A keni nevojë edhe për një test gjenetik të kancerit të gjirit (Testi i Gjenit BRCA)? Le ta zbulojmë me siguri.

Kur dëgjojmë fjalën kancer i gjirit, shumë prej nesh ndihemi pak të frikësuar. Sidomos nëse nëna, motra ose mbesa juaj e ka kaluar këtë sëmundje, është shumë normale të keni frikën "Oh, a do ta marr edhe unë?". Pra, ekzistojnë teste të veçanta gjenetike që mund të zbulojnë nëse ekziston një rrezik trashëgues për kancer si ky. Për këtë po flasim sot. Por a është kjo diçka që të gjithë kanë nevojë? Le ta kuptojmë qartë dhe thjesht.

A është i trashëgueshëm i gjithë kanceri i gjirit?

Së pari, le ta hedhim poshtë këtë keqkuptim. Shumica e kancereve të gjirit nuk janë të trashëgueshme. Në fakt, shumica dërrmuese e kancereve të gjirit të diagnostikuara shkaktohen nga ndryshime (mutacione) në gjenet e qelizave të trupit tonë ndërsa plakemi. Thënë thjesht, kur qelizat e trupit tonë ndahen, ndonjëherë ndodhin gabime të vogla. Këto gabime mund të shtohen ndërsa plakemi. Kjo është ajo që shkakton shumicën e kancereve.

Megjithatë, për një përqindje shumë të vogël, midis 5 dhe 10 nga 100 gra që zhvillojnë kancer të gjirit , shkaku i këtij kanceri është një gjen i dëmtuar që është i trashëguar. Me fjalë të tjera, rreziku i këtij kanceri në familjen e tyre kalohet nga brezi në brez.

Cilat janë këto gjene të quajtura BRCA1 dhe BRCA2?

Kur flasim për kancerin e trashëguar të gjirit, dy emra që dëgjojmë shpesh janë BRCA1 (Braca One) dhe BRCA2 (Braca Two) . Këto janë në fakt gjene normale në trupin tonë. Funksioni i tyre kryesor është riparimi i qelizave kur ato dëmtohen dhe kontrollimi i formimit të qelizave kancerogjene. Është si mbrojtjet e vetë trupit.

Por ndonjëherë mund të ketë një defekt, ose mutacion, në këto gjene BRCA. Nëse një gjen i tillë i dëmtuar trashëgohet nga brezi në brez, ai mbrojtës nuk funksionon siç duhet. Atëherë rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit dhe kancerit të vezoreve rritet shumë.

Mendo për këtë,

• Mesatarisht, rreziku i një gruaje për të zhvilluar kancer të gjirit gjatë jetës është rreth 13%.
• Por për dikë me një mutacion të gjenit BRCA1, ky rrezik rritet në 55% dhe 85% .
• Rreziku i zhvillimit të kancerit ovarian gjithashtu rritet ndjeshëm.
• Një gjë tjetër e rëndësishme është se këto kancere të lidhura me gjenin BRCA mund të ndodhin në një moshë më të re se zakonisht.

Njerëz si aktorja me famë botërore Angelina Jolie, pasi u diagnostikuan me këtë mutacion të gjenit BRCA, iu nënshtruan një ndërhyrjeje kirurgjikale për të hequr gjinjtë dhe vezoret para se të zhvillohej kanceri për shkak të këtij rreziku të lartë.

Pra, kush duhet të mendojë për këtë provë?

Kjo është pyetja më e rëndësishme. Përgjigja është se jo të gjithë duhet të testohen. Nëse nuk keni një histori familjare të kancerit, shanset që të keni këtë mutacion të gjenit BRCA janë shumë të ulëta.

Megjithatë, nëse keni ndonjë nga sa vijon në historinë tuaj familjare , ia vlen të flisni me mjekun tuaj në lidhje me këtë test.

Çfarë duhet të bëni para se të bëni provimin?

Nëse keni ndonjë nga faktorët e rrezikut të përmendur më sipër, mos u frikësoni. Gjëja e parë dhe më e rëndësishme që duhet të bëni është të vizitoni mjekun tuaj të familjes ose gjinekologun dhe ta diskutoni këtë në detaje.

Mjeku juaj do të shqyrtojë historinë tuaj familjare dhe do të vendosë nëse keni nevojë për këtë test. Nëse është e nevojshme, ai ose ajo mund t'ju referojë për këshillim gjenetik . Atje, një specialist do t'ju shpjegojë gjithçka që duhet të dini rreth testit, çfarë domethënie kanë rezultatet dhe çfarë hapash duhet të ndërmerrni bazuar në rezultate.

Teste të tjera që matin rrezikun e rikthimit të kancerit

Përveç testimit BRCA, ekzistojnë edhe teste të tjera gjenetike që mund të ndihmojnë dikë që ka pasur tashmë kancer të gjirit (faza 1 ose 2) dhe po i nënshtrohet trajtimit për të përcaktuar rrezikun e rikthimit të kancerit dhe sa kimioterapi do të nevojitet. Disa prej këtyre përfshijnë:

• Oncotype DX: Një test i përdorur gjerësisht që analizon 21 gjene për të dhënë një pikëzim për rrezikun e përsëritjes së kancerit.
• Mammostrat: Analizon 5 gjene dhe kategorizon rrezikun si të ulët, të mesëm ose të lartë.
• MammaPrint: Analizon 70 gjene dhe i klasifikon ato si me rrezik të ulët ose të lartë.

Vendimet në lidhje me këto teste merren nga onkologu që po ju trajton. Pra, nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me këtë, mund t'i bëni atij ose asaj.