Kaj je trisomija 18? Pogovorimo se o tem preprosto.

Normalno je, da ob pogovoru z zdravnikom o svojem nerojenem otroku občutite veliko strahu in tesnobe, ko slišite neznano besedo, kot je "trisomija 18". Za kakšno stanje gre, zakaj se to dogaja in ali je bilo z moje strani kaj narobe? Brez skrbi. Danes si stanje, imenovano trisomija 18, razložimo zelo preprosto, kot da bi se pogovarjali s prijateljem.

Kaj točno je trisomija 18?

Preprosto povedano, trisomija 18 je stanje, ki ga povzroča težava s kromosomi, ki nosijo genetske informacije v našem telesu. Drugo ime za to je Edwardsov sindrom , v čast zdravnika, ki je prvi opisal to stanje.

Predstavljajte si svoje telo kot veliko zgradbo. Načrt za to zgradbo je vsebovan v stvareh, kot so knjige, imenovane kromosomi. Geni v teh knjigah so navodila za razvoj vsakega dela našega telesa, od barve las do načina delovanja našega srca.

Zdrav otrok običajno prejme 23 kromosomov od matere in 23 od očeta. Skupaj jih je 46. Ti so razporejeni v parih. To pomeni, da obstajata dve kopiji kromosoma 1, dve kopiji kromosoma 2 in tako naprej, do 23.

Ali obstajajo vrste trisomije 18?

Da, obstajajo predvsem tri vrste:

1. Polna trisomija 18 : To je najpogostejši tip. Pri tem ima vsaka celica v otrokovem telesu dodaten 18. kromosom.

2. Delna trisomija 18: To je zelo redko. Namesto celotnega dodatnega kromosoma je v celicah prisoten le del dodatnega kromosoma 18. Ta dodatni del je lahko pritrjen tudi na drug kromosom (translokacija).

3. Mozaična trisomija 18: Tudi to je redko stanje. Pri tem imajo le nekatere celice v otrokovem telesu dodaten kromosom. Druge celice so normalne. Kot da bi bile različne celice pomešane kot mozaične ploščice.

Kako pogosto je to stanje?

Druga najpogostejša kromosomska motnja je trisomija 18. Prva je dobro znani Downov sindrom ali trisomija 21.

Po statističnih podatkih ima lahko približno eden od 5000 rojenih otrok trisomijo 18. Med njimi so najpogosteje deklice. Vendar pa v resnici ta bolezen prizadene veliko več plodov. Ker pa so zapleti, povezani s to boleznijo, hudi, se ti dojenčki večinoma med nosečnostjo izgubijo v maternici.

Kakšni so simptomi otroka s trisomijo 18?

Dojenčki, rojeni s trisomijo 18, so pogosto zelo majhni in šibki . Lahko imajo številne resne zdravstvene težave in telesne spremembe. Nekatere od teh so navedene v spodnji tabeli.

Kaj je vzrok za to? Kdo je ogrožen?

To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko staršev. "Ali je to moja krivda?"

Vendar pa se tveganje za te kromosomske napake nekoliko poveča s staranjem matere (zlasti po 35. letu starosti). Vendar pa lahko mati katere koli starosti rodi otroka s trisomijo 18.

Če že imate otroka s trisomijo 18, je tveganje za nastanek te bolezni v naslednji nosečnosti med 0,5 % in 1 %. Če pa imate vi ali vaš partner genetsko spremembo (translokacijo), ki povzroča delno trisomijo 18, o kateri smo govorili, je tveganje lahko še večje. Zelo pomembno je, da se o tem pogovorite s svojim zdravnikom in po potrebi obiščete genetskega svetovalca.

Ali se to lahko ugotovi med nosečnostjo?

Da, vsekakor je mogoče. Zdravnik bo najprej vzel vzorec krvi matere ( presejalni test ). Čeprav to ne more biti 100-odstotno gotovo, lahko ugotovi, ali ima otrok povečano tveganje za kromosomsko napako, kot je trisomija 18.

Če ta test pokaže, da obstaja tveganje, so na voljo dodatni testi za potrditev stanja.

• Vzorčenje horionskih resic (CVS): V zgodnjih tednih nosečnosti (10.–13. teden) se odvzame in testira majhen vzorec posteljice.
• Amniocenteza: Po 15 tednih se odvzame in testira vzorec amnijske tekočine, ki obdaja otroka.

Oba testa lahko natančno preštejeta otrokove kromosome in z gotovostjo potrdita, ali ima trisomijo 18 ali ne.

Poleg tega lahko ultrazvočni pregled, opravljen po 12 tednih, vzbudi sum na to stanje, če pogledamo stvari, kot so rast otroka, oblika srca in položaj okončin.

Ali obstaja kakšno zdravljenje? Kakšna je otrokova prihodnost?

To je zelo občutljiva tema za pogovor. Za trisomijo 18 še ni zdravila . To je zato, ker gre za genetsko spremembo, ki je prisotna v vsaki celici otrokovega telesa.

Vendar pa pomanjkanje zdravljenja ne pomeni, da se za otroka ne da storiti ničesar. Zagotoviti je mogoče podporno oskrbo , da se otroku čim bolj udobno in dobro počutje .

• Operacija za določene stvari, kot so srčne napake.
• Zagotavljanje potrebnih zdravil.
• Hranilne sonde, če so težave s pitjem mleka.
• Podpora pri težavah z dihanjem.

Nekateri starši se namesto da bi otroka lajšali z bolečino, odločijo, da mu bodo za kratek čas nudili udobje, ljubezen in naklonjenost. Temu pravimo oskrba za udobje . Te odločitve so zelo osebne. Pomembno je, da se o vseh teh možnostih odkrito pogovorite z zdravnikom.

Žal imajo mnogi otroci zaradi resnih zdravstvenih težav, ki jih spremlja ta bolezen, zelo kratko življenjsko dobo. Približno polovica vseh rojenih dojenčkov umre v prvem tednu. Manj kot 10 % jih dočaka svoj prvi rojstni dan. Tudi tisti dojenčki, ki preživijo, potrebujejo stalno zdravniško oskrbo.

Skrb za takšnega otroka je lahko za starše psihično in fizično naporna, zato je na tej poti nujno imeti podporo zase in za svojo družino .