Ali je mogoče preprečiti hemofilijo? Pogovorimo se o tem

Ste že slišali za stanje, pri katerem ne morete ustaviti krvavitve niti iz majhne ureznine? Morda jo ima kdo v vaši družini. Glavna bolezen, pri kateri ne morete nadzorovati krvavitve, se imenuje hemofilija. Vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi, je, ali lahko preprečimo, če je to dedno? Pogovorimo se o tem natančno in preprosto.

Najprej, kaj je hemofilija?

Preprosto povedano, ko se urežemo ali poškodujemo kjer koli na telesu, krvavitev čez nekaj časa preneha, kajne? Temu pravimo strjevanje krvi. Tako kot pri gradnji zidu se med opeke vstavi cement, da se zapolnijo vrzeli, nekatere beljakovine v naši krvi se združijo in na mestu poškodbe tvorijo "čep" ter ustavijo krvavitev. Te beljakovine imenujemo faktorji strjevanja krvi. Oseba s hemofilijo ne proizvaja enega ali več teh faktorjev strjevanja krvi v telesu v potrebni količini. Ali pa ne delujejo pravilno. Zato tudi majhna poškodba ne ustavi krvavitve in se nadaljuje. Včasih lahko pride do krvavitve v telesu, zlasti v sklepih in mišicah, brez kakršne koli poškodbe.

Kako se razvije hemofilija? Ali je dedna?

Da, hemofilija je genetska motnja . To pomeni, da jo podedujemo od staršev prek genov . Okvarjeni gen za to bolezen se nahaja na kromosomu X. Kot veste, imajo ženske dva kromosoma X (XX), moški pa en kromosom X in en kromosom Y (XY). Zato je ta bolezen najpogostejša pri moških.

• Ženske so običajno le prenašalke bolezni. To pomeni, da čeprav imajo okvarjen gen na enem od svojih kromosomov X, ne kažejo simptomov zaradi drugega zdravega kromosoma X. Vendar pa lahko okvarjen gen prenesejo na svoje otroke.
• Če moški otrok podeduje ta okvarjeni kromosom X od matere, bo razvil hemofilijo, ker je to edini kromosom X, ki ga ima.

Glavno vprašanje je torej: Ali je mogoče preprečiti dedovanje hemofilije?

Najkrajši in najbolj iskren odgovor na to je "Ne".Glede na trenutno medicinsko znanost ni mogoče preprečiti dedovanja okvarjenega gena. To pomeni, da če obstaja družinska anamneza hemofilije, obstaja določena verjetnost, da boste vi ali vaš otrok podedovali gen. Zdravila ali cepiva še ni. A brez skrbi! Čeprav dedovanja bolezni ne moremo preprečiti, lahko storimo nekaj zelo pomembnih stvari.

Kaj je mogoče storiti: Genetsko svetovanje

Če ima kdo v vaši družini hemofilijo, je najboljše, kar lahko storite, preden se poročite ali načrtujete otroka, da poiščete genetsko svetovanje .

• Kdo bi se moral na to sklicevati?
• Če so v družini hemofiliki (po materini ali očetovi strani).
• Če ste ženska in želite vedeti, ali ste prenašalka.
• Če starši , ki že imajo otroka s hemofilijo, razmišljajo o otroku.

• Kaj se zgodi na tem posvetovanju?

Genetski svetovalec ali genetski svetovalec bo pregledal vašo in partnerjevo družinsko zdravstveno anamnezo. Nato vam bo razložil tveganje, da bo vaš otrok razvil hemofilijo. Po potrebi se lahko opravijo posebne krvne preiskave, da se ugotovi, ali ste nosilec. Ta posvet vam bo pomagal pri sprejemanju premišljene odločitve. Zdravnik se lahko z vami pogovori tudi o prenatalnih testih (npr. amniocenteza, odvzem horionskih resic - CVS), ki lahko odkrijejo bolezen pri otroku, ko je še v maternici.

Če bolezni ni mogoče preprečiti, kako se lahko izognemo zapletom?

To je najpomembnejši del. Čeprav ne moremo preprečiti dedovanja hemofilije, lahko storimo veliko stvari , da preprečimo zaplete in tveganja , ki jih lahko povzroči. Te stvari vam lahko pomagajo živeti zdravo in normalno življenje s hemofilijo. Če se te stvari pravilno upoštevajo, lahko tudi hemofilik živi dobro življenje brez nevarnih zapletov. Zato je najpomembneje, da se ne skrbi, da bolezni ne bo mogoče preprečiti, temveč da se zavedamo, kako živeti z boleznijo in kako preprečiti zaplete. Hemofilija, strjevanje krvi, genetsko svetovanje, genetske bolezni, krvavitve, faktorji strjevanja krvi