Kaj je hondrodisplazija? Pogovorimo se o tem preprosto.

Včasih smo videli ljudi, ki so veliko nižji od povprečja, torej nizki, kajne? Morda v filmih ali celo v resničnem življenju. Eden od razlogov za to bi lahko bilo stanje, imenovano hondrodisplazija. Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. To je pravzaprav splošno ime za več bolezni, povezanih z razvojem kosti , ki jih povzročajo spremembe v genih našega telesa. Zdravniki to stanje običajno diagnosticirajo skoraj takoj po rojstvu otroka.

Pomislite, to ni le ena vrsta bolezni. Po eni strani lahko nekateri ljudje s to boleznijo živijo normalno življenje brez večjih omejitev. Na primer, tisti, ki so gledali 'Igro prestolov', poznajo lik Tyriona Lannisterja. Igralec, ki igra tega lika, Peter Dinklage, ima bolezen, imenovano ahondroplazija, ki spada v tip hondrodisplazije. Živi uspešno in polno življenje. Po drugi strani pa obstajajo tudi zelo hude in boleče oblike te bolezni. Primer je rizomelična pikčasta hondrodisplazija (RCDP1). To stanje povzroča zaostanek v rasti pri dojenčkih, težave s kostmi, duševne motnje in sivo mreno . Mnogi otroci s to hudo boleznijo ne preživijo otroštva. Vendar obstaja upanje. Raziskovalci poskušajo najti zdravilo za RCDP1.

Kakšni so razlogi za to?

Preprosto povedano, ta stanja so genetska . To pomeni, da jih povzročajo določene spremembe ali okvare genov v celicah našega telesa. Včasih se te genetske okvare lahko podedujejo od staršev do otrok. Hudo stanje, imenovano RCDP1, je eno takšnih dednih stanj.

Vendar pa najpogostejši tip, kot je ahondroplazija, pogosto povzroči naključna mutacija. To pomeni, da jo lahko otrok razvije, tudi če nobeden od staršev nima te bolezni.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Poleg fizičnega videza osebe so simptomi odvisni tudi od vrste hondrodisplazije, ki jo ima. Glavna simptoma sta nizka rast in večja od običajne velikosti glave . Pojavijo pa se lahko tudi drugi simptomi. Poglejmo si, kateri so.

Kako se postavi diagnoza?

Pogosto lahko zdravnik posumi, da ima otrok to stanje že ob rojstvu, saj je mogoče zlahka prepoznati simptome, kot so skrajšani okončini in povečana glava .

Poleg tega je mogoče stanja, kot je ahondroplazija, odkriti že z ultrazvočnim pregledom, ko je otrok še v maternici. Če želite biti 100-odstotno prepričani o diagnozi, obstajajo celo posebni genetski testi za to.

Kakšni so načini zdravljenja?

Možnosti zdravljenja, ki jih bo vaš otrok prejel, bodo odvisne od vrste hondrodisplazije, ki jo ima. Pomembno je razumeti, da večina zdravljenj ne more povečati otrokove višine , lahko pa pomagajo ublažiti in obvladovati druge zdravstvene težave, povezane z njo.

• Za stanje, ki ni tako hudo kot ahondroplazija: Če je vaš otrok zdrav, morate le redno obiskovati pediatra , da preveri njegovo počutje. Če se pojavijo kakršni koli zapleti, boste morali zagotoviti potrebno zdravljenje.

• V hujših primerih lahko pri zdravljenju otroka sodeluje ekipa specialistov . Morda bo treba vključiti veliko ljudi, kot so fizioterapevti in nutricionisti. To zdravljenje pogosto poteka v bolnišnici.

Več o zdravljenju

V nekaterih redkih primerih je dajanje rastnih hormonov pomagalo pri rasti kosti, vendar ni zagotovljeno zdravilo. Rastni hormoni ne pozdravijo stanj, kot je ahondroplazija.

Nekateri se zatečejo k operaciji podaljšanja okončin . Vendar je to zelo kontroverzen postopek. Ker je povezan s tveganji in je lahko zelo boleč. V večini primerov ta operacija poveča višino le za nekaj centimetrov. Ker je ta serija operacij zelo fizično in psihično zahtevna, zdravniki priporočajo, da se ta operacija odloži, dokler otrok ni dovolj star, da razume in se lahko sam odloča.

Kakšni so možni zapleti?

Večina vrst hondrodisplazije ni smrtno nevarna, lahko pa povzroči boleče in dolgotrajne težave. Zdravnik vam lahko pomaga pri njihovem obvladovanju.

Kako lahko dobite podporo zase in za svojega otroka?

Ko živite s to boleznijo, je podpora tako vam kot vašemu otroku zelo pomembna. Ljudje s to boleznijo ne marajo, da se z njimi ravna kot s posebnimi. Vendar pa jih ljudje v družbi včasih poskušajo marginalizirati in napačno razumeti. Še posebej v šoli obstaja velika verjetnost ustrahovanja s strani vrstnikov.

Zato je zelo dobro poiskati svetovanje , da bi otroku pomagali pri soočanju s to situacijo in da bi drugim pomagali razumeti to. Obstajajo tudi podporne skupine, ki so jih ustanovile družine s takimi otroki. Prek njih lahko delite informacije, se pogovarjate o izkušnjah in ste drug drugemu vir moči.