Nie ste si istí genitáliami vášho dieťaťa? Poďme sa porozprávať o tomto zriedkavom stave (nejednoznačné genitálie)

Radosť, ktorú matka alebo otec cítia pri pohľade na novonarodené dieťa, sa nedá vyjadriť slovami. Avšak veľmi zriedkavo sa niektorí rodičia stretávajú s veľkým problémom. To znamená, že nedokážu jasne určiť, či je dieťa dievča alebo chlapec, len pohľadom na genitálie novorodenca. Vieme, že je to veľmi citlivá a srdcervúca vec. Nie ste sami. Dnes sa rozprávame o najdôležitejších veciach, ktoré by ste v takejto chvíli mali vedieť.

Čo je to nejednoznačné genitálie?

Jednoducho povedané, ide o stav, ktorý je prítomný pri narodení. V tomto prípade je ťažké jasne identifikovať vonkajšie genitálie dieťaťa ako mužské alebo ženské. Niekedy sa orgány nemusia správne vyvinúť alebo môžu mať mužské aj ženské znaky. Vonkajší vzhľad dieťaťa často nezodpovedá jeho vnútornému pohlaviu (maternica, vaječníky alebo semenníky) ani genetickému pohlaviu. Nie je to veľmi častý stav. Postihuje približne 1 z 1 000 až 4 500 detí.

Aké príznaky možno v tejto situácii pozorovať?

Hlavným znakom je, že vonkajšie genitálie nevyzerajú ako normálny penis alebo vagína. To sa však môže u jednotlivých detí líšiť. Záleží to od príčiny, ktorá ovplyvnila pohlavný vývoj. Pozrime sa, ako sa tento stav geneticky prejavuje u dievčat a chlapcov. Okrem toho sa neskôr môžu prejaviť aj hormonálna nerovnováha, oneskorená alebo skorá puberta a ďalšie stavy.

Ako sa tento stav diagnostikuje? (Diagnóza)

Lekársky tím často diagnostikuje ochorenie hneď pri narodení. Niekedy môžu byť stopy diagnostikované vyšetreniami počas tehotenstva, ale potvrdené nie sú až po narodení dieťaťa. Váš lekár a lekársky tím sa najprv opýtajú na zdravotnú anamnézu vašej rodiny. Potom budú musieť vykonať niekoľko testov na určenie skutočného pohlavia dieťaťa a presnej príčiny ochorenia.

• Krvné testy : Skontrolujte chromozómy dieťaťa (XX alebo XY) a hladiny hormónov .
• Zobrazovacie vyšetrenia: Vyšetrenia ako ultrazvukové vyšetrenia , röntgenové snímky alebo magnetická rezonancia skúmajú orgány v tele dieťaťa, ako je maternica , vaječníky alebo semenníky .
• Špeciálne vyšetrenia: V niektorých prípadoch sa môže z genitálií odobrať malý kúsok tkaniva na vyšetrenie („biopsia“) alebo sa môže na pohľad do vnútra tela použiť malá kamera („laparoskopia“).

Čo to spôsobuje?

Tento stav sa vyskytuje, keď existuje prekážka vo vývoji pohlavných orgánov počas raných štádií vývoja dieťaťa v maternici. Existuje niekoľko hlavných príčin:

• Hormonálne problémy:Geneticky mužský (XY) plod nedostáva dostatok mužských hormónov na vývoj mužských genitálií alebo geneticky ženský (XX) plod je vystavený mužským hormónom.
• Genetické zmeny: Mutácie v niektorých génoch, ktoré ovplyvňujú pohlavný vývoj („mutované gény“).
• Chromozomálne abnormality: Abnormalita v chromozómoch dieťaťa, ako je strata alebo zisk chromozómu.

Rizikové faktory

Rodinná anamnéza môže tiež zohrávať úlohu. Ak mal niekto vo vašej rodine nasledujúce ochorenia, vaše riziko môže byť o niečo vyššie:

• Úmrtia dojčiat z neznámej príčiny.
• Ženy v rodine môžu mať ťažkosti s plodením detí, vysadením menštruácie alebo nadmerným rastom ochlpenia na tvári.
• Niekto iný v rodine má abnormálne genitálie.
• Abnormality počas puberty.
• Dedičné ochorenia, ktoré postihujú nadobličky, ako je vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH) .

Ak plánujete mať dieťa a máte rodinnú anamnézu tohto ochorenia, je veľmi dôležité navštíviť špecialistu a porozprávať sa o tom.

Ako prebieha liečba a čo robiť ďalej?

Keďže ide o takú zložitú a citlivú záležitosť, rozhodnutia nerobí len jeden lekár. Vám a vášmu dieťaťu pomôže tím špecialistov . Tento tím môže zvyčajne zahŕňať:

• Neonatológ: Lekár, ktorý sa špecializuje na novorodencov.
• Endokrinológ: Lekár, ktorý sa špecializuje na hormóny.
• Genetik: Špecialista na gény a chromozómy.
• Urológ: Špecialista na močové a reprodukčné systémy.
• Chirurg: Lekár, ktorý v prípade potreby vykonáva chirurgický zákrok.
• Psychológ: Špecialista, ktorý poskytuje psychologickú podporu vám a vášmu dieťaťu.

Tento tím vám spoločne pomôže určiť najvhodnejšie pohlavie vášho dieťaťa na základe výsledkov testov. Liečba môže zahŕňať hormonálnu substitučnú terapiu alebo rekonštrukčnú chirurgiu . Lekársky nevyhnutné operácie, ako napríklad oprava ústia močových ciest, sa môžu vykonať v dojčenskom veku. Kozmetické operácie sa však môžu odložiť, kým dieťa nie je dostatočne staré na to, aby rozumelo, a rodičia a lekársky tím sa môžu spoločne rozhodnúť, či zákrok odložia na základe svojich želaní.

Budúcnosť dieťaťa

Je prirodzené, že máte otázky typu: „Bude moje dieťa môcť mať v budúcnosti deti?“ a „Budú problémy s jeho alebo jej sexuálnou identitou?“

• Mať deti:V závislosti od príčiny ochorenia môžu byť niektorí ľudia v budúcnosti schopní mať deti. Napríklad dievčatá s vrodenou hyperpláziou nadobličiek môžu byť po hormonálnej liečbe schopné otehotnieť.
• Rodová identita: Samotné chromozómy neurčujú rodovú identitu človeka. Úlohu zohráva aj funkcia mozgu a sociálne faktory. Preto je dôležité prediskutovať to so skúseným lekárskym tímom a urobiť rozhodnutie, ktoré dieťaťu zabezpečí najlepšiu budúcnosť.

Najdôležitejšie je neustále sa starať o duševné zdravie vášho dieťaťa počas jeho dospievania. Skúsení lekári a poradcovia sú vždy k dispozícii, aby vám a vášmu dieťaťu poskytli podporu, ktorú na tejto ceste potrebujú. Nejednoznačné genitálie, DSD, pohlavie dieťaťa, hormóny, chromozómy, genetické ochorenia, vrodená hyperplázia nadobličiek