Ilmahaagu ma leeyahay dhibaato korriinka lafaha ah? Aan wax ka baranno Diastrophic Dysplasia

Ma maqashay ereyada "Diastrophic Dysplasia"? Tani waxay kugu cusub tahay. Laakiin tani sidoo kale waa xaalad caafimaad oo naadir ah oo gaar ah oo ay tahay inaan ka warqabno. Ka fikir, mararka qaarkood marka aan aragno waxyaabo sida addimada yaryar ee ilmaheenna oo yar yar ay gaaban yihiin, kala-goysyadana si sax ah looma fidin karo, aad ayaan u cabsannaa, miyaanay ahayn? Tani waa xaalad keeni karta calaamado noocaas ah. Markaa, aan si fudud uga hadalno tan maanta, si aad si fiican u fahmi karto.

Waa maxay dhab ahaan cillad-maskaxeedkan diastrophic?

Si fudud haddii loo dhigo, dysplasia dystrophic waa xaalad naadir ah oo saameysa koritaanka saxda ah ee carjawda iyo lafaha . Waa cudur lagu dhasho , taasoo la macno ah in ilmuhu uu ku dhasho xaaladdan. Waxaa la isugu gudbin karaa jiilal.

Xaaladdan waxay inta badan horseedi kartaa waxyaabaha soo socda:

• Kala-goysyada oo aan si fiican u kobcin : Tani waxay ka dhigan tahay in kala-goysyada jidhkeenna aysan si fiican u kobcin.
• Gacmaha iyo lugaha oo gaabanaya.
• Dherer gaaban .
• Horumar aan caadi ahayn oo ku yimaada habdhiska lafaha (dysplasia lafaha).

Xaaladdan waxay saameyn kartaa qaybo kala duwan oo jirka ah. Tusaale ahaan:

• Dhegaha
• Wejiga
• Cagaha
• Gacmaha
• Aagga sinta
• Lugaha
• Lafdhabarta

Mararka qaarkood waxaa loo yaqaan 'DD' ama 'DTD', 'Diastrophic dwarfism', ama 'Diastrophic nanism syndrome'. Si kastaba ha ahaatee, waxay la macno tahay xaalad isku mid ah.

Sidee ayuu u yar yahay xaaladdan?

Runtii tani waa xaalad aad dhif u ah . Waxaa lagu qiyaasaa in hal qof oo keliya 500,000 oo carruur ah oo dhasha uu saameeyo cudurkan. Si kastaba ha ahaatee, waddamada qaar, sida Finland, xaaladdan si joogto ah ayaa loo arkaa. Sababta arrintan waxaa la sheegay inay tahay xiriirkooda dhaxalka. Dalkaas, xaaladdan waxay saameysaa hal qof oo keliya 30,000 oo carruur ah.

Maxaa arrintani u dhacaysaa? Waa maxay sababta arrintan?

Sababta ugu weyn ee keenta dysplasia-da dystrophic waa isbeddel hidde ah . Tani waa dhaxal. Taas macnaheedu waa haddii qof qoyska ka mid ah uu qabo, waxaa jirta fursad ah in carruurtooduna ay iyaguna yeelan doonaan.

Isbeddelkan hidde-sideyaashu wuxuu saameeyaa hiddo-side aad muhiim ugu ah horumarinta carjawda ee jirkeenna. Waad ogtahay, carjawdu waa unug xooggan oo dabacsan oo loo isticmaalo in lagu dhiso qalfoofka ilmaha inta lagu jiro marxaladda uurjiifka, taas oo ah, marka uu ku jiro caloosha hooyada.

Inta badan carjawdu waxay isu beddeshaa lafo marka ilmuhu korayo. Laakiin carjawdu waxay ku sii jirtaa meelo sida dhammaadka lafaha, sanka, iyo dhegaha. Markaa, marka isbeddelka hidda-wadahaasi dhaco, hidda-wadahaasi si habboon uma gacan ka geysan karo sameynta carjawda iyo lafaha.

Waa maxay isbeddelka hidda-wadaha ee saameeya tan?

Isbeddelka hidde-sidaha ee gaarka ah ee keena xaaladdan, "DTD," wuxuu ka dhacaa hidda-wadaha "SLC26A2" . Waxaa sidoo kale loo yaqaan "DTDST" (gudbiyaha dysplasia sulfate ee dystrophic). Hidde-wadahani wuxuu soo saaraa borotiin ka caawiya dhisidda carjawda iyo u beddelista carjawda lafo.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in qofku uu noqon karo "side" isbeddelka hidde-sidaha, laakiin uusan qabin cudurka. Si kastaba ha ahaatee, haddii labada waalidba ay yihiin sideyaal, waxaa jira qiyaastii 25% fursad ah in ilmahoodu uu ku dhaco cudurka.

Waa maxay astaamaha lagu arki karo xaaladdan?

Calaamadaha cudurka daanyeerada ee diastrophic way kala duwanaan karaan qof ilaa qof. In kasta oo dadka badankiisu ay la kulmaan dherer gaaban iyo korriin gaabis ah, haddana calaamado kale ayaa sidoo kale ka soo muuqan kara qaybo kala duwan oo jirka ah. Aan eegno waxa ay yihiin.

Calaamadaha lagu arki karo agagaarka madaxa iyo afka:

• Wajiga ballaaran iyo timaha dhaadheer .
• Dhegaha oo adkaada, barar, ama isbeddel qaab .
• Aagga daanka oo aan caadi ahayn oo yar (micrognathia).
• Cilladaha ilkaha, tusaale ahaan, ilkaha yaryar ama kuwa ciriiriga ah.
• Jeexjeexa afku waa dalool aan caadi ahayn oo ku yaal saqafka afka.
• Neefsashada oo dhib ah .

Astaamaha addimada:

• Faro aan caadi ahayn oo gaaban (brachydactyly).
• "Suullada Hitchhiker" - taasi waxay la macno tahay in suulka dibadda loo rogay.
• Mid ama labada cagood ayaa loo rogaa gudaha ('cagta naadiga'). Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan cag-cagta naadiga .
• Gacmo iyo lugo gaaban oo la jiiday .

Astaamaha kala-goysyada:

• Qalalaasaha kala-goysyada (` contractures` ) - Tani waxay sababi kartaa in kala-goysyadu aysan si buuxda u fidin karin waxayna xaddidi kartaa dhaqdhaqaaqa.
• Kala-goysyada qaar ayaa isku xiran oo aan dhaqaaqin . Tani waxay sidoo kale xaddidaysaa dhaqdhaqaaqa.
• Adkaanta kala-goysyada ama dabacsanaanta , ama kala-goysyada kala-goysyada.
• Xanuunka kala-goysyada oo lala xiriiriyo osteoarthritis.

Astaamaha Dhabarka:

• Qallooca hore ee laf-dhabarta (kyphosis), kaas oo ka dhigi kara laf-dhabartu inay u ekaato mid foorarsan.
• Laab-qallooca dhinaca lafdhabarta (scoliosis).

Tani ma saameyn ku leedahay horumarka maskaxda?

Ma jiraan warbixino sheegaya in dysplasia dystrophic ay saamayso maskaxda ama horumarka maskaxda . Dadka qaba xaaladdan waxay leeyihiin caqli caadi ah . Markaa ma jirto wax laga walwalo.

Sidee loo ogaadaa xaaladdan?

Mararka qaarkood, cilladda dystrophic-ga ayaa la ogaan karaa ka hor inta uusan ilmuhu dhalan . Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan baaritaanka hidde-sidaha goor hore uurka.

Xaaladdan waxaa sidoo kale lagu ogaan karaa ultrasound-ka uurjiifka (ultrasonography-ga uurjiifka) . Baaritaankani wuxuu sawir ka qaadaa ilmaha marka uu ku korayo ilmo-galeenka. Haddii sawirradu ay muujiyaan wax aan caadi ahayn ama cillado ah oo ku jira lafaha, dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa baaritaanka hidde-sidaha dystrophic dysplasia.

Si kastaba ha ahaatee, inta badan, xaaladdan waxaa la ogaadaa ka dib marka ilmuhu dhasho . Baaritaanka waxaa lagu sameeyaa baaritaan jireed oo ilmaha ah iyo baaritaanno sawireed oo muujinaya lafo qalloocan ama gaaban.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Run ahaantii, ma jirto daawo loogu talagalay DTD. Daaweyntu waxay ugu horreyn ujeedadeedu tahay maaraynta calaamadaha qof kasta iyo ka caawinta inay ilaaliyaan caafimaadka iyo fayoobaanta ugu wanaagsan ee suurtogalka ah.

Qofka qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inuu u baahdo caawinta koox takhasus leh . Tusaale ahaan:

• Dhakhtarka maqalka waa khabiir daweeya dhibaatooyinka maqalka .
• La- taliye hidde-side waa inuu ka caawiyaa qoyska inay fahmaan xaaladdan.
• Khubarada nafaqada waxay ku siin karaan talo cunto marka aad la kulanto dhibaatooyin afka iyo cunista ah.
• Dhakhtarka ilkaha waa dhakhtar ilko oo takhasus leh oo daweeya dhibaatooyinka la xiriira ilkaha iyo daanka.
• Dhakhtar lafaha iyo kala-goysyada ah (orthopaedist).
• Dhakhtar carruureed .
• Daaweeyayaasha jimicsiga iyo daaweeyayaasha shaqada ayaa kaa caawinaya inaad si fiican u dhaqdhaqaaqdo oo aad qabato hawlo maalmeedka.
• Dhakhtar ku takhasusay cudurrada sambabada ( dhakhtar ku takhasusay cudurrada sambabada ) ayaa kaa caawiya maaraynta dhibaatooyinka neefsashada.
• Haddii loo baahdo, dhakhaatiirta qalliinka ayaa saxaya cilladaha.

Annagoo kaashanayna dhammaan dadkan, waxaan bixin karnaa taageerada loo baahan yahay si aan u caawinno ilmaha inuu ku noolaado nolosha ugu fiican ee suurtogalka ah.

Ma jiraa hab looga hortagi karo tan?

Ma jirto si looga hortago gabowga dystrophic. Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, waxaa lagu talinayaa in la sameeyo baaritaanka hidde-sidaha ka hor inta aan la uur qaadin.Waa fikrad wanaagsan inaad kala hadasho dhakhtarkaaga arrintan. Baaritaanka iyo la-talinta ayaa kaa caawin kara inaad ogaato inaad tahay qof side ah iyo sida ay u saamayn karto qoyskaaga.

Haddaba, sidee bay noloshu noqon doontaa xaaladdan?

Cudurka 'Diastrophic dysplasia' wuxuu noqon karaa mid dilaa ah dhallaanka cusub ee qaba dhibaatooyinka neefsashada . Si kastaba ha ahaatee, dad badan ayaa ku nool qaangaarnimada . Iyadoo ku xiran darnaanta cudurka, waxaa laga yaabaa inay la noolaadaan xanuun iyo naafonimo. Si kastaba ha ahaatee, daryeel caafimaad iyo taageero habboon, iyaguna waxay ku noolaan karaan nolol wanaagsan.

Su'aalo Muhiim ah oo aad weydiin karto dhakhtarkaaga

Haddii ilmahaagu qabo dysplasia dystrophic, waxaa muhiim ah inaad wax badan barato adigoo weydiinaya su'aalo sidan oo kale ah:

• Waa maxay qaybaha jidhka ilmahayga ee saameeya?
• Ma wax saameyn ku yeelan doona noloshaada?
• Noocee takhasusle ah ayay tahay in ilmahaygu la kulmo? Intee jeer ayuu u baahan yahay?
• Ma jiraa wax aan sameyn karno si aan u maareyno xanuunka lafaha ama kala-goysyada?
• Ma jiraan kooxo taageero ah oo loogu talagalay dadka qaba xaaladdan ama cudurrada la midka ah?
• Haddii aan carruur badan dhalo, ma qaadi karaan xaaladdan oo kale?

Ugu dambeyntii, waxa ugu muhiimsan ee la xasuusto!

Dystrophic dysplasia waa xaalad naadir ah oo lagu dhasho oo saameysa koritaanka caadiga ah ee carjawda iyo lafaha . Dadka qaba xaaladdan badanaa waxay leeyihiin dherer gaaban, addimo gaaban, iyo dhibaatooyin kala-goysyada ah. Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, waa muhiim inaad la hadasho dhakhtar ku saabsan baaritaanka hidde-sidaha iyo la-talinta.

Xasuuso, keligaa ma tihid. Xaalad sidan oo kale ah, aad bay muhiim u tahay inaad ogaato macluumaadka saxda ah, hesho talada caafimaad ee lagama maarmaanka ah, oo aad la xiriirto dadka ku taageeri doona. Ha ka baqin inaad weydiiso dhakhaatiirta su'aalo oo aad weydiisato caawimo.

Diastrophic Dysplasia, Cudurrada Hidde-sidayaasha, Kobaca Lafaha, Carjawda, Gaabin, Xanuunada Kala-goysyada