कल्पयतु यत् यदा भवन्तः स्वस्य लघुशिशुस्य लंगोटं परिवर्तयन्ति, अथवा यदा भवन्तः स्वशिशुं धारयन्ति तदा भवन्तः विचित्रं मधुरं गन्धं लक्षयन्ति । यथा मेपल सिरप , शर्करायुक्तः गन्धः वा। प्रथमं ध्यानं न ददाति चेदपि यदि एषः गन्धः निरन्तरं आगच्छति तर्हि कस्यापि मातुः पितुः वा किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। वस्तुतः 'मेपल् सिरप मूत्ररोगः' (MSUD) इति दुर्लभस्य परन्तु प्रारम्भिकरोगस्य स्थितिं ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णस्य एतत् मुख्यं स्पष्टतमं च लक्षणम् अस्ति
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः चयापचयविकारः अस्ति । अर्थात् जटिलप्रक्रियायां दोषः अस्ति यः वयं खादामः अन्नं ऊर्जारूपेण परिणमयति । वयं सर्वे जानीमः यत् अस्माकं शरीरस्य कृते प्रोटीनम् कियत् आवश्यकम् अस्ति। एते प्रोटीनाः अमीनो अम्लम् इति लघुनिर्माणखण्डैः निर्मिताः भवन्ति । MSUD-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य शरीरं ल्युसिन्, आइसोल्युसिन्, वैलिन् इति त्रयः प्रकाराः अमीनो अम्लानि सम्यक् भङ्गयित्वा ऊर्जायां परिणतुं न शक्नोति यतो हि अस्याः प्रक्रियायाः कृते आवश्यकाः एन्जाइमाः तेषां शरीरे न निर्मीयन्ते । अतः तदा किं भवति ? एते अखण्डाः अमीनो अम्लाः तेषां उपोत्पादाः च शरीरे रक्ते च विषरूपेण सञ्चितुं आरभन्ते | एते विषाः मस्तिष्कस्य अन्येषां च अङ्गानाम् क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि अचिकित्सिता भवति तर्हि एषा स्थितिः मृत्युं अपि जनयितुं शक्नोति । अतः अस्य विषये अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
किमर्थम् एतादृशः दुर्लभः रोगः भवति ?
मेपल् सिरप मूत्ररोगः अतीव दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति | विश्वे १८५,००० बालकेषु प्रायः एकः एव अस्याः रोगेन सह जायते ।
अस्माकं जीनेषु केषाञ्चन उत्परिवर्तनानां कारणेन एतत् भवति । एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि शरीरे पूर्वं वयं त्रयाणां अमीनो अम्लानां विच्छेदनार्थं आवश्यकानि एन्जाइमानि निर्मातुं न शक्नुवन्ति । एषः अवनतिशीलः आनुवंशिकविकारः अस्ति . अस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुस्य अस्य रोगस्य विकासाय मातुः पिता च दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् ।
कल्पयतु यत् भवन्तः भवतः सहचरः च अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य 'वाहकौ' स्तः । तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः लक्षणं नास्ति, परन्तु भवतः शरीरे दोषपूर्णं जीनम् अस्ति। यदि एवम् : १.
- भवतः शिशुः MSUD-रोगेण सह जन्म प्राप्स्यति इति २५% सम्भावना अस्ति ।
- भवतः शिशुः भवतः इव 'वाहकः' भविष्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति, यस्य लक्षणं नास्ति किन्तु जीनं वहति ।
- शिशुः एतत् दोषपूर्णं जीनं सर्वथा न प्राप्स्यति, स्वस्थः च भविष्यति इति २५% सम्भावना अस्ति ।
अस्य रोगस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति वा ?
आम्, MSUD इत्यस्य मुख्यप्रकाराः चत्वारः सन्ति, येषां तीव्रता, लक्षणानाम् आगमनाय समयः च भिन्नः भवति ।
| MSUD प्रकार | विशिष्टता लक्षणं च |
|---|---|
| क्लासिक MSUD | एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः गम्भीरतमः च प्रकारः अस्ति । एतादृशी शिशवः आवश्यकानि एन्जाइम्स् सर्वथा न उत्पादयन्ति, अथवा अत्यल्पं उत्पादयन्ति । प्रायः जन्मनः प्रथमत्रिदिनान्तरे एव लक्षणं दृश्यते । |
| मध्यवर्ती MSUD | एते जनाः क्लासिकप्रकारस्य अपेक्षया अधिकानि एन्जाइम्स् उत्पादयन्ति । अतः लक्षणं तावत् तीव्रं न भवति । प्रायः ५ मासतः ७ वर्षपर्यन्तं लक्षणं दृश्यते । |
| रुक-रुक कर MSUD | एते बालकाः सामान्यतया वर्धन्ते। लक्षणं तदा एव दृश्यते यदा शरीरं तनावग्रस्तं भवति, यथा ज्वरः तनावः वा . अन्यदा ते पूर्णतया स्वस्थाः दृश्यन्ते । |
| थिआमिन-प्रतिक्रियाशील MSUD | थिआमाइन् विटामिन बी १ इति । एतत् विटामिनं एन्जाइमानां क्रियाशीलतां वर्धयति । यदा एतादृशरोगयुक्तेभ्यः रोगिभ्यः थाइमिनस्य अधिकमात्रायां विशेषाहारः च दत्ता भवति तदा लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते । |
मेपल् सिरपस्य गन्धस्य अतिरिक्तं कानि लक्षणानि सन्ति ?
यथा पूर्वं उक्तं, सर्वाधिकं स्पष्टं चिह्नं मेपल् सिरपस्य वा ब्राउनशर्करायाः वा गन्धः भवति । एषः गन्धः मूत्रात् , स्वेदात् , कर्णमोमात् अपि आगन्तुं शक्नोति |
परन्तु अस्य गन्धस्य अतिरिक्तं अन्ये बहवः लक्षणानि सन्ति । एते रोगस्य प्रकारस्य व्यक्तिस्य च आधारेण भिन्नाः भवन्ति ।
नवजातेषु लक्षणं (Classic MSUD) २.
यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि एतेषां शिशवानां लक्षणं दृश्यते यथा-
- नित्यं चञ्चलता, चिड़चिड़ापन
- दुग्धपानस्य कष्टं वा अस्वीकारं वा
- असामान्यतया निद्रां वा सर्वदा विषादं वा अनुभवति
- श्वसनस्य कष्टम्
- मांसपेशीनां ऐंठनं वा शरीरस्य कमानीकरणं वा
- कोमा
चेतावनी : एतानि अतीव गम्भीराणि तात्कालिकाः च परिस्थितयः सन्ति। यदि भवतः शिशुस्य एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि एकनिमेषमपि विलम्बं न कुर्वन्तु तथा च तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु अथवा समीपस्थस्य चिकित्सालयस्य आपत्कालीनविभागं (ETU) नेतुम्।
वृद्धबालेषु प्रौढेषु च लक्षणम्
मध्यवर्ती, विच्छिन्न, थायमिन्-प्रतिसादकप्रकारेषु कस्यापि वयसि लक्षणं दृश्यते । ज्वरस्य, रोगस्य, तनावस्य वा कालेषु ते दृश्यन्ते वा दुर्गता वा भवन्ति ।
- उदरवेदना वमनं च
- भूखस्य हानिः वजनस्य न्यूनता च
- गमनसमये मांसपेशीनां दुर्बलता वा नियन्त्रणस्य हानिः वा
- अनैच्छिक आन्दोलनानि
- धुन्धलं वाक्
- चैतन्यस्य हानिः वा जागरणस्य कष्टं वा
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
अनेकेषु विकसितदेशेषु नवजातशिशुपरीक्षायां MSUD इत्यस्य परीक्षणं भवति । अतः जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु एव शास्त्रीयरूपस्य परिचयः कर्तुं शक्यते । श्रीलङ्कादेशे नवजातानां विविधरोगाणां परीक्षणमपि भवति । अयं रोगः अतीव दुर्लभः इति कारणतः सर्वेषां शिशवानां अस्य रोगस्य परीक्षणं न भवितुं शक्नोति ।
परन्तु शिशुस्य लक्षणं विशेषतः विशिष्टगन्धं लक्षयति चेत् वैद्यः एतस्य स्थितिं शङ्कितुं शक्नोति । ततः, निदानस्य पुष्ट्यर्थं रक्तस्य मूत्रस्य च विशेषपरीक्षाः क्रियन्ते । एतेषु परीक्षणेषु रक्ते मूत्रे च समस्याप्रदस्य अमीनो अम्लस्य उच्चस्तरस्य जाँचः कर्तुं शक्यते । केषुचित् सन्दर्भेषु आनुवंशिकपरीक्षणस्य उपयोगः अपि अस्य स्थितिस्य पुष्ट्यर्थं भवति ।
कानि उपचाराणि सन्ति ? किं तस्य सम्पूर्णतया चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?
अस्य रोगस्य चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं शरीरे सञ्चितस्य हानिकारकस्य अमीनो अम्लस्य स्तरस्य नियन्त्रणं भवति ।
मुख्यचिकित्सा विशेषाहारः अस्ति यस्य अनुसरणं जीवनपर्यन्तं कर्तव्यम् ।अस्मिन् प्रोटीनयुक्तानि आहारपदार्थानि (उदा. मांसं, मत्स्यं, अण्डानि, दुग्धजन्यपदार्थाः, केचन धान्यानि च) सीमिताः भवन्ति येषु समस्याप्रद अमीनो अम्लानि (ल्यूसिन्, आइसोल्युसिन्, वैलिन् च) अधिकानि सन्ति तत्सह वृद्ध्यर्थम् आवश्यकाः अन्ये पोषकाः यथा विशेषरूपेण निर्मिताः क्षीरचूर्णाः, पूरकाः च प्रदत्ताः भवन्ति । इयं आहारयोजना वैद्यस्य आहारविशेषज्ञस्य च निकटनिरीक्षणेन कार्यान्विता भवति |
यत्र लक्षणं तीव्रं भवति तत्र आस्पतेः प्रवेशः आवश्यकः अन्यचिकित्सा च भवति ।
- नाडी (IVs) अथवा विशेषनलिकाद्वारा भोजनं दत्त्वा शरीराय आवश्यकं पोषणं प्रदातुम्।
- IV मार्गेण ग्लूकोजं वा इन्सुलिनं वा प्रदातुं रक्तस्य अमीनो अम्लस्य स्तरं नियन्त्रयन्तु ।
- रक्ते सञ्चितविषाणि शीघ्रं दूरीकर्तुं रक्तं छाननं (डायलिसिसादिविधिः) करणीयम् ।
अस्य रोगस्य एकमात्रं स्थायिचिकित्सा यकृत्प्रत्यारोपणम् एव । यदा स्वस्थस्य यकृत् प्रत्यारोप्यते तदा यकृत् आवश्यकानि एन्जाइम्स् उत्पादयति, येन रोगी सामान्यरूपेण जीवितुं शक्नोति, आहारप्रतिबन्धं विना
गृहं नेतु-सन्देशः
- MSUD अतीव दुर्लभः, परन्तु गम्भीरः आनुवंशिकः रोगः अस्ति ।
- यदि भवतः शिशुस्य मूत्रं, स्वेदः, कर्णमोमः वा मेपल् सिरप इव मधुरः गन्धः भवति तर्हि तत् प्रमुखं लक्षणं भवितुम् अर्हति ।
- मस्तिष्कस्य अन्येषां च अङ्गानाम् स्थायिक्षतिं न भवेत् इति शीघ्रं निदानं चिकित्सा च अत्यावश्यकी भवति ।
- मुख्यचिकित्सा विशेषाहारः अस्ति यस्य अनुसरणं जीवनपर्यन्तं कर्तव्यम् ।
- यदि भवन्तः अस्मिन् लेखे उल्लिखितानां लक्षणानाम् एकं लक्षणं लक्षयन्ति, विशेषतः नवजाते , तर्हि कृपया तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं पश्यन्तु। निदानं यथा पूर्वं भवति तथा परिणामः उत्तमः भवति ।
मेपल सिरप मूत्र रोग, MSUD, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, चयापचय रोग, अमीनो एसिड, शिशु मूत्र गंध
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु