Čo je Rettův syndróm? Povedzme si to jednoducho.

Máte trochu obavy o vývoj vašej dcérky? Veľa behala, hrala sa a rozprávala a zrazu sa zdá, že sa spomaľuje? Je normálne, že mama alebo otec cítia strach a obavy, keď vidia niečo také. Dnes si povieme o jednom takomto stave. Nazýva sa Rettov syndróm. Ide o veľmi zriedkavý stav, ktorý postihuje prevažne dievčatá. Nebojte sa, poďme si o všetkom porozprávať jasne a jednoducho.

Aká je skutočná príčina Rettovho syndrómu?

Jednoducho povedané, Rettov syndróm je stav spôsobený genetickým problémom. Každá bunka v našom tele má niečo, čo sa nazýva chromozómy. Dievčatko má dva chromozómy X (XX). Zmena alebo mutácia v géne nazývanom MECP2 na tomto chromozóme X je hlavnou príčinou Rettovho syndrómu.

Vedci sa domnievajú, že gén MECP2 hrá veľmi dôležitú úlohu vo vývoji mozgu. Keď je v tomto géne chyba, priamo to ovplyvňuje vývoj mozgu dieťaťa. To ovplyvňuje veci ako rozprávanie, chôdza a používanie končatín.

Na potvrdenie tohto ochorenia sa môže vykonať genetický test. Zvyčajne sa vykonáva z odberu krvi. V prípade potreby vás lekár na tento test odporučí.

Aký je rozdiel medzi Rettovým syndrómom a autizmom?

Keďže niektoré príznaky sú si podobné, tieto dva stavy sa niekedy môžu zamieňať. V oboch prípadoch má dieťa ťažkosti so sociálnymi interakciami a komunikáciou. Existujú však jasné rozdiely.

Ako táto situácia ovplyvňuje chlapcov?

Toto je veľmi zriedkavé. Keďže chlapec má iba jeden chromozóm X (XY), ak je gén MECP2 na tomto jedinom chromozóme X poškodený, následky sú veľmi závažné. Väčšinou takéto deti chlapcov zomierajú pri narodení alebo krátko po ňom.

Aké sú príznaky Rettovho syndrómu?

Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých detí líšiť. Zvyčajne sa objavujú v prvých 6 – 18 mesiacoch života dieťaťa.Tieto príznaky sa začínajú objavovať počas puberty. Hoci sa dieťa môže spočiatku zdať vyvíjané normálne, zmeny sa môžu vyskytnúť postupne alebo náhle.

Tu sú niektoré z hlavných príznakov:

• Spomalený rast: Mozog dieťaťa sa nevyvíja správne, čo má za následok malú veľkosť hlavy. Lekári to nazývajú mikrocefália .
• Strata funkcie ruky: Dieťa, ktoré predtým vedelo dobre držať hračky a robiť veci rukami, túto schopnosť stráca. Namiesto toho naďalej vykonáva rovnaké pohyby, ako je trenie rúk a umývanie rúk.
• Strata reči: Dieťa, ktoré predtým rozprávalo vo veku od 1 do 4 rokov, zrazu prestane rozprávať.
• Problémy s chôdzou a pohybom: Problémy so svalmi a rovnováhou môžu spôsobiť abnormálnu chôdzu. Môžete sa dokonca stať neschopným chodiť vôbec.
• Problémy s dýchaním: Môže sa vyskytnúť nepretržité rýchle dýchanie ( hyperventilácia ) a zadržiavanie dychu.
• Záchvaty: Mnoho detí s Rettovým syndrómom zažije záchvaty v určitom okamihu svojho života.
• Ďalšie príznaky: Môžete tiež pozorovať zmeny v správaní, ako je skolióza , abnormálne pohyby očí, problémy so spánkom , škrípanie zubami a podráždenosť alebo častý plač.

Štyri štádiá Rettovho syndrómu

Tento stav zvyčajne prebieha v štyroch štádiách, ale nepostihuje každé dieťa rovnakým spôsobom.

Aké sú na to liečebné postupy?

Bohužiaľ, na Rettov syndróm neexistuje liek. Existuje však mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a poskytnúť vášmu dieťaťu čo najlepšiu kvalitu života. Je to tímová práca. Zapája sa váš lekár, fyzioterapeuti a logopédi.

• Lieky: Lieky sa podávajú na kontrolu vecí, ako je epilepsia, svalové kŕče a problémy so spánkom. Nedávno bol schválený nový liek s názvom trofinetid (Daybue) , ktorý dokáže kontrolovať niektoré z príznakov. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom.
• Fyzioterapia: Pomáha zlepšiť pohyblivosť, rovnováhu a chôdzu dieťaťa. Je tiež dôležitá pre správne zarovnanie chrbtice.
• Ergoterapia: Pomáha rozvíjať schopnosť rúk dieťaťa vykonávať každodenné úlohy samostatne, ako je obliekanie a jedenie.
• Logopédia: Aj keď dieťa nevie hovoriť, učí sa vyjadrovať sa inými prostriedkami, napríklad pomocou očí a obrázkov.
• Dobrá výživa: Vyvážená strava je nevyhnutná pre rast dieťaťa. Ak má vaše dieťa ťažkosti s prehĺtaním, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom.

Starostlivosť o dieťa s Rettovým syndrómom je náročná. Pamätajte však, že nie ste sami. Existujú organizácie a skupiny podpory rodičov, ktoré môžu poskytnúť podporu, ktorú vaše dieťa potrebuje. Spojenie s nimi môže byť veľkým zdrojom sily.