Od staršev ne podedujemo le videza in talentov, včasih pa lahko podedujemo tudi bolezni. Huntingtonova bolezen je resno stanje, ki prizadene živčne celice v možganih in se prenaša iz roda v rod . Morda vas bo to ime prestrašilo, vendar je zelo pomembno, da se ga zavedate. Zato se danes o tem pogovorimo na preprost in razumljiv način.
Kaj točno je Huntingtonova bolezen?
Preprosto povedano, Huntingtonova bolezen je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod. Povzroča postopno odmiranje živčnih celic v možganih. Sčasoma lahko to povzroči spremembe v naših motoričnih sposobnostih, kognitivnih sposobnostih in celo razpoloženju. To lahko poveča tveganje za razvoj težav z duševnim zdravjem, kot sta depresija in tesnoba.
Čeprav se bolezen lahko začne v kateri koli starosti, se simptomi najpogosteje pojavijo med 30. in 40. letom starosti. Če pa se bolezen začne v otroštvu oziroma pred 20. letom starosti, jo imenujemo juvenilna Huntingtonova bolezen (JHD).
Trenutno za to bolezen ni zdravila. Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja , ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in olajšati življenje. Zato ne obupajte.
Normalno je, da se ob izvenju za takšno bolezen počutite preobremenjeni. Vendar pa je lahko pomoč socialnega delavca, svetovalca ali podporne skupine ljudi, ki živijo s to boleznijo, v veliko pomoč pri soočanju s to situacijo. S pomočjo multidisciplinarne ekipe zdravstvenih strokovnjakov lahko tudi nekdo s Huntingtonovo boleznijo živi samostojno več let.
Kaj povzroča to bolezen?
Glavni razlog za to je genetska napaka. Predstavljajte si, da je v naših genih zapisan niz navodil za vsako funkcijo v našem telesu, kot recept. Vsi imamo gen, ki povzroča Huntingtonovo bolezen (gen za Huntingtonovo bolezen). Toda v nekaterih družinah se okvarjena, mutirana kopija tega gena podeduje od staršev na otroke.
Če ima vaša mati ali oče to bolezen, obstaja 50-odstotna možnost, da podedujete okvarjeni gen in razvijete bolezen. To pomeni, da jo boste morda zboleli, morda pa tudi ne. To je kot metanje kovanca.
Pomembno je vedeti še nekaj stvari o tem:
- Ta okvarjeni gen lahko podedujejo tako moški kot ženske.
- Če ne podedujete okvarjenega gena, Huntingtonove bolezni ne boste nikoli razvili in je ne boste prenesli na svoje otroke.
- Ta bolezen se ne prenaša med generacijami . To pomeni, da je otrok ne more razviti, če jo je imel dedek, oče pa ne.
Če vi ali kdo v vaši družini razmišljate o genetskem testiranju, da bi ugotovili, ali imate to bolezen, se je pomembno, da se predhodno sestanete z genetskim svetovalcem . Pomagal vam bo razumeti posledice rezultatov testa in se nanje pripraviti.
Kakšni so simptomi te bolezni?
Simptome Huntingtonove bolezni lahko razdelimo v tri glavne kategorije: motorične sposobnosti, kognitivne funkcije in vedenjske spremembe. Mnogi ljudje z boleznijo občutijo simptome na vseh treh področjih. Ti simptomi se običajno pojavijo glede na stadij bolezni.
| Stadij bolezni | Pogosto opaženi simptomi |
|---|---|
| Zgodnja faza | Spremembe so v tem času zelo subtilne, zato jih je težko zlahka prepoznati.
|
| Srednja faza | Simptomi začnejo vse bolj vplivati na vsakdanje življenje.
|
| Pozna faza | V tej fazi bolnik ne more storiti ničesar sam in je popolnoma odvisen od drugih.
|
Simptomi Huntingtonove bolezni (JHD) pri majhnih otrocih
Če se ta bolezen razvije pri otroku ali mladostniku, lahko hitro napreduje. Opaženih je več različnih simptomov:
- Otrdelost in težave pri hoji
- Težave s koncentracijo
- Nenadna odsotnost od šolskega dela
- Tremorji
- Napadi
Kako diagnosticirati bolezen?
Prej ko je bolezen diagnosticirana, dlje boste lahko ohranili kakovost življenja. Če imate simptome, vas bo zdravnik povprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi in opravil fizični pregled. Poleg tega bo opravil več testov, povezanih z živčnim sistemom.
- Refleksi
- Mišična moč
- Telesno ravnovesje
- Vid in sluh
- Spomin in sposobnost razmišljanja
Predvsem pa je najboljši način za dokončno potrditev bolezni genetski test . Ta vam lahko zagotovo pove, ali imate v telesu okvarjen gen za HD ali ne.
Kako se zdravi in obvladuje?
Čeprav za to bolezen ni zdravila, obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in olajšati življenje. Med zdravniki obstaja rek, ki pravi: »Morda vam ne bomo podaljšali življenja, lahko pa vam podaljšamo življenje.« Res je. Najpomembneje je, da pri zdravljenju sodelujejo strokovnjaki z različnih področij.
Zdravila
Zdravnik lahko predpiše različna zdravila za nadzor simptomov.
- Za nadzor gibanja: Za zmanjšanje nenadzorovanih gibov, kot je »horea«, se uporablja skupina zdravil, imenovanih »zaviralci VMAT2« (npr. deutetrabenazin, tetrabenazin).
- Za duševne težave:Za zdravljenje stanj, kot sta depresija in tesnoba, so predpisani antidepresivi in stabilizatorji razpoloženja.
Terapija
To so zelo pomemben del obvladovanja bolezni.
- Fizioterapija: Pomaga zmanjšati padce z izboljšanjem hoje in ravnotežja.
- Delovna terapija: Poučuje tehnike in opremo, potrebno za nadaljevanje vsakodnevnih aktivnosti (oblačenje, prehranjevanje).
- Logopedska terapija: Pomaga pri težavah z govorom in požiranjem.
Spremembe prehrane in življenjskega sloga
Bolniki s Huntingtonovo boleznijo pogosteje shujšajo. To je zato, ker telo zaradi normalnega gibanja in težav pri požiranju hrane porabi več kalorij. Zato je zelo pomembno, da jeste visokokalorično, hranljivo in lahko prebavljivo hrano, kot vam svetuje dietetik .
Poleg tega so pri obvladovanju bolezni zelo koristni tudi vadba, mediteranska prehrana, izogibanje alkoholu, dober spanec in zmanjšanje stresa.
Sporočilo za domov
- Huntingtonova bolezen je genetska bolezen, ki se prenaša v družinah. Normalno je, da se ob njeni prisotnosti bojite, vendar je najpomembneje, da se je zavedate.
- Čeprav za to bolezen še ni popolnega zdravila, obstaja veliko načinov zdravljenja in terapij, ki vam lahko pomagajo nadzorovati simptome in živeti boljše življenje.
- Prej ko je bolezen diagnosticirana, lažje je nadzorovati simptome in si olajšati življenje.
- Bistveno je poiskati podporo zdravniške ekipe, ki jo sestavljajo različni specialisti, kot so vaš zdravnik, fizioterapevt in svetovalec.
- Odločitev o genetskem testiranju ali ne je osebna, vendar se pred tem posvetujte z genetskim svetovalcem.
- Niste sami. Obstajajo podporne skupine in organizacije, ki lahko pomagajo vam in vašim negovalcem, ki živijo s to boleznijo. Soočite se s to situacijo z upanjem in pogumom.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar