Pogovorimo se o družinski disavtonomiji: dedni motnji živčnega sistema!

Ste že kdaj slišali, da se nekatere stvari v našem telesu dogajajo samodejno, ne da bi se tega sploh zavedali? Pomislite, dihanje, prebavljanje hrane, uravnavanje telesne temperature, slinjenje, jok ... Vse te stvari se v našem telesu dogajajo samodejno, torej ne da bi o njih razmišljali. Kaj pa, če obstaja šibkost ali težava v našem živčnem sistemu , ki nadzoruje te avtomatske stvari? Danes bomo govorili o redki, a zelo resni prirojeni bolezni. Ta se imenuje družinska disavtonomija (FD) .

Kaj je družinska disavtonomija?

Preprosto povedano, familiarna disavtonomija (FD) je prirojena motnja, ki prizadene vaš živčni sistem. V glavnem prizadene dele telesa, ki nadzorujejo avtomatske procese . To je:

• Dihanje
• Prebava
• Nastajajo solze
• Uravnavanje krvnega tlaka in telesne temperature
• Nastanek sline

Poleg tega vpliva tudi na vaš občutljivi živčni sistem . To pomeni:

• Okus
• Občutljivost na bolečino in temperaturo

To stanje povzroča genska mutacija, podedovana od staršev. To stanje, imenovano družinska disavtonomija, je znano tudi kot:

• Riley-Dayev sindrom
• Dedna senzorična in avtonomna nevropatija tipa III HSAN (Dedna senzorična in avtonomna nevropatija tipa III - HSAN tip III)

Žal lahko to družinsko stanje disavtonomije povzroči razvojne zamude pri otrocih in skrajša njihovo življenjsko dobo.

Kdo ima večjo verjetnost za razvoj tega stanja?

Družinska disavtonomija zahteva, da otrok podeduje okvarjen gen od obeh staršev . To je zelo redko stanje. Še posebej pogosto je med ljudmi aškenazijskega judovskega porekla . Poroča se, da se s to boleznijo rodi približno eden od 10.000 aškenazijskih Judov v Združenih državah Amerike in približno eden od 3700 v Izraelu. To pomeni, da bolezen ne prizadene vseh.

Kaj je razlog za to?

To je posledica mutacij v genih . Oba starša morata nositi mutacijo v genu, imenovanem ELP1 . Ta gen ELP1 proizvaja beljakovino, ki pomaga pri razvoju vašega živčnega sistema. Če torej pride do mutacije ali pomanjkanja tega gena, se pojavijo težave v delovanju delov živčnega sistema. Preprosto povedano, če med gradnjo hiše manjka en pomemben kos pohištva, se bo celotna hiša podrla.

Kakšni so simptomi družinske disavtonomije (FD)?

Simptomi tega stanja se začnejo že v otroštvu . Zgodnji simptomi vključujejo:

• Težave s sesanjem: Majhnemu dojenčku je težko pravilno sesati.
• Težave pri požiranju (disfagija): Težave pri požiranju hrane in pijače, občutek dušenja.
• Nezmožnost vzdrževanja telesne temperature: Telesna temperatura se lahko nenadoma zviša ali zniža.
• Pomanjkanje solz pri joku: To je zelo poseben simptom. Majhen otrok ne toči solz, ko joka.
• Slaba rast: Dojenčkova teža in višina se ne povečujeta sorazmerno z njegovo starostjo.
• Mišična oslabelost (hipotonija): Telo se počuti mlahavo in omotično.

Ko otrok odraste, lahko včasih zadrži dih, kot da bi se dušil. Vendar to zadrževanje diha običajno izgine do 6. leta starosti.

Z napredovanjem bolezni se lahko pojavijo tudi drugi simptomi:

• Nenormalnosti srčnega utripa (aritmija): srčni utrip postane nepravilen.
• Nenormalnosti okusa: Morda ne boste mogli pravilno okusiti hrane.
• Nenormalna ukrivljenost hrbtenice (skolioza): Hrbtenica je videti ukrivljena na eno stran.
• Težave z ravnotežjem in motnje hoje: težave pri hoji, nevarnost padca.
• Močenje postelje: Močenje postelje ponoči med spanjem.
• Kronični refluks kisline (GERB): Pogosta zgaga in občutek zgage, ki se dviga v grlo.
• Razvojne zamude: Stvari, kot sta govorjenje in hoja, se zavlečejo.
• Prekomerno slinjenje.
• Težave z očmi: stvari, kot so suhe oči, strabizem.
• Nezmožnost občutenja bolečine in temperaturnih sprememb: Vročina, mraz, ureznine in rane se ne čutijo pravilno.
• Okvara vida in izguba vida.
• Okužbe pljuč: Pogoste okužbe se pojavijo zaradi kopičenja sluzi v pljučih.
• Oslabitev kosti (osteoporoza) in povečano tveganje za zlome.
• Slabosti pri nadzoru dihanja, zlasti med spanjem.
• Napadi, kot je epilepsija.
• Bruhanje.

Mnogi ljudje z družinsko disavtonomijo imajo težave z nadzorom krvnega tlaka . To lahko povzroči nizek krvni tlak pri stojenju (ortostatska hipotenzija), kar lahko povzroči omotico in omedlevico. Visok krvni tlak (hipertenzija) lahko povzroči tudi bolezen ledvic.

Približno 40 % ljudi s to boleznijo doživi obdobja, imenovana "avtonomne krize" , ko se simptomi nenadoma poslabšajo. V teh obdobjih se lahko pojavi naslednje:

• Vročina.
• Srčne palpitacije.
• Visok krvni tlak.
• Rdečina kože.
• Potenje.
• Bruhanje.

Predstavljajte si, kako težko mora biti za majhnega otroka, da ima ves čas takšne težave. Tudi staršem je to težko prenašati. Vendar pa obstajajo rešitve za vse to po zdravniških nasvetih.

Kako se diagnosticira familiarna disavtonomija (FD)?

Zdravnik vas bo najprej vprašal o vaših simptomih in nato opravil fizični pregled .

Glavna stvar je opazovati, ali vam pri joku tečejo solze. Za dojenčke, mlajše od 6 mesecev, se opravi test, imenovan Schirmerjev test :

• Kar naredite, je, da na notranjo stran spodnje veke dojenčka položite majhen košček filtrirnega papirja.
• Če je po petih minutah količina vlage v listu manjša od 10 mililitrov, obstaja sum, da ima dojenček morda družinsko disavtonomijo.

Poleg tega bo zdravnik pregledal tudi te stvari:

• Zmanjšani tetivni refleksi: Če imate FD, se vaše mišice ne bodo odzvale, ko jih zdravnik rahlo tapne.
• Reakcija na injekcijo histamina: Ko oseba s FD prejme to injekcijo, koža ne postane rdeča in otekla kot pri normalni osebi.
• Reakcija na metaholin: Približno 20 minut po nanosu tega zdravila se zenica očesa zoži, če je prisotna FD.
• Gladek videz jezika: Če imate FD, bo vaš jezik videti gladek, ker manjkajo okusne brbončice (glivičaste papile), ki se nahajajo na zadnji strani jezika.

Če opazite te simptome, vam lahko zdravnik predlaga genetsko testiranje , ki vključuje odvzem vzorca krvi in ​​preverjanje genetske mutacije, ki povzroča družinsko disavtonomijo.

Kakšna so zdravljenja za družinsko disavtonomijo (FD)?

Glavni poudarek zdravljenja FD je zmanjšanje simptomov . Za to so na voljo različni načini zdravljenja:

• Za okužbe pljuč: antibiotiki ali fizioterapija prsnega koša.
• Za ortostatsko hipotenzijo: kompresijske nogavice ali stalni srčni spodbujevalnik.
• Za težave z dihanjem med spanjem: naprave, kot sta CPAP ali BiPAP® (dvalevenski pozitivni tlak v dihalnih poteh).
• Za zaščito roženice oči: kapljice za oči.
• Pri dehidraciji zaradi bruhanja: Dajte intravensko fiziološko raztopino (IV tekočine).
• Za GERB, bolezen ledvic, nastajanje sline, epilepsijo ali bruhanje: različne vrste zdravil.
• Za lažje vsakodnevne naloge: Delovna terapija.
• Za izboljšanje ravnotežja: Fizioterapija.
• Za težave s hrbtom: operacija.
• Za povečanje prehrane: Zagotavljanje hranjenja po sondi (enteralna prehrana).

Medtem raziskovalci nadaljujejo s kliničnimi preskušanji novih zdravljenj . Upamo, da bodo ta zdravljenja sčasoma lahko pozdravila ne le simptome, temveč tudi samo bolezen.

Ali je mogoče zmanjšati tveganje za familiarno disavtonomijo (FD)?

Tveganja za razvoj FD ne moremo zares zmanjšati, saj je genetsko pogojena. Vendar je pomembno, da se zavedamo simptomov in čim prej poiščemo zdravniško pomoč in zdravljenje .

Če ste aškenaškega judovskega porekla in načrtujete otroka, je dobro, da poiščete genetsko svetovanje . Zdravnik vam lahko pred nosečnostjo ali med njo priporoči tudi genetsko testiranje, da ugotovi, ali imate gen ELP1.

Kakšni so obeti za nekoga z družinsko disavtonomijo (FD)?

Za familiarno disavtonomijo ni zdravila . Ljudje s to boleznijo imajo krajšo pričakovano življenjsko dobo kot splošna populacija. Približno polovica teh ljudi doživi 30. leto. Drugi lahko doživijo 70. leto.

Ko boste to slišali, se boste morda počutili nekoliko prestrašene in žalostne. Vendar ne pozabite, da lahko s pravilnim zdravljenjem in dobro oskrbo tem ljudem pomagate živeti čim boljše in izpolnjeno življenje.

Simptomi se lahko sčasoma poslabšajo. Na primer, približno 49 % ljudi s FD bo do 50. leta starosti potrebovalo pomoč pri hoji. Lahko se jim razvijejo tudi pogoste pljučne okužbe, kot je pljučnica .

Kako nekdo z družinsko disavtonomijo (FD) skrbi zase?

Zaplete lahko zmanjšate tako, da sledite tem korakom:

• Izogibajte se vročemu ali vlažnemu vremenu.
• Omejite stresne situacije.
• Izogibajte se dolgim ​​potovanjem.
• Poskusite ne čakati, da se vam mehur napolni.

Prav tako bi moral zdravnik redno preverjati te stvari :

• Krvni tlak.
• Oči.
• Delovanje ledvic.
• Dihalna funkcija.
• Hrbtenica.

Sporočilo za domov

Družinska disavtonomija (FD) je redka genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem. Posebej vpliva na nehotne funkcije, kot so dihanje, prebava, solzenje, krvni tlak in nadzor telesne temperature ter slina. Lahko vpliva tudi na senzorične funkcije, kot so okus, bolečina in temperatura.

Čeprav za to ni popolnega zdravila, lahko zdravljenje, kot so zdravila, različne terapije in operacija, nadzoruje simptome in olajša življenje.Čeprav imajo ljudje z družinsko disavtonomijo lahko krajšo pričakovano življenjsko dobo, lahko z ustreznim zdravljenjem in oskrbo živijo čim boljše življenje. Najpomembneje je, da zgodaj poiščete zdravniško pomoč, če imate simptome, in da ostanete pod stalnim zdravniškim nadzorom.

Družinska disavtonomija, živčni sistem, genetske bolezni, Riley-Dayev sindrom, zdravje otrok, simptomi, zdravljenje