Vyčnieva časť mozgu vášho dieťaťa z jeho hlavy? Toto sa nazýva encefalokéla!

Možno ste videli alebo počuli, že niektoré deti sa narodia s malým otvorom v lebke, pričom im vyčnieva časť mozgu. Je normálne, že sa každý rodič pri takomto pohľade zľakne. Dnes si povieme o tomto stave nazývanom encefalokéla. Nebojte sa, povieme si o ňom podrobne a jednoducho.

Čo je encefalokéla?

Jednoducho povedané, encefalokéla je vrodená chyba, pri ktorej sa kosti lebky dieťaťa správne neuzatvárajú, čo spôsobuje, že cez ne vyčnieva mozgové tkanivo. Môže to vyzerať ako malý balónik vyčnievajúci z lebky.

Tento stav je spôsobený defektom neurálnej trubice . Možno vás teraz zaujíma, čo je táto neurálna trubica. Je to veľmi jednoduché. Po počatí dieťaťa v maternici sa počas prvých niekoľkých týždňov mozog a miecha dieťaťa začnú vyvíjať v tvare trubice. Toto nazývame neurálna trubica. Ak sa vrch tejto neurálnej trubice správne neuzavrie, vzniká stav nazývaný encefalokéla. Niekedy môže ísť o mierny stav alebo môže byť natoľko závažný, že ohrozuje život.

Aké sú typy encefalokély?

Encefalokély sa klasifikujú podľa toho, kde sa tvoria v lebke. Nachádzajú sa hlavne na nasledujúcich miestach:

• Occipitálna oblasť: V zadnej časti hlavy dieťaťa, blízko krku. Toto je najbežnejší typ.
• Parietálna: Na temene hlavy, smerom dozadu.
• Frontoetmoidálny (tiež nazývaný Sincipital): Čelo dieťaťa je na pravej strane.
• Sfenoidálna kosť: Nachádza sa vo vnútri hlavy, za očami a pred ušami. Zvonku nemusí byť viditeľná.

Okrem toho lekári rozdeľujú tento typ na dva typy v závislosti od toho, či sa nachádza v prednej alebo zadnej časti hlavy:

• Predná časť: Predná časť lebky dieťaťa.
• Zadná časť: V zadnej časti lebky dieťaťa.

Aký častý je tento stav?

Encefalokéla je veľmi zriedkavý stav. Ak sa pozriete na štatistiky v krajine ako Amerika, tento stav sa vyskytuje približne u jedného z 10 500 narodených detí. To znamená približne 375 detí ročne. Hoci je ťažké nájsť presné štatistiky na Srí Lanke, všade sa to považuje za zriedkavý stav.

Ako vyzerá dieťa s encefalokélou?

Ak má novorodenec encefalokélu, môžete vidieť dieru v jeho lebke, ktorá sa úplne neuzavrela. V dôsledku toho mozgové tkanivo vyčnieva cez dieru v lebke ako vak pokrytý kožou . Vyzerá to, akoby z hlavy trčal balón. V závislosti od toho, kde sa diera nachádza, sa na vaku môžu nachádzať výrastky podobné vlasom.

Tento otvor v lebke sa môže vyskytnúť kdekoľvek na hlave. Najčastejšie sa však vyskytuje na čele alebo v zadnej časti hlavy, blízko krku.

Aké sú príznaky encefalokély?

Príznaky tohto stavu sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Závisia od veľkosti otvoru v lebke, jeho umiestnenia a od toho, do akej miery mozog vyčnieva. Medzi bežné príznaky patria:

• Bolesť hlavy (najmä u starších detí alebo ak je diagnostikovaná neskôr)
• Problémy so zrakom
• Svalová slabosť v končatinách
• Hlava menšia, ako sa očakávalo pri narodení
• Ataxia (nerovnováha pri chôdzi alebo pohybe)
• Deformácie tváre (najmä okolo čela)
• Upchatý nos (ak je v nose encefalokéla)
• Únik miechového moku z nosa alebo ucha

Niekedy môžu byť príznaky spôsobené aj nahromadením tekutiny podobnej vode vo vnútri mozgu (toto sa nazýva hydrocefalus ).

Aké sú možné komplikácie encefalokély?

Niektoré malé encefalokély môžu vymiznúť bez väčších komplikácií. V niektorých prípadoch sa však môžu vyskytnúť dlhodobé komplikácie. Patria sem:

• Vývojové oneskorenia (napr. oneskorená reč, chôdza)
• Intelektuálne postihnutie
• Problémy so zrakom
• Spomalenie fyzického rastu
• Záchvaty

Aké sú príčiny encefalokély?

Encefalokéla je najčastejšie vrodený stav. To znamená, že sa vyskytuje ešte počas tehotenstva. Veľmi zriedkavo sa však môže vyskytnúť aj neskôr v dôsledku poranenia hlavy, nádoru na mozgu alebo iných zriedkavých stavov, ako je idiopatická intrakraniálna hypertenzia .

Vrodená encefalokéla vzniká, keď sa vrchná časť neurálnej trubice, ktorá bola spomenutá predtým, správne neuzavrie. Táto neurálna trubica je časťou tkaniva, kde sa prvýkrát tvorí mozog a miecha dieťaťa. Počas tretieho alebo štvrtého týždňa tehotenstva sa mení na trubicovitý tvar a musí sa správne uzavrieť. Ak sa táto vrchná časť správne neuzavrie, lebka nebude úplne vytvorená. Preto časť mozgu dieťaťa vychádza z tohto otvoru.

Presná príčina nesprávneho uzavretia neurálnej trubice ešte nie je známa, ale výskum naznačuje, že úlohu môžu zohrávať nasledujúce faktory:

• Genetické zmeny (niečo, čo sa deje v čase počatia)
• Niektoré infekcie , ktorými sa matka nakazí počas tehotenstva (napr. toxoplazmóza , rubeola , cytomegalovírus), Vírus herpes simplex (vírus herpes simplex )
• Niektoré ochorenia nervového systému (napr. Chiariho malformácia typu 3)

Encefalokélu môžu spôsobiť aj určité iné zdravotné problémy. Napríklad:

• Walkerov-Warburgov syndróm
• Knoblochov syndróm
• Robertsov syndróm
• Syndróm amniotického pásu

Aké sú rizikové faktory pre encefalokélu?

Ak mal niekto vo vašej rodine defekt neurálnej trubice (NTD), je o niečo vyššia pravdepodobnosť, že ho budete mať aj vy. Taktiež, ak nedostávate dostatok kyseliny listovej (vitamín B9) pred tehotenstvom a počas neho, riziko narodenia dieťaťa s defektom neurálnej trubice je vyššie.

Ako sa diagnostikuje encefalokéla?

Vo väčšine prípadov dokáže váš lekár tento stav zistiť počas bežného ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva. Ak máte akékoľvek pochybnosti, lekár vám môže odporučiť aj prenatálne vyšetrenie magnetickou rezonanciou . To môže poskytnúť viac informácií o tomto stave.

Tento stav sa dá potvrdiť vyšetrením dieťaťa po narodení. Okrem toho sa vykonávajú krvné testy a ďalšie vyšetrenia, aby sa zistila príčina a vplyv na dieťa. Liečba sa plánuje podľa toho.

Môže encefalokéla zostať nediagnostikovaná?

Áno, niekedy sa to môže stať. Najmä veľmi malé encefalokély, tie, ktoré sa nachádzajú na nose alebo čele dieťaťa, môžu niekedy zostať nediagnostikované. Tieto malé zvyčajne nespôsobujú u novorodenca žiadne závažné príznaky ani komplikácie počas rastu.

Aké sú liečebné postupy pre encefalokélu?

Hlavnou liečbou tohto stavu je chirurgický zákrok na opravu lebky a odstránenie vyčnievajúceho mozgového tkaniva. Vo väčšine prípadov časť mozgu, ktorá vyčnieva z lebky, nie je funkčná a možno ju odstrániť. Niekedy, ak je otvor malý, sa mozog vráti späť do lebky a chirurg potom lebku opraví.

Táto operácia sa zvyčajne vykonáva v priebehu niekoľkých dní po narodení, v priebehu prvých mesiacov alebo do jedného roka. Záleží od veľkosti encefalokély, jej umiestnenia a toho, do akej miery postihla dieťa.

Dôležité je, že takéto bábätká zvyčajne musia podstúpiť viac ako jednu operáciu. Ak majú deformácie tváre, musia podstúpiť operáciu a ak majú hydrocefalus, musia podstúpiť operáciu.

Ako vaše dieťa starne, môže potrebovať ďalšiu pomoc. Napríklad:

• Programy špeciálneho vzdelávania v škole
• Ak máte záchvat, užite naň liek .
• Okuliare na problémy so zrakom

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Rovnako ako pri každej operácii, existujú určité potenciálne vedľajšie účinky. Ale nebojte sa, lekársky tím vášho dieťaťa je veľmi dobre vyškolený. Urobia všetko pre to, aby tieto riziká minimalizovali.

Niektoré z rizík sú:

• Infekcia
• Únik miechového moku
• Krvácanie

Ak je otvor v lebke veľký a je postihnutá veľká časť mozgu, existuje vyššie riziko neurologických problémov. Pred začatím liečby sa porozprávajte s lekárom vášho dieťaťa o týchto vedľajších účinkoch.

Môže dieťa s encefalokélou prežiť?

Áno, deti s encefalokélou môžu prežiť. Operácia na opravu lebky im môže pomôcť prežiť. Deti s väčšími otvormi v lebke však môžu mať viac príznakov a komplikácií ako deti s menšími otvormi. Preto je u nich vyššia pravdepodobnosť život ohrozujúceho alebo skráteného života.

Výskum zistil, že deti s dierami v prednej časti lebky majú lepšie výsledky ako deti s dierami v zadnej časti.

Aká je úmrtnosť?

Podľa údajov organizácií, ako sú americké Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC), je úmrtnosť pri veľkých encefalokélach približne 45 %. To znamená, že šanca na prežitie je 55 %. Toto riziko sa zvyšuje v závislosti od veľkosti otvoru v lebke, jeho umiestnenia a celkového zdravotného stavu dieťaťa pri narodení.

Dá sa encefalokéle zabrániť?

Neexistuje žiadny špecifický spôsob, ako zabrániť encefalokéle. Môžete však znížiť riziko narodenia dieťaťa s defektom neurálnej trubice. Najdôležitejšie je prijímať dostatok kyseliny listovej.

Ak plánujete otehotnieť, poraďte sa so svojím lekárom ešte predtým, ako otehotniete. Váš lekár vám môže odporučiť užívať 400 mcg (mikrogramov) kyseliny listovej denne, aj keď v tom čase neplánujete otehotnieť. Je to preto, že defekty neurálnej trubice (NTD) sa vyskytujú v prvom trimestri tehotenstva. To znamená, že často ani neviete, že ste tehotná. Preto je dôležité užívať kyselinu listovú už v ranom štádiu.

Okrem toho, ak mal niekto vo vašej rodine defekty neurálnej trubice (NTD) alebo ak ste mali dieťa s takýmto defektom už predtým, informujte o tom svojho lekára. Váš lekár vám potom môže pomôcť predchádzať defektom neurálnej trubice (NTD) v budúcnosti.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak plánujete otehotnieť, predporodná konzultáciaPorozprávajte sa o tom s lekárom. Môže vám pomôcť udržať si dobré zdravie a znížiť riziko narodenia dieťaťa s vrodenou chybou.

Aké otázky by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Keď zistíte, že vaše dieťa má encefalokélu, je normálne, že máte veľa otázok. Nebojte sa klásť otázky, ako sú tieto:

• Kde je diera v lebke môjho dieťaťa?
• Potrebuje moje dieťa operáciu?
• Aké sú vedľajšie účinky operácie?
• Ako sa mám starať o svoje dieťa po operácii?
• Na aké komplikácie si mám dávať pozor?
• Čo mám robiť, ak moje dieťa nedosahuje vývojové míľniky primerané veku?

Narodenie dieťaťa s encefalokélou je veľmi emocionálna záťaž. Môžete pociťovať veľký stres a bezmocnosť, najmä počas liečby vášho dieťaťa. Vaše dieťa bude musieť zostať v nemocnici, kým sa zotaví z operácie. Počas tohto obdobia buďte obklopení rodinou a priateľmi, ktorí vám môžu poskytnúť podporu, kedykoľvek ju budete potrebovať.

Mnoho ľudí nachádza veľkú útechu v rozhovore s poradcom pre duševné zdravie , najmä po neočakávanej strate dieťaťa. Komplikácie encefalokély môžu dieťa ovplyvniť s pribúdajúcim vekom. Preto pravidelne navštevujte lekára svojho dieťaťa a sledujte jeho vývoj a zotavenie.

Dôležitá správa pre vás (Správa na odnesenie domov)

Hoci je encefalokéla desivý stav, s včasnou detekciou a správnou liečbou môže mnoho detí úspešne prežiť. Najdôležitejšie je užívať kyselinu listovú pred otehotnením a riadiť sa radami lekára. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa tohto problému, nebojte sa porozprávať s lekárom. Pamätajte, že nie ste sami.

Encefalokéla , vrodené chyby, chyby neurálnej trubice, ochorenia mozgu, zdravie dieťaťa, zdravie v tehotenstve, kyselina listová