Да ли ваша беба пати од шепања? Хајде да сазнамо више о Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Не постоје речи којима бисмо могли описати радост коју осећамо када погледамо новорођенче, зар не? Али понекад наше бебе могу имати мање здравствене проблеме. Данас ћемо говорити о стању о коме се ретко чује, али је веома важно бити свестан. То је стање које се зове артрогрипоза.

Шта је артрогрипоза?

Једноставно речено, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) је стање у којем се беба рађа са више од једног зглоба који се не могу савијати или исправљати . „Artho“ значи зглоб, а „gryposis“ значи савијање или искривљеност. Ово није једна болест, већ група од више од 300 стања . На пример, може се јавити код мишићних болести као што је мишићна дистрофија и генетских стања као што је трисомија 18 - Едвардсов синдром.

Када кажемо „укоченост зглобова“, лекари то називају „(контрактура)“. То јест, мишићи, кожа и тетиве бебе су трајно затегнути , па су зглобови скраћени и не могу се правилно савијати или истезати. Замислите, зглобови су места попут наших зглобова, кукова, колена и врата. Ови зглобови нам помажу да се крећемо. Дакле, код беба са артрогрипозом, ови зглобови имају потешкоћа са правилним кретањем. Могу бити потпуно укочени, могу бити искривљени или могу бити прави и заглављени у једном положају .

Који су посебни симптоми које беба показује у овој ситуацији?

Бебе са артрогрипозом имају неколико јединствених карактеристика при рођењу. Међутим, ове карактеристике могу да варирају од бебе до бебе, чак и унутар исте породице. Најчешће карактеристике су:

• Рамена су спуштена, а тело окренуто ка унутра.
• Онај са испруженим лактом (тешко га је савити).
• Онај са зглобовима и прстима савијеним ка унутра и заглављеним.
• Кости кука су можда ишчашене.
• Онај са испруженим коленима.
• Стопала су окренута надоле и ка унутра (као „(клубстоп)“).
• Кичма може бити савијена на једну страну (закривљеност кичме).

Ови симптоми нису исти за све. Неки људи могу имати један или два од њих, док други могу имати више њих. Такође, може утицати на велике зглобове, као и на мале зглобове . То значи да може утицати на све, од врхова прстију до рамена.

Да ли постоје главне врсте артрогрипозе?

Да, углавном говоримо о две врсте:

• (Амиоплазија) : Код овог облика болести углавном су погођени зглобови удова .
• (Дистална артрогрипоза) : Код овог типа , укоченост се јавља у рукама и стопалима (дистални зглобови) , а велики зглобови попут рамена и кукова нису значајно погођени.

Колико је ово стање често?

Артрогрипоза заправо није баш често стање . ОбичноОво стање се може јавити код отприлике једног од 3.000 живорођених.

Да ли је ово нешто генетско? Да ли је то нешто што се преноси генерацијама?

Артрогрипоза је конгенитално стање . То значи да симптоми почињу пре рођења . У многим случајевима , тачан узрок је непознат . Међутим, могуће је да је узрок генетски поремећај . Стручњаци су идентификовали више од 400 мутираних гена повезаних са артрогрипозом. Такође су пронашли везе са више од 35 генетских поремећаја .

Која је разлика између артрогрипозе и изоловане конгениталне контрактуре?

Добро питање. „(Изолована конгенитална контрактура)“ значи да постоји укоченост зглоба само у једном делу тела . На пример, да ли сте икада видели бебе рођене са само једним стопалом савијеним ка унутра? То се зове „(клубстопа)“. То је „(изолована конгенитална контрактура)“. Али код артрогрипозе, укоченост зглоба може бити присутна у два или више делова тела .

Шта узрокује артрогрипозу (АМЦ)?

У већини случајева, тачан узрок артрогрипозе није јасан . Међутим, постоји неколико уобичајених фактора за које се сматра да доприносе овом стању:

• Фетус (беба) је ограничен у својој способности кретања док расте у материци . То може бити узроковано недостатком амнионске течности, порођајем другог фетуса (као што су близанци) или абнормалним обликом материце. Када фетус није у стању да правилно помера зглобове, додатно ткиво се накупља око тих зглобова, стежући их .
• Одређена медицинска стања која трудна мајка има . На пример, болест попут „(мултипле склерозе)“. Ако неко у вашој породици има „(мултиплу склерозу)“, и ви можете бити у повећаном ризику.
• Генетске болести . На пример, стања попут „мишићне дистрофије“.
• Болести централног нервног система . Ово укључује мозак и кичмену мождину. Примери укључују болести попут „(Мебијусовог синдрома)“ и „(Спина бифида - менингомијелокеле)“.
• Болести неуромускуларног система . На пример, мијастенија гравис.
• Болести везивног ткива . Примери укључују „(дисплазију)“ и „(метатропни патуљасти раст)“.

У неким случајевима, сматра се да комбинација генетских и фактора околине може играти улогу у изазивању артрогрипозе.

Који су тачно симптоми артрогрипозе?

Симптоми артрогрипозе могу се значајно разликовати од особе до особе . Чак и унутар исте породице, симптоми једне особе могу бити другачији или тежи од друге.

Универзални симптоми су:

• Ограничена способност кретања малих и великих зглобова.
• Можда се мали и велики зглобови уопште не могу померати.
• Смањен раст мишића (хипопластични мишићи).
• Удови су мекани и цевастог облика.
• Преко зглобова се формира мембрана слична кожи (мекоткивна мрежа), спречавајући њихово кретање.

Додатне карактеристике које многи људи примећују :

• Дуге кости руку и ногу су абнормално танке и лако крхке.
• Крипторхизам је неуспех спуштања тестиса (тестиса) у скротум код дечака.

Карактеристике које само мало људи види :

• Ишчашени кукови, лактови или колена.
• Проблеми са структуром централног нервног система (мозга и кичмене мождине).
• Проблеми са функционисањем централног нервног система (то јест, начином на који функционише).

Људи са амиоплазијом обично немају проблема са унутрашњим органима или когнитивним функцијама . Међутим, око 10% њих може имати проблема са абдоменом. Примери:

• Гастрошиза: То значи рупу у желуцу.
• „(Цревна атрезија)“: Ово значи блокада црева.

Зглобови ногу су најчешће погођени. Следећи су зглобови руку. Поред тога, ови зглобови такође могу бити често погођени:

• Рамена
• Колена
• Лакат
• Зглоб
• Прсти
• Зглоб
• Прсти на ногама
• Кукови
• Вилични зглоб

Колико дуго траје артрогрипоза (АМЦ)?

Артрогрипоза је стање које се не може потпуно излечити . Међутим, постоје третмани који могу побољшати квалитет вашег живота . Физикална терапија, посебно, може вам помоћи у свакодневним задацима као што су облачење и пијење воде.

Како знате да ли имате артрогрипозу (АМЦ)?

Понекад се стање може открити пре него што се беба роди . Ако рутински ултразвучни преглед током трудноће покаже абнормалности у бебиним удовима, може се посумњати да је у питању артрогрипоза. Лекари обично примећују ове проблеме са зглобовима у другом тромесечју трудноће . Тада вас лекар може упутити на генетско саветовање .

Ваш генетски саветник ће вам дати информације о генетским стањима која могу утицати на вашу бебу. Питаће вас о породичној здравственој историји и препоручиће све потребне генетске тестове. На пример:

• (Узимање биопсије хорионских ресица - CVS)
• `(Амниоцентеза)`

Чак и након што се беба роди, лекари могу дијагностиковати ово стање посматрајући њене симптоме и обављајући разне тестове . Ови тестови укључују:

• Студије нервне проводљивости: Мери колико брзо електрични импулси путују кроз живце.
• Електромиографија (ЕМГ): Снима електричну активност мишића.
• (Биопсија мишића): Узима се и испитује мали комад мишића.
• Секвенцирање генома: Идентификација мутираних гена.
• Крвни тестови: Потражите абнормалности у генима и хромозомима.
• `(Низ упоредне геномске хибридизације (CGH))`: Детекција промена у хромозомима.
• Микрочип: Анализира хиљаде гена одједном.
• Егзомске студије: Идентификују различите промене у генима.

Понекад се лекари ослањају и на тестове снимања попут ултразвука и ЕМГ-а.

Када ваш лекар утврди могући основни узрок ваше артрогрипозе , развиће план лечења . Ви можете помоћи у креирању тог плана.

Како се лечи артрогрипоза (АМЦ)?

Иако не постоји специфичан лек за артрогрипозу, лечење може значајно побољшати квалитет живота детета .

Имајте на уму да ово није стање које спречава дете да живи добар живот. Уз правилан третман, многе ствари се могу успешно постићи.

Пошто су узроци артрогрипозе различити за свакога, лечење варира од особе до особе .

Најчешће коришћени третмани за артрогрипозу су:

• Гипсани улошци се користе за померање укочених зглобова . Они се постепено мењају како би зглоб био флексибилнији.
• Физикална терапија : Ово побољшава покретљивост зглобова и спречава атрофију мишића.
• Манипулација зглобова : Ово подразумева да специјалиста нежно помера зглобове.
• Вежбе истезања : Оне повећавају флексибилност и опсег покрета зглобова.
• Хируршка интервенција . Хируршка интервенција се може извести како би се повећао обим покрета зглобова као што су скочни зглоб, кук, колено, ручни зглоб или лакат. Главни циљ је побољшање функције детета . То подразумева ослобађање костију од ткива које спречава кретање, омогућавајући мишићима да се контрахују и крећу. Међутим, хируршка интервенција се изводи у релативно малом броју случајева .

Стручњаци препоручују мултидисциплинарни приступ . То значи да ће вашем детету можда бити потребно више од једног третмана. Најбољи резултати се постижу када тим лекара и терапеута ради заједно.

Да ли треба да посетим специјалисте?

Да, апсолутно. Постоји неколико специјалиста који могу помоћи вашем детету са артрогрипозом. На пример:

• Педијатар
• Ортопед (специјалиста за кости и зглобове)
• Лекар специјализован за неуролошке болести (неуролог)
• Медицински генетичар
• Лекар за рехабилитацију
• Физикални терапеут

Сви ови људи раде заједно како би створили најбољи план лечења за ваше дете.

Да ли постоје неки третмани који се могу обавити код куће?

Многим људима са артрогрипозом ће бити потребна физикална терапија током целе младости . Физиотерапеути ће вас научити вежбама које можете радити код куће . Веома је важно да их радите правилно.

Може ли се артрогрипоза (АМЦ) спречити?

Ово је заиста ван ваше контроле . Нисте могли ништа да урадите да смањите ризик од развоја артрогрипозе код вашег детета. Зато, молим вас, не кривите себе .

Каква је будућност особе са артрогрипозом (АМЦ)?

Дугорочни изгледи за људе са АМЦ зависе од неколико фактора:

• Тежина артрогрипозе.
• Основни узрок артрогрипозе.
• Како ваше или тело вашег детета реагује на лечење .

Али добра вест је да већина људи са артрогрипозом живи као самостални одрасли . Лечење може толико побољшати њихову покретљивост да могу живети нормалним животом, баш као и људи без артрогрипозе.

Да ли се артрогрипоза погоршава током времена?

Артрогрипоза није прогресивно стање . То значи да се укоченост зглобова не погоршава током времена. Међутим, основно стање које је узрокује понекад може бити озбиљно . Стога, када лекари потврде да ваше дете има артрогрипозу, добра је идеја да будете свесни могућих узрока.

Која питања треба да поставим лекару о артрогрипози?

Постављање питања вашем лекару може вам помоћи да боље разумете артрогрипозу. Размислите о томе да поставите лекару ова питања о дијагнози ваше бебе:

• Коју врсту артрогрипозе има моје дете?
• Колико дуго ће моја беба морати да носи гипс?
• Који је најбољи третман за моје дете?
• Које специјалисте треба да посети моје дете?
• Када почињемо са физикалном терапијом?
• Да ли постоје лекови које моје дете треба да узима?
• Како могу најбоље помоћи свом детету?

Људи са артрогрипозом се рађају са укоченим или непокретним зглобовима. Могу имати потешкоћа са свакодневним задацима, као што су ходање или држање шоље. Многим људима је потребна физикална терапија, а понекад и операција, како би се побољшао квалитет њиховог живота.

Последња ствар коју родитељ жели да чује је да нешто није у реду са њиховом нерођеном или новорођеном бебом. Молим вас, не кривите себе . Ништа нисте могли другачије да урадите. Ако вам је потребна помоћ да се носите са овом тешком ситуацијом, разговарајте са својим лекаром о саветовању и групама за подршку. Нисте сами . Постоје и друге породице које пролазе кроз сличне ситуације.

На крају, запамтите ово (порука за понети)

Артрогрипоза је стање у којем се беба рађа са више од једног замрзнутог зглоба и неспособном да се правилно креће. Можда звучи застрашујуће, али запамтите да уз правилан третман и љубавну негу, ова деца могу живети веома добре животе .

Иако се специфичан узрок не може увек пронаћи, генетика и одређена стања током трудноће могу играти улогу . Веома је важно рано га идентификовати и започети лечење као што је физикална терапија, гипс ако је потребно, а ретко и операција.

Запамтите, ово није нешто што се може спречити, зато као родитељи, немојте се обесхрабрити . Сарађујте са својим медицинским тимом и пружите свом детету оно што му је потребно. Нисте сами, постоји много људи који могу помоћи.

Уз стрпљење, љубав и правилан медицински савет , чак и дете са артрогрипозом може имати лепу будућност.

Артрогрипоза , укоченост зглобова, конгенитално стање, здравље детета, генетске болести, физикална терапија, вишеструка укоченост зглобова