Çfarë është Porfiria? Mos kini frikë, le të flasim për të thjesht.

A keni pasur ndonjëherë një ndjesi djegieje të padurueshme ose flluska në lëkurë kur dilni në diell? Apo keni pasur ndonjëherë dhimbje të forta stomaku me të përziera dhe të vjella pa ndonjë arsye të dukshme? Këto simptoma janë të ndryshme nga sëmundjet e zakonshme. Ndoshta pas kësaj fshihet një sëmundje shumë e rrallë për të cilën shumë njerëz as nuk kanë dëgjuar. Kjo është një sëmundje e tillë e quajtur Porfiria . Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Sot, do të flasim për këtë shumë thjesht dhe në një mënyrë që mund ta kuptoni.

Thënë thjesht, çfarë është Porfiria?

Për ta kuptuar këtë, le të mendojmë së pari për një fabrikë të vogël në trupin tonë. Ekziston një proteinë shumë e rëndësishme që u jep qelizave tona të kuqe të gjakut ngjyrën e tyre të kuqe dhe transporton oksigjenin nga mushkëritë në pjesën tjetër të trupit. Quhet 'hem'. Kjo hem prodhohet në trupin tonë në një seri hapash, si një linjë montimi. Ashtu si montimi i një makine. Në çdo hap, funksionojnë proteina të veçanta të quajtura enzima .

Tani imagjinoni, çfarë ndodh nëse një hap në këtë zinxhir prodhimi ngec, ose nëse një punëtor (enzimë) nuk funksionon siç duhet? Hapi tjetër nuk mund të bëhet dhe lëndët e para grumbullohen, apo jo? Në mënyrë të ngjashme, kur ndodh një defekt në një hap në prodhimin e hemës, kimikatet e prodhuara në hapin e mëparshëm, të quajtura 'porfirina' dhe 'pararendës të porfirinës', fillojnë të grumbullohen në trup. Është grumbullimi i këtyre kimikateve në trup që shkakton simptomat e porfirisë. Këto mund të dëmtojnë sistemin nervor ose lëkurën.

Cilat janë llojet kryesore të porfirisë?

Porfiria mund të ndahet në dy kategori kryesore, bazuar në mënyrën se si shfaqen simptomat. Të kuptuarit e këtij klasifikimi do t'ju ndihmojë ta kuptoni më mirë sëmundjen.

Ekzistojnë disa nëntipe të tjera nën këto dy lloje kryesore. Për shembull, lloji i quajtur `Porfiria Akute Intermitente (AIP)`, i cili bie nën porfirinë akute, dhe lloji i quajtur `Porphyria Cutanea Tarda (PCT)`, i cili bie nën porfirinë kutane, janë më pak të zakonshme.

Cilat janë shkaktarët që shkaktojnë shfaqjen e simptomave?

Edhe pse porfiria është gjenetike, simptomat nuk shfaqen gjithmonë. Ka disa gjëra që mund të shkaktojnë simptoma ose një "sulm". Këto quhen "shkaktarë". Shmangia e tyre është mënyra më e mirë për të menaxhuar sëmundjen.

• Disa ilaçe: Disa qetësues dhimbjesh , pilula kontraceptive, anestetikë dhe disa ilaçe kundër krizave mund ta shkaktojnë këtë. Nëse keni porfiri, duhet patjetër të flisni me mjekun tuaj para se të merrni ndonjë ilaç.
• Alkooli dhe pirja e duhanit : Pirja e tepërt e alkoolit dhe pirja e duhanit, veçanërisht në të njëjtën kohë, janë shkaktarë kryesorë.
• Dieta dhe agjërimi: Gjëra të tilla si dietat me pak karbohidrate , dietat strikte për humbje peshe dhe agjërimi mund të shkaktojnë simptoma.
• Stresi mendor dhe fizik: Gjëra të tilla si puna e tepërt, stresi mendor dhe kirurgjia mund ta ndikojnë atë.
• Infeksionet: Simptomat mund të shfaqen për shkak të stresit të vendosur në trup nga çdo sëmundje ose infeksion tjetër.
• Rrezet e diellit: Rrezet e diellit janë shkaktari kryesor për njerëzit me Porfirinë Kutane.

Kur duhet të vizitoni një mjek? Si bëhet diagnoza?

Meqenëse kjo sëmundje është e rrallë dhe simptomat janë të ngjashme me sëmundje të tjera të zakonshme, ndonjëherë mund të duhet pak kohë për ta diagnostikuar. Është e rëndësishme të vizitoni një mjek nëse keni ndonjë nga simptomat e mëposhtme, veçanërisht nëse ato shfaqen shpesh.

Në porfirinë akute

Nëse përjetoni dhimbje të forta barku së bashku me simptoma të tilla si të përziera, të vjella, kapsllëk, rritje të rrahjeve të zemrës, presion të lartë të gjakut, dobësi muskulore, konfuzion ose kriza, është shumë e rëndësishme të shkoni menjëherë në spital, veçanërisht në Njësinë e Trajtimit të Emergjencave (NJT), pasi kjo gjendje ndonjëherë mund të jetë kërcënuese për jetën.

Në porfirinë kutane

Nëse lëkura juaj zhvillon flluska, plagë, inflamacion, skuqje ose gërvishtje lehtësisht pas ekspozimit në diell, vizitoni një dermatolog.

Procesi diagnostikues:

1. Ekzaminimi mjekësor: Së pari, mjeku do t'ju ekzaminojë, duke dëgjuar me kujdes simptomat dhe historinë mjekësore familjare.

2. Testet laboratorike: Nëse dyshohet për porfiri, do të testohen mostrat e urinës, gjakut dhe ndoshta të jashtëqitjes për nivelet e porfirinave. Në raste të rënda, urina mund të marrë një ngjyrë të kuqe të errët ose vjollcë.

3. Testet gjenetike: Nëse sëmundja konfirmohet me anë të testeve laboratorike, mund të kryhen teste gjenetike për të zbuluar mutacionin specifik gjenetik që e ka shkaktuar atë.

Cilat janë opsionet e trajtimit?

Trajtimet për porfirinë ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes dhe ashpërsisë së simptomave. Edhe pse nuk ka kurë, simptomat mund të kontrollohen dhe mund të jetohet një jetë normale.

Trajtimi për Porfirinë Akute

Kur simptomat përkeqësohen (sulm akut), kërkohet shtrimi në spital dhe trajtimi.

• Dhënia e tretësirës fiziologjike (lëngjeve IV): Balancon kripërat dhe ujin e trupit.
• Injeksion heme: Kontrollon mungesën e hemit në trup dhe zvogëlon sasinë e porfirinës që grumbullohet.
• Dhënia e glukozës: Dhënia e sheqernave si dekstroza në mënyrë intravenoze ose nga goja i jep sinjal mëlçisë që të zvogëlojë prodhimin e porfirinës.
• Trajtime të tjera: Qetësues dhimbjesh për dhimbje të forta dhe ilaçe për të përziera dhe të vjella.
• Barna më të reja si Givosiran (Givlaari): Për njerëzit që kanë simptoma të shpeshta, ky ilaç jepet çdo muaj për të zvogëluar frekuencën dhe ashpërsinë e tyre.

Trajtimi për Porfirinë Kutane

• Mbrojtje nga dielli:Kjo është gjëja më e rëndësishme. Është thelbësore të vishni mëngë të gjata, kapele dhe të aplikoni krem ​​mbrojtës nga dielli me një nivel të lartë mbrojtjeje, siç është SPF 50+.
• Flebotomia: Kjo përfshin heqjen e një sasie të vogël gjaku (rreth një njësie) nga trupi çdo disa javë. Kjo ndihmon në uljen e sasisë së hekurit shtesë në trup dhe ndihmon në largimin e porfirinave që janë grumbulluar në mëlçi.
• Medikamentet: Doza të ulëta të medikamenteve si klorokina ose hidroksiklorokina mund të përshpejtojnë largimin e porfirinave nga mëlçia.