Ali vas občasno srbi po vsem telesu? Ali vam obraz in vrat nenadoma pordela in se vam zdi, kot da vas preplavlja vročinski obliv? Ali vas boli trebuh, imate omotico in vam hitro bije srce? Tudi če mislite, da so to le alergije, se za tem včasih skriva drugačno stanje, o katerem še nismo veliko slišali. Danes govorimo o eni takšnih redkih bolezni, sistemski mastocitozi. Brez skrbi, razumejmo to preprosto.
Kaj je sistemska mastocitoza?
Preprosto povedano, to je bolezen, ki jo povzroča nenormalno povečanje vrste celic, imenovanih
"mastociti", v našem telesu. Mastociti so vrsta belih krvničk. Predstavljajte si te mastocite kot vojake v našem imunskem sistemu. Njihova glavna naloga je, da nas ščitijo pred boleznimi in nam pomagajo pri celjenju, ko smo
poškodovani . Toda pri tej bolezni se ti mastociti prekomerno in nenormalno kopičijo v različnih organih, kot so naša koža,
kostni mozeg , kosti in črevesje. Kaj se zgodi potem? Zaradi nekega sprožilca ti odvečni mastociti nenadoma postanejo aktivni in v telo sprostijo veliko količino kemikalij, kot je
"histamin" . Takrat se pojavijo simptomi, ki sem jih omenil prej, kot so zardevanje, srbenje
in ekcem .
V nekaterih hujših primerih se lahko ta reakcija razvije v hudo, smrtno nevarno alergijsko reakcijo, imenovano anafilaksa . To je nujno stanje. V takih primerih morate nemudoma obiskati bolnišnični oddelek za nujno medicinsko pomoč . Če vam je zdravnik to priporočil, morate uporabiti tudi avtoinjektor adrenalina .
Kaj povzroča to bolezen?
Mnogi se sprašujejo, ali je to dedna bolezen. Vendar to običajno ni dedna bolezen. Večinoma se pojavi
v genu, imenovanem KIT, ki se nahaja v naših mastocitih.Povzroča ga naključna sprememba (mutacija). Ta gen pomaga pri tvorbi beljakovine, ki nadzoruje rast celic. Ko se ta spremeni, mastociti začnejo nenadzorovano rasti. Čeprav se ti simptomi lahko pojavijo v kateri koli starosti, so najpogostejši pri starejših ljudeh, zlasti
med 40. in 50. letom starosti .
Sprožilci, ki poslabšajo simptome
Vsi bolniki s to boleznijo ne občutijo enakih simptomov. Prav tako se lahko sprožilci, ki sprožijo simptome, razlikujejo od osebe do osebe. Vendar pa so nekateri pogosti sprožilci navedeni v spodnji tabeli. Pomembno se jih je zavedati.
| Sprožilci, ki poslabšajo simptome | Opis |
|---|
| Alkohol | Še posebej stvari, kot je rdeče vino. |
| Pikantna hrana | Živila, ki vsebujejo čilije in paprike. |
| Spremembe temperature | Nenadna izpostavljenost ekstremnemu mrazu ali vročini. |
| Piki žuželk | Stvari, kot so piki čebel in os. |
| Stres ali tesnoba | Fizični ali duševni stres. |
| Nekatera zdravila | Aspirin, opioidi in nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID) so zdravila proti bolečinam. |
| Operacija in cepljenja | Stres pred in po operaciji ter nekaterih vrstah injekcij. |
Pomembno je tudi vedeti, da se včasih simptomi lahko pojavijo brez posebnega razloga.
Katere so glavne vrste in simptomi te bolezni?
Obstaja pet glavnih vrst sistemske mastocitoze. Zdravnik vas bo pregledal in vam povedal, katero vrsto imate.
- Indolentna sistemska mastocitoza (ISM): To je najpogostejša in manj huda vrsta. Bolezen napreduje počasi in ne povzroča znatne poškodbe organov.
- Tleča sistemska mastocitoza (SSM): Nekoliko hujša od ISM. Simptomi so hujši in lahko sčasoma prizadenejo organe.
- Sistemska mastocitoza s pridruženo hematološko neoplazmo (SM-AHN): V tem primeru mastocitozo spremlja še ena krvno povezana bolezen (npr. levkemija ).
- Agresivna sistemska mastocitoza (ASM): Ta vrsta hitro napreduje in lahko poškoduje organe, kot so jetra, vranica in kosti.
- Mastocitna levkemija (MCL): To je najredkejša in najhujša vrsta. V kostnem mozgu in krvi je veliko število mastocitov.
Simptomi, ki jih občutite, so odvisni od vrste bolezni, ki jo imate, in od tega, kje v telesu so nenormalne mastocite najbolj skoncentrirane. Tukaj je nekaj pogostih simptomov:
- Srbenje, izpuščaj , zardevanje
- Bolečine v želodcu, napihnjenost, driska
- Slabost ali bruhanje
- Glavobol in utrujenost
- Hitro bitje srca
- Nizek krvni tlak, omotica, izguba zavesti
- Otekanje jeter, vranice in bezgavk
- Anemija in stanja, povezana s krvavitvami
- Oslabitev kosti (osteoporoza)
- Psihične težave, kot so težave s koncentracijo, pogosta tesnoba ali depresija.
Kako diagnosticirati bolezen? (Diagnoza)
Zdravnik vas bo najprej vprašal o vaših simptomih in opravil fizični pregled. Nato vam bo morda priporočil več testov za potrditev diagnoze:
- Biopsija kože: Z prizadetega območja se vzame majhen košček kože in se pregleda pod mikroskopom, da se ugotovi, ali je veliko mastocitov.
- Biopsija kostnega mozga: Hematolog s tanko iglo odvzame majhen vzorec kostnega mozga in ga pregleda.
- Preiskave krvi in urina:Popolna krvna slika (CBC) se lahko uporabi tudi za preverjanje drugih stanj, kot je anemija.
- Genetski test: Vzorec krvi ali tkiva se testira, da se ugotovi, ali so v prej omenjenem genu KIT kakršne koli spremembe.
- Slikovni testi: rentgenski žarki, ultrazvok in CT pregledi lahko pomagajo odkriti šibkost kosti in otekanje organov, kot sta jetra in vranica.
- Endoskopija ali kolonoskopija: Tanka cev s pritrjeno kamero se uporablja za pregled notranjosti želodca ali črevesja, da se preveri morebitne nepravilnosti, kot so razjede.
Kakšni so načini zdravljenja?
Zdravnik bo določil načrt zdravljenja glede na vaše simptome, prizadete organe in vrsto bolezni.
- Antihistaminiki: Ta zdravila pomagajo nadzorovati stvari, kot so srbenje kože, rdečina in prebavne motnje.
- Adrenalin: Hormon, ki se uporablja v primeru hude alergijske reakcije (anafilaksije).
- Zaviralci protonske črpalke: Nadzorujejo želodčno kislino in zmanjšujejo stvari, kot je vnetje želodca.
- Stabilizatorji mastocitov: Zdravila, ki ustavijo sproščanje histamina iz mastocitov.
- Steroidi: Lahko pomagajo pri kožnih in dihalnih simptomih.
- Ciljno zdravljenje: Zdravila, ki ciljajo na določen gen ali beljakovino, ki sodeluje pri bolezni. Ta zdravila so lahko potrebna za ljudi s hudimi simptomi.
- Kemoterapija: To zdravljenje je lahko potrebno v primerih, ko se bolezen hitro širi in povzroča hude poškodbe organov.
- Presaditev matičnih celic: Možnost zdravljenja, ki se upošteva v zelo redkih primerih.
Sporočilo za domov
- Sistemska mastocitoza je redka bolezen, ki jo povzroča nenormalno povečanje mastocitov.
- Simptome lahko poslabšajo stvari, kot so alkohol, začinjena hrana in stres. Prepoznajte in se izogibajte sprožilcem, ki poslabšajo vaše simptome.
- To morda ni samo alergija. Če simptomi vztrajajo, se posvetujte z zdravnikom in opravite potrebne preiskave.
- Obstaja tveganje za hudo alergijsko reakcijo (anafilaksijo). Vedno imejte s seboj avtoinjektor adrenalina, če vam ga je priporočil zdravnik.
- Čeprav te bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, lahko zdravljenje v veliki meri nadzoruje simptome in ljudem omogoči normalno življenje.
- Pomembno je, da ostanete psihično močni, ko živite s tako dolgotrajno boleznijo. Poiščite podporo družine, prijateljev ali podpornih skupin.
Sistemska mastocitoza, mastociti, kožni izpuščaj, anafilaksa, anafilaksa, gen KIT, histamin
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar