Imate bulice blizu sklepov? Pogovorimo se o tumorski kalcinozi!

Ali včasih občutite, kot da imate pod kožo blizu sklepa, kot je komolec, rama ali koleno, bulico ali zatrdlino? Morda ne boli, ko pritisnete nanjo, vendar je lahko nekoliko velika. Normalno je, da se ob takem pogledu nekoliko bojite. Vendar pa niso vse te bulice nevarni raki. Danes bomo govorili o stanju, ki kaže te simptome, vendar ni rak, in je nekoliko redko, vendar je pomembno vedeti o njem. To je 'tumorska kalcinoza' .

Kaj je tumorska kalcinoza?

Preprosto povedano, tumorska kalcinoza je genetska bolezen . Do nje pride, ko so ravni kemikalije, imenovane fosfat, v krvi previsoke. Fosfat je električno nabit delec ali ion, ki vsebuje mineral fosfor. Pri osebi s tumorsko kalcinozo se torej v telesu kopičita tako fosfor kot kalcij, kar povzroča nastanek bulic pod kožo, zlasti okoli sklepov.

Tako fosfor kot kalcij sta bistvenega pomena za izgradnjo zdravih in močnih zob in kosti v našem telesu. Ko pa se raven kalcija preveč poveča, se v tkivih začnejo tvoriti nekancerogene (benigne) tvorbe, torej nenevarne, ki pa so videti kot tumorji. Temu pravimo tumorska kalcinoza.

Ali obstaja še kakšno drugo ime za to?

Da, polno medicinsko ime za to stanje je »hiperfosfatemična družinska tumorska kalcinoza« (HFTC) . Nekoliko dolgo ime, kajne? Nekateri zdravniki ga imenujejo tudi »Teutschlaenderjeva bolezen«. To je v spomin na Otta Teutschlaenderja, nemškega zdravnika, ki je to bolezen preučeval od tridesetih do petdesetih let prejšnjega stoletja.

Kaj pomeni to dolgo medicinsko ime?

Ali naj to ime razdelimo na dele in ga razumemo? To bi bilo lažje.

• Hiperfosfatemija: To pomeni, da je raven fosfata v krvi visoka.
• Družinsko: To pomeni, da gre za stanje, ki se pojavlja v družinah in je dedno.
• Tumor: Ta beseda se uporablja, ker so te tumorjem podobne izrastke videti kot rakavi tumorji.
• Kalcinoza: To pomeni, da se kalcij odlaga v tkivih mišic in mišično-skeletnega sistema.

Ali zdaj razumeš pomen tega dolgega imena?

Kako tumorska kalcinoza vpliva na telo?

Te bulice, imenovane tumorska kalcinoza , se pogosto tvorijo pod kožo, v bližini sklepov . Lahko se razvijejo v več kot enem sklepu, lahko pa se razvijejo tudi v več sklepih. Najpogostejša mesta so:

• Kolčni sklepi
• Komolci
• Ramena
• Dno
• Zapestni sklepi
• Povezano s hrbtenjačo
• Območje čeljusti

Kako pogosto je to stanje?

Medicinski strokovnjaki niso povsem prepričani, koliko ljudi ima to tumorsko kalcinozo. Ker gre za zelo redko stanje , je najpogostejše pri ljudeh afriškega porekla in Bližnjega vzhoda. Prizadene lahko tako moške kot ženske.

Katere so glavne vrste tumorske kalcinoze?

Najpogostejša vrsta te bolezni je hiperfosfatemična familiarna tumorska kalcinoza, o kateri smo govorili prej. Poleg tega obstajajo še druge redke vrste:

• Sindrom hiperfosfatemije-hiperostoze (HHS): To je stanje, ki povzroča prekomerno rast kosti in razvoj nekanceroznih kostnih lezij.
• Normofosfatemična tumorska kalcinoza: Ta vrsta se pogosto pojavlja pri ljudeh z odpovedjo ledvic. Lahko povzroči stanje, imenovano hiperparatiroidizem, ki je prekomerno aktivna obščitnična žleza.

Kaj povzroča tumorsko kalcinozo?

Tumorska kalcinoza je presnovna motnja, ki se deduje . Približno tretjina ljudi s to boleznijo ima spremembo oziroma mutacijo v genu FGF23. Gen FGF23 pomaga našim kostnim celicam pri tvorbi beljakovine, imenovane fibroblastni rastni faktor (FGF) 23. Nekateri ljudje imajo to bolezen tudi zaradi sprememb v genih GALNT3 in KL. Ta gena nadzorujeta proizvodnjo FGF23. Ljudje z nomofosfatemično tumorsko kalcinozo imajo mutacijo v genu SAMD9.

Običajno beljakovina »FGF23« našim ledvicam sporoča, koliko fosfata naj reabsorbirajo iz krvi. Ko pa pride do genetske mutacije, gre ta proces narobe. Takrat ledvice reabsorbirajo več fosfata, kot bi ga morale. Običajno ledvice izločijo presežek fosfata z urinom. Pri tumorski kalcinozi pa se ta fosfat veže na kalcij in tvori tumorje v mehkih tkivih.

Kdo je v nevarnosti, da razvije to stanje?

Tumorska kalcinoza je avtosomno recesivna bolezen . To je nekoliko težje razumeti, a poenostavljeno povedano, za razvoj bolezni morate podedovati gensko mutacijo od obeh staršev. Starša sta lahko nosilca mutacije, vendar morda nimata bolezni.

Če sta oba starša nosilca, ima vsak od njunih otrok naslednje možnosti:

• Obstaja 1 od 4 možnosti, da mutiranega gena nimate (ni tveganja za razvoj bolezni).
• Obstaja 1 od 4 možnosti za razvoj tumorske kalcinoze.
• Obstaja 1 od 2 možnosti, da je oseba, ki ne razvije bolezni, nosilec.

Kakšni so simptomi tumorske kalcinoze?

Zaradi tega stanja se v bližini enega ali več sklepov oblikujejo bulice različnih velikosti. Te bulice se pogosto pojavijo v otroštvu ali adolescenci . Lahko pa se razvijejo tudi pri dojenčkih in starejših odraslih. Včasih se v življenju razvije le nekaj bulic. Lahko pa se razvije več bulic hkrati.

Morda imate simptome, kot so ti:

• Težave pri pravilnem premikanju ali upogibanju prizadetega sklepa.
• Trde, neboleče bulice (nekatere bulice so lahko rahlo boleče na dotik).
• Bolečine v mišično-skeletnem sistemu.

Kako se diagnosticira tumorska kalcinoza?

Ortoped je zdravnik, specializiran za težave s kostmi in sklepi. Pregledal vas bo in vas povprašal o vaših simptomih. Nato vam bo morda opravil eno ali več naslednjih rentgenskih slik, da bi odkril te tumorje in druge težave s kostmi:

• Rentgenski pregled (rentgensko slikanje)
• CT preiskava
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI)

Katera druga stanja kažejo podobne simptome kot tumorska kalcinoza?

To je zelo pomembno. Ker je bistveno postaviti pravilno diagnozo . Razlog za to je, da obstajajo tudi druga stanja, ki kažejo podobne simptome, vendar so resnejša. Nekatera od teh stanj so:

• Benigni tumorji mehkih tkiv in maligni tumorji mehkih tkiv
• Kalcificirajoča mionekroza (tumor kalcijevih usedlin v mišicah nog)
• Kalcificirajoči tendinitis (kalcijeve usedline s tendinitisom)
• Kalcinoza circumscripta (kalcijeve obloge v koži in tkivih rok in nog)
• Kalcinoza kronične ledvične odpovedi (kalcijeve usedline pri ljudeh na dializi)
• Univerzalna kalcinoza (odlaganje kalcijevih soli v koži, tkivih, kitah in mišicah)
• Bolezni vezivnega tkiva
• Protin
• Osificirajoči miozitis (preobrazba mišice v kost)
• Osteosarkom in sarkom (rak kosti)
• Sinovialna hondromatoza (hrustančni vozlički v sklepih)

Vidite? Čeprav so simptomi podobni, je lahko vzrok zelo različen. Zato je pomembno ugotoviti, kaj se točno dogaja.

Katere so nekirurške metode zdravljenja?

Zdravnik vam lahko zniža količino fosfata v krvi.Morda bodo predpisana zdravila, ki vežejo fosfate. Ko se ta zdravila, ki vežejo fosfate, kombinirajo z zdravilom, imenovanim acetazolamid (ki se pogosto uporablja za epilepsijo in glavkom), lahko blokirajo sposobnost telesa, da absorbira fosfor. Morda boste morali jesti tudi hrano z nizko vsebnostjo fosforja .

Kaj je dieta z nizko vsebnostjo fosforja?

Če imate tumorsko kalcinozo, vam lahko zdravnik priporoči dieto z nizko vsebnostjo fosforja. Fosfor se naravno nahaja v mesu, ribah in mlečnih izdelkih. Fosfor se dodaja tudi nekaterim drugim živilom kot konzervans ali aroma.

Poskusite zmanjšati uživanje hrane in pijače z visoko vsebnostjo fosforja, kot so:

• Pivo, kole, ledeni čaj in čokoladne pijače.
• Čokoladne in karamelne sorte.
• Mlečni izdelki (mleko, sir, sladoled, jogurti, ki niso grški, kremne juhe).
• Morski sadeži, kot so ostrige in sardine, ter notranji organi, kot so goveja in piščančja jetra.
• Predelano meso (hrenovke, mesni izdelki za kosilo, slanina, klobase).
• Izdelki iz ovsenih otrobov.

Za več informacij se je o tem najbolje pogovoriti s svojim zdravnikom ali nutricionistom.

Kakšni so kirurški posegi?

Morda boste potrebovali operacijo za odstranitev tumorjev, ki so preveliki za pravilno delovanje. Vendar pa je večja verjetnost, da bodo ti tumorji ponovno zrasli . Zdravnik vam lahko vzame tudi vzorec odvzetega tkiva in opravi biopsijo, da potrdi diagnozo.

Kakšni so možni zapleti tumorske kalcinoze?

Zelo redko lahko to stanje prizadene vaše krvne žile ali možgane, kar poveča tveganje za resne zdravstvene težave, kot sta srčni infarkt in možganska kap.

Poleg tega lahko to stanje povzroči tudi naslednje:

• Kalcifikacije roženice ali angioidne proge (rdeče proge) na roženici oči.
• Težave z zobmi.
• Prekomerna rast kosti (hiperostoza).
• Vnetje dolgih kosti (diafize) v nogah ali rokah.

Ali je mogoče preprečiti tumorsko kalcinozo?

Če imata oba s partnerjem gensko mutacijo, ki povzroča tumorsko kalcinozo, se lahko pogovorite z genetskim svetovalcem o načinih za zmanjšanje tveganja, da bi vaši otroci podedovali mutacijo. Nekateri ljudje se odločijo za postopek, imenovan predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) . Ta vključuje identifikacijo zarodkov, ki nimajo mutacije. Zdravnik nato uporabi postopek, imenovan in vitro oploditev (IVF), za prenos zdravih zarodkov v ženski reproduktivni sistem. S tem postopkom vaš otrok ne bo podedoval genske mutacije, ki povzroča bolezen.

Kakšni so obeti za nekoga s tumorsko kalcinozo?

Večina ljudi s tumorsko kalcinozo živi polno in aktivno življenje . Stanje redko povzroča resne zdravstvene težave. Vendar pa boste morali redno obiskovati zdravnika, da preverite morebitne ponovitve.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate te simptome, se posvetujte z zdravnikom:

• Zmanjšan obseg gibanja v sklepu.
• Bolečine v sklepih, bolečine v kosteh ali bolečine v mišicah.
• Pojav tumorja ali bule pod kožo.

Kaj naj vprašam svojega zdravnika?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Zakaj sem razvil tumorsko kalcinozo?
• Katero zdravljenje je zame najboljše?
• Ali potrebujem operacijo?
• Katere vrste hrane naj zmanjšam?
• Ali naj me skrbijo zapleti?
• Ali naj se preostali del moje družine podvrže genetskemu testiranju?

Ali je tumorska kalcinoza lahko rak?

Kljub besedi "tumoralni" v imenu tumorji, ki se razvijejo zaradi tumorske kalcinoze, v resnici niso rakavi . Ni tveganja, da bi ti tumorji postali maligni. Zato ne skrbite.

Res je, da so lahko tumorji pod kožo zaradi tumorske kalcinoze nekoliko neprijetni in strašljivi. Vendar pa večini ljudi ti tumorji ne povzročajo večjih težav. Zdravila lahko znižajo raven fosforja v krvi. Zdravnik vam lahko priporoči tudi obisk nutricionista, ki vam bo pomagal pri prehrani z nizko vsebnostjo fosforja. Če imate bolečine v sklepih, kosteh ali mišicah, ki omejujejo vašo gibljivost, o tem obvestite svojega zdravnika. Čeprav je tumorje mogoče odstraniti z operacijo, ne pozabite, da se lahko ponovijo.

Sporočilo za domov (ne pozabite)

V redu, torej povzamemo najpomembnejše točke, o katerih smo danes razpravljali o tumorski kalcinozi:

• To je redka, dedna bolezen. Zaradi povečane ravni fosfatov v krvi se ti vežejo s kalcijem in tvorijo grudice v bližini sklepov.
• Ti tumorji niso rakavi .
• Te so pogosto neboleče, vendar lahko motijo ​​gibanje sklepov.
• Zdravljenje vključuje zdravila za zniževanje fosfatov, dieto z nizko vsebnostjo fosforja in po potrebi kirurški poseg.
• Če opazite takšno bulico, ne paničarite in poiščite zdravniško pomoč. Pravilna diagnoza je zelo pomembna.
• Mnogi ljudje s to boleznijo živijo normalno, aktivno življenje.

Če torej imate vi ali kdo, ki ga poznate, te simptome, je najbolje, da se posvetujete z zdravnikom.

Tumorska kalcinoza, sklepne ciste, fosfat, kalcij, genetske bolezni, kožni vozlički, bolezni kosti