او پي ايم ڊي (اوڪولوفرينجيل مسڪولر ڊسٽروفي) ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.
سادي لفظن ۾، آڪولوفرينجيل مسڪولر ڊسٽروفي (OPMD) هڪ تمام ناياب جينياتي بيماري آهي. ان ۾ ڇا ٿيندو آهي ته اسان جي جسم جا ڪجهه عضوا آهستي آهستي ڪمزور ٿي ويندا آهن. تصور ڪريو، جيتوڻيڪ جينياتي تبديلي جيڪا هن بيماري جو سبب بڻجندي آهي اها اهڙي شيءِ آهي جنهن سان اسان پيدا ٿيندا آهيون، پر اڪثر علامتون وچين عمر ۾، يعني 40 يا 50 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن. هي OPMD بيمارين جي گروپ سان تعلق رکي ٿو جيڪي عضلات کي ڪمزور ڪن ٿا جنهن کي مسڪولر ڊسٽروفي چيو ويندو آهي. اهي بيماريون آهن جيڪي نسل در نسل منتقل ٿينديون آهن، يعني جينز ذريعي منتقل ٿينديون آهن. OPMD کي "آڪولوفرينجيل" سڏيو ويندو آهي، ۽ اهو خاص طور تي اسان کي متاثر ڪري ٿو:- اکين وارو - يعني اکين جي چوڌاري عضوا.
- فرينجيل - هي ڳلي ۾ عضلات ڏانهن اشارو ڪري ٿو جيڪي اسان کي کاڌو نگلڻ ۽ ڳالهائڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
او پي ايم ڊي ڪيترو عام آهي؟ ڪنهن کي ان جي ترقي جو امڪان تمام گهڻو آهي؟
حقيقت ۾، ڪو به صحيح انگ اکر موجود ناهي ته دنيا ۾ ڪيترا ماڻهو OPMD جو شڪار آهن. تنهن هوندي به، ماهرن جو اندازو آهي ته صرف آمريڪا ۾ 3,000 کان 30,000 ماڻهن کي هي بيماري ٿي سگهي ٿي. ان جو مطلب آهي ته اهو هڪ نسبتاً ناياب بيماري آهي. جيتوڻيڪ OPMD ڪنهن ۾ به ترقي ڪري سگهي ٿو، پر اهو ماڻهن جي ڪجهه گروپن ۾ وڌيڪ عام آهي. مثال طور:- اسرائيل ۾ بخارا يهودي آبادي ۾ (هر 700 ماڻهن مان هڪ).
- ڪينيڊا جي ڪيوبيڪ صوبي ۾ فرانسيسي-ڪينيڊين آبادي ۾ (هر 1,000 ماڻهن مان هڪ).
او پي ايم ڊي جون علامتون ڇا آهن؟ ان جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، OPMD خاص طور تي توهان جي اکين ۽ ڳلي کي متاثر ڪري ٿو. تنهن ڪري، توهان جي پلڪن ۽ ڳلي جي عضون ۾ ڪمزوري هن طرح جون علامتون پيدا ڪري سگهي ٿي:- لڙڪندڙ پلڪون ( Ptosis ) : پلڪون ڳريون نظر اچن ٿيون ۽ صحيح طرح سان نه کُلي سگهن ٿيون. ڪڏهن ڪڏهن، نظر ۾ رڪاوٽ پيدا ٿي سگهي ٿي.
- کاڌونگلڻ ۾ ڏکيائي ( ڊيسفجيا ): ڳلي ۾ ڳلي جو احساس يا کاڌو يا پيئڻ نگلڻ وقت نگلڻ ۾ ڏکيائي. هي OPMD ۾ ڏسڻ ۾ ايندڙ مکيه ۽ ڪجهه حد تائين پريشان ڪندڙ علامت آهي.
- ڊائيسفونيا : آواز ۾ تبديلي، ڳوڙها، يا صاف ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي.
- ٻٽي نظر (ڊپلوپيا) : هڪ شيءِ ٻه لڳي سگهي ٿي.
- چهري جي عضون جي ڪمزوري : چهري جي جذبات کي ڪنٽرول ڪندڙ عضوا ڪمزور ٿي سگهن ٿا.
- نظر جي خرابي ۽ اکين جي حرڪت ۾ رڪاوٽون : اکيون ڦيرائڻ ۽ مٿي ڏسڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو.
- زبان جي عضون جو ڪمزور ٿيڻ يا ايٽروفي : ان جي ڪري زبان کي صحيح طرح استعمال ڪرڻ ۾ ناڪامي ۽ وات ۾ کاڌو منتقل ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
- هِپ ايريا
- ڪلها
- مٿيون ران
جيڪڏهن علامتون توقع کان اڳ اچن ته ڇا ٿيندو؟
تمام گهٽ، ڪجهه ماڻهن ۾ OPMD جي شديد شڪل پيدا ٿي سگهي ٿي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن 45 سالن جي عمر کان اڳ عضلات جي ڪمزوري شديد ٿيڻ شروع ٿيندي آهي. اهڙين حالتن ۾، اهو عام آهي ته ماڻهو 60 سالن جي عمر تائين پاڻ هلڻ جي قابل نه ٿي وڃن. ان کان علاوه، اهي تجربو ڪري سگهن ٿا:- ڊپريشن
- وهم (اهڙيون شيون نظر اچڻ جيڪي حقيقي نه آهن)
- شعوري گهٽتائي
- اعصابي مسئلا (نيروپيٿي)
او پي ايم ڊي جو سبب ڇا آهي؟
OPMD هڪ جينياتي خرابي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو پيدائش وقت اسان جي جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. جينياتي ميوٽيشن جيڪو OPMD جو سبب بڻجندو آهي اهو PABPN1 جين ۾ ٿئي ٿو. هي PABPN1اسان جينياتي ميوٽيشن کي پنهنجي ماءُ، پيءُ، يا ٻنهي کان ورثي ۾ حاصل ڪري سگهون ٿا. گهڻو ڪري، OPMD واري شخص جي والدين مان هڪ کي OPMD هوندو آهي. ان بابت سوچيو، اسان جا گهڻا جين جوڙن ۾ ايندا آهن. تنهن ڪري، اسان وٽ اسان جي ڊي اين اي ۾ هن PABPN1 جين جون ٻه ڪاپيون پڻ آهن. OPMD کي ترقي ڪرڻ لاءِ، اهو ڪافي آهي ته اهو جينياتي ميوٽيشن هن PABPN1 جين جي صرف هڪ ڪاپي ۾ هجي. جڏهن ته، ڪجهه ماڻهن ۾ PABPN1 جين جي ٻنهي ڪاپين ۾ هي جينياتي ميوٽيشن ٿي سگهي ٿو. اهڙن ماڻهن ۾، OPMD جون علامتون عام طور تي ٿوريون وڌيڪ سخت ٿي سگهن ٿيون ۽ اڳ ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون.توهان کي ڪيئن پڪ سان خبر پوندي ته توهان کي OPMD آهي؟ (تشخيص)
جيڪڏهن توهان کي OPMD جون علامتون آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر پهريان توهان جي علامتن جي بنياد تي تشخيص ڪندو. پوءِ، اهي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ رت جي ٽيسٽ ڪندا. اهو PABPN1 جين ۾ ميوٽيشن جي ڳولا ڪندو. ان کان علاوه، توهان جو ڊاڪٽر هيٺيان ٽيسٽ پڻ ڪري سگهي ٿو:- اليڪٽروميوگرام (EMG) : هي ٽيسٽ ڏسجي ٿو ته توهان جا عضوا اعصاب جي سگنلن تي ڪيئن جواب ڏين ٿا. ان ۾ عام طور تي اعصاب جي وهڪري جا مطالعو ۽ سوئي اليڪٽروڊ جا امتحان شامل آهن.
- عضلات جي بايوپسي : ان ۾ عضلات جي ٽشو جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ ۽ ان جي جانچ ڪرڻ شامل آهي. هي عضلات جي بايوپسي PABPN1 جين ميوٽيشن کي ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي جيڪڏهن رت جا ٽيسٽ واضح نه آهن.
- نگلڻ جا ٽيسٽ : جيڪڏهن توهان کي نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي ( ڊيسفجيا )، ته اهي ٽيسٽ توهان جي ڳلي ۾ عضلات سان مسئلن جي ڳولا ڪن ٿا ته جيئن سبب ڳولي سگهجي.
او پي ايم ڊي جا علاج ڪهڙا آهن؟
او پي ايم ڊي جو علاج توهان جي علامتن ۽ انهن جي شدت تي منحصر ڪري ٿو. پريشان نه ٿيو، ڪيترائي علاج آهن جيڪي توهان جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.- پيشه ورانه يا جسماني علاج : هڪ معالج سان ڪم ڪرڻ توهان کي طاقت پيدا ڪرڻ ۽ روزاني سرگرمين کي انجام ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي عضلات جي ڪمزوري جي ڪري هلڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته توهان جو معالج شايد وات ، ٽنگ بريسس، يا واڪر جهڙن ڊوائيسز جي استعمال جي سفارش ڪري سگهي ٿو.
- تقرير جو علاج : هڪ تقرير ۽ ٻولي جو ماهر OPMD جي ڪري نگلڻ ۽ ڳالهائڻ جي مسئلن ۾ توهان جي مدد ڪري سگهي ٿو. نگلڻ ۾ مشڪلاتن کي ننڍين وات سان کائڻ، پنهنجي مٿي کي جهلڻ جو طريقو تبديل ڪرڻ، يا پنهنجي کائڻ جي عادتن کي تبديل ڪرڻ جهڙين شين سان گهٽائي سگهجي ٿو.
- بوٽولينم ٽوڪسن جا انجيڪشن : هڪ ڊاڪٽر توهان جي ڳلي جي مٿي تي هڪ عضلات ۾ بوٽولينم ٽوڪسن جو انجيڪشن لڳائيندو آهي .توهان هڪ انجيڪشن لڳائي سگهو ٿا. اهو عارضي طور تي عضلات کي آرام ڏئي ٿو، توهان لاءِ نگلڻ آسان بڻائي ٿو. پر انهن نتيجن کي برقرار رکڻ لاءِ، توهان کي هر ڪجهه مهينن ۾ هي انجيڪشن لڳائڻ جي ضرورت پوندي.
- بليفروپوٽسس جي مرمت: جيڪڏهن توهان جي نظر پلڪن جي لڙڪن ( ptosis ) جي ڪري رڪاوٽ بڻجي ٿي، ته ڊاڪٽر پلاسٽڪ سرجري جي سفارش ڪري سگهي ٿو. بليفروپوٽسس جي مرمت هڪ اهڙو طريقو آهي جيڪو توهان جي پلڪن کي مٿي کڻندو آهي ته جيئن توهان بهتر ڏسي سگهو.
- ڪرڪوفرينجيل مايوٽومي : هي هڪ جراحي طريقو آهي. هڪ سرجن توهان جي ڳلي ۾ هڪ ننڍڙو ڪٽ لڳائيندو آهي، خاص طور تي ڪرڪوفرينجيل عضلات ۾، جيڪو صرف غذائي نالي جي مٿان واقع آهي. اهو توهان جي ڳلي ۾ عضلات کي آرام ڏيڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جنهن سان کاڌو توهان جي غذائي نالي ۾ وڌيڪ آساني سان منتقل ٿي سگهي ٿو.
- ٽيوب فيڊنگ (انٽرل غذائيت) : جيڪڏهن توهان کي نگلڻ ۾ ڏکيائي ( ڊيسفجيا ) سخت آهي، ته هڪ فيڊنگ ٽيوب هڪ مناسب علاج ٿي سگهي ٿو. هڪ ڊاڪٽر هي ٽيوب توهان جي نڪ يا پيٽ ذريعي داخل ڪري ٿو ۽ غذائي مواد سڌو سنئون توهان جي آنڊن يا پيٽ ۾ پهچائي ٿو. اهو توهان کي توهان جي ڳلي کي مڪمل طور تي نظرانداز ڪندي، توهان کي گهربل غذائيت حاصل ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته جيئن اهو علاج چونڊيو وڃي جيڪو توهان لاءِ بهترين هجي. هر ڪنهن جي حالت ساڳي ناهي هوندي.
ڇا او پي ايم ڊي لاءِ ڪي نوان علاج آهن جيڪي ڪلينڪل آزمائشن ۾ آهن؟
ها، توهان OPMD لاءِ ڪلينڪل آزمائشي علاج لاءِ اهل ٿي سگهو ٿا. توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان انهن بابت پڇي سگهو ٿا. ڊاڪٽر OPMD جي علامتن کي دور ڪرڻ ۾ مدد لاءِ اضافي ويڪسين پڻ استعمال ڪري رهيا آهن. جڏهن ته، محقق اڃا تائين انهن علاجن جي ڊگهي مدت جي اثرات جو مطالعو ڪري رهيا آهن.ڇا او پي ايم ڊي کي ترقي ڪرڻ کان روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟
بدقسمتي سان، OPMD هڪ جينياتي حالت آهي، تنهنڪري ان کي ترقي ڪرڻ کان روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. تاهم، جيڪڏهن توهان جي والدين مان ڪنهن کي OPMD آهي، ته توهان شايد جينياتي جانچ تي غور ڪرڻ چاهيندا. هي ٽيسٽ ان جينياتي تبديلي جي جانچ ڪري ٿو جيڪا OPMD جو سبب بڻجي ٿي. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان کي توهان جي ٽيسٽ جا نتيجا بيان ڪندو ۽ توهان کي توهان جي ٻارن کي OPMD يا ٻين وراثتي حالتن جي منتقلي جي خطري بابت پڻ تعليم ڏيندو.OPMD وارن ماڻهن جو مستقبل ڪهڙو هوندو؟
او پي ايم ڊي توهان جي زندگي جي معيار تي منفي اثر وجهي سگهي ٿو. جڏهن ته، اهو عام طور تي توهان جي عمر کي متاثر نٿو ڪري. علاج علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ پيچيدگين جي خطري کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري پريشان نه ٿيو.او پي ايم ڊي جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟
او پي ايم ڊي جي مکيه پيچيدگي نگلڻ ۾ ڏکيائي سان لاڳاپيل آهي. توهان جي زبان ۽ ڳلي جا عضوا ڪمزور ٿي ويندا آهن، جنهن جي ڪري کائڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. اهو توهان جي خطري کي وڌائي ٿو:- اسپائريشن نمونيا (کاڌي يا مائع جي هوا جي رستي ۾ داخل ٿيڻ سبب ٿيندڙ نمونيا)
- ٿڪجڻ
- غذائي کوٽ
مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
جيڪڏهن توهان کي OPMD آهي، يا توهان سوچيو ٿا ته توهان کي اهو ٿي سگهي ٿو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان هيٺيان سوال پڇو:- او پي ايم ڊي جون شروعاتي علامتون ڪهڙيون آهن؟
- او پي ايم ڊي جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪجي؟
- او پي ايم ڊي لاءِ علاج جا ڪهڙا آپشن آهن؟
- او پي ايم ڊي جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟
- منهنجا ٻار مون کان OPMD حاصل ڪرڻ جا ڪهڙا امڪان آهن؟
ڇا او پي ايم ڊي موت جو سبب به بڻجي سگهي ٿو؟
او پي ايم ڊي پاڻ سڌو سنئون توهان جي عمر تي اثر انداز نٿو ٿئي. جڏهن ته، جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي، ته ڳلي جي عضلات جي ڪمزوري زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ حالتن جهڙوڪ دم گھڙڻ يا اسپائريشن نمونيا جو خطرو وڌائي سگهي ٿي. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان ۾ علامتون آهن ته جلد علاج ڪرائڻ ضروري آهي.ڇا او پي ايم ڊي ٿڪاوٽ جو سبب بڻجي سگهي ٿو؟
ها، OPMD ٿڪاوٽ جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ٿڪاوٽ OPMD جي مکيه علامت نه آهي، پر اها هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن ۾ عام آهي. هڪ مطالعي مان معلوم ٿيو ته OPMD وارن لڳ ڀڳ اڌ ماڻهن کي ٿڪاوٽ محسوس ٿئي ٿي جيڪا انهن جي روزاني سرگرمين ۾ مداخلت ڪري ٿي.ٻيون ڪهڙيون حالتون OPMD جهڙيون علامتون رکن ٿيون؟
ڪجھ طبي حالتون آهن جن جون علامتون OPMD سان ملندڙ جلندڙ ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ ضروري آهي. ڪجھ مثال هي آهن:- بليفروفيموسس، پٽوسس، ايپيڪينٿس انورسس سنڊروم (BPES) : هي پڻ هڪ موروثي بيماري آهي. ان جون علامتون پلڪن جو تنگ ٿيڻ ۽ لڙڪڻ آهن.
- دائمي ترقي پسند خارجي اکين جي بيماري (ڪيرنز-سير سنڊروم) : هي هڪ نادر اعصابي بيماري آهي جيڪا اکين ۽ دل کي متاثر ڪري ٿي.
- ماياسٿينيا گرويس : هي هڪ خود مدافعتي بيماري آهي جيڪا عضلات جي ڪمزوري ۽ ٿڪاوٽ جو سبب بڻجندي آهي.
- اوڪولوفرينگوڊسٽل مايوپيٿي : هي بيماري او پي ايم ڊي جون ڪيتريون ئي علامتون پيدا ڪري سگهي ٿي، ان سان گڏ ساهه کڻڻ ۾ تڪليف ۽ ممڪن طور تي ٻڌڻ ۾ گهٽتائي پڻ ٿي سگهي ٿي.
اسان جيڪو ڳالهايو آهي ان مان ڇا ياد رکڻ گهرجي (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)
ٺيڪ آهي، تنهنڪري هاڻي توهان کي خبر آهي ته OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا پلڪن ۽ ڳلي جي عضون کي ڪمزور ڪري ٿي. علامتون اڪثر 40 سالن جي عمر کان پوءِ ظاهر ٿينديون آهن. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان ڪنهن به علامت جو تجربو ڪيو، جهڙوڪ پلڪن جو لڙڪڻ يا نگلڻ ۾ ڏکيائي، ته پوءِ دير کان سواءِ طبي صلاح وٺو . توهان جو ڊاڪٽر OPMD جي تشخيص لاءِ ضروري ٽيسٽ ڪري سگهي ٿو ۽ توهان جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد لاءِ علاج فراهم ڪري سگهي ٿو.ياد رکو، OPMD جون علامتون وقت سان گڏ خراب ٿينديون وينديون آهن. ۽ اهو توهان جي عمر تي اثر انداز نٿو ٿئي. مناسب علاج سان، توهان زندگي جي سٺي معيار کي برقرار رکي سگهو ٿا. ان ڪري مضبوط رهڻ ضروري آهي.آڪولوفرينجيل مسڪولر ڊسٽروفي، او پي ايم ڊي، پيٽوسس، ڊيسفجيا، عضلات جي ڪمزوري، جينياتي خرابي، پي اي بي پي اين 1 جين، نگلڻ ۾ ڏکيائي، پلڪون لڙڪڻ
👩🏽⚕️ ڊاڪٽر کان اڪثر پڇيا ويندڙ سوال (FAQ)
💬 ڇا توهان ٿورو وضاحت ڪري سگهو ٿا ته هي OPMD ڇا آهي؟
او پي ايم ڊي هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. سادي لفظن ۾، اهو عضلات جي ڪمزوري جو سبب بڻجندو آهي جيڪو اسان جي پلڪن ۽ اسان جي ڳلي ۾ عضلات کي متاثر ڪري ٿو جيڪي اسان کي نگلڻ ۾ مدد ڪن ٿا. جيتوڻيڪ اهو هڪ موروثي بيماري آهي، پر علامتون اڪثر وچين عمر ۾، 40-50 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.
💬 پوءِ جيڪڏهن هي بيماري پيدا ٿئي ته اسان کي ڪهڙيون علامتون نظر اينديون؟
ها، هن جون ٻه مکيه علامتون آهن. هڪ پلڪن ۾ ڳرڻ جو احساس، اکيون صحيح طرح سان کولڻ ۾ ڏکيائي. توهان کي شايد پنهنجو مٿو پوئتي به جهڪائڻو پوي. ٻيو نگلڻ ۾ ڏکيائي، توهان جي ڳلي ۾ ڪجهه ڦاسي پوڻ جو احساس. اهي علامتون بتدريج وڌنديون آهن، پر تمام سست، تنهنڪري پريشان ٿيڻ جي ڪا ضرورت ناهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو