Uri kunetseka here nekukura kwemwana wako? Ngatidzidzei nezve (Achondroplasia)!

Unofunga kuti mwana wako mudiki mupfupi pane vamwe vana here? Kana kuti wakaona here kuti nhengo dzemwana wako dzakapfupika? Dzimwe nguva zvakajairika kuti utye kana ukaona zvinhu zvakadai. Nhasi tichataura nezvechirwere chemajini chinonzi `(Achondroplasia)`, chinokanganisa kukura kwevana. Zvakakosha kuti uve neruzivo rwakanaka nezveizvi.

Chii chinonzi `(Achondroplasia)`? Ngatizvinzwisise zviri nyore!

Zvakanaka, ngationei kuti `(Achondroplasia)` iyi chii. Funga nezvazvo, panguva iyo mwana ari mudumbu, kazhinji mapfupa emwana anoumbwa nenyama yakapfava inonzi cartilage . Ndipo chete apo cartilage iyi inoshanduka kuita pfupa rakasimba, kureva mapfupa. Panyaya ye`(Achondroplasia)`, chinoitika ndechekuti cartilage iyi iri mumaoko nemakumbo emwana wako haishanduke kuita pfupa zvakanaka. Zvichitaurwa zviri nyore, pane dambudziko diki mukushandura cartilage kuita pfupa.

Ichi chirwere chemajini , chirwere chemajini. Izvi zvinonyanya kukonzera kuti kureba kwemaoko nemakumbo emwana kuderere. Zvikurukuru, chikamu chepamusoro chemaoko (maoko) nechikamu chepamusoro chemakumbo (zvidya) zvinova zvipfupi pane zvikamu zvepasi zvemakumbo mamwe chete. Vanachiremba vanodana izvi kuti `(rhizomelic shortening)`. Ndosaka tichidanawo chirwere ichi kuti `short-limb dwarfism``.

Ndeupi musiyano uripo pakati pe `(Achondroplasia)` ne `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism)?

Ungave wakambonzwa izwi rekuti `(Skeletal Dysplasia)`. Vamwe vanhu vanoridaidzawo kuti "dwarfism." `(Skeletal Dysplasia)` iamburera hombe zvechokwadi. Inosanganisira mazana ezvirwere zvakasiyana-siyana zvinokanganisa kukura kwemapfupa nekatsi. Saka, `(Achondroplasia)` ndeimwe yemhando dzakajairika dze`(Skeletal Dysplasia)` . Mu`(Achondroplasia)`, kukura kwemapfupa kunonyanya kunangwa mumaoko nemakumbo. Wanzwisisa here?

Dambudziko iri rinonzi "Achondroplasia" here?

Iri idambudziko rine vabereki vazhinji.

• Mashoko akanaka ndeekuti kazhinji (anenge 80%) `(Achondroplasia)` haigamuchirwi nhaka. Kunyangwe vabereki vane hurefu hwakanaka uye vasina mamwe matambudziko vanogona kuva nemwana ane chirwere ichi. Izvi zvinokonzerwa nekuchinja kutsva mumajini emwana. Vanachiremba vanodana izvi kuti `(de novo mutation)`. Vabereki vakadaro havawanzova nemwana ane chirwere ichi zvakare.
• Zvisinei, kana mumwe wevabereki aine chirwere chinonzi `(Achondroplasia)`, mwana ane mukana we50% wekugara nhaka chirwere ichi. Izvi zvinonzi `(autosomal dominant)` nhaka. Izvi zvinoreva kuti jini rine chirwere rinogona kukanganiswa kunyangwe mumwe chete wevabereki anaro.
• Kana vabereki vese vaine achondroplasia, mamiriro acho ezvinhu anonetsa zvishoma. Zvadaro, pane mukana we25% wekuti mwana achava nechirwere chakanyanya chinonzi homozygous achondroplasia. Chirwere ichi chakanyanya chinogona kukonzera kuti mwana aberekwe akafa kana kufa nguva pfupi mushure mekuzvarwa.

Chinhu chinonyanya kukosha ndechekuwana mazano ezvemajini kana usina chokwadi nezvechirwere ichi. Izvi zvinoita kuti uzive zvakadzama.

Vanhu vangani vanobatwa nechirwere ichi (Achondroplasia)?

Ichi hachisi chirwere chinowanzoitika. Zvichitaurwa zviri pachena, chirwere ichi chinokanganisa mwana mumwe chete pavana 15,000 kusvika mumwe chete pavana 40,000 vanozvarwa pasi rose .

`(Achondroplasia)` inokanganisa sei muviri wemwana?

Vacheche vane chirwere ichi vanogona kunge vaine kusasimba kwetsandanyama (hypotonia) pakuzvarwa. Izvi zvinogona kukonzera kunonoka kwekukura kwesimba remuviri sekukambaira, kugara, uye kufamba. Izvi zvakajairika, asi chinhu chinofanira kutariswa.

Pamusoro pezvo, vana ava vari panjodzi yakakura yekumanikidzwa kwemusana uye kuvharika kwemapapu epamusoro panguva yehudiki, izvo zvinogona kukonzera matambudziko akawanda ehutano.

Zvimwe zvinhu zvinowanzoonekwa ndezvi:

• Kutadza kufema zvakanaka.
• Kubatwa nezvirwere munzeve kakawanda.
• Kuva nekatsika kekufuta zvakanyanya.

Saka, zvakakosha kuti vana vese vane ``(Achondroplasia)`` vaongororwe nguva dzose vachitarisirwa nachiremba. Ipapo chete ndipo panogona kuonekwa zviratidzo nekukurumidza uye kurapwa kana kudzivirirwa.

Chii chinokonzera `(Achondroplasia)`?

Chikonzero chikuru chechirwere ichi ikuchinja kwemajini . Muviri wedu une `(receptor)` yakakosha inobatsira kushandura cartilage kuita pfupa panguva yekukura kwemwana. Kuchinja kwemajini kunonzi `(FGFR3)` kunodzora iyi `(receptor)` ndiyo inonyanya kukonzera `(Achondroplasia). Zvichitaurwa zviri nyore, chiratidzo chinoshandura cartilage kuita pfupa hachipfuuri zvakanaka.

Ndezvipi zviratidzo zve `(Achondroplasia)`?

Kune zvinhu zvakawanda zvinoonekwa muvana vane chirwere ichi:

• Kupfupika kwemapfupa ari mumaoko nemakumbo (kunyanya muzvidya nemaoko ekumusoro).
• Maoko nemakumbo mapfupi pane zvakajairika.
• Panogona kunge paine mukaha mukuru pakati pemunwe wepakati (munwe wechitatu) nemunwe werin'i (munwe wechina) (unozivikanwawo se "ruoko rwetrident".
• Avhareji yehurefu hwepamusoro muhukuru i4 feet (anenge masendimita 122) .
• Musoro wakakura kupfuura wakajairika (macrocephaly).
• Huma inobuda mberi (`frontal bossing`).
• Hwaro hwemhino hwakati sandara (`midface hypoplasia`).
• Kunonoka kukura kwemwana muhudiki (semuenzaniso, kugara, kukambaira, kufamba kunogona kunonoka kupfuura vamwe vana).

Ndeipi mhedzisiro yenguva refu ye `(Achondroplasia)`?

Kana uchirarama nechirwere ichi, panogona kuva nemigumisiro yenguva refu. Zvakakosha kuziva nezvazvo:

• Kurwadziwa kwemusana nemakumbo.
• Kutadza kufema zvakanaka, kunyanya kumbomira kufema panguva yekurara ('apnea').
• Kufuta zvakanyanya.
• Kubatwa nezvirwere munzeve kakawanda.
• Kukombama kwemusana (spinal stenosis kana kyphosis).
• Kukombamisa makumbo mukati kana kunze seuta ('makumbo akakotama').
• Dzimwe nguva pane kuungana kwemvura yakawandisa yakakomberedza uropi (hydrocephalus).
• Kusagona kufema zvakanaka (obstructive sleep apnea) (dambudziko rekufema rinokonzerwa nekuvharika kwenzira yekufema panguva yekurara).

Hazvisi zvese izvi zvinoitika kune wese munhu, asi zvakakosha kuti uzvizive uye utsvage mazano echiremba kana zvichidikanwa.

Achondroplasia inogona kuonekwa nekukurumidza sei?

Kazhinji, kuongororwa kweultrasound kunoitwa mwana achiri mudumbu kunogona kukonzera kufungira nezvechirwere ichi chinonzi ``(Achondroplasia).`` Kureva kuti, vanachiremba vanofungidzira izvi kana, pakupera kwepamuviri, nhengo dzemwana dzichiita sedzipfupi pane zvakajairika uye musoro uchitaridzika sewakakura. Zvisinei, kazhinji, mamiriro acho anosimbiswa zvakajeka nekuongororwa kunoitwa mushure mekunge mwana aberekwa.

Chirwere che`(Achondroplasia)` chinoonekwa sei?

Vanachiremba vanoshandisa miedzo yakati wandei kuti vaongorore achondroplasia:

• Kuongororwa kwemuviri: Hunhu hwemuviri wemwana (semakumbo mapfupi, musoro mukuru) hunoongororwa.
• X-rays: X-rays inoshandiswa kutarisa chimiro nekukura kwemapfupa.
• Kuongororwa kwemajini: Kuongororwa uku kunoitwa kuti kusimbiswe kana paine shanduko mujini inonzi `(FGFR3)`. Iyi ndiyo nzira chaiyo.
• Kana mumwe wevabereki kana vese vaine chirwere ichi, chinogona kuonekwawo kuburikidza nekuongororwa kwakakosha kunoitwa panguva yekuzvitakura (prenatal diagnosis).
• Dzimwe nguva, MRI (magnetic resonance imaging) kana CT (computerized tomography) scans dzinogona kuitwa kuti vaone zvinhu zvakaita sekushaya simba kwetsandanyama kana kumanikidzwa kwetsinga dzemusana.

Ndeipi mishonga yekurapa `(Achondroplasia)`?

Kusvika pari zvino, hapana mushonga chaiwo wakawanikwa unogona kurapa chirwere ichi zvachose (Achondroplasia). Izvi zvinoreva kuti shanduko yemajini inokonzera chirwere ichi haigone kuchinjwa. Zvisinei, izvozvo hazvirevi kuti hapana chinogona kuitwa.

Chinangwa chikuru chekurapa ndechekugadzirisa zviratidzo nematambudziko angangokonzerwa nechirwere ichi uye kubatsira mwana kurarama hupenyu hune hutano uye hwakagadzikana sezvinobvira.

Vanachiremba vanoongorora kukura kwemwana kubva pakutanga chaipo nekuyera nguva dzose kureba kwake, huremu hwake, uye denderedzwa remusoro wake.

Pane mushonga wakakwana wechirwere ichi here? (Achondroplasia)

Sezvambotaurwa, pari zvino hapana mushonga weachondroplasia. Zvisinei, izvi hazvifanirwe kukuodza mwoyo. Vanhu vazhinji vane achondroplasia vanogona kurarama hupenyu hwakazara, hune hutano, uye hunofadza.

Nzira yekurapa zviratidzo zve `(Achondroplasia)`?

Kugadzirisa zviratidzo ndicho chinhu chakakosha pano. Izvi zvinoreva kuziva nezvematambudziko anogona kuitika uye kutora matanho ekudzivirira. Semuenzaniso:

• Kudzora huremu: Sezvo kufuta kuchigona kuva dambudziko rinokonzerwa nechirwere ichi, zvakakosha zvikuru kuva netsika dzakanaka dzekudya uye kuramba uchiita maekisesaizi.
• Kuvhiyiwa:
• Kana mvura yakawanda yakaungana muuropi (hydrocephalus), kuvhiyiwa kunonzi ventriculoperitoneal shunt kunogona kuitwa kuderedza kumanikidzwa kweropa.
• Kuvhiyiwa kunogonawo kudiwa kana kudzvinyirirwa kwetsinga pamusoro pemutsipa (craniocervical junction compression) kuchigona kuisa upenyu panjodzi.
• Kana uchigara uchirwara pahuro, ungangoda kuvhiyiwa kubvisa adenoids nematonsils.
• Mahormone ekukura: Vamwe vana vanopihwa mushonga wekukura kwemahormone. Izvi zvinogona kubatsira kuwedzera hurefu kusvika pamwero wakati, asi havasi vese vanowana mhedzisiro yakafanana. Unofanira kutaura nachiremba wako nezveizvi.
• Kune vane matambudziko ekufema (apnea): Kana uchinetseka kufema panguva yekurara, unogona kukurudzirwa kushandisa muchina unonzi CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Kune hutachiona hwenzeve: Kana uchigara uchirwara nenzeve, unogona kunyorerwa machubhu enzeve kana mishonga inorwisa mabhakitiriya.
• Rutsigiro rwemagariro evanhu: Zvakakosha kupa mwana rutsigiro rwepfungwa rwaanoda kuti akwanise kurarama nemagariro evanhu uye kugara zvakanaka nevamwe.
• Tsvagiridzo: Kutsvagurudza kuri kuitwa pamishonga mitsva inogona kuwedzera hurefu zvishoma.

Ndingaderedza here njodzi yemwana wangu yekubatwa neachondroplasia?

Achondroplasia inowanzo kukonzerwa nekuchinja kwemajini kunoitika zvisina tsarukano, saka hapana nzira yekudzivirira zviitiko zvakadaro zvisina tsarukano. Izvi zvinoreva kuti haugone kuzvidzora.

Zvisinei, kana mumwe wevabereki vako aine achondroplasia, pane nzira dzekuderedza njodzi yekuti mwana wako agare nhaka chirwere ichi. Muenzaniso mumwe chete inzira inonzi preimplantation genetic testing (PGT). Izvi zvinosanganisira kugadzira embryo uye kuyedza majini ayo isati yaiswa mudumbu raamai. Unogona kubvunza mupi wako weOB/GYN kana mupi wemajini kuti uwane rumwe ruzivo nezveizvi.

Munhu ane chirwere cheAchondroplasia anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Izvi zvinonyanya kunetsa vanhu vazhinji. Nerombo rakanaka, vanhu vazhinji vane achondroplasia vanorarama hupenyu hwakajairwa. Njere dzavo dzakajairikawo. Kunyangwe paine dzimwe nguva kunonoka kukura kwevana, izvi hazvikanganisi njere dzavo.

Ichokwadi kuti achondroplasia inogona kukonzera mamwe matambudziko ehutano. Zvisinei, kana zviratidzo izvozvo zvikarapwa nemazvo, matambudziko makuru ehutano anogona kudzivirirwa zvakanyanya gare gare.

Ndingabatsira sei mwana wangu ne `(Achondroplasia)`?

Vana vanoonekwa vaine achondroplasia vane mukana wakakwana wekurarama hupenyu hunofadza, hune hutano, uye hunogutsa. Zvinhu zvakakosha zvaunogona kuita semubereki ndeizvi:

1. Kutarisira zvinodiwa nemwana wako panyaya dzehutano: Zvakakosha kuti mwana wako aendeswe kunoongororwa nachiremba nenguva uye kumupa kurapwa kwakakodzera.

2. Kugadzira nzvimbo ine rudo uye inogamuchira mwana kumba:

• Kuderedza zvipingamupinyi zvemuviri: Shandura nharaunda yepamba kuti zvive nyore kumwana wako kuita mabasa ezuva nezuva ari ega. Semuenzaniso, kuisa chigaro chetsoka pedyo nesinki kana chimbuzi, kana kuisa maswichi emwenje nemagonhi pedyo nemwana wako. Izvi zvichawedzera rusununguko rwemwana wako.
• Kupa rutsigiro rwepfungwa nedzidzo: Mwana anogona kushungurudzwa nevamwe, kungave kuchikoro kana kune imwe nzvimbo. Dzivisa zvinhu zvakadaro, wedzera chivimbo chemwana, uye mupe rutsigiro rwedzidzo rwaanoda.
• Kubatana nemapoka emunharaunda nemasangano evanhu vane hupfupi: Iwe nemwana wako munogona kuwana ruzivo rwakawanda, ruzivo, uye rutsigiro kubva kunzvimbo dzakadaro.

Ndinofanira kuona chiremba wangu rini?

Nzira yakanakisisa yekudzivirira kana kuderedza zviratidzo zvakawanda zvinouya neachondroplasia ndeyekuenda kunoongororwa nachiremba nguva dzose kubva pazera diki.

Kana ukaona zvinhu izvi mumwana wako, enda kuna chiremba nekukasika:

• Kana, panguva yehudiki, kureba kwemwana kusingawedzere zvichienderana nezera rake , kana kuti akanonoka kupasa zvinhu zvakaita sekugara, kukambaira, uye kufamba ('kunonoka kukura').
• Kana mwana wako achinetseka kufema , achirwara nenzeve nguva nenguva , achirwadziwa nemusana nemakumbo , kana kuti uchifunga kuti ari panjodzi yekufuta .

Yeukai kuti zvakakosha kuva nemaonero akanaka paunenge uchitarisira matambudziko ehutano hwemwana wako. Kurapa mwana wako nenzira inoenderana nezera rake, usingamuisi pasi kana kutarisa kureba kwake, zvinobatsira zvikuru mukuvaka kuzviremekedza kwake.

Pakupedzisira, meseji yekudzokera nayo kumba

Kunyange zvazvo achondroplasia iri chirwere chemajini, haisi njodzi kuhupenyu.

• Zvakakosha zvikuru kuziva mamiriro ezvinhu aya nemazvo .
• Zvakakosha kupa mwana rubatsiro rwezvekurapa nerwezvekurapa .
• Matambudziko mazhinji anogona kudzivirirwa nekuziva uye kugadzirisa zviratidzo pakutanga.
• Nekugadzira nzvimbo ine rudo, rutsigiro, uye kugamuchira vana kumba uye munharaunda, vanogona kurarama hupenyu hunofadza uye hunogutsa.
• Yeuka kuti hausi wega. Tsvaga rubatsiro kubva kuna vanachiremba, vapi vemazano, nevabereki vane vana vane chirwere ichi.

Zvakajairika kunzwa kusuruvara uye kutya paunonzwa kuti mwana wako ane achondroplasia. Zvisinei, neruzivo rwakakodzera nerutsigiro, iwe nemwana wako munogona kufamba rwendo urwu zvinobudirira.

Achondroplasia , dwarfism, skeletal dysplasia, zvirwere zvemajini, kukura kwemapfupa, jini reFGFR3, kukura kwemwana, hypotonia, hydrocephalus, sleep apnea