E vaivai pea lau tama/teine? E maualalo ea lona suka i le toto? Atonu e mafua lea i le Glycogen Storage Disease (GSD)

E lagona ea e lau tama le vaivai ma le paie i taimi uma? Pe e tu teisi lau tama i autafa pe a taufetuli solo ma taaalo isi tamaiti o le vaitausaga lava e tasi? Pe ua faafuaseʻi ona sesega lau tama, afu, ma tetete i le taimi o taumafataga? I le avea ai ma matua, e masani lava ona e lagona le fefe tele pe a e vaai i nei mea. E ui e tele mafuaaga mo ia faailoga, o le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua tele e mafua ai ia faailoga. O le Glycogen Storage Disease lea, po o le (GSD) pe a faapuupuu.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Glycogen Storage Disease (GSD)?

Ia, se’i o tatou malamalama faigofie i lenei mea. Va’ai fa’apea o tatou tino e pei o se ta’avale. E mana’omia e se ta’avale le penisini e fa’agaoioi ai. E fa’apena fo’i, e mana’omia e o tatou tino le malosi e fai ai nei mea uma, e tamo’e ai, osooso ai, mafaufau ai, ma tatalo ai. O le puna autū o le malosi i o tatou tino o le kulukose , o le suka lava lea. Tatou te maua lenei kulukose mai mea’ai e iai le ga’o tatou te ‘ai, e pei o le araisa, falaoa, ma pateta.

Ia, pe a tatou 'ai, e maua e o tatou tino le tele o le kulukose nai lo le mea e mana'omia mo le malosi i lena taimi. O le a la le mea e fai e lo tatou tino atamai? E teuina le kulukose fa'aopoopo mo le fa'aaogaina mulimuli ane. E pei o le fa'atumuina o se power bank i la tatou telefoni. O lenei auala e teu ai le kulukose e ta'ua o le glycogen . O lenei glycogen e tele lava ina teuina i totonu o tatou ate ma maso .

A tatou lē 'ai, pe a tatou fa'aaluina le tele o le malosi, e pei o le taimi o faamalositino, e toe liua e o tatou tino le glycogen o lo'o teuina i le kulukose ma fa'aaogaina e fai ma malosiaga.

O le faagasologa atoa lenei, o lona uiga, ina ia liua le kulukose i le glycogen ma toe foʻi le glycogen i le kulukose, e manaʻomia e o tatou tino se ituaiga porotini faapitoa. Tatou te taʻua i latou o enzymes . E pei o le i ai o tagata faigaluega e galulue i se falegaosimea.

O le Glycogen Storage Disease (GSD) o se tulaga e tupu pe a leai se tasi pe sili atu foi o nei enzymes pe le galue lelei i totonu o o tatou tino. O lona uiga e le mafai e le tino ona teuina lelei le glycogen pe faʻaaoga le glycogen ua teuina pe a manaʻomia. E mafai ona oʻo atu ai i faʻafitauli e pei o le maualalo tele o le suka i le toto (hypoglycemia) ma le vaivai o maso.

E fia ituaiga o GSD o lo'o iai?

Ioe. E pei ona tatou talanoaina muamua, e tele ituaiga o enzymes e aʻafia i le metabolism o le glycogen. O lea la, e tele ituaiga o GSD e faʻatatau i le le lava o na enzymes taʻitasi. E silia ma le 19 ituaiga ua faʻailoaina i le taimi nei. E ui tatou te le iloa tele e uiga i na mea uma, ae ua tatou malamalama lelei i nisi o ituaiga autu.

O nei ituaiga o GSD e aʻafia tele ai le ate poʻo maso.. Ae o nisi ituaiga e mafai foi ona mafua ai faafitauli i isi vaega o le tino. E ta'ua e foma'i nei ituaiga i le igoa o le enzyme o lo'o a'afia ai pe o le saienitisi na muamua mauaina le fa'ama'i. O nei mea, o le mea e sili ona taatele o le GSD ituaiga I (GSD ituaiga I), e ta'ua fo'i o le von Gierke disease.

O a fa'ailoga autū o le GSD? E fa'apefea ona tatou iloa?

E mafai ona eseese fa'ailoga o le GSD e fuafua i le ituaiga o fa'ama'i ma e o'o lava i tagata ta'ito'atasi e tutusa le ituaiga. O le ituaiga GSD e sili ona taatele, o le ituaiga I, e masani ona amata ona alia'e mai pe a tolu i le fa masina le matua o le pepe. Peita'i, o nisi ituaiga e mafai ona alia'e mai ma fa'ailoga i se taimi mulimuli ane, o nisi taimi e o'o lava i le talavou.

O faʻailoga autū e lua ma e sili ona taatele o:

1. Maualalo le suka i le toto (hypoglycemia)

2. Faigofie ona vaivai a'o faamalositino pe taalo (lē mafai ona onosaia le faamalositino)

Se'i o tatou tilotilo atili i nei fa'ailoga.

Aiseā e tupu ai le GSD? O se fa'ama'i tu'ufa'asolo mai?

Ioe, o le GSD o se faʻamaʻi e matuā tuʻufaasolo mai . O lona uiga o le faʻamaʻi e mafua mai i fesuiaʻiga i kene e tuʻufaasolo mai matua i fanau.

O le tele o GSD e mautofi mai i se mamanu autosomal recessive . I se faaupuga faigofie, o lona uiga ina ia maua e se tamaititi le faʻamaʻi, e tatau i matua uma e lua ona mautofi i le gene ua suia mo le faʻamaʻi. Afai e mautofi le gene mai le na o le tasi matua, o le a avea le tamaititi ma se avefeʻau ma o le a le faʻaalia ni faʻailoga.

Peita'i, o nisi o ituaiga e seasea maua, e pei o le GSD ituaiga IX, e mautofi i se mamanu e ta'ua o le X-linked inheritance . O lona uiga o le gene mo le fa'ama'i o lo'o i luga o le X chromosome. Afai e mautofi i se tama lenei gene, e mautinoa lava o le a ia atia'e ni fa'ailoga.

E faʻapefea ona faʻamaonia tonu e le fomaʻi lenei faʻamaʻi?

Talu ai o le GSD o se tulaga e seasea tupu, e ono tele se taimi e fa'amaonia ai. E tatau muamua i le foma'i ona fa'amautinoa e leai ni isi tulaga masani. A mae'a ona fesili e uiga i fa'ailoga o lau tama ma su'esu'eina lau tama, e masani ona fautuaina e le foma'i ni nai su'ega.

E ono aofia ai:

• Su'ega o le suka i le toto i le anapogi: Siaki le maualuga o le suka i le toto a'o le'i faia le 'aiga o le taeao. Afai e matua maualalo lava le maualuga o le suka, atonu o se fa'ailoga lea o le GSD.
• Su'ega toto Ketone: A le mafai e le tino ona fa'aaoga le kulukose mo le malosi, e susunuina ga'o mo le malosi. I lena taimi, e gaosia ai vaila'au e ta'ua o ketones. Atonu e si'itia le maualuga o le Ketone i le toto i tamaiti e iai le GSD.
• Siakiina o le cholesterol i le toto (Lipid panel) ma le maualuga o le uric acid: O nei tulaga e masani ona si'itia i tamaiti e iai le GSD.
• Su'ega o le galuega a le ate: O nei su'ega e fesoasoani e iloa ai pe ua fa'aleagaina le ate.
• Ultrasound o le manava: E fesoasoani lea e iloa ai pe ua tele le ate (hepatomegaly).
• Su'ega fa'asolopito o kenera: O le auala sili lea e fa'amaonia ai le fa'ama'i. E faia se fa'ata'ita'iga o le toto e siaki ai ni fesuia'iga i kenera e gaosia ai ni enzymes e feso'ota'i ma le GSD.

I nisi tulaga, ina ia mautinoa 100% le faʻamaʻi, e ono fautuaina e le fomaʻi le ave o se fasi vaega laʻititi o le aano mai le ate poʻo maso mo se suʻesuʻega (biopsy) .

O a ni togafitiga mo lenei mea? E mafai ona fa'amalolo atoatoa?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le GSD. Ae aua le popole.E iai togafitiga aogā tele e mafai ona pulea ai faʻailoga ma fesoasoani i le tamaititi e ola i se olaga masani. E eseese auala e togafitia ai e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi.

O le autū autū o le taofia lea o le pa'ū maulalo tele o le maualuga o le suka i le toto ma tausia pea i se tulaga mautu.

O nisi nei o auala e togafitia ai:

1. Fafaga soo: Aemaise lava tamaiti laiti, latou te taumafai e faatumauina le mautu o le suka i le toto e ala i le fafagaina i latou i ni nai itula uma.

2. Faaaogāina o le Sana Masoa e le’i Fa’apuna: O se auala taua tele lea e fa’aaogā i le puleaina o le GSD. O le Sana Masoa o se ga’o’o faigata mo o tatou tino ona fa’agaoioia. O le mea lea, a fa’afefiloi sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina sina suāsusu e fa’asa’oloto malie ai le kulukose i le toto. E mafai ona fa’atumauina ai le maualuga o le suka i le toto mo ni nai itula. E fesoasoani tele lenei auala i le puipuia o le maualalo o le suka i le toto aemaise lava i le po .

3. Togafitia loa le hypoglycemia: O le taimi lava e aliali mai ai faailoga o le hypoglycemia, e tatau ona avatu ni papa kulukose po o se meainu suamalie e vave ai ona toe faafoisia le maualuga o le suka i le toto. O le faatuai o lenei mea e mafai ona oo atu ai i ni tulaga matuia e pei o le maalili.

4. Togafitiga mo isi fa'afitauli: Mo tulaga e pei o le maualuga o le cholesterol (hyperlipidemia) ma le maualuga o le uric acid (hyperuricemia), o le a fa'atonuina e le foma'i vaila'au talafeagai (e.g. allopurinol, statins).

5. Togafitiga e Suia ai le Enzyme (ERT): Mo nisi ituaiga o GSD, e pei o le Pompe disease, e iai se togafitiga e sui ai le enzyme ua misi e ala i le tuiina o le IV. O loʻo suʻesuʻeina pea lenei mea.

6. Suiga o le Ate: I tulaga ua matuā faaleagaina ai le ate ona o le GSD, atonu e manaʻomia se suiga o le ate o se filifiliga mulimuli.

O a ni fa'afitauli e ono tula'i mai pe a ola fa'atasi ma lenei tulaga?

Afai e le vave ona iloa le faʻamaʻi ma le puleaina lelei, e mafai ona tutupu ni faʻafitauli eseese. E eseese foʻi nei mea e faʻatatau i le ituaiga o faʻamaʻi. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le GSD ituaiga I e le togafitia e mafai ona mafua ai ni faʻafitauli e pei o:

• Fa'avaivaia o ponaivi ma faigofie ona gaui (osteoporosis)
• Fa'atuai o le matua
• Gout
• Fa'ama'i fatuga'o
• Tumo o le ate e lē mafua mai i le kanesa (adenomas o le ate)
• Fa'ama'i o le Polycystic Ovary (PCOS)
• O le maulalo soo o le suka i le toto e mafai ona aʻafia ai le galuega a le faiʻai.

Ae ia manatua, o le tele o nei faʻafitauli e mafai ona puipuia pe afai e vave iloa le maʻi, togafitiga talafeagai, ma le puleaina.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le GSD?

E fa'alagolago lea i le ituaiga o fa'ama'i, le vave ona iloa, ma le lelei o lona taulimaina. O nisi ituaiga ogaoga e mafai ona oti ai le pepe. Ae i le tele o ituaiga, fa'atasi ai ma togafitiga talafeagai, e mafai ona ola lelei. O le a mafai e lau foma'i ona tu'uina atu ia te oe le fa'amatalaga sili mo le tulaga o lau tama.

O afea e tatau ai ona tatou vaʻai i se fomaʻi?

Afai o loʻo faʻaalia pea e lau tama/teine ​​ni faʻailoga o le maualalo o le suka i le toto na tatou talanoaina muamua (tetete, afu, sinasina), pe afai foʻi e te lagona e le o lelei le tuputupu aʻe o lau tama/teine ​​pe vaivai maso, ia mautinoa e vaʻai se fomaʻi tamaiti.

Talu ai o le GSD o se tulaga faigata, e taua tele le sailia o togafitiga mai se fomaʻi e iai le poto faapitoa i lenei matāʻupu. O le a lagolagoina oe e le 'au fomaʻi a lau tama i auala uma e mafai ai i le taimi o lenei malaga.