Aký častý je tento stav nazývaný „atypické genitálie“?
Ide o veľmi zriedkavý stav . Podľa štatistík je týmto ochorením postihnuté iba jedno z 1 000 až 4 500 novorodencov. Hoci je to veľmi zriedkavé, je dôležité si to uvedomovať.Ako sa normálne vyvíjajú pohlavné orgány dieťaťa?
Aby ste tomu porozumeli, musíte vedieť niečo o tom, ako sa pohlavné orgány dieťaťa vyvíjajú v maternici. Predstavte si, že je to veľmi zložitý a úžasný proces. Deje sa to v troch hlavných krokoch: 1. Genetické určenie pohlavia: Prvá vec, ktorá sa stane, je určenie genetického pohlavia dieťaťa. Stane sa to, keď sa spermia od otca spojí s vajíčkom od matky. Matka vždy dostane chromozóm X. Otec môže dostať buď chromozóm X, alebo Y. Ak sa teda spojí X od matky a X od otca (XX), narodí sa dievča. Ak sa spojí X od matky a Y od otca (XY), narodí sa chlapec. 2. Tvorba pohlavných žliaz: Ďalej sa pohlavné žľazy dieťaťa vyvíjajú podľa tohto genetického pohlavia. U dievčatka sa vyvíjajú vaječníky a u chlapca semenníky. 3. Vývoj vnútorných a vonkajších genitálií: Nakoniec, hormóny produkované týmito pohlavnými žľazami sú zodpovedné za vývoj vnútorných a vonkajších genitálií dieťaťa. Ak teda dôjde k zmene v ktorejkoľvek časti tohto procesu, môže sa vyskytnúť stav nazývaný disociatívna vývinová porucha (DSD) alebo „atypické genitálie“. Najčastejšie je to spôsobené hormonálnymi problémami. Tieto hormonálne vplyvy sa môžu prenášať prostredníctvom génov od rodičov alebo sa môžu vyskytnúť bez zjavného dôvodu.Aké sú príčiny „atypických genitálií“?
Hlavným dôvodom sú väčšinou hormonálne nezrovnalosti, ktoré sa vyskytujú v tele dieťaťa počas tehotenstva.Tieto hormóny riadia vývoj pohlavných orgánov dieťaťa. Takže ak je v týchto hormónoch nerovnováha, ovplyvní to spôsob, akým sa pohlavné orgány dieťaťa vyvíjajú. Tieto dôvody sa môžu líšiť v závislosti od pohlavných chromozómov dieťaťa.46 XX DSD (DSD so ženským chromozómovým vzorom)
V tomto stave je genetická výbava dieťaťa ženská (XX). To znamená, že dieťa má vo vnútri vaječníky a maternicu. Vonkajšie genitálie však môžu vyzerať ako mužské, s penisom a semenníkmi. Toto sa stane, ak sú vonkajšie genitálie dieťaťa vystavené zvýšeným hladinám mužských hormónov (androgénov) počas vývoja vonkajších genitálií dieťaťa. Najčastejšou príčinou je stav nazývaný „vrodená hyperplázia nadobličiek“ (CAH). Ide o stav, keď nadobličky dieťaťa produkujú priveľa mužských hormónov.46 XY DSD (DSD s mužským chromozómovým vzorom)
V tomto prípade je genetická výbava dieťaťa mužská (XY). To znamená, že dieťa by malo mať vo vnútri semenníky (vaječníky). Vonkajšie genitálie však nevykazujú jasne mužské znaky a môžu sa dokonca podobať ženským znakom. Existuje na to niekoľko hlavných dôvodov:- Semenníky dieťaťa sa nevyvíjajú správne.
- Semenníky neprodukujú dostatok mužského hormónu testosterónu.
- Aj keď sa testosterón produkuje, telo dieťaťa ho nedokáže správne využiť.
Poruchy diferenciácie gonád
V tomto prípade sa stane, že pohlavné žľazy dieťaťa sa úplne nevyvinú ani do semenníkov, ani do vaječníkov.- Zmiešaná gonádová dysgenéza: Pri tejto poruche nie sú pohlavné žľazy (semenníky alebo vaječníky ) úplne vyvinuté.
- Čiastočná gonádová dysgenéza: V tomto prípade, hoci sa v pohlavných žľazách dieťaťa vytvorilo určité testikulárne tkanivo, tieto semenníky nefungujú správne.
- Gonádová dysgenéza: V tomto prípade sú obe pohlavné žľazy predčasné, čo znamená, že sa z nich nevyvinú ani semenníky, ani vaječníky.
Ovotestikulárna DSD (ovatum-testikulárna DSD)
Ide o veľmi zriedkavý stav. V tomto prípade môžu pohlavné žľazy dieťaťa obsahovať tkanivo vaječníkov aj tkanivo semenníkov. Alebo môže byť na jednej strane vaječník a na druhej strane semenník.Ako vyzerá stav „atypické genitálie“ zvonku?
Výskyt tohto stavu sa líši v závislosti od postihnutých chromozómov a hormonálneho stavu. Atypické genitálie u geneticky ženského (XX chromozómy) dieťaťa môžu mať nasledujúce znaky:- Klitoris sa zväčší a vyzerá ako malý penis.
- Otvor močovej rúry sa nachádza pod mieškom alebo vo vnútri vagíny namiesto jeho bežného umiestnenia.
- Pysky ohanbia sú zlepené a vyzerajú ako miešok.
- Medzi stydkými pyskami ohanbia sa môže nachádzať hrčka tkaniva, ktorá môže vyzerať ako vrecko obsahujúce semenníky.
- Penis úplne chýba alebo je veľmi malý a vyzerá ako zväčšený penis (mikropenis).
- Otvor močovej rúry sa nachádza na spodnej časti penisu alebo medzi mieškom, a nie na jeho špičke (tento stav sa nazýva aj „hypospádia“).
- Miešok je scvrknutý, rozdelený na dve časti a vyzerá ako stydké ohanbie.
- Semenníky zostúpili z brušnej dutiny a už sa nenachádzajú v miešku ( nezostúpené semenníky ).
Aké sú ďalšie príznaky „atypických genitálií“?
Vzhľad vonkajších genitálií je hlavným charakteristickým znakom. Okrem toho môžete vidieť veci, ako napríklad:- Hormonálna nerovnováha.
- U dievčat môže menštruácia začať veľmi skoro, oneskorene alebo sa vôbec nedostaviť.
- Hypospadia je stav, keď sa otvor močovej rúry nenachádza na špičke penisu.
Ako lekári diagnostikujú tento stav?
Lekári často diagnostikujú tento stav hneď po narodení dieťaťa . Alebo počas prvého vyšetrenia dieťaťa. Ak nie je jasné, či je dieťa chlapec alebo dievča, lekár nariadi niekoľko ďalších testov.Čo môžete očakávať počas lekárskej prehliadky vášho dieťaťa?
Lekár sa vás najprv opýta na rodinnú anamnézu. Potom starostlivo vyšetrí vonkajšie genitálie dieťaťa. Na stanovenie presnej diagnózy sa môžu vykonať nasledujúce testy:- Krvné testy: Na kontrolu hladín hormónov a chromozómov dieťaťa.
- Zobrazovacie testy: Tieto vyšetrenia môžu vyšetriť vnútorné genitálie dieťaťa, napríklad ultrazvuk, röntgen alebo MRI (magnetická rezonancia).
- Biopsia alebo laparoskopia: Odobratie malého kúska tkaniva z pohlavných žliaz dieťaťa na vyšetrenie.
Ako sa liečia „atypické genitálie“?
Pred začatím liečby je prvým krokom zistiť presnú príčinu tohto stavu. Potom, na základe výsledkov hormonálnych testov a ďalších testov, lekársky tím rozhodne o liečebnom pláne a vhodnom určení pohlavia pre dieťa. Keďže ide o veľmi zložitú a citlivú záležitosť, bude vám k dispozícii multidisciplinárny tím . Je veľmi dôležité nájsť ľudí, ktorí majú skúsenosti s týmito typmi ochorení. Budú to tí, ktorí vám môžu poskytnúť najlepšie rady. Tento tím môže zahŕňať špecialistov, ako napríklad:- Neonatológ
- Genetik
- Endokrinológ
- Chirurg
- Urológ
- Psychológ
- Dôvod stavu dieťaťa.
- Vzhľad pohlavných orgánov dieťaťa.
- Želania a kultúrne presvedčenia vašej rodiny.
- Hormonálna substitučná terapia (HRT): Ak existuje hormonálna nerovnováha, tento stav možno kontrolovať iba hormonálnou terapiou.
- Rekonštrukčná chirurgia: Niekedy sa s vami lekársky tím môže poradiť a navrhnúť chirurgický zákrok, kým je vaše dieťa ešte malé. Existujú však rôzne názory na túto rekonštrukčnú chirurgiu „atypických genitálií“. Niekedy, napríklad, ak dieťa nemá otvor na močenie, je chirurgický zákrok z lekárskeho hľadiska nevyhnutný. Ak je však operácia zameraná najmä na zlepšenie vzhľadu, niektorí rodičia sa rozhodnú počkať, kým dieťa podrastie a bude môcť samo rozhodovať o svojom tele. Toto je veľmi dôležité a dobre premyslené rozhodnutie.
Pamätajte: Toto chirurgické rozhodnutie môže mať veľký vplyv na budúci život vášho dieťaťa, preto je dobré porozprávať sa s poradcom, ktorý má v tejto oblasti odborné znalosti.
Ak má moje dieťa „atypické genitálie“, čo mám očakávať?
Stav „atypických genitálií“ má hlboké následky na dieťa nielen fyzicky, ale aj sociálne a psychologicky.Môže to byť spôsobené povahou genitálií, čo môže ovplyvniť detské vnímanie seba samého. Rozhodnutie podstúpiť operáciu môže ovplyvniť kvalitu života dieťaťa. Preto je dôležité vyhľadať v tejto veci odbornú pomoc. Hoci diagnóza „atypických genitálií“ môže byť veľmi znepokojujúca, váš lekársky tím vám pomôže rozhodnúť sa o najlepšom postupe liečby.Kedy by som mal/a vyhľadať lekársku pomoc ohľadom stavu „atypických genitálií“ môjho dieťaťa?
Lekár zvyčajne diagnostikuje tento stav pri narodení alebo počas prvého lekárskeho vyšetrenia dieťaťa. Lekár s vami potom prediskutuje diagnózu a možnosti liečby.Aké otázky by som mal položiť lekárovi môjho dieťaťa?
V takejto chvíli si možno kladiete veľa otázok. Tieto otázky vám môžu pomôcť:- Potrebuje moje dieťa liečbu okamžite, alebo môžeme ešte chvíľu počkať a rozhodnúť sa neskôr?
- Ktorých špecialistov by malo moje dieťa navštíviť?
- Mali by sme navštíviť genetického poradcu?
- Aká bude budúcnosť môjho dieťaťa?
- Existujú podporné skupiny pre ľudí a rodiny s „atypickými genitáliami“?
Bude moje dieťa môcť mať v budúcnosti deti?
Budúca plodnosť a sexuálne funkcie závisia od príčiny ochorenia, atypických genitálií. Niektoré štúdie zistili, že:- Dievčatá s vrodenou hyperpláziou nadobličiek (CAH) môžu otehotnieť po hormonálnej liečbe.
- Chlapci, ktorí majú aspoň jeden normálne fungujúci semenník, budú pravdepodobne schopní splodiť deti.
- Ľudia s ovotestikulárnou DSD, ktorí majú normálne fungujúci vaječník, môžu mať deti.
- Aj keď existuje testikulárna dysgenéza, ženy s dobre vyvinutou maternicou môžu byť schopné udržať implantované embryo.
Na záver, čo si treba zapamätať (Posolstvo na odnesenie)
Chápeme, že zistenie, že vaše novonarodené dieťa má „atypické genitálie“, môže byť pre vás a vašu rodinu neuveriteľne stresujúcim, znepokojujúcim a mätúcim zážitkom. Budete musieť s rodinou a lekárskym tímom prediskutovať mnoho zdravotných, etických a psychologických otázok.Ale pamätajte, prosím, že na tejto ceste nie ste sami. Váš lekársky tím vám poskytne informácie, podporu a rady, ktoré potrebujete. S ich pomocou môžete urobiť najlepšie rozhodnutia o pohlaví a liečbe vášho dieťaťa, dať mu čo najlepší život a dosiahnuť čo najlepšie výsledky. Nestrácajte odvahu. So správnymi vedomosťami a podporou budete mať silu čeliť tejto výzve.
`Atypické genitálie, nejednoznačné genitálie, DSD, genitálie, hormóny, chromozómy, zdravie dieťaťa, genetické ochorenia, vrodená hyperplázia nadobličiek, sexuálny vývoj
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár