Se vam oči obarvajo rumeno? Lahko gre za majhno spremembo v jetrih: Spoznajmo Gilbertov sindrom!

Ste že kdaj opazili, da so vam beločnice in včasih tudi koža nekoliko rumene? Ali pa vam je zdravnik povedal, da vaša krvna preiskava kaže nekoliko povišane ravni bilirubina? Morda ste zaskrbljeni. Vendar brez skrbi, saj večinoma ni tako resno. Danes bomo govorili prav o takšnem stanju, ki se imenuje Gilbertov sindrom.

Kaj je "Gilbertov sindrom"?

Preprosto povedano, »Gilbertov sindrom« je genetska bolezen, pri kateri naša jetra ne morejo pravilno predelati snovi, imenovane »bilirubin«. Pomislite, ko se stare rdeče krvničke v našem telesu razgradijo, nastane rumena snov, imenovana »bilirubin«. To je odpadni produkt. Jetra zdrave osebe vzamejo ta »bilirubin«, ga spremenijo in odstranijo iz telesa.

Toda pri ljudeh z Gilbertovim sindromom jetra ne proizvajajo dovolj encima, ki pomaga razgraditi bilirubin. Natančneje, obstaja rahlo pomanjkanje v proizvodnji tega encima. Kaj se torej zgodi? Ta bilirubin se kopiči v telesu. Ko se raven bilirubina v krvi tako zviša, to medicinsko imenujemo hiperbilirubinemija.

Kaj je torej ta "bilirubin"?

Bilirubin, kot smo že omenili, je rumeni pigment, ki nastane, ko se naše stare rdeče krvničke razgradijo. Najdemo ga v žolču. Žolč je tekočina, ki jo proizvajajo jetra in pomaga raztapljati maščobe v hrani, ki jo zaužijemo. Kot veste, so jetra zelo pomemben organ v našem prebavnem sistemu. Filtrirajo toksine iz krvi, prebavljajo maščobe in shranjujejo glukozo, ki je potrebna za energijo, kot glikogen.

Kako pogost je Gilbertov sindrom?

To pravzaprav ni tako redko, kot si morda mislite. V državi, kot so Združene države Amerike, naj bi to stanje imelo med 3 % in 7 % prebivalstva. Prav tako je pri moških večja verjetnost, da bodo razvili »Gilbertov sindrom« kot pri ženskah. Prizadene lahko ljudi vseh starosti in ras.

Kdo lahko razvije "Gilbertov sindrom"? Kaj ga povzroča?

Gilbertov sindrom je genetska bolezen. To pomeni, da se prenaša s staršev na otroke. Tako kot vse naše značilnosti (na primer barva kože , barva las, višina) ga določajo geni. Podobno ljudje z Gilbertovim sindromom podedujejo spremembo oziroma mutacijo v specifičnem genu, imenovanem UGT1A1.

Natančneje, zdrav gen »UGT1A1« proizvaja jetrne encime, ki razgrajujejo prej omenjeni »bilirubin« in ga odstranjujejo iz telesa. Vendar pa se pri ljudeh z mutacijo v genu »UGT1A1« proizvede le 30 % potrebne količine tega encima. Posledično se »bilirubin« ne veže pravilno z žolčem in ne zapusti telesa. Zato se ta odvečni »bilirubin« kopiči v krvi.

Kakšni so simptomi "Gilbertovega sindroma"?

Presenetljivo je, da približno eden od treh ljudi z Gilbertovim sindromom sploh nima simptomov. Za bolezen odkrijejo le po naključju, ko jim opravijo krvni test za kaj drugega.

Vendar pa je med tistimi, ki razvijejo simptome, najpogostejši simptom zlatenica. To povzročajo povišane ravni bilirubina v krvi. Zlatenica lahko povzroči rumenenje kože in beločnice. Vendar ne pozabite, da to rumenenje ni nujno škodljivo.

Včasih se pri ljudeh z zlatenico ali Gilbertovim sindromom pojavijo tudi simptomi, kot so:

• Temno obarvan urin ali blato glinene barve.
• Težave s koncentracijo na nekaj.
• Občutek omotice .
• Težave s prebavnim sistemom: na primer bolečine v želodcu, driska, slabost.
• Občutek hude utrujenosti (izčrpanosti).
• Simptomi , podobni gripi, kot sta vročina in mrzlica.
• Hrana je brez okusa.

Katere stvari poslabšajo simptome Gilbertovega sindroma?

Naslednji dejavniki lahko zvišajo raven bilirubina v krvi osebe z Gilbertovim sindromom, kar povzroči zlatenico :

• Dehidracija: Če ne pijete dovolj vode. To se v naši vročini lahko zgodi pogosto.
• Postenje ali preskakovanje obrokov: Stvari, kot so nejedenje zajtrka ali pozno kosilo.
• Bolezen ali okužbe: Tudi prehlad ali druga okužba lahko povzroči zvišanje ravni bilirubina.
• Menstruacija : Pri ženskah so ti simptomi lahko bolj opazni tudi med menstruacijo.
• Preobremenjenost: Ko ves čas trdo delate, se igrate, telovadite ali opravljate zelo težko delo.
• Stres: Vpliv ima tudi pritisk, ki nastane, ko se bližajo izpiti in se povečujejo delovne obveznosti.

Predstavljajte si, da obstaja majhen fant po imenu Nimal. Ne ve, da ima "Gilbertov sindrom". Nekega dne je s prijatelji igral kriket, se veliko potil in ni pil dovolj vode. Naslednje jutro njegova mama opazi, da so Nimalove oči nekoliko rumene. Šele ko ga pokaže zdravniku, izve, da ima "Gilbertov sindrom" in da se mu je zaradi utrujenosti čez dan in pomanjkanja vode povečala raven bilirubina.

Kako se diagnosticira Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom je genetska bolezen, kar pomeni, da je prisotna od rojstva. Vendar pa pogosto ostane nediagnosticirana, dokler krvni test ne pokaže visokih ravni bilirubina. Običajno se diagnosticira v mladosti, v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih, ko se krvni test opravi za kaj drugega.

Poleg krvnih preiskav boste morda imeli tudi teste, kot so ti:

• Preizkusi delovanja jeter: Ti preverjajo, kako dobro delujejo vaša jetra in kakšne so ravni bilirubina.
• Genetski testi: S tem se lahko natančno ugotovi, ali je prisotna genska mutacija »UGT1A1«, ki povzroča »Gilbertov sindrom«.

Kakšni so možni zapleti Gilbertovega sindroma?

Pomembno je naslednje: Gilbertov sindrom je zelo blago stanje. Ne povzroča dolgoročnih zapletov ali resnih zdravstvenih težav. Zato ni razloga za skrb.

Ali obstaja zdravljenje za Gilbertov sindrom? Kako se ga obvladuje?

Rumene oči ali zlatenica lahko predstavljajo nekaj težav z duševnim zdravjem. Morda si mislite stvari, kot so: "Oh, moje oči so rumene, kaj si bodo kdo mislili?" Vendar pa niti zlatenica niti Gilbertov sindrom ne zahtevata posebnega zdravljenja.

To je kot barva naše kože. Nekateri so zelo svetli, nekateri so bledi. To ni bolezen. Tako pač je.

Ali se je mogoče izogniti Gilbertovemu sindromu?

Ker je Gilbertov sindrom dedna bolezen, ga ni mogoče preprečiti.

Kakšna je prognoza za nekoga z Gilbertovim sindromom?

Tudi to je zelo dobra novica. Ljudje z "Gilbertovim sindromom" lahko živijo dolgo in zdravo življenje brez kakršnih koli težav. Zaradi tega stanja nimajo nobenih dolgoročnih zdravstvenih težav.

Kdaj morate obiskati zdravnika zaradi Gilbertovega sindroma?

Čeprav to običajno ne zahteva posebnega zdravljenja, je dobro, da obiščete zdravnika, če se simptomi, kot so ti, nadaljujejo:

• Vztrajne prebavne težave (npr. krči v želodcu, driska).
• Temen urin ali blato glinene barve .
• Vročina in mrzlica.
• Vztrajno ali pogosto porumenelost kože ali oči (zlatenica) .

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku o Gilbertovem sindromu?

Ko odkrijete, da imate Gilbertov sindrom, je normalno, da imate veliko vprašanj. Zdravnika boste morda želeli vprašati stvari, kot so:

• Zakaj sem razvil "Gilbertov sindrom"?
• Ali potrebujem zdravljenje zaradi tega?
• Kaj lahko storim, da preprečim zlatenico?
• Kako dolgo traja zlatenica?
• Ali naj opravim genetske teste, da ugotovim, ali imajo drugi člani moje družine Gilbertov sindrom?
• Ali naj me skrbijo zapleti? (Vemo, da gre za postopek z nizkim tveganjem, vendar je dobro vedeti.)

Za konec še nekaj stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Gilbertov sindrom je zelo blago stanje, ki ne zahteva zdravljenja. Čeprav je občasno porumenelost oči in kože lahko nekoliko moteča, zlatenica ne predstavlja nobenega zdravstvenega tveganja. Ta porumenelost kože in oči običajno izgine sama od sebe . Zdravnik vam lahko svetuje, kako zmanjšati verjetnost zlatenice, povezane z Gilbertovim sindromom. Zato ne pretiravajte. Živite srečno življenje!

Gilbertov sindrom, bilirubin, zlatenica, jetra, genetsko, UGT1A1, zlatenica, jetra, bilirubin, genetsko