Socod adag iyo luminta xakamaynta jirka: Aan ka hadalno Friedreich's Ataxia.

Ma waligaa dareentay inaad si lama filaan ah u ruxayso markaad socoto, ama halkii aad ka lumin lahayd dheelitirkaaga? Mise waxaad u aragtaa inay kugu adag tahay inaad ku hadasho ama aad wax ku gaarto gacmahaaga? Kuwani waxay noqon karaan calaamado muujinaya wax ka qoto dheer daal. Maanta waxaan ka hadlaynaa xaalad naadir ah oo dad badan oo dalkeenna jooga aysan xitaa maqlin, laakiin aad bay muhiim u tahay in laga warqabo. Taasi waa Friedreich 's Ataxia (FA).

Waa maxay sax ahaan Friedreich's Ataxia (FA)?

Si fudud haddii loo dhigo, waa cudur hidde-side ah oo si tartiib tartiib ah u waxyeeleeya habdhiska neerfaha waqti ka dib, taasoo keenta dhaqdhaqaaq aan caadi ahayn oo jidhka ah, dhib ku ah socodka, hadalka, iyo liqidda, iyo sidoo kale aragga iyo maqalka oo daciifa.

Ka fikir neerfayaasha jirkeena sida fiilooyin taleefan. Neerfayaashani waxay fariimaha ka qaadaan maskaxda una gudbiyaan jirka intiisa kale. Isgaarsiintani waa lama huraan si aan u dhaqaajino addimadeenna, u soconno, una hadalno. Fiilooyinka neerfayaashani waxay si tartiib tartiib ah u daciifaan oo ay si sax ah u shaqeeyaan.

Cudurkani wuxuu sidoo kale saameeyaa qaybta maskaxdeenna ee loo yaqaan cerebellum . Qaybtani aad bay muhiim ugu tahay xakamaynta dhaqdhaqaaqa jirkeenna iyo dheelitirka. Laakiin waxa ugu fiican ayaa ah, cudurka FA-gu ma saameeyo xusuustaada, garaadkaaga, ama awooddaada fikirka. Taas macnaheedu waa, xitaa haddii aad qabto cudurkan, awooddaada fikirka ayaa caadi ah.

Maxay tani u dhacaysaa?

Kani waa xaalad hidde-side oo gebi ahaanba ah. Taas macnaheedu waxa weeye inay ku dhex socoto qoysaska jiil ilaa jiil. Sidaad ogtahay, wax kasta oo jidhkeena ku jira waxaa maamula hidde-sideyaasha. Sababta cudurkan waa cillad ku jirta hidde-side loo yaqaan FXN. Si qofku u qaado cudurkan, waa inuu ka dhaxlaa nuqullo ka mid ah hidde-sideyaasha FXN ee cilladaysan hooyadood iyo aabbahoodba.

Hidde-sidayaasha FXN waxay faraan jirka inuu sameeyo borotiin gaar ah oo loo yaqaan frataxin . Borotiinkani waa lama huraan u ah unugyadeenna, gaar ahaan unugyada neerfaha iyo unugyada muruqa wadnaha, si ay u soo saaraan tamar. Marka aad haysato laba hiddo-side oo FXN ah oo cilladaysan, jidhku ma samayn karo ku filan borotiinka frataxin.

Marka borotiinkan uu maqan yahay, ma aha oo kaliya in unugyadu aysan si habboon u soo saari karin tamar, laakiin walxaha sunta ah, gaar ahaan birta, waxay bilaabaan inay ku ururaan gudaha unugyada. Waqti ka dib, tani waa waxa waxyeeleeya habdhiska neerfaha oo sababa astaamaha FA.

Waa maxay calaamadaha ugu muhiimsan ee cudurkan?

Calaamadaha badanaa waxay bilaabmaan da'da 5 iyo 15. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood calaamaduhu waxay soo muuqan karaan goor hore ama waqti dambe, marka qaangaarku weynaado.

Calaamadaha ugu horreeya waa adkaanshaha istaagga iyo socodka, iyo luminta dheelitirka . Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan ataxia socodka . Waqti ka dib, calaamadahani si tartiib tartiib ah ayay u kordhaan, calaamado cusubna way soo muuqan karaan.

Sidee si sax ah u ogaan kartaa cudurkan?

Markaad adiga ama ilmahaagu la kulanto dhakhtar, isagu marka hore wuxuu baari doonaa jirkaaga wuxuuna ku weydiin doonaa su'aalo ku saabsan calaamadahaaga. Isaga ama iyadu waxay si gaar ah u eegi doonaan kuwa soo socda:

• Ma leedahay dhibaatooyin dheelitiran?
• Ma lumisay dareenkaaga kala-goysyada?
• Falcelintu ma lumaysaa?
• Ma jiraan calaamado kale oo la xiriira habdhiska neerfaha?

Haddii dhakhtarku ka shakiyo in tani ay noqon karto FA iyadoo lagu saleynayo calaamadahan, hubaal wuu kuu gudbin doonaa baaritaanka hidde-sidaha. Kaliya baaritaankaas ayaan si cad u go'aamin karnaa in cillad ku jirto hidda-wadaha FXN.

Intaa waxaa dheer, dhowr baaritaan oo kale ayaa laga yaabaa in la sameeyo si loo ogaado inta uu le'eg yahay dhaawaca soo gaaray wadnaha iyo neerfayaasha:

• Baaritaannada MRI ama CT si loo baaro maskaxda iyo laf-dhabarta.
• Baaritaan elektromyogram (EMG) si loo hubiyo shaqada murqaha iyo neerfayaasha.
• Daraasadaha gudbinta neerfaha waxay eegaan xawaaraha ay farriimaha u maraan neerfayaasha.
• Shaqada wadnaha ku hubi electrocardiogram (EKG/ECG) iyo/ama echocardiogram (Echocardiogram) .
• Baaritaannada dhiigga si loo hubiyo heerarka sonkorta dhiigga iyo heerarka fitamiin E.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Hadda daawo looma hayo FA. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira waxyaabo badan oo aad sameyn karto si aad u maareyso calaamadaha oo aad nolosha u fududeyso. Dhawaan, FDA ee Mareykanka ayaa ansixisay daawo la yiraahdo Skyclarys (omaveloxolone) oo loogu talagalay cudurka.

Dhakhtarkaaga, daaweeyaha jimicsiga jirka, iyo khabiiro kale ayaa si wada jir ah uga wada shaqayn doona si ay kuu caawiyaan. Qorshaha daaweynta waxaa ka mid noqon kara:

• Qalliinka ama isticmaalka taageerooyin gaar ah (biraha) ee xanuunka dhabarka ama cilladaha cagta.
• Daaweynta jirka si jirka loogu hayo firfircooni intii suurtogal ah.
• Daaweynta hadalka ee dhibaatooyinka hadalka iyo liqidda.
• Qalabka sida kabaha gaarka ah, ul, ama kuraasta curyaamiinta si ay u fududeeyaan socodka.
• Daawada xanuunka haddii loo baahdo.
• Daawaynta xaaladaha sida sonkorowga iyo xaaladaha wadnaha ee laga yaabo inay la socdaan cudurkan.

Caafimaadka dhimirka iyo helitaanka taageero

Waa wax caadi ah inaad dareento culeys iyo naxdin marka aad ogaato inaad qabto cudur naadir ah oo aan la daweyn karin sida kan oo kale. Taasi waa sababta ay muhiim u tahay inaad ka fikirto caafimaadkaaga maskaxda sida caafimaadkaaga jireed.

Xasuuso, niyad-jabku waa xaalad la daaweyn karo.Waxa kale oo ay noqon kartaa nasasho weyn inaad ka hadasho dareenkaaga qoyskaaga iyo asxaabtaada. Ku biirista koox taageero ah halkaas oo aad kula kulmi karto dad kale oo qaba isla cudurkaas oo aad kaa caawin karto inaad dareento inaad kaligaa yar tahay.