Ali vaše telo ne more pravilno shranjevati in uporabljati glukoze? Pogovorimo se o bolezni shranjevanja glikogena (GSD)!

Ali ste vi ali vaš otrok ves čas utrujeni? Ali pa vas včasih nenadoma zebe, se potite in se vam vrti? Ali se hitro utrudite med hojo ali igro? Včasih je to lahko posledica majhne težave v načinu, kako naše telo nadzoruje energijo, torej v načinu, kako uporablja sladkor. Danes bomo govorili o redki bolezni, o kateri se je zelo pomembno zavedati. To je bolezen shranjevanja glikogena , ki je med zdravniki znana tudi kot "(bolezen shranjevanja glikogena)" ali na kratko "(GSD)".

Preprosto povedano, kaj pomeni ta "(GSD)"?

V redu, zdaj pa poglejmo, kaj je ta "(GSD)". Preprosto povedano, to je stanje, pri katerem naše telo ne more pravilno uporabljati ali shranjevati glikogena . To je vrsta presnovne motnje, ki je dedna, kar pomeni, da se prenaša s staršev na otroka.

Zdaj se morda sprašujete, kaj je glikogen. Glikogen je način, s katerim naše telo shranjuje glukozo ali sladkor iz hrane, ki jo zaužijemo. Kot veste, je glukoza glavno gorivo, ki telesu daje energijo. To glukozo dobimo iz hrane, ki vsebuje ogljikove hidrate. Telo ne potrebuje vse te glukoze naenkrat. Zato telo shrani to presežno glukozo v jetrih in mišicah kot glikogen. Lahko jo uporabimo kasneje, ko potrebujemo energijo.

Proces, s katerim naše telo proizvaja glikogen iz glukoze, se imenuje glikogeneza . Podobno se proces, s katerim se ta shranjeni glikogen razgradi in pretvori nazaj v glukozo, imenuje glikogenoliza . Pri obeh procesih pomagajo različni encimi .

Bolezen shranjevanja glikogena (BSS) se pojavi, ko eden ali več teh encimov manjka ali ne deluje pravilno. To pomeni, da telo ne more uporabljati shranjenega glikogena za energijo ali pravilno vzdrževati ravni sladkorja v krvi. To lahko povzroči številne težave, vključno s pogostimi nizkimi ravnmi sladkorja v krvi (hipoglikemija) , okvaro jeter in mišično oslabelostjo.

Ali obstajajo različne vrste `(GSD)`?

Da, ker naša telesa za predelavo glikogena uporabljajo različne encime, obstajajo različne vrste GSD – vsaj 19! Zdravniki o nekaterih vrstah vedo veliko, o drugih pa se še vedno učijo. GSD prizadene predvsem jetra ali mišice. Nekatere vrste pa lahko povzročijo težave tudi v drugih delih telesa.

Vsako vrsto GSD povzroča pomanjkanje specifičnega encima, ki sodeluje pri shranjevanju ali razgradnji glikogena. To pomeni, da encim bodisi manjka bodisi je v zmanjšani količini. Zdravniki te vrste včasih poimenujejo po imenu manjkajočega encima ali znanstveniku, ki je GSD prvi odkril.

Kako pogosta je bolezen shranjevanja glikogena?

Pravzaprav je bolezen shranjevanja glikogena zelo redko stanje . ``(GSD)`` tip I ``(GSD tip I (von Gierkejeva bolezen))``, ki je najpogostejši tip, se pojavi pri približno enem od 100.000 rojstev. Torej lahko vidite, kako redko je to.

Kakšni so simptomi GSD?

Simptomi GSD se lahko razlikujejo od osebe do osebe. To pomeni, da imata lahko celo dve osebi z isto vrsto GSD različne simptome. GSD tipa I (najpogostejši tip) se običajno začne kazati, ko je dojenček star tri do štiri mesece . Vendar pa se lahko nekateri drugi tipi simptomi pokažejo pozneje, včasih celo v adolescenci.

Glavna simptoma, ki ju opazimo pri tem stanju, sta nizek krvni sladkor (hipoglikemija) in/ali utrujenost med vadbo, kot sta tek ali skakanje (intoleranca na vadbo).

Nizek krvni sladkor (hipoglikemija) je, ko raven glukoze v krvi pade pod 70 mg/dl. Ko se to zgodi, se lahko pojavijo simptomi, kot so:

• Občutek, kot da se vam telo trese.
• Potenje in občutek mraza.
• Omotica , občutek vrtenja v glavi.
• Občutek šibkosti in brez življenja.
• Srčne palpitacije.
• Včasih pride do neznosne lakote, kar nekateri imenujejo "hiperfagija".
• Težave z razmišljanjem, nezmožnost koncentracije.
• Občutek tesnobe in jeze.
• Bledica kože (bledica).
• Včasih se lahko pojavijo epileptični napadi , če raven sladkorja v krvi pade prenizko.

Predstavljajte si, da bi se vaš malček lepo igral in bi se nenadoma začel tresti, potiti in sploh ne bi mogel govoriti? Kako strašljivo bi se počutili v tistem trenutku? To je hipoglikemija .

Poleg tega je mogoče videti tudi druge značilnosti, kot je `(GSD)`:

• Mišični krči ali mišična oslabelost.
• Počasna rast in slabo pridobivanje teže pri otrocih.
• Povečanje jeter (hepatomegalija).
• Nizek mišični tonus.
• Povišan holesterol v krvi (hiperlipidemija).

Kaj povzroča GSD?

Glavni vzrok za GSD so podedovane genetske mutacije . Te genetske mutacije vplivajo na delovanje encimov, ki so potrebni za shranjevanje in uporabo glikogena. Otrok podeduje te genetske mutacije tako od matere kot od očeta.

Večina negerstomijskih bolezni ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja. To pomeni, da mora otrok, da razvije to bolezen, genetsko variacijo podedovati tako od matere kot od očeta.

Vendar pa imajo nekatere vrste, kot je GSD skupina IX, dedovanje , vezano na X. To pomeni, da je genetska mutacija na vašem kromosomu X. Če ima moški (ki ima samo en kromosom X) to mutacijo, bo razvil bolezen. Če ima ženska to mutacijo na enem kromosomu X, drugi kromosom X pa je zdrav, običajno ne bo kazala simptomov, vendar je lahko nosilka bolezni.

Kako ugotovim, ali imam `(GSD)`?

Da bi zagotovo ugotovil, ali ima vaš otrok GSD, bo otrokov zdravnik verjetno naročil več preiskav. Ker je GSD redka bolezen, lahko traja nekaj časa, da se izključijo druge bolezni in natančno ugotovi, katero vrsto GSD ima. Te preiskave lahko vključujejo:

• Test krvnega sladkorja na tešče: Če je raven sladkorja v krvi nizka, potem ko zjutraj niste ničesar pojedli, je to lahko znak GSD.
• Test ketonov v krvi : Ko telo ne more uporabljati glukoze, za energijo porablja maščobe . Pri tem nastajajo snovi, imenovane ketoni. Otroci z GSD pogosto doživljajo stanje ketoze (povečane ketone v krvi).
• Osnovni presnovni panel: To lahko da predstavo o otrokovem splošnem zdravju.
• Lipidna plošča: To je pomembno tudi zato, ker je visok holesterol (hiperlipidemija) pogost pri GSD.
• Preiskave delovanja jeter: Z njimi lahko preverimo zdravje jeter vašega otroka. Če so prisotne kakršne koli nepravilnosti, je to lahko znak GSD.
• Analiza urina: Z analizo urina lahko preverimo raven kreatinina (ki kaže na delovanje ledvic) in raven sečne kisline. GSD pogosto kaže visoke ravni sečne kisline (hiperurikemija) .
• Ultrazvok trebuha: S tem se lahko preveri, ali so otrokova jetra povečana.
• Genetsko testiranje: To preverja težave z geni, povezanimi z različnimi encimi.

Čeprav obstajajo specifični genetski testi za identifikacijo številnih vrst GSD, lahko zdravnik vašega otroka včasih priporoči biopsijo , ki vključuje odvzem majhnega koščka tkiva iz jeter ali mišice, da potrdi diagnozo.

Kako se zdravi GSD?

Žal ni zdravila za bolezen shranjevanja glikogena. Zdravljenje je namenjeno predvsem nadzoru simptomov. Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na vrsto GSD, ki jo imate. Tukaj je nekaj primerov možnosti zdravljenja:

• Preprečevanje nizkega krvnega sladkorja: Dajanje nekuhanega koruznega škroba ali podobnega prehranskega dopolnila ob pravem času in v pravi količini lahko pomaga ohranjati stabilno raven sladkorja v krvi. Koruzni škrob je kompleksen ogljikov hidrat, ki ga telo nekoliko težje prebavi. Zato lahko uravnava raven sladkorja v krvi dlje časa kot ogljikovi hidrati, ki jih najdemo v običajni hrani. Zdaj obstaja še boljši komercialni izdelek, ki ostane v telesu dlje časa. To bo odpravilo tudi potrebo po vstajanju sredi noči, da bi nahranili svojega psa.
• Zdravljenje nizkega krvnega sladkorja: Če vam zaradi GSD pade krvni sladkor , ga morate takoj zdraviti z ogljikovimi hidrati. V nasprotnem primeru se lahko hipoglikemija poslabša in povzroči zaplete, kot so epileptični napadi in koma.
• Nadzor visokega holesterola: Razred zdravil, imenovanih statini, pomaga nadzorovati raven holesterola.
• Nadzorovanje visokih ravni sečne kisline: Zdravilo alopurinol pomaga zmanjšati nastajanje sečne kisline v telesu.

Nekatere vrste GSD (na primer GSD tipa II) je mogoče zdraviti z encimsko nadomestno terapijo (ERT) . To se običajno daje v obliki intravenske infuzije. Raziskave, ali se ERT lahko uporablja tudi za druge vrste GSD, še vedno potekajo.

Če so jetra zaradi GSD hudo poškodovana, bo morda potrebna presaditev jeter .

Ali je mogoče preprečiti bolezen shranjevanja glikogena?

Ker so bolezni shranjevanja glikogena genetske (dedne) bolezni, ne moremo storiti ničesar, da bi jih preprečili.

Če ima kdo v vaši družini GSD in razmišljate o otroku, je dobro poiskati genetsko svetovanje, da ugotovite, ali ste tudi vi nosilec te genetske variacije.

Kakšno je zdravstveno stanje osebe z `(GSD)`?

Pri večini vrst GSD lahko zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje izboljšata bolnikovo prognozo. Vendar pa je nekatere vrste GSD težje obvladovati. Zdravnik vam lahko da boljšo predstavo o tem, kaj lahko pričakujete.

Kakšni so možni zapleti GSD?

GSD lahko povzroči različne zaplete. Odvisno je od:

• Na tipu `(GSD)`.
• Če je diagnoza bolezni postavljena z zamudo.
• Bolezen se bo, če ni ustrezno zdravljena, nadaljevala.

Na primer, nekateri zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi nezdravljene "(GSD)" kategorije I, so:

• Zmanjšana gostota kosti, lahki zlomi in osteoporoza .
• Zapoznela puberteta.
• Protin.
• Bolezen ledvic.
• Pljučna hipertenzija.
• Nekancerozni tumorji jeter (jetrni adenomi).
• Ženske s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS).
• Vnetje trebušne slinavke (pankreatitis).
• Pogosto nizka raven sladkorja v krvi lahko vpliva na delovanje možganov.

Kakšna je življenjska doba osebe z `(GSD)`?

Pričakovana življenjska doba osebe z boleznijo shranjevanja glikogena (GSD) se razlikuje glede na vrsto, zgodnjo diagnozo bolezni in njeno dobro obvladovanje. Nekatere vrste so lahko usodne v otroštvu, druge pa lahko vodijo do normalne življenjske dobe. Najboljši nasvet glede tega vam lahko da zdravnik.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če vi ali vaš otrok občutite mišično oslabelost ali vztrajne simptome nizkega krvnega sladkorja, nemudoma obiščite zdravnika.

Bolezni shranjevanja glikogena so redke in zapletene bolezni. Če je mogoče, je najbolje poiskati zdravnika, ki ima znanje o tej bolezni in njenem zdravljenju. Zdravstvena ekipa vašega otroka bo z vami na vsakem koraku, da vam bo pomagala pri izbiri najboljšega zdravljenja zanj.

Sporočilo za domov:

Upam torej, da zdaj bolje razumete, o čem smo govorili, o bolezni shranjevanja glikogena (GSD). Čeprav je to nekoliko zapletena tema, si je zelo pomembno zapomniti glavne točke.

Ne pozabite: GSD je skupina redkih, dednih bolezni, zaradi katerih telo ne more pravilno uporabljati glikogena (zaloge sladkorja v našem telesu).

• Glavni simptomi: Pogosto nizek krvni sladkor (hipoglikemija) in hitra utrujenost med vadbo.
• Vzrok: Pomanjkanje encimov zaradi genetskih sprememb.
• Diagnoza: Krvne preiskave, preiskave urina, ultrazvok, genetski testi in morebiti biopsija.
• Zdravljenje: Osnova je simptomatsko obvladovanje. Dieta (zlasti koruzni škrob), zdravila, če je potrebno, in encimsko nadomestno zdravljenje (ERT) za nekatere vrste.
• Najpomembneje: zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje vam lahko pomagata živeti veliko bolj normalno življenje. Če imate simptome, ne odlašajte z iskanjem zdravniške pomoči.

Upamo, da vam bodo te informacije koristne. Ostanite zdravi!