किं भवतः अल्पस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् इत्यस्य विषये वदामः ।

किं भवतः लघुः सर्वदा रोगी भवति ? किं तस्य कदाचित् एक्जिमा इत्यादयः त्वक्समस्याः भवन्ति, लघुक्षतात् अपि बहु रक्तस्रावः भवति, अथवा सर्वत्र सर्वदा क्षतम् अस्ति वा? यद्यपि एते सामान्याः इव भासन्ते तथापि कदाचित् अस्य पृष्ठतः दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम् । एतादृशी एकः स्थितिः विस्कोट्-एल्ड्रिच्-सिण्ड्रोम् इति । अद्य किञ्चित् अधिकविस्तारेण एतस्य विषये वदामः।

एषः विस्कोट्-एल्ड्रिच्-लक्षणः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . मुख्यतया भवतः बालस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिं रक्ते कतिपयानां कोशिकानां कार्यं च प्रभावितं करोति । अनेन एकदा एव अनेकाः लक्षणानि उत्पद्यन्ते । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• एक्जिमा : त्वक्-रोगः यया त्वक्-शुष्क-कण्डू-पट्टिकाः भवन्ति ।
• रोगप्रतिरोधकशक्तिहीनता : शरीरे रोगविरुद्धं युद्धं कुर्वन्ति श्वेतकोशिका: सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति ।
• रक्तस्रावः, क्षतविक्षतता च : किञ्चित् स्पर्शेन अपि रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति, रक्तस्रावः च स्थाने स्थाने रक्तस्रावः कष्टेन भवितुं शक्नोति ।

एषा स्थितिः कदाचित् प्राणघातकजटिलताः जनयितुं शक्नोति । भवतः आयुः अपि लघुं कर्तुं शक्नोति । परन्तु वर्तमानचिकित्साभिः एतानि जोखिमानि बहु न्यूनीकर्तुं शक्यन्ते .

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

एतत् वस्तुतः अतीव दुर्लभम् अस्ति . सांख्यिकीयदृष्ट्या अनुमानं भवति यत् प्रत्येकं कोटिषु बालकेषु केवलं त्रयः एव विस्कोट्-एल्ड्रिच्-सिण्ड्रोम-रोगेण प्रभाविताः भवन्ति । अमेरिका इत्यादिदेशे अपि एतादृशी स्थितिः ५,००० तः न्यूनाः सन्ति । It mostly affects boys , तथा च बालिकानां कृते अस्य विकासः अतीव, अतीव दुर्लभः अस्ति।

WAS-सम्बद्धः विकारः किम् ?

भवतः चिकित्सकः विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् इति WAS-सम्बद्धः विकारः इति अपि निर्दिष्टुं शक्नोति । एतेन WAS जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन रोगप्रतिरोधकशक्तिः प्रभाविता भवति इति परिस्थितयः निर्दिश्यन्ते । यथा, X-सम्बद्धः थ्रोम्बोसाइटोपेनिया अपि WAS-सम्बद्धः विकारः अस्ति ।

परन्तु ``जन्मजात न्यूट्रोपनिया'' इति स्थितिः भिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, ``WAS'' जीनेन सह सम्बद्धा नास्ति । बालस्य तीव्रजीवाणुसंक्रमणं भवति ततः परं वैद्याः एतां स्थितिं ज्ञायन्ते ।

विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्याः स्थितिः मुख्यतया त्रीणि लक्षणानि सन्ति इति वयं पूर्वमेव उक्तवन्तः । तान् किञ्चित् अधिकं विस्तरेण पश्यामः .

• एक्जिमा : अनेन त्वक् अतीव शुष्कं कण्डूयमानं च भवति ।, कदाचित् रक्तं, स्फुटं च भवितुम् अर्हति । इदं एक्जिमा इव अस्ति यत् केचन लघुजनाः प्राप्नुवन्ति, परन्तु एतत् किञ्चित् अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति।

• प्रतिरक्षाक्षयम् : एषा स्थितिः तदा भवति यदा अस्माकं शरीरं स्वस्थं स्थापयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति श्वेतकोशिका: सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति। एतेन शरीरस्य रोगविरुद्धं युद्धं कर्तुं क्षमता न्यूनीभवति . कदाचित् रोगप्रतिरोधकशक्तिः स्वस्य शरीरे आक्रमणं कर्तुं अपि आरभुं शक्नोति । एतेन बहुधा संक्रमणं भवति, तथा च वातरोगः, संवहनीशोथः (रक्तवाहिनीनां शोथः), रक्ताल्पता (रक्तगणना न्यूना), ल्युकेमिया (रक्तकर्क्कटस्य एकः प्रकारः), लिम्फोमा (लसिकाग्रन्थिषु कर्करोगस्य एकः प्रकारः) इत्यादीनि स्थितिः भवितुम् अर्हति

• रक्तस्रावस्य समस्याः (Microthrombocytopenia): एतत् तदा भवति यदा रक्तस्य जठरीकरणे सहायकं प्लेटलेट्-सङ्ख्या न्यूनीभवति अथवा अत्यल्पा भवति वस्तुतः एताः एव कोशिका: रक्तस्रावं निवारयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । अतः यदा एते न्यूनाः भवन्ति तदा लघुच्छेदेन अपि रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति यत् न निवर्तते। एतेन क्षतविक्षता , नासिकारक्तस्रावः, कदाचित् रक्तातिसारः, त्वचायाः अधः रक्तस्रावः (purpura), त्वचायां लघु रक्तबिन्दवः (petechiae) च भवितुम् अर्हन्ति ।

एतेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ भवतः इति कारणेन एव अस्य रोगस्य भयं मा कुरुत । परन्तु यदि एतानि वस्तूनि तिष्ठन्ति तर्हि वैद्यं द्रष्टुं श्रेयस्करम्।

विस्कोट्-एल्ड्रिच्-लक्षणस्य (कार्यस्य हानिः) अत्यन्तं गम्भीररूपं येषु शिशुषु भवति तेषु अपि लक्षणं दृश्यते यथा-

• एक्जिमा
• रोगप्रतिरोधकशक्तिः न्यूनता
• तीव्रः थ्रशः
• निमोनिया

कदाचित्, कार्य-लाभस्य WAS-जीनस्य कारणेन जन्मजात-न्यूट्रोपनिया-प्रकरणेषु, गम्भीर-जीवाणु-संक्रमणं अथवा माइलोडिस्प्लास्टिक-सिण्ड्रोम (अस्थि-मज्जा-रोगः) भवितुम् अर्हति

अस्य कारणं किम् ?

विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोमस्य मुख्यकारणं WAS जीनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनं अथवा उत्परिवर्तनम् अस्ति । अयं WAS जीनः अस्माकं X गुणसूत्रस्य लघुबाहौ स्थितः अस्ति । एतत् जीनं विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् प्रोटीन् उत्पादयति । अस्माकं सर्वेषु रक्तकोशिकासु एतत् प्रोटीनम् अस्ति ।

इदं विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम प्रोटीनम् अस्माकं कोशिकानां ``आसंजनस्य माध्यमेन अन्यकोशिकानां ऊतकानाञ्च सह लसितुं साहाय्यं करोति।'' एतत् आसंजनम् अतीव महत्त्वपूर्णं यतः अस्माकं प्रतिरक्षातन्त्रं शरीरे प्रविशन्तः जीवाणुः, वायरसाः इत्यादीनां शत्रून् पराजयितुं साहाय्यं करोति।

अतः, यदि भवतः `WAS` जीनस्य आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भवति तर्हि भवतः रक्तकोशिका अन्यकोशिकासु ऊतकयोः च सम्यक् लसितुं न शक्नुवन्ति । एतेन रोगप्रतिरोधकशक्तिः स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नोति । तदेव विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं जनयति ।

जन्मजात न्यूट्रोपनियायां आनुवंशिक उत्परिवर्तनेन न्यूट्रोफिल्स्, मोनोसाइट्स् इति द्वयोः प्रकारयोः कोशिकानां गतिः स्थगयति, येन रोगप्रतिरोधकशक्तिः संक्रमणानां विरुद्धं युद्धं कर्तुं एतासां कोशिकानां मुक्तिं न करोति

किम् एतत् किमपि यत् पुस्तिकाभ्यः आगच्छति ?

आम्, एषा स्थितिः उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति । इदं ``X-लिङ्क्ड् रिसेसिव`` इति प्रतिरूपेण उत्तराधिकारं प्राप्नोति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकः मातापितृभ्यां आनुवंशिकपरिवर्तनं अवश्यं प्राप्नुयात् ।

वयं मातापितृभ्यः अस्माकं लिंगगुणकस्य उत्तराधिकारं प्राप्नुमः। पुरुषाणां एकः `X` गुणसूत्रः एकः `Y` गुणसूत्रः च भवति । स्त्रीणां `X` गुणसूत्रद्वयं भवति । एषः रोगः बालकान् अधिकं प्रभावितं करोति, यतः एतत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं तेषां एकमात्रस्य `X` गुणसूत्रस्य कार्यं प्रभावितं करोति ।

यद्यपि अस्य रोगस्य पारिवारिकः स्वरूपः अस्ति तथापि सर्वेषु रोगिषु ३०% अधिकाः रोगिणः ``de novo'' इति रोगस्य विकासं कुर्वन्ति , अर्थात् गर्भधारणसमये भवति नूतनेन आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति

कथं त्वं एतत् परिचिनोषि ?

प्रायः वैद्यः शैशवावस्थायां बाल्यकाले वा विस्कोट्-एल्ड्रिच्-सिण्ड्रोमस्य निदानं करोति . बालस्य परीक्षणं कृत्वा आवश्यकपरीक्षाः क्रियन्ते। अस्य अवस्थायाः प्रथमानि लक्षणानि मलस्य रक्तं, असामान्यं रक्तस्रावं, क्षतविक्षता वा भवितुम् अर्हन्ति । वैद्यः अस्य स्थितिं पुष्टयितुं निम्नलिखितपरीक्षाः कर्तुं शक्नोति ।

• सम्पूर्ण रक्तगणना (CBC) २.
• आनुवंशिक रक्तपरीक्षा
• परिधीय रक्त लेपन

बाल्ये यदि एतत् न ज्ञायते तर्हि बाल्ये लक्षणं अधिकं दृश्यते ।

यदि भवतः बालकस्य दुर्बलप्रतिरक्षातन्त्रस्य लक्षणं दृश्यते, यथा बहुधा संक्रमणं भवति तर्हि बाल्यकाले अतिरिक्तपरीक्षाणां आवश्यकता भवितुम् अर्हति । यतो हि बालस्य शरीरं जीवाणुविषाणुभिः सह सम्यक् युद्धं कर्तुं न शक्नोति, केषुचित् टीकेषु च सम्यक् प्रतिक्रियां न दातुं शक्नोति ।

वैद्यः रक्तपरीक्षां कर्तुं शक्नोति यत् भवतः बालस्य शरीरे टीकाकरणानन्तरं प्रतिपिण्डाः उत्पाद्यन्ते वा इति। एते प्रतिपिण्डाः एव गम्भीररोगाणां रक्षणार्थं प्रतिरक्षाप्रतिक्रियां निर्मान्ति । तदतिरिक्तं भवतः बालस्य श्वेतकोशिकानां, विशेषतः टी-कोशिकानां, इम्युनोग्लोबुलिन्-इत्यस्य च (ये प्रतिपिण्डनिर्माणे अपि सहायकाः) परीक्षणार्थं अन्यत् रक्तपरीक्षा क्रियते

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा निम्नलिखितरीत्या कर्तुं शक्यते ।

• संक्रमणानां चिकित्सां कुर्वन्तुप्रतिजीवकदवाः अथवा वायरसविरोधी औषधानि।
• क्षीणप्रतिपिण्डानां पुनःस्थापनार्थं प्रतिपिण्ड (इम्युनोग्लोबुलिन्) इन्फ्यूजनं दीयते ।
• रक्तस्रावजटिलतानां कृते रक्त-प्लेटलेट-आधानम् ।
• एक्जिमा-रोगस्य चिकित्सा सामयिक-औषधैः, औषध-विक्रेताभिः (OTC) मॉइस्चराइजर्-इत्यनेन च कर्तुं शक्यते .

यदि भवतः बालकस्य रोगः संक्रमणं वा भवति तर्हि गम्भीरं प्राणघातकं अपि भवितुम् अर्हति . बालस्य जीवनस्य रक्षणार्थं भवन्तः एतानि उपचाराणि अपि प्रयतितुं शक्नुवन्ति-

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : वर्तमानकाले एतत् सर्वोत्तमं समाधानं भवितुम् अर्हति ।
• जीनचिकित्सा (एतत् अद्यापि शोधपदे अस्ति)।

भवतः बालस्य वैद्यः भवता सह एतेषां चिकित्साविकल्पानां विषये चर्चां करिष्यति तथा च भवतः बालकस्य कृते उत्तमं परिणामं प्राप्तुं तेषां जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुम् उपचारस्य योजनां करिष्यति।

यदि मम बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः एकां चिकित्सायोजनां विकसयिष्यति यत् तेषां रोगप्रतिरोधकशक्तिः सम्यक् कार्यं न करोति इति कारणेन भवितुं शक्नुवन्ति इति जीवनस्य कृते खतरान् जनयन्तः जटिलताः निवारयितुं साहाय्यं करिष्यति। निदानस्य अनन्तरं भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शार्थं निर्दिष्टाः भवितुम् अर्हन्ति . एतेन भवतः परिवारस्य च स्थितिः, उपलब्धानां चिकित्साविकल्पानां च विषये अधिकं ज्ञातुं शक्यते ।

कुक्कुटरोगाः इत्यादयः सामान्याः बालरोगाः अपि भवतः बालकस्य स्वास्थ्यस्य गम्भीराः जटिलताः उत्पद्यन्ते । यतः तस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः तस्य वयसः अन्येषां बालकानां इव प्रबलः नास्ति, अतः तस्य तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टुं आवश्यकता भवेत् । रोगानाम् संक्रमणानां च पूर्वमेव चिकित्सा भवतः उत्तमं परिणामं प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

भवतः वैद्यः भवन्तं वदति यत् भवतः बालकं जीवितं वायरसस्य टीकाः (यथा फ्लू-शॉट्) न दातव्यम् यतः विषाणुस्य जीवितः प्रकारः भवतः बालकं रोगी कर्तुं शक्नोति । यदि भवतः बालकः केचन टीकाः प्राप्नोति चेदपि ते तावत् प्रभाविणः न भवेयुः । यदि भवतः बालकः वायरसेन रोगी भवति तर्हि प्रायः वायरसविरोधी औषधैः प्रारम्भिकचिकित्सा सम्यक् कार्यं करोति । परन्तु सामान्यरोगाः अपि जटिलतां जनयितुं शक्नुवन्ति ।

भवतः बालकस्य जीवनपर्यन्तं नियमितरूपेण कर्करोगपरीक्षणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति यतोहि तेषां कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य, विशेषतः ल्युकेमिया अथवा लिम्फोमा इत्यस्य विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति

अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अस्ति वा ?

आम्, स्टेम सेल् प्रत्यारोपणं (अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणम् इति अपि उच्यते) विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सां कर्तुं शक्नोति ।एतादृशाः प्रत्यारोपणाः शरीरस्य रक्तनिर्माणकस्तनकोशिकानां निष्कासनं कृत्वा तेषां स्थाने स्वस्थमूलकोशिकानां स्थापनं कुर्वन्ति । यतो हि विस्कोट्-एल्ड्रिच्-सिण्ड्रोम-रोगेण असामान्य-रक्तकोशिकानां निर्माणं भवति, अतः तासां कोशिकानां स्थाने स्वस्थ-कार्यशील-कोशिकाभिः सह स्टेम्-सेल्-प्रत्यारोपणं कर्तुं शक्यते ।

किं विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् घातकः अस्ति ?

विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् घातकं भवितुम् अर्हति . पूर्वं ज्ञातं यत् स्टेम् सेल् प्रत्यारोपणं विना बालकानां आयुः प्रायः १५ वर्षाणि भवति । संक्रमणं, बालस्य मस्तिष्के रक्तस्रावः, तीव्रसंक्रमणं वा कर्करोगः वा इति लक्षणं प्राणघातकं भवितुम् अर्हति, शीघ्रमेव मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति

परन्तु चिकित्साविज्ञानस्य उन्नत्या वर्तमानचिकित्साविकल्पैः बालस्य समग्रजीवनप्रत्याशायां सुधारः सम्भवः अभवत् ।

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति , तस्याः निवारणं कर्तुं न शक्यते | यदि भवान् सन्तानं प्राप्तुं योजनां करोति तथा च आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं स्वस्य जोखिमं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु .

मया कस्मिन् समये मम बालस्य वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकः रोगी अस्ति तथा च विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम इति निदानं प्राप्तम् अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव तेषां चिकित्सकेन सह सम्पर्कं कुर्वन्तु . यतः तेषां रोगप्रतिरोधकशक्तिः सम्यक् कार्यं न करोति, तस्मात् तेषां संक्रमणं अधिकवारं भवितुम् अर्हति । भवतः वैद्यः रोगस्य संक्रमणस्य वा चिकित्सां कर्तुं शक्नोति, अथवा प्राणघातकजटिलतानां निवारणं कर्तुं शक्नोति ।

यदि भवतः बालकस्य निम्नलिखितयोः किमपि अस्ति तर्हि चिकित्सकं पश्यन्तु।

• मलस्य रक्तं (Bloody diarrhea) २.
• बारम्बार नासिका रक्तस्राव
• क्षतस्य बृहत् क्षेत्राणि
• तेषां त्वचायां परिवर्तनं भवति
• पुनरावृत्तिः संक्रमणः (उदा. तीव्रः चेचकः अथवा थ्रशः, जीवाणुसंक्रमणः) २.

मया वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

भवन्तः वैद्यं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• मम बालस्य आयुः किम् ?
• मम बालस्य एक्जिमा-रोगस्य चिकित्सायाम् अहं केषां उत्पादानाम् उपयोगं कर्तुं शक्नोमि?
• भवता अनुशंसितानां चिकित्सानां किमपि दुष्प्रभावाः सन्ति वा ?
• मम बालकः स्टेम सेल् प्रत्यारोपणार्थं उपयुक्तः अस्ति वा ?

विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् तथा अटैक्सिया-टेलैन्जिएक्टेसिया इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

विस्कोट्-एल्ड्रिच् सिण्ड्रोम् तथा अटैक्सिया-टेलैन्जिएक्टेसिया इति द्वौ अपि आनुवंशिकौ स्तः ये प्रतिरक्षातन्त्रस्य कार्यं प्रभावितं कुर्वन्ति ।. परन्तु एटीएम जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन अटैक्सिया-टेल्जिएक्टेसिया भवति । भवतः गतिं समन्वयं च प्रभावितं करोति । भवतः त्वचायां रक्तवाहिनीः ज़िग्-ज़ैग्-रूपेण अपि दृश्यन्ते ।

भवद्भिः स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि

भवतः बालकस्य दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा तेषां जीवनपर्यन्तं प्रभावः भविष्यति । आघातः भवितुम् अर्हति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। भवतः बालस्य वैद्यः भवतः स्थितिविषये अधिकं वक्ष्यति, भवतः गृहे भवतः बालस्य कथं साहाय्यं कर्तुं शक्यते इति च। भवतः बालस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः सम्यक् कार्यं न करोति, अतः ते अधिकवारं रोगाक्रान्ता भवितुम् अर्हन्ति ।

बालस्य परिचर्यायां स्वस्य पालनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कृत्वा बहवः मातापितरः परिवाराः च महतीं आरामं समर्थनं च प्राप्नुवन्ति |

वर्तमानचिकित्सासु प्रगतिः अभवत्, अतः एतादृशी बालकाः अधुना पूर्णं, सुखी जीवनं जीवितुं समर्थाः भवन्ति । अतः दृढं तिष्ठतु।

` विस्कोट-एल्ड्रिच सिण्ड्रोम, आनुवंशिक रोग, प्रतिरक्षा प्रणाली, एक्जिमा, रक्तस्राव, स्टेम सेल प्रत्यारोपण, बाल स्वास्थ्य