Poznáte triploidiu, zriedkavý stav, ktorý postihuje deti v maternici?

Ako budúca matka môžete mať niekedy odlišné predstavy o svojom nenarodenom dieťati. Aj keď sú vo väčšine prípadov normálne, je dobré si byť vedomá zriedkavých stavov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj vášho dieťaťa. Jedným z takýchto stavov, o ktorých si dnes povieme, je triploidia . Jednoducho povedané, je to stav, ktorý vzniká, keď je v našich bunkách rozdiel v počte chromozómov.

Čo je triploidia? Poďme si to presne vysvetliť.

Dobre, najprv sa pozrime na to, ako naše telá zvyčajne majú chromozómy. Normálne má každá bunka u zdravého človeka 46 chromozómov , ktoré sú ako malé balíčky obsahujúce všetky naše genetické informácie. 23 z nich dostaneme od matky a 23 od otca. Takže tieto dva spolu tvoria kompletnú sadu, ktorá je 46.

Pri stave nazývanom triploidia sa tento normálny počet chromozómov mení. To znamená, že bunky dieťaťa majú 69 chromozómov namiesto 46. Predstavte si, že máte celú sadu chromozómov navyše (23). Ide o genetickú abnormalitu, ktorá môže mať veľmi negatívny vplyv na plod v maternici a môže byť dokonca život ohrozujúca. Často to môže viesť k potratom alebo dieťa môže zomrieť krátko po narodení.

Aká častá je táto choroba (triploidia)?

Triploidia je veľmi zriedkavý stav. Podľa štatistík v krajinách ako Amerika sa tento stav vyskytuje u 1 % až 3 % zo 100 tehotenstiev. To znamená, že o tomto stave počujeme len zriedka aj na Srí Lanke. Hovorí sa, že viac ako 66 % plodov trpiacich týmto stavom sú mužského pohlavia.

Aké sú príznaky triploidie?

Ak sa tento stav diagnostikuje, môže sa objaviť množstvo príznakov, ktoré ovplyvňujú vývoj dieťaťa v maternici. Okrem toho sa niektoré príznaky môžu vyskytnúť aj u tehotnej ženy.

Príznaky, ktoré môže dieťa pociťovať:

• Vrodené srdcové choroby.
• Abnormálny vývoj mozgu: To môže niekedy viesť k záchvatom, záchvatom a vývojovým oneskoreniam.
• Cystická choroba obličiek.
• Vývojové abnormality čriev, miechy, pečene a žlčníka.
• Zrastené prsty na rukách a nohách.
• Nízky vzrast.
• Špecifické črty tváre: Napríklad rozšírenie očí, rázštep pery alebo podnebia, nízko nasadené uši a nízky koreň nosa.
• Intelektuálne postihnutie.

Príznaky, ktoré môže tehotná matka pociťovať:

Matka môže niekedy vykazovať aj príznaky podobné stavu nazývanému preeklampsia . Patria sem:

• Placenta môže byť naplnená vecami, ako sú cysty.
• Vysoký krvný tlak.
• Opuch (edém).
• Nadbytok bielkovín (albumínu) v moči (albuminúria).

Čo spôsobuje triploidiu?

Tento stav je spôsobený pridaním ďalšej sady chromozómov do buniek dieťaťa. Normálne je v bunke 46 chromozómov. V prípade triploidie sa ich počet zmení na 69. Existujú tri hlavné spôsoby, ako sa to môže stať:

1. Vajíčko je oplodnené dvoma spermiami.

2. Normálne vajíčko (s 23 chromozómami) je oplodnené spermiou s extra sadou chromozómov (t. j. 46 chromozómami).

3. Oplodnenie vajíčka s extra sadou chromozómov (t. j. 46 chromozómami) normálnou spermiou (s 23 chromozómami).

Dôležité je, že to nie je niečo, čo by rodičia urobili zle pred tehotenstvom alebo počas neho . Často ide o náhodný, zhodný jav. Nemá to žiadnu zvláštnu súvislosť s rodinnou anamnézou ani vekom matky.

Ako sa diagnostikuje triploidia?

Lekári často diagnostikujú tento stav v skorom štádiu tehotenstva. Podozrenie sa objavuje na základe príznakov, ktoré postihujú vás a vaše nenarodené dieťa. Napríklad vysoký krvný tlak alebo abnormality vo vývoji vášho dieťaťa.

Na potvrdenie situácie sa vykonajú nasledujúce testy:

• Ultrazvukové vyšetrenie: Toto vyšetrenie umožňuje lekárovi pozrieť sa na dieťa v maternici. Môže skontrolovať abnormality vo vývoji dieťaťa a akékoľvek príznaky tohto ochorenia.
• Amniocentéza: Pri tomto teste sa pomocou injekčnej striekačky odoberie malé množstvo tekutiny obklopujúcej vaše dieťa v maternici (plodová voda) a bunky v nej sa v laboratóriu testujú na chromozomálne abnormality.
• Odber vzoriek choriových klkov (CVS): Zahŕňa odber veľmi malej vzorky z placenty a vyšetrenie chromozómov v bunkách.

Mnoho tehotenstiev končí potratom kvôli tomuto stavu. Niekedy k potratu dôjde ešte predtým, ako sa tieto testy vykonajú, a stav (triploidia) sa zistí až počas následných testov.

V zriedkavých prípadoch, ak sa dieťa narodí s týmto ochorením, sa môže vykonať genetický test odobratím vzorky krvi od dieťaťa.

Aké sú spôsoby liečby triploidie?

V skutočnosti, keďže mnohé (triploidné) tehotenstvá končia potratom alebo sa dieťa môže stratiť krátko po narodení, liečba sa primárne zameriava na podporu rodičov a opatrovateľov. Rozhovor s poradcom v oblasti duševného zdravia alebo terapeutom môže byť veľmi užitočný pri zvládaní smútku, ktorý prichádza s takouto neočakávanou tragédiou.

V zriedkavých prípadoch, keď sa dieťa narodí s týmto ochorením, sa liečba zameriava na zmiernenie život ohrozujúcich symptómov dieťaťa. Môže zahŕňať chirurgický zákrok, lieky alebo podpornú starostlivosť, ktorá pomôže dieťaťu zostať v pohode.

Dá sa triploidii zabrániť?

Nie. Tomu sa nedá zabrániť. Pretože sa to deje náhodne, neočakávane v dôsledku zmien v genetickom materiáli dieťaťa (DNA). Veci ako to, čo robíte pred tehotenstvom, čo robíte počas tehotenstva a váš vek na to nemajú žiadny vplyv. Takže sa tým netrápte.

Čo môžete očakávať pri triploidnom stave?

Keďže väčšina tehotenstiev končí potratom, je dôležité, aby ste vy a vaša rodina boli na to pripravení. Môže to byť veľmi bolestivá skúsenosť. Niektorí ľudia nachádzajú úľavu v poradenstve pre ľudí smútiacich alebo v rozhovore s odborníkom na duševné zdravie.

Veľmi zriedkavo, ak sa dieťa narodí s vrodenou vývojovou chybou, môže čeliť mnohým komplikáciám. Môže potrebovať pomocné pomôcky, ako sú načúvacie prístroje, viacero operácií počas života alebo dlhodobé lieky na kontrolu príznakov.

Deti, ktoré prežijú dojčenský vek, môžu mať typ triploidie nazývaný mozaicizmus . To znamená, že iba niektoré bunky dieťaťa majú chromozóm navyše (69 chromozómov). Ostatné bunky majú normálny počet (46 chromozómov). To môže znížiť počet a závažnosť vývojových abnormalít. Kompletná triploidia je najzávažnejší a život ohrozujúci stav, pri ktorom všetky bunky plodu majú chromozóm navyše.

Ako je možné žiť s týmto ochorením (triploidia)?

Väčšina (triploidných) tehotenstiev končí skorým potratom, pretože príznaky bránia plodu vo vývoji v maternici. Ak sa dieťa narodí, jeho prežitie závisí od závažnosti príznakov. Väčšina detí zomrie v priebehu niekoľkých dní po narodení. Aj keď je to zriedkavé, môžu prežiť do dospelosti, ale v lekárskych záznamoch je len niekoľko takýchto prípadov. Takéto dieťa bude počas celého života potrebovať rozsiahlu podpornú starostlivosť.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte príznaky potratu, okamžite vyhľadajte lekára alebo choďte do nemocnice. Medzi tieto príznaky môže patriť:

• Viac či menej krvácania .
• Kŕče v žalúdku.
• Bolesť brucha.
• Bolesť v dolnej časti chrbta.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Tu je niekoľko otázok, ktoré môžete v tejto situácii položiť svojmu lekárovi:

• Ak potratím, môžem mať ďalšie dieťa?
• Aké sú riziká testov (napr. amniocentézy) na zistenie triploidie?
• Ako sa mám o seba starať, aby som predišla potratu? (Hoci sa tomuto stavu nedá zabrániť, môžete si položiť túto otázku, aby ste sa dozvedeli, ako sa starať o svoje zdravie počas tehotenstva.)
• Je lepšie porozprávať sa s psychológom, ktorý mi pomôže vyrovnať sa so smútkom a zvládnuť túto situáciu?

Aký je rozdiel medzi (trizómiou) a (triploidiou)?

Trizómia a triploidia sú genetické stavy súvisiace s chromozómami, ale existuje medzi nimi malý rozdiel.

• Trizómia je prítomnosť jednej kópie chromozómu navyše . Príkladom je Downov syndróm, pri ktorom je chromozóm 21 navyše. Celkový počet chromozómov sa tak zvýši na 47 (namiesto bežných 46).
• Triploidia znamená mať nadbytočnú sadu chromozómov . To znamená, že celkový počet chromozómov je 69.

Záverečné posolstvo

Triploidia je veľmi zriedkavý a potenciálne život ohrozujúci stav. Môže byť pre vás a vašu rodinu veľmi emocionálne vyčerpávajúca. Ak zistíte, že vaše nenarodené dieťa má triploidiu, uvedomte si, že tomu ste nemohli zabrániť . Je to náhoda.

Rozhovor s psychológom alebo psychoterapeutom v takejto chvíli môže byť pre vás a vašu rodinu veľkou pomocou pri zvládaní tohto neočakávaného smútku a straty. Poskytnú vám podporu, ktorú potrebujete na prekonanie tohto ťažkého obdobia. Pamätajte, že nie ste sami.

Triploidia , chromozómy, tehotenstvo, genetické ochorenia, potrat, vývoj plodu, preeklampsia, ultrazvuk, amniocentéza, odber choriových klkov, mozaicizmus, chromozómy, genetické ochorenie, tehotenstvo, potrat