यदा भवतः गर्भवती माता भवति तदा भवतः गर्भे स्थितस्य अल्पस्य विषये बहवः प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम् । एतेषां केषाञ्चन प्रश्नानाम् उत्तराणि प्राप्तुं वयं गर्भावस्थायां विविधानि परीक्षणानि (प्रसवपूर्वपरीक्षा) कुर्मः। अतः एतेषु विशेषपरीक्षासु एकः NIPT इति कथ्यते । एतेन अस्मान् सूचयितुं शक्यते यत् भवतः शिशुः कतिपयानां आनुवंशिकस्थितीनां विकासस्य जोखिमे अस्ति वा, यथा Down syndrome . परन्तु एषा शतप्रतिशतम् विशिष्टपरीक्षा नास्ति । अतः केचन वैद्याः एनआईपीटी (परीक्षणम्) इत्यस्मात् अपेक्षया एनआईपीएस (स्क्रीनिंग्) इति वक्तुं रोचन्ते । यतः एतेन केवलं जोखिमः सूचितः ।
NIPT परीक्षणं कथं कर्तव्यम् ? अतीव सरलम् अस्ति!
वयं सर्वे DNA इति श्रुतवन्तः। इदं पुस्तकं इव अस्ति यत् अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोष्ठके अस्ति, अस्माकं सर्वाणि आनुवंशिकसूचनाः धारयति। किं भवन्तः जानन्ति यत् अस्य DNA इत्यस्य लघुखण्डाः अपि अस्माकं रक्ते प्लवन्ति। वयम् एतत् कोशिका-रहितं DNA, अथवा `cfDNA` इति वदामः?
अतः यदा भवन्तः गर्भवतीः भवन्ति तदा भवतः रक्ते भवतः स्वस्य `cfDNA` भवति, तत्सहितं भवतः शिशुस्य DNA (कोशिका-रहितस्य भ्रूणस्य DNA - cffDNA) खण्डाः सन्ति । किं तत् आश्चर्यं न भवति ? एनआईपीटी परीक्षणे भवतः सरलं रक्तस्य नमूनानि गृहीत्वा भवतः शिशुस्य डीएनए-खण्डानां परीक्षणं भवति, येन भवतः कतिपयानां आनुवंशिकस्थितीनां विषये सुरागः प्राप्यते । यतः एषा अनाक्रामकपरीक्षा अस्ति, अतः भवतः वा भवतः शिशुस्य वा कृते कोऽपि जोखिमः नास्ति ।
एनआईपीटी परीक्षणात् वयं किं शिक्षितुं शक्नुमः ?
एनआईपीटी परीक्षणं मुख्यतया गुणसूत्रेषु असामान्यतां पश्यति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं कोशिकासु गुणसूत्राः प्रायः युग्मरूपेण आगच्छन्ति । परन्तु कदाचित् गुणसूत्रस्य द्वयोः प्रतियोः स्थाने त्रीणि भवितुम् अर्हन्ति । एतत् वयं त्रिसोमी इति वदामः |
अत्र मुख्याः त्रिसोमी-स्थितयः सन्ति, येषां अन्वेषणं एनआईपीटी-परीक्षा भवति, तेषां सटीकता च अस्ति ।
| आनुवंशिक स्थिति | गुणसूत्र संख्या (Trisomy) २. | NIPT सटीकता |
|---|---|---|
| डाउन सिण्ड्रोम | त्रिसोमी २१ | ~९९% ९. |
| एडवर्ड्स सिण्ड्रोम | त्रिसोमी १८ | ~९७% ९. |
| पटौ सिंड्रोम | त्रिसोमी १३ | ~८७% ९. |
कृपया स्मर्यताम् : NIPT केवलं एकः स्क्रीनिंग् परीक्षणः अस्ति यः सूचयति यत् जोखिमः अस्ति वा इति। रोगः अस्ति इति शतप्रतिशतम् निश्चितं न भवितुम् अर्हति ।
यदि एनआईपीटी परिणामः सकारात्मकः अस्ति, अर्थात् सः जोखिमं सूचयति तर्हि तस्य पुष्ट्यर्थं अस्माभिः निदानपरीक्षायाः कृते गन्तुं आवश्यकम्। तदर्थं द्वौ परीक्षणौ भवतः - १.
1. एम्नियोसेण्टेसिस् : एकः प्रक्रिया यस्मिन् गर्भाशयस्य अन्तः एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति ।
2. कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): एकः प्रक्रिया यस्मिन् शिशुस्य नालात् कतिपयानि कोशिकानि गृहीत्वा तेषां परीक्षणं भवति ।
यतो हि एतयोः परीक्षणयोः आक्रामक ( invasive ) भवति, अतः अल्पं जोखिमं भवति । अतः केचन मातरः तान् कर्तुं संकोचम् अनुभवन्ति ।
तदतिरिक्तं NIPT शिशुस्य लिंगं अपि निर्धारयितुं शक्नोति . यदि भवान् ज्ञातुम् इच्छति न तर्हि परीक्षणात् पूर्वं स्वचिकित्सकं वक्तुं मा विस्मरतु।
NIPT परीक्षणं कः कर्तुम् इच्छति ?
एषा परीक्षणं कस्यापि मातुः कृते कर्तुं शक्यते यस्याः गर्भधारणस्य १० सप्ताहाः पूर्णाः सन्ति । तथापि अनिवार्यपरीक्षा नास्ति । परन्तु येषां मातृणां कतिपयानां आनुवंशिकस्थितीनां उच्चजोखिमः भवति, तेषां रुचिः अस्मिन् विषये अधिका भवति ।
कस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति ?
- ३५ वर्षाणाम् अधिकवयसः मातरः ।
- या मातरः पूर्वं त्रिसोमीयुक्तं बालकं प्रसूताः ।
- येषां मातृणां अन्येन परीक्षणपरीक्षायाः (उदा. प्रथमत्रिमासिकपरीक्षणेन) जोखिमः दर्शितः अस्ति ।
यत्र एनआईपीटी-परिणामाः अतीव विश्वसनीयाः न भवेयुः
एनआईपीटी परीक्षणं मातुः रक्ते शिशुस्य डीएनए-मात्रायाः उपरि अवलम्बते । एषा राशिः प्रायः अल्पः प्रतिशतः भवति, १०%-२०% परिमितः । अतः मातुः शरीरे केचन परिस्थितयः एतान् परिणामान् प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- यदि भवतः शरीरस्य द्रव्यमानसूचकाङ्कः (BMI) ३० वा अधिकं वा भवति।
- यदि बालकः दाता अण्डेन सह गर्भधारणं कृतवान् आसीत्।
- यदि भवान् कतिपयानां रक्तकृशकानाम् उपयोगं करोति।
- यदि गर्भे द्विजं वा अधिकानि बालकानि वा वहसि।
अस्मिन् सन्दर्भे स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा निर्णयं कर्तुं सर्वोत्तमम् यत् NIPT परीक्षणं भवतः कृते उपयुक्तम् अस्ति वा इति।
एनआईपीटी परिणामं प्राप्य भवन्तः किं कुर्वन्ति ?
यदा भवन्तः ज्ञास्यन्ति यत् एनआईपीटी परीक्षणात् भवतः जोखिमः (सकारात्मकः परिणामः) अस्ति तदा दुःखी, आघातः च भवति इति सामान्यम्। परन्तु आतङ्कं मा कुरुत। प्रथमं स्मर्यतां यत् एषः अन्तिमः निर्णयः नास्ति । अस्मिन् क्षणे परिणामान् अवगन्तुं आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा स्वचिकित्सकेन वा वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति।
एनआईपीटी केवलं जोखिमसूचकपरीक्षा एव अस्ति । केवलं तस्य परिणामस्य आधारेण स्वस्य बालस्य विषये महत्त्वपूर्णं निर्णयं न कुर्वन्तु ।
यदि इच्छति तर्हि पूर्वं उक्तं `amniocentesis` अथवा `CVS` इत्यादि निदानपरीक्षां कृत्वा स्थितिं शतप्रतिशतम् पुष्टयितुं शक्नोति। अथवा ताः परीक्षाः न भवितुं भवतः अधिकारः अस्ति। एतेषां सर्वेषां विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु।
गृहं नेतु-सन्देशः
- NIPT इति एकः परीक्षणः यः गर्भवती मातुः गृहीतस्य सरलस्य रक्तस्य नमूनायाः उपयोगेन क्रियते तथा च भवतः वा भवतः शिशुस्य वा कृते कोऽपि जोखिमः न भवति ।
- एतत् शतप्रतिशतम् निश्चितं निदानं नास्ति । केवलं स्क्रीनिंग् परीक्षा एव अस्ति या डाउन सिण्ड्रोम इत्यादीनां स्थितीनां जोखिमं सूचयति ।
- यदि एनआईपीटी परिणामः सकारात्मकः भवति तर्हि तस्य पुष्ट्यर्थं अन्यं परीक्षणं यथा एम्निओसेण्टेसिस् इत्यादीनि करणीयम् ।
- स्वयमेव निर्णयं कर्तुं न अपितु सर्वदा स्वचिकित्सकेन सह NIPT परिणामान् अग्रिमपदार्थान् च चर्चां कुर्वन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु