Imate v telesu preveč železa? Pogovorimo se o hemokromatozi!

Se včasih počutite nenavadno utrujeni brez razloga? Vas bolijo sklepi, zlasti kolena in prsti na nogah, in vaša koža je videti nekoliko siva ali bronasta? Te stvari pogosto odmislimo kot "pač način, kako se staramo". Vendar so to lahko znaki stanja, pri katerem se raven železa v našem telesu nevarno poveča. To stanje se medicinsko imenuje hemokromatoza . O tem govorimo danes.

Preprosto povedano, kaj je hemokromatoza?

Hemokromatoza je stanje, pri katerem se v telesu kopiči preveč železa . Nekateri ljudje temu pravijo tudi " preobremenitev z železom ".

Običajno naše telo iz hrane absorbira le toliko železa, kot ga potrebuje. Vendar pa pri ljudeh s hemokromatozo telo absorbira več železa, kot ga potrebuje. Težava je v tem, da tega presežka železa ni mogoče odstraniti iz telesa.

Kje torej telo shranjuje to odvečno železo? Shranjuje se v sklepih, pa tudi v vitalnih organih, kot so jetra , srce , koža, hipofiza in trebušna slinavka . Sčasoma to nakopičeno železo začne poškodovati te organe. Če se težave ne zdravijo, lahko ti organi celo prenehajo delovati.

Obstajata dve glavni vrsti te bolezni.

To situacijo lahko v glavnem razdelimo na dve vrsti.

1. Primarna hemokromatoza: To je najpogostejša vrsta. Je dedna. Preprosto povedano, za razvoj te bolezni morate podedovati okvarjeni gen od matere in očeta. Če ga podedujete samo od enega starša, bolezni ne boste zboleli, vendar ste lahko nosilec gena.

2. Sekundarna hemokromatoza: Do tega pride zaradi drugih razlogov. Na primer, to stanje se lahko pojavi pri nekom, ki potrebuje pogoste transfuzije krvi zaradi stanja, kot je huda anemija.

Kaj povzroča to stanje?

Poglejmo, kakšni so razlogi za to.

Dedni vzroki (primarna hemokromatoza)

Naša telesa imajo gen, imenovan »HFE«. Ta nadzira, koliko železa absorbiramo iz hrane, ki jo zaužijemo. Dve mutaciji v tem genu »HFE«, in sicer »C282Y« in »H63D«, sta vzrok za večino bolnikov z dedno hemokromatozo.

Poleg tega lahko mutacije v drugih genih, kot sta »HJV« in »HAMP«, pri majhnem številu ljudi (približno 10 %–15 %) povzročijo to bolezen. Ljudje, ki jih prizadenejo ti geni, običajno razvijejo simptome v mladosti.

Povzročeno z drugimi zdravstvenimi stanji (sekundarna hemokromatoza)

To vrsto običajno povzročijo pogoste transfuzije krvi zaradi stanj, kot sta huda anemija (kot je srpastocelična anemija) ali odpoved kostnega mozga. Rdeče krvničke, ki jih darujete, ko darujete kri, vsebujejo veliko železa. Ker telo tega železa ne more odstraniti, se začnejo kopičiti.

Tudi poškodbe jeter, na primer zaradi zamaščenosti jeter ( ciroze ) ali kroničnega hepatitisa B ali C, lahko povzročijo kopičenje železa v telesu.

Kdo ima večje tveganje za razvoj te bolezni?

Čeprav lahko hemokromatozo razvije vsakdo, so nekateri ljudje bolj izpostavljeni tveganju.

Imate tudi vi te simptome?

Približno polovica ljudi s hemokromatozo ne občuti nobenih simptomov. Moški običajno razvijejo simptome med 30. in 50. letom starosti, medtem ko se pri ženskah simptomi pogosto pojavijo po 50. letu starosti ali po menopavzi.

Kako se vam to zdi, doktor?

Ker se ti simptomi lahko pojavijo tudi pri drugih boleznih, je včasih težko postaviti diagnozo. Zdravnik vas bo povprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi in opravil tudi fizični pregled.

Poleg tega se lahko opravijo ti testi:

• Krvne preiskave: Tukaj se izvajata dva glavna testa.
• Nasičenost transferina: Ta meri, koliko železa je vezanega na beljakovino (transferin), ki prenaša železo v krvi.
• Serumski feritin: Ta meri količino beljakovine (feritina), ki shranjuje železo v krvi.

Če ti testi pokažejo, da so vaše ravni železa visoke, vam lahko zdravnik opravi tudi genetski test, da ugotovi, ali imate gen, ki povzroča hemokromatozo.

• Biopsija jeter: Zdravnik vzame majhen košček tkiva iz jeter in ga pregleda pod mikroskopom, da ugotovi, ali je jetra kakšna poškodovana.

• MRI preiskava: To lahko posname jasne slike vaših organov in preveri, ali imajo železove usedline.

Kakšni so načini zdravljenja?

Če imate primarno hemokromatozo, je zdravljenje zelo preprosto. Gre za odvzem krvi iz telesa po določenem urniku. To se imenuje flebotomija.

Flebotomija

To je podobno darovanju krvi. Zdravnik ali usposobljena medicinska sestra vam vstavi iglo v veno na roki in odvzame kri v vrečko za kri.

• Začetno zdravljenje: Sprva boste morali enkrat ali dvakrat na teden hoditi v bolnišnico na odvzem krvi, dokler se raven železa ne vrne v normalno stanje. To lahko traja več mesecev ali eno leto.
• Vzdrževalno zdravljenje: Ko se raven železa vrne v normalno stanje, se pogostost transfuzij krvi zmanjša, običajno na dva do štirikrat na leto.

Zdravljenje z zdravili (kelacijska terapija)

Če imate sekundarno hemokromatozo ali če vaše žile niso dovolj močne za absorpcijo krvi, vam lahko zdravnik predpiše zdravljenje, imenovano »kelacijska terapija«. Pri tem prejmete zdravilo, ki pomaga telesu izločiti odvečno železo z urinom in blatom.

Ali je to stanje mogoče obvladati doma?

Oseba, ki se zdravi s flebotomijo, običajno ne potrebuje večjih sprememb v svoji prehrani, saj samo zdravljenje uravnava raven železa. Vendar pa lahko za zmanjšanje tveganja za zaplete storite naslednje:

• Popolnoma se izogibajte alkoholu. Alkohol poškoduje jetra, zaradi česar so pri tej bolezni zelo nevarna.
• Izogibajte se uživanju surovih rib ali školjk. Bakterije v njih lahko pri ljudeh z visoko vsebnostjo železa povzročijo resne okužbe.
• Izogibajte se jemanju dodatkov vitamina C. Vendar pa ni problema z uživanjem sadja in zelenjave, ki vsebuje vitamin C.
• Izogibajte se jemanju železovih tablet ali multivitaminov, ki vsebujejo železo.
• Izogibajte se žitom za zajtrk, obogatenim z železom.