Mávate na koži takéto hrbolčeky? Poďme sa dozvedieť viac o Brooke-Spieglerovom syndróme.

Všimli ste si niekedy malé hrbolčeky na koži, najmä na tvári, krku alebo pokožke hlavy, ktoré vás trápia? Niekedy možno neviete, čo to je alebo prečo sa objavujú. Dnes si povieme o kožnom ochorení, ktoré môže takéto hrbolčeky spôsobiť, ale je trochu zriedkavé, čo znamená, že sa nevyskytuje u každého. Toto sa nazýva Brooke-Spieglerov syndróm. Nebojte sa, povedzme si to jednoducho.

Čo je Brooke-Spieglerov syndróm?

Jednoducho povedané, Brooke-Spieglerov syndróm je zriedkavé kožné ochorenie . Spôsobuje tvorbu hrčiek (nazývaných aj nádory) na koži, najmä na tvári, krku a pokožke hlavy. Niekedy sa tieto hrčky môžu tvoriť aj na iných častiach tela. Najčastejšie sa začínajú objavovať v mladom veku, okolo osemnástich alebo dvadsiatich rokov .

Pokiaľ ide o tieto hrčky, väčšinou nie sú rakovinové (to znamená, že sú „benígne“), teda benígne. Musíme si však tiež uvedomiť, že zriedkavo sa môžu časom stať rakovinovými (to znamená, že sú „malígne“). Niekedy, keď tieto benígne hrčky rastú, môžu sa poraniť, stať sa „otvorenými ranami“ a dokonca môžu spôsobiť infekciu.

Tento stav sa zvyčajne dedí po rodičoch, čo znamená, že ide o genetické ochorenie . Brooks-Spiegelov syndróm sa však môže vyvinúť veľmi zriedkavo, aj keď ho nikto v rodine nemá.

Najlepšie na tom je, že na to existuje liečba. Najčastejšie je jedinou možnosťou chirurgický zákrok. Pri správnej liečbe môže väčšina ľudí s týmto ochorením žiť normálny, šťastný a aktívny život.

Existujú na to aj iné názvy?

Áno, lekári používajú pre tento Brooke-Spieglerov syndróm niekoľko ďalších názvov. Môžete počuť aj tieto názvy:

• Ancell-Spieglerove cylindrómy
• Kožný syndróm CYLD (CCS)
• Familiárna cylindromatóza (FC)
• Viacpočetné familiárne trichoepiteliómy (MFT)

Aj keď sa tieto názvy môžu zdať trochu komplikované, všetky označujú rovnaký stav.

Aká častá je táto situácia?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav . Výskumníci tvrdia, že Brooksov-Spiegelov syndróm sa vyvinie približne u jedného z milióna ľudí. Nie je to teda niečo veľmi bežné.

Aké sú príznaky? Zistite, či ich máte aj vy...

Hlavným príznakom tohto ochorenia je tvorba kožných hrbolčekov . Zvyčajne sa začínajú objavovať na tvári, krku a pokožke hlavy. Tieto hrbolčeky majú zvyčajne okrúhly tvar a ich veľkosť sa môže pohybovať od 0,5 do 3 centimetrov (cm).

Postupom času sa tieto hrčky môžu zväčšovať a zväčšovať. Niekedy môžu byť znetvorujúce. Často sú tieto hrčky bolestivé . Ak sa vytvoria na koži genitálnej oblasti, môžu spôsobiť sexuálnu dysfunkciu. Ďalšou vecou je, že niekedy sa tieto hrčky môžu rozšíriť po celej hlave a spôsobiť vypadávanie vlasov . Tieto veci môžu tiež spôsobiť depresiu.

Okrem týchto hrbolčekov môžete na koži niekedy vidieť malé, biele, pľuzgiere podobné útvary (mílie) . Tieto „mílie“ nie sú škodlivé, ale pre niektorých ľudí môžu byť obťažujúce.

Aké sú tieto typy nádorov? (Typy kožných nádorov pri BSS)

Pri Brooke-Spieglerovom syndróme sa vyskytujú tri hlavné typy hrčiek:

1. Cylindrómy: Zvyčajne ide o hladké, ružové hrčky. Najčastejšie sa vyvíjajú na pokožke hlavy, kde sa nachádzajú vlasové folikuly. Môžu sa vyvinúť aj na tvári, v ušiach a zriedkavo v pľúcach. Ich veľkosť sa môže pohybovať od niekoľkých milimetrov do niekoľkých centimetrov. Keď sa vyvinú na pokožke hlavy, môžu sa zhlukovať a vyzerať ako dieliky skladačky.

2. Spiradenomy: Sú to pevné, hrudkovité útvary. Najčastejšie sa nachádzajú na pokožke hlavy, krku a hornej časti tela. Ich veľkosť sa môže pohybovať od menej ako centimeter do niekoľkých centimetrov. Často sú modré alebo majú farbu kože. Môžu však byť aj sivé, ružové, fialové, červené alebo žlté. Spiradenomy môžu byť niekedy bolestivé.

3. Trichoepiteliómy: Sú to tiež tvrdé, lesklé hrčky. Vyskytujú sa najčastejšie na tvári, v oblastiach s ochlpením. Zvyčajne sú menšie ako centimeter. Môžu byť modré, hnedé, farby kože, ružové alebo žlté.

Dôležité je, že niekedy pri tomto Brook-Spieglerovom syndróme možno v tom istom nádore pozorovať charakteristiky dvoch alebo troch týchto typov nádorov.

Ovplyvňuje tento stav aj iné časti tela?

Áno, niekedy sa tieto hrčky môžu vyvinúť aj v iných častiach tela. V takýchto prípadoch môže byť ovplyvnená funkcia týchto orgánov. Napríklad:

• Ak sa vytvorí v dýchacích cestách , môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním.
• Ak sa vyvinie v ušiach , môže byť ovplyvnený sluch.
• Ak sa to vyskytne v očiach , môže to ovplyvniť zrak.
• Ak sa tvoria na genitáliách , môže to ovplyvniť sexuálne funkcie.
• Ak sa vyvinie v ústach a slinných žľazách , môže byť ovplyvnené žuvanie a prehĺtanie.
• NosAk sa to stane, môže to ovplyvniť čuch.

Prečo sa vyskytuje Brooke-Spieglerov syndróm?

Hlavným dôvodom sú genetické zmeny („mutácie“) v géne „CYLD“ v našom tele. Aby sa u vás tento stav vyvinul, aspoň jeden z vašich rodičov musí byť nositeľom tejto genetickej mutácie. To znamená, že sa prenáša z generácie na generáciu .

Veľmi zriedkavo sa však u osoby bez rodinnej anamnézy tohto ochorenia môže vyvinúť táto génová mutácia („de novo mutácia“). V takýchto prípadoch môže byť génová mutácia prítomná iba v určitých častiach tela. Potom sa v týchto častiach môžu vyvinúť nádory.

Kto má väčšiu pravdepodobnosť, že sa to vyvinie?

V skutočnosti sa Brooks-Spiegelov syndróm môže vyvinúť u kohokoľvek bez ohľadu na vek, rasu alebo pohlavie. Ak však jeden z vašich rodičov má génovú mutáciu spojenú s týmto ochorením, máte vyššie riziko jeho vzniku.

Brooke-Spieglerov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie. Jednoducho povedané, ak je jeden z vašich rodičov nosičom (t. j. má príznaky), máte 50 % šancu, že sa u vás toto ochorenie vyvinie .

Väčšina ľudí pociťuje prvé príznaky v mladosti, okolo osemnástich alebo dvadsiatich rokov . Počet týchto hrčiek sa začína zvyšovať v 30. a 40. roku života. Bolo tiež pozorované, že u žien sa hrčiek objavuje viac ako u mužov.

Ako to lekári diagnostikujú?

Ak máte tieto príznaky, lekár sa vás najprv opýta na vaše príznaky, vašu anamnézu a anamnézu vašej rodiny. Potom vykoná fyzické vyšetrenie.

Ak má lekár podozrenie na Brooke-Spieglerov syndróm, môže navrhnúť biopsiu kože , ktorá zahŕňa odobratie malej vzorky buniek z hrčky a jej odoslanie do laboratória na vyšetrenie pod mikroskopom.

Váš lekár môže tiež navrhnúť genetické testovanie , ktoré dokáže hľadať zmeny v génoch spôsobujúcich Brooks-Spiegelov syndróm.

Existuje na to úplný liek?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na Brooke-Spiegelov syndróm. Ale nebojte sa. Existujú účinné liečebné postupy, ktoré pomáhajú zbaviť sa týchto hrčiek a kontrolovať progresiu ochorenia.

Aké sú teda spôsoby liečby BSS?

Váš lekár pravdepodobne odporučí chirurgické odstránenie týchto hrčiek. To zahŕňa vyrezanie hrčiek ostrým nástrojom nazývaným skalpel. Pri tom lekári dbajú na to, aby čo najviac nepoškodili okolitú zdravú kožu.

Niekedy, ak je potrebné odstrániť veľkú plochu pokožky hlavy, môže vám lekárMôže sa odporučiť štepenie kože s delenou hrúbkou. To zahŕňa odobratie vrstvy kože z inej časti tela, často zo zadku alebo hornej časti stehna, aby sa rana uzavrela a pomohlo jej hojeniu.

Okrem toho existuje niekoľko ďalších spôsobov liečby Bruck-Spieglerovho syndrómu:

• Laserový resurfacing s oxidom uhličitým: Pri tomto postupe sa odstraňujú tenké vrstvy pokožky laserovými lúčmi bez poškodenia okolitého tkaniva.
• Kryoterapia: Pri tejto metóde sa tkanivo v hrčke zmrazí a zničí pôsobením extrémneho chladu. Je to ako keby ste ho spálili ľadom.
• Dermabrázia: Ide o použitie rýchlo sa otáčajúceho zariadenia na odstránenie vrchnej vrstvy kože.
• Elektrodesikácia: Elektrický prúd sa používa na vysušenie tkaniva vo vnútri hrčky.
• Fulgurácia: Použitie elektrického šoku na zničenie nádoru.
• Hyfrekácia: Elektrický impulz sa vysiela cez malú ihlu, ktorá spaľuje a odstraňuje bradavicu.
• Mohsova operácia: Pri tomto zákroku chirurg odstráni nádor spolu s malým množstvom zdravého tkaniva okolo neho a pošle ho na vyšetrenie.
• Fotodynamická terapia: Pri tejto metóde sa podávajú špeciálne lieky (fotosenzibilizátory) a potom sa na nádor smeruje svetlo, ktoré aktivuje lieky a ničí nádory.

Okrem týchto liečebných postupov môžu lekári predpísať aj lieky, ktoré pomáhajú zastaviť rast nádorov.

Čo môžete očakávať, keď žijete s týmto ochorením?

Brooks-Spiegelov syndróm je celoživotný zdravotný problém . Ako však už bolo spomenuté, ľudia s týmto ochorením môžu žiť normálny a plnohodnotný život.

Existuje však malé riziko. U 5 % až 10 % ľudí s Bruck-Spieglerovým syndrómom sa vyvinú zhubné nádory . Ľudia s týmto ochorením majú tiež mierne zvýšené riziko vzniku iných typov rakoviny. Napríklad:

• Adenokarcinóm rakoviny
• Bazocelulárny karcinóm (tiež rakovina kože)
• Rakovina slinných žliaz, napríklad adenoidný cystický karcinóm
• Spinocelulárny karcinóm (tiež rakovina kože)

Čo prinesie budúcnosť? (Výhľad)

Tieto hrčky sa často môžu objaviť znova . Ak sa tak stane, na odstránenie nových hrčiek môže byť potrebný ďalší chirurgický zákrok alebo iná liečba.

Existuje spôsob, ako znížiť tento výskyt?

Bohužiaľ, neexistuje žiadny špecifický spôsob, ako zabrániť alebo znížiť riziko vzniku Brook-Spiegelovho syndrómu. Ako však už bolo spomenuté, liečba môže znížiť počet hrčiek, ktoré máte, a ich veľkosť.

Ako sa o seba staráte ako osoba s Brooke-Spieglerovým syndrómom?

Ak žijete s týmto ochorením, existuje niekoľko dôležitých vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste sa o seba postarali:

• Pravidelne navštevujte dermatológa na kontrolu pokožky. Toto by sa malo robiť aspoň raz ročne. Niektorí ľudia môžu potrebovať navštíviť lekára každé tri až štyri mesiace, ak majú časté vyrážky.
• Samovyšetrenie pokožky vykonávajte aspoň raz za mesiac. Hľadajte nové hrbolčeky alebo zmeny na existujúcich.
• Pri pobyte na slnku nezabudnite používať opaľovací krém. Pomôže to znížiť poškodenie pokožky slnkom a znížiť riziko rakoviny kože.

V akých prípadoch by ste mali navštíviť lekára?

Ak spozorujete niektorú z týchto zmien na koži, mali by ste okamžite navštíviť lekára :

• Ak sa hrčky stanú bolestivými .
• Ak hrčky krvácajú .
• Ak sa zmení farba hrudiek .
• Ak sa hrčky rýchlo zväčšujú .
• Ak hrčka vyzerá ako vred („ulcerovaná“) .

Taktiež, ak očakávate dieťa, teda ak plánujete otehotnieť, môže byť veľmi dôležité porozprávať sa s lekárom a absolvovať genetické poradenstvo .

Aký je rozdiel medzi Brooke-Spieglerovým syndrómom a neurofibromatózou?

Obe tieto choroby sú genetické. Obe spôsobujú prevažne benígne (nerakovinové) nádory. Existuje však medzi nimi malý rozdiel.

• Pri Brooke-Spieglerovom syndróme (BSS) sa hrčky vyskytujú prevažne na koži .
• Pri neurofibromatóze sa hrčky môžu vytvoriť na koži, pod kožou a pozdĺž nervov .

Existujú tri hlavné typy neurofibromatózy. Poďme sa o nich niečo dozvedieť:

• Neurofibromatóza typu 1 (NF1): Pri tomto ochorení sa na koži alebo pod ňou vyvíjajú hrčky (neurofibrómy).
• Neurofibromatóza typu 2 (NF2): Pri tomto type neurofibromatózy sa nádory (schwannómy) vyvíjajú v nervoch mozgu a miechy (periférny nervový systém). Najčastejšie sú postihnuté sluchové nervy.
• Schwannomatóza:Týka sa to aj nádorov nazývaných schwannómy, ale tie sa nachádzajú v periférnom nervovom systéme. Zvyčajne neovplyvňujú nervy zapojené do sluchu.

Takže, hoci obe tieto choroby sú genetické stavy, ktoré spôsobujú hrčky, existujú mierne rozdiely v oblastiach, ktoré postihujú, a v typoch hrčiek.

Posolstvo na odnesenie domov

Dobre, dúfam, že teraz lepšie rozumiete Brooke-Spieglerovemu syndrómu, o ktorom sme dnes hovorili.

Pamätajte, že ak si na koži, najmä na tvári, krku alebo pokožke hlavy, všimnete nové hrbolčeky, alebo ak si všimnete zmenu na existujúcom, neignorujte to. Najlepšie je navštíviť lekára a nechať si to vyšetriť.

Hoci je Brooke-Spiegelov syndróm zriedkavým ochorením, je dôležité si ho uvedomovať. Hoci sú tieto hrčky často benígne, zriedkavo môžu byť rakovinové, preto je nevyhnutné vyhľadať lekársku pomoc a liečbu . Ak sa zistí včas a správne sa lieči, aj vy môžete žiť normálny a zdravý život. Nemusíte sa ničoho obávať, všetko sa dá vyriešiť rozhovorom s lekárom.

Brooke -Spieglerov syndróm, kožné uzlíky, genetické ochorenia, cylindróm, spiradenóm, trichoepitelióm, gén CYLD