A ka histori familjare me kolesterol të lartë? Le të flasim për këtë (Hiperkolesterolemia Familjare Heterozigote - HeFH)

Duhet ta keni dëgjuar që duhet të kujdeseni për kolesterolin tuaj për t'u mbrojtur nga sëmundjet e zemrës. Por ndonjëherë, pavarësisht se sa shumë e kontrolloni dietën dhe ushtrimet tuaja, nivelet e kolesterolit thjesht nuk ulen. Ndoshta dikush në familjen tuaj ka pasur një atak në zemër në moshë të re. Kjo mund të jetë për shkak të një gjendjeje gjenetike që është e trashëguar në familje. Kjo është gjendja për të cilën po flasim sot, Hiperkolesterolemia Familjare Heterozigote, ose shkurt HeFH . Nëse një mjek ju thotë se e keni këtë, është e rëndësishme të merrni trajtim sa më shpejt të jetë e mundur.

Çfarë është saktësisht HeFH?

HeFH nuk është një sëmundje që e marrim nga jashtë , si një ftohje. Është një gjendje që shkaktohet nga një mutacion gjenetik që trashëgojmë nga nëna ose babai ynë. Thënë thjesht, ky mutacion gjenetik zvogëlon aftësinë e trupit për të larguar kolesterolin e dëmshëm nga gjaku.

Mendojeni pak, kolesteroli udhëton nëpër enët e gjakut në trupin tonë. Ekzistojnë dy lloje kryesore të tyre.

Në rastin e HeFH, ju trashëgoni një gjen nga njëri prej prindërve tuaj që pengon procesin e heqjes së kolesterolit të keq (LDL) . Nëse e keni këtë gjen, fëmija juaj ka 50% shanse ta marrë atë.

Mund të keni dëgjuar për një gjendje tjetër me një emër të ngjashëm, Hiperkolesterolemia Familjare Homozigote (HoFH). Kjo shkaktohet nga një gjen defektoz i trashëguar nga të dy prindërit. HoFH është një gjendje shumë më e rëndë se HeFH, por është shumë më e rrallë.

Cilat janë simptomat e kësaj?

Nëse nuk trajtohet, HeFH mund të shkaktojë që nivelet e kolesterolit LDL dhe kolesterolit total të rriten shumë. Ky kolesterol LDL shtesë mund të grumbullohet në muret e enëve të gjakut, si papastërtia që bllokon një tub, duke ngushtuar rrugën e qarkullimit të gjakut. Ne e quajmë këtë "aterosklerozë" ose "forcim të arterieve".

Kur kjo ndodh, zemra duhet të punojë më shumë se zakonisht për të pompuar gjak në të gjithë trupin. Me kalimin e kohës, zemra mund të dëmtohet dhe të zhvillojë sëmundje të zemrës. Një nga simptomat kryesore të kësaj gjendjeje është dhimbja në gjoks, e njohur si angina pektorale. Nëse nuk trajtohet, kjo mund të çojë në atak në zemër ose goditje në tru.

Simptomat që kërkojnë vëmendje urgjente

Nëse keni simptomat e mëposhtme, shkoni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (ETU) të spitalit.

• Simptomat e një ataku në zemër:
• Shtrëngim në gjoks, ngushtësi ose dhimbje
• Dhimbje të sipërme të shpinës ose qafës
• Dhimbja përhapet poshtë krahut
• Të përziera ose të vjella
• Vështirësi në frymëmarrje
• Simptomat e një goditjeje në tru:
• Vështirësi në të folur
• Mpirje në një krah ose këmbë
• Varje e njërës anë të fytyrës
• Humbja e ekuilibrit të trupit

Karakteristikat sipërfaqësore të trupit

Kolesteroli i lartë ndonjëherë mund të shkaktojë simptoma në sipërfaqen e trupit.

Si ta kuptoni nëse e keni këtë sëmundje?

Ka disa teste të thjeshta që mund t'ju ndihmojnë juve ose fëmijës suaj të dini nëse kanë HeFH. Gjëja më e rëndësishme është që ta diagnostikoni dhe ta trajtoni sa më shpejt të jetë e mundur. Edhe pse fëmijët e vegjël nuk janë në rrezik për sëmundje të zemrës, këto nivele të larta të kolesterolit i vënë ata në rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundje të zemrës në të ardhmen.

Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka ndonjë nga këto probleme, sigurohuni që të vizitoni një mjek dhe të flisni për këtë.

• Një nivel i lartë i kolesterolit LDL që nuk ulet pavarësisht kontrollit të dietës (mbi 190 mg/dL tek një i rritur, mbi 160 mg/dL tek një fëmijë nën 16 vjeç).
• Të kesh kolesterol të lartë në familje.
• Të kesh një atak në zemër ose sëmundje të zemrës para moshës 60 vjeç tek të afërmit meshkuj ose para moshës 70 vjeç tek të afërmit femra.
• Prania e gungave të lëkurës siç janë ksantomat e lartpërmendura.
• Dhimbje në gjoks.

Mjeku juaj do të kryejë një ekzaminim fizik për të kontrolluar këto simptoma. Përveç kësaj, një analizë gjaku do të masë nivelet e kolesterolit. Në HeFH, nivelet e kolesterolit LDL janë zakonisht më të larta se 200 mg/dL dhe nivelet totale të kolesterolit janë më të larta se 300 mg/dL.

Në disa raste, mund të rekomandohet edhe një test stresi për të kontrolluar funksionin e zemrës ose një test i veçantë gjenetik për të kontrolluar ndryshimet gjenetike.

Si trajtohet?

Qëllimi kryesor i trajtimit të HeFH është ulja e niveleve të kolesterolit "të keq" LDL dhe mbrojtja nga sëmundjet e zemrës. Kjo kërkon një kombinim të ndryshimeve në stilin e jetës dhe medikamenteve.

Ndryshimet e stilit të jetës

• Dietë e shëndetshme: Shmangni ushqimet me shumë yndyrna të ngopura dhe trans (mish viçi, mish derri, vaj kokosi, të verdhë veze, qumësht të skremuar). Në vend të kësaj, përfshini në dietën tuaj perime, fruta, bishtajore, arra, peshk dhe shpendë pa dhjamë.
• Ushtrime: Bëni diçka që ju bën të rrahni më shpejt zemrën, si ecja, noti ose çiklizmi, të paktën 4 ditë në javë për të paktën 30 minuta.
• Kontroll i peshës: Nëse jeni mbipeshë, humbni peshë përmes dietës dhe ushtrimeve.
• Shmangni pirjen e duhanit: Pirja e duhanit është një faktor rreziku për sëmundjet e zemrës, kështu që nëse e keni këtë zakon, ndaloni menjëherë.

Trajtimi i ilaçeve

Mjeku juaj shpesh do të përshkruajë fillimisht një klasë ilaçesh të quajtura statina . Këto funksionojnë duke ndaluar trupin të prodhojë kolesterol. Meqenëse nivelet e kolesterolit janë shumë të larta në HeFH, mund t'ju duhet t'i merrni këto ilaçe në doza të larta.

Nëse vetëm statinat nuk janë të mjaftueshme për të kontrolluar nivelet, mjeku juaj do të përshkruajë ilaçe të tjera.

• Frenuesit e PCSK9: Këto janë ilaçe që jepen si injeksione. Ato ndihmojnë mëlçinë të largojë kolesterolin LDL.
• Ezetimibe: Ky ilaç funksionon duke zvogëluar thithjen e kolesterolit nga ushqimet që hamë nga trupi.

Ndonjëherë mund të jetë e nevojshme të përdoren dy ose tre nga këto ilaçe së bashku.

Trajtime të tjera

Kur nivelet e kolesterolit janë shumë të larta për t'u kontrolluar me ilaçe dhe ndryshime në stilin e jetës, mund t'ju ofrohet një trajtim i quajtur aferezë LDL . Kjo është e ngjashme me dializën, ku gjaku juaj kalon nëpër një makinë që filtron kolesterolin e keq LDL dhe më pas e rikthen atë në trupin tuaj.