माता वा पिता वा भवन्तः स्वस्य बालस्य शरीरे प्रत्येकं किञ्चित् परिवर्तनं प्रति निकटतया ध्यानं ददति, किम्? कदाचित्, वयं यत् लघुतमं वस्तु लक्षयामः तत् किमपि बृहत्तरस्य चिह्नं भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः अत्यन्तं दुर्लभस्य स्थितिस्य विषये वदामः, परन्तु सर्वेषां कृते तस्य विषये ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अयं रोगः Fibrodysplasia Ossificans Progressiva अथवा संक्षेपेण FOP इति ।
FOP इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे स्नायुः, स्नायुबन्धः, कण्डरा इत्यादयः मृदु ऊतकाः क्रमेण अस्थिरूपेण परिणमन्ति तदा अयं रोगः भवति । चिन्तयतु, अस्माकं शरीरस्य स्नायुः लचीलाः भवितुम्, चलितुं च तत्र सन्ति। अस्माकं अस्थिः दृढं संरचनां, रूपरेखां च प्रदातुं तत्र सन्ति। एतयोः तन्त्रयोः कार्याणि सर्वथा भिन्नानि सन्ति ।
परन्तु FOP इति अस्मिन् दुर्लभे परिस्थितौ एषा क्रमबद्धव्यवस्था भग्नः भवति । शरीरं मृदु ऊतकं स्वयमेव अस्थिरूपेण परिणतुं आरभते । अस्माकं अन्तः, अस्माकं सामान्यकङ्कालात् बहिः नूतनः कङ्कालः वर्धमानः इव अस्ति।
एवं यथा यथा नवीनाः अस्थयः निर्मीयन्ते तथा तथा शरीरस्य विभिन्नानां भागानां गतिः क्रमेण कठिना भवति, कदाचित् सर्वथा असम्भवा भवति । एतेन वार्तालापः, भोजनं च इत्यादीनि नित्यकार्यं अपि आव्हानं भवति ।
प्रायः बाल्यकाले एव एषा स्थितिः आरभ्यते । प्रथमं कण्ठस्कन्धयोः आरभ्य क्रमेण अधोभागं यावत् प्रसरति । यथा यथा जनाः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा मृदु ऊतकस्य स्थाने अस्थिस्य परिमाणं वर्धते । परन्तु एतस्य प्रगतिः यस्मिन् वेगेन भवति तत् व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति ।
किमर्थम् एतत् भवति ? किं कारणम् ?
मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे अस्थिस्नायुषु कथं वृद्धिः कर्तव्या इति कथयति इति जीनस्य लघुदोषः अस्ति । वस्तुतः स्वस्थविकासकाले अपि केचन मृदु ऊतकाः अस्थिरूपेण परिणमन्ति । परन्तु अस्य आनुवंशिकदोषस्य कारणात् शरीरं आवश्यकतायाः अपेक्षया अधिकं अस्थि निर्माति, यदा तस्य आवश्यकता नास्ति ।
अधिकांशतः एतत् किमपि न भवति यत् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः उत्तराधिकारः भवति । तथापि अतीव दुर्लभतया एव भवितुम् अर्हति । प्रायः, जीवने भवति जीनानां यादृच्छिकपरिवर्तनं (नवीनउत्परिवर्तनम्) ।
अस्य रोगस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
अस्य रोगस्य परिचये मुख्यतया द्वौ लक्षणौ स्तः । एतेषां विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
प्रथमं च स्पष्टतमं च चिह्नं जन्मसमये दृश्यते। उभयोः पादाङ्गुलीः सामान्यापेक्षया ह्रस्वाः अन्तः गताः अर्थात् अन्यपादाङ्गुलीः प्रति । प्रायः ५०% बालकेषु हस्तयोः बृहत् पादाङ्गुलीषु अपि एषः एव अन्तरः दृश्यते । अस्य रोगस्य शङ्कायाः कृते एषः अतीव महत्त्वपूर्णः प्रारम्भिकः सूचकः अस्ति ।
द्वितीयं मुख्यं लक्षणं पूर्वं उक्तं मृदु ऊतकं अस्थिरूपेण परिणमति । प्रायः पृष्ठकण्ठस्कन्धयोः कष्टप्रदस्य अर्बुदसदृशवृद्धेः प्रादुर्भावेन एतत् आरभ्यते । एते पिण्डिकाः "flare-ups" इति अपि उच्यन्ते । एते पिण्डिकाः कालान्तरे अस्थिरूपेण परिणमन्ति । एते ज्वालामुख्याः जीवनपर्यन्तं पुनः पुनः भवितुं शक्नुवन्ति ।
| चिह्नस्य प्रकारः | वर्णनम् |
|---|---|
| जन्मचिह्न | उभयोः पादयोः बृहत् पादाङ्गुल्याः सामान्यतः लघुतराः भवन्ति, अन्यपादाङ्गुलीः प्रति अन्तः परिवर्तिताः भवन्ति । |
| ज्वाला-अप्स | शरीरे (प्रायः कण्ठे, स्कन्धे, पृष्ठे) वेदनायुक्ताः पिण्डाः दृश्यन्ते । एते पिण्डिकाः प्रायः ६-८ सप्ताहान् यावत् स्थातुं शक्नुवन्ति ततः अस्थिरूपेण परिणतुं शक्नुवन्ति । |
ज्वालामुखीनां कारणानि
महत्त्वपूर्णं ज्ञातव्यं यत् लघु चोटः, पतनं, शल्यक्रिया, अथवा इन्जेक्शन् (दन्तनिष्कासनार्थं संज्ञाहरणस्य इन्जेक्शनम् अपि) एतेषां वेदनादायकानां पिण्डीनां (flare-ups) प्रमुखं कारणं भवितुम् अर्हति अतः एतादृशी स्थितिः यस्य कस्यचित् चिकित्सां कर्तुं पूर्वं महती सावधानी भवितव्या । वायरल-संक्रमणं अपि एतां स्थितिं व्यापकं कर्तुं शक्नोति ।
ज्वालामुख्याः समये उल्टानां परितः वेदना, शोफः, सन्धिकठोरता, अस्वस्थता, न्यूनश्रेणीज्वरः इत्यादीनि लक्षणानि भवितुं शक्नुवन्ति ।
अस्याः स्थितिः कारणतः काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?
यथा यथा शरीरस्य मृदु ऊतकाः अस्थिरूपेण परिणमन्ति तथा तथा गतिशीलता सीमितं भवति, येन विविधाः जटिलताः उत्पद्यन्ते ।
- श्वसनस्य कष्टम् : यदि वक्षःस्थलस्नायुः अस्थिरूपेण परिणमन्ति तर्हि फुफ्फुसाः पूर्णतया विस्तारं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।
- कष्टभोजनम् : यदि हनुसन्धिगतिः प्रतिबन्धिता भवति तर्हि मुखं उद्घाट्य भोजनं कर्तुं कठिनं भवति । अनेन पोषणस्य अभावः भवितुम् अर्हति ।
- शरीरस्य संतुलनस्य हानिः : चलने वा उपविष्टे वा संतुलनं स्थापयितुं कष्टम्।
- वक्तुं कष्टम्
- स्कोलियोसिस
- नित्यं संक्रमणम् : गतिहीनतायाः कारणात् नासिका, कण्ठः, फुफ्फुसः च सम्बद्धानां संक्रमणानां जोखिमः वर्धते ।
- हृदयघातस्य जोखिमः : केषुचित् सन्दर्भेषु एतेन हृदयस्य कार्ये अपि प्रभावः भवितुम् अर्हति ।
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
प्रायः शारीरिकपरीक्षायाः समये एतौ मुख्यलक्षणौ दृष्ट्वा वैद्यः अस्य रोगस्य शङ्का करोति---बृहत् अङ्गुष्ठस्य भेदः, पृष्ठस्कन्धयोः पिण्डयोः च
एतत् FOP इति पुष्टयितुं विशेषं रक्तपरीक्षा (आनुवंशिकपरीक्षा) कृत्वा रोगस्य कारणं आनुवंशिकदोषं चिन्तयितुं शक्यते ।
अतीव महत्त्वपूर्णम् : FOP प्रायः कर्करोगः अन्ये वा दुर्लभाः स्थितिः इति भ्रान्त्या ज्ञातुं शक्यते । अतः यदि बायोप्सी इव किमपि शङ्कायाः आधारेण क्रियते तर्हि तत् अतीव हानिकारकं भवितुम् अर्हति । यतः चोटः रोगस्य दुर्गतेः, नूतनानां अस्थिनिर्माणस्य च प्रमुखं कारणं भवितुम् अर्हति । अतः यदि भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि FOP इत्यस्य शङ्कायाः विषये वैद्यं कथयित्वा अस्मिन् क्षेत्रे विशेषज्ञतां विद्यमानं वैद्यं द्रष्टुं अत्यावश्यकम्
अस्य चिकित्सा अस्ति वा ?
दुर्भाग्येन अस्य रोगस्य चिकित्सा अद्यापि नास्ति, चिकित्साविकल्पाः अपि सीमिताः सन्ति ।
भवतः वैद्यः कतिपयानि औषधानि यथा कोर्टिकोस्टेरॉइड् इत्यादीनि ज्वालायाः समये भवति वेदनाम्, शोफं च नियन्त्रयितुं शक्नोति ।
तदतिरिक्तं दैनन्दिनकार्यं सुलभं कर्तुं व्यावसायिकचिकित्सकस्य साहाय्येन विशेषजूताः, ब्रेसिज् इत्यादीनि सहायकयन्त्राणि प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- एफओपी अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यस्मिन् शरीरे मांसपेशीसहिताः मृदु ऊतकाः अस्थिरूपेण परिणमन्ति ।
- अस्य रोगस्य एकं मुख्यं प्रारम्भिकं लक्षणं अस्ति यत् बालस्य जन्मसमये बृहत् अङ्गुष्ठः ह्रस्वः भवति, अन्तः गतः च भवति ।
- अन्यत् मुख्यं लक्षणं यत् पश्चात् दृश्यते तत् शरीरस्य उपरि कष्टप्रदं ज्वालामुखी ।
- अतीव महत्त्वपूर्णम् : लघु चोटः, पतनं, इन्जेक्शन्, विशेषतः बायोप्सी च रोगं भृशं वर्धयितुं शक्नोति ।
- यदि भवान् शङ्कते यत् भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं गत्वा FOP विषये स्वशङ्काः प्रकटयन्तु।
- यद्यपि अद्यापि अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतां कर्तुं जीवनं सुलभं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु