هنٽنگٽن جي بيماري ڇا آهي؟ اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.

اسان کي نه رڳو اسان جا ڏيک ۽ صلاحيتون اسان جي والدين کان ورثي ۾ ملن ٿيون، پر ڪڏهن ڪڏهن اسان کي بيماريون به ورثي ۾ ملي سگهن ٿيون. هنٽنگٽن جي بيماري هڪ سنگين بيماري آهي جيڪا دماغ ۾ اعصابي سيلز کي متاثر ڪري ٿي ۽ نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. توهان کي هي نالو ٻڌڻ تي شايد ڊپ محسوس ٿئي، پر ان کان آگاهه رهڻ تمام ضروري آهي. تنهن ڪري اڄ، اچو ته ان بابت هڪ سادي ۽ سمجھڻ واري انداز ۾ ڳالهايون.

هنٽنگٽن جي بيماري اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هنٽنگٽن جي بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. اهو دماغ ۾ اعصابي سيلز کي بتدريج مرڻ جو سبب بڻجي ٿو. وقت سان گڏ، اهو اسان جي موٽر صلاحيتن، ادراڪ، ۽ حتي مزاج ۾ تبديليون آڻي سگهي ٿو. اهو ذهني صحت جي مسئلن جهڙوڪ ڊپريشن ۽ پريشاني کي وڌائڻ جو خطرو وڌائي سگهي ٿو.

جيتوڻيڪ هي بيماري ڪنهن به عمر ۾ شروع ٿي سگهي ٿي، پر علامتون گهڻو ڪري 30 ۽ 40 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن . جڏهن ته، جيڪڏهن اها بيماري ٻاروتڻ ۾ يا 20 سالن جي عمر کان اڳ شروع ٿئي ٿي، ته ان کي جوينائل هنٽنگٽن جي بيماري (JHD) سڏيو ويندو آهي.

جڏهن توهان اهڙي بيماري بابت سکندا آهيو ته پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. جڏهن ته، ڪنهن سماجي ڪارڪن، صلاحڪار، يا بيماري سان زندگي گذاريندڙ ماڻهن جي سپورٽ گروپ کان مدد حاصل ڪرڻ هن صورتحال کي منهن ڏيڻ ۾ وڏي مدد ٿي سگهي ٿي. طبي ماهرن جي هڪ گھڻ-شعبي ٽيم جي مدد سان، هنٽنگٽن جي بيماري سان ڪو به ماڻهو ڪيترن سالن تائين آزاديءَ سان رهي سگهي ٿو.

هن بيماري جو سبب ڇا آهي؟

ان جو مکيه سبب هڪ جينياتي خرابي آهي. تصور ڪريو ته اسان جي جسم ۾ هر ڪم لاءِ هدايتن جو هڪ سيٽ، هڪ ترڪيب وانگر، اسان جي جين ۾ لکيل آهي. اسان سڀني وٽ اهو جين آهي جيڪو هنٽنگٽن جي بيماري (HD جين) جو سبب بڻجندو آهي. پر ڪجهه خاندانن ۾، هن جين جي هڪ خراب، تبديل ٿيل ڪاپي والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملندي آهي.

جيڪڏهن توهان جي ماءُ يا پيءُ کي اها بيماري آهي، ته توهان کي خراب جين ورثي ۾ ملڻ ۽ بيماري پيدا ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. ان جو مطلب آهي ته توهان کي اهو ٿي سگهي ٿو يا نه به. اهو هڪ سڪو اُلٽڻ وانگر آهي.

ان بابت ڪجھ وڌيڪ شيون ڄاڻڻ ضروري آهي:

• هي خراب جين مردن ۽ عورتن ٻنهي کي ورثي ۾ ملي سگهي ٿو.
• جيڪڏهن توهان کي خراب جين ورثي ۾ نه ملي، ته توهان کي ڪڏهن به هنٽنگٽن جي بيماري نه ٿيندي، ۽ توهان اها بيماري پنهنجن ٻارن ۾ منتقل نه ڪندا.
• هي بيماري نسلن کي نه ٿي ڇڏي. يعني، ڪو به طريقو ناهي ته ڪو ٻار ان کي ترقي ڪري سگهي جيڪڏهن ڏاڏي کي هجي پر پيءُ کي نه هجي.

جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪو ماڻهو جينياتي جانچ تي غور ڪري رهيو آهي ته ڇا توهان کي هي بيماري آهي، ته پوءِ اهو ضروري آهي ته اڳ ۾ ئي هڪ جينياتي صلاحڪار سان ملاقات ڪريو. اهي توهان کي ٽيسٽ جي نتيجن جي اثرن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ توهان کي انهن جي تياري ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

هنٽنگٽن جي بيماري جي علامتن کي ٽن مکيه ڀاڱن ۾ ورهائي سگهجي ٿو: موٽر صلاحيتون، سنجيدگي وارو ڪم، ۽ رويي ۾ تبديليون. بيماري ۾ مبتلا ڪيترائي ماڻهو ٽنهي علائقن ۾ علامتن جو تجربو ڪندا آهن. اهي علامتون عام طور تي بيماري جي اسٽيج تي منحصر هونديون آهن.

ننڍڙن ٻارن ۾ هنٽنگٽن جي بيماري (JHD) جون علامتون

جيڪڏهن ڪنهن ٻار يا نوجوان ۾ هي بيماري پيدا ٿئي ٿي، ته اها تيزي سان وڌي سگهي ٿي. ڪيتريون ئي واضح علامتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• سختي ۽ هلڻ ۾ ڏکيائي
• ڌيان ڏيڻ ۾ ڏکيائي
• اسڪول جي ڪم کان اوچتو غير حاضري
• زلزلو
• دفعي

بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟

جيترو جلدي بيماري جي تشخيص ٿيندي، اوترو ئي وقت توهان پنهنجي زندگي جي معيار کي برقرار رکي سگهو ٿا. جيڪڏهن توهان کي علامتون آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جي خانداني طبي تاريخ بابت پڇندو ۽ جسماني معائنو ڪندو. ان کان علاوه، اهي اعصابي نظام سان لاڳاپيل ڪيترائي ٽيسٽ ڪندا.

• موٽڻ
• عضلات جي طاقت
• جسم جو توازن
• نظر ۽ ٻڌڻ
• ياداشت ۽ سوچڻ جي صلاحيت

سڀ کان وڌيڪ، بيماري جي تصديق ڪرڻ جو بهترين طريقو جينياتي ٽيسٽ ذريعي آهي. اهو توهان کي پڪ سان ٻڌائي سگهي ٿو ته توهان جي جسم ۾ خراب HD جين آهي يا نه.

ان جو علاج ۽ انتظام ڪيئن ڪجي؟

جيتوڻيڪ هن بيماري جو ڪو به علاج ناهي، پر ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. ڊاڪٽرن ۾ هڪ چوڻي آهي ته، "اسان شايد توهان جي زندگي ۾ سال نه وڌائي سگهون، پر اسان توهان جي سالن ۾ زندگي شامل ڪري سگهون ٿا." اهو سچ آهي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته مختلف شعبن جا ماهر توهان جي علاج لاءِ گڏجي ڪم ڪن.

دوائون

ڊاڪٽر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ مختلف دوائون لکي سگھي ٿو.

• حرڪت جي ڪنٽرول لاءِ: دوائن جو هڪ طبقو جنهن کي 'VMAT2 انبيٽرز' سڏيو ويندو آهي (مثال طور ڊيوٽيٽرابينازين، ٽيٽرابينازين) 'ڪوريا' جهڙين بي قابو حرڪتن کي گهٽائڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي.
• ذهني مسئلن لاءِ:ڊپريشن ۽ پريشاني جهڙين حالتن جي علاج لاءِ اينٽي ڊيپريسنٽس ۽ موڊ اسٽيبلائيزر تجويز ڪيا ويا آهن.

علاج

اهي بيماري جي انتظام جو هڪ تمام اهم حصو آهن.

• جسماني علاج: چال ۽ توازن کي بهتر بڻائي ڪري گرڻ کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• پيشه ورانه علاج: روزاني سرگرمين (ڪپڙا پائڻ، کائڻ) کي جاري رکڻ لاءِ گهربل ٽيڪنڪ ۽ سامان سيکاري ٿو.
• تقرير جو علاج: ڳالهائڻ ۽ نگلڻ ۾ مشڪلاتن ۾ مدد ڪري ٿو.

غذائيت ۽ طرز زندگي ۾ تبديليون

هنٽنگٽن جي مريضن جو وزن گھٽجڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. اهو ئي سبب آهي جو جسم عام حرڪت ۽ کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي جي ڪري وڌيڪ ڪيلوريون ساڙيندو آهي. تنهن ڪري، هڪ غذائي ماهر جي صلاح مطابق، وڌيڪ ڪيلوريون، غذائيت سان ڀريل ۽ آساني سان هضم ٿيندڙ کاڌو کائڻ تمام ضروري آهي.

ان کان علاوه، ورزش ڪرڻ، ميڊيٽرينين غذا اختيار ڪرڻ، شراب کان پاسو ڪرڻ، سٺي ننڊ حاصل ڪرڻ، ۽ دٻاءُ گهٽائڻ پڻ بيماري کي منظم ڪرڻ ۾ تمام مددگار آهن.