Хајде да сазнамо више о туберозној склерози. Не бојте се, хајде да разговарамо!

Понекад у животу чујемо о болестима које су незамисливе и помало чудне, зар не? Па, болест за коју многи људи нису чули, али је веома важно знати, јесте туберозна склероза (ТСЦ) , или једноставно туберозна склероза . Код овога се дешава да се неканцерозни тумори, или тумори, развијају у различитим деловима тела, посебно на местима попут мозга, коже, бубрега, срца и плућа. Ово је генетска болест. Али не брините, о свему ћемо говорити јасно и једноставно.

Шта је тачно туберозна склероза?

Једноставно речено, туберозна склероза (ТСЦ) је ретка генетска болест. Може изазвати стварање неканцерозних тумора у различитим деловима тела, као што су мозак, кожа, бубрези, срце, очи и плућа. Важно је запамтити да ови тумори нису рак . То значи да нису опасни тумори који се шире из једног дела тела у други. Међутим, ови тумори могу изазвати разне здравствене проблеме, у зависности од тога где се јављају и њихове величине.

Неке људе ово стање не погађа тако озбиљно. Могу да живе нормалним животом. Али код неких може бити теже и може довести до разних компликација. Ова болест се развија постепено. Неки симптоми могу почети у младости, али други се могу појавити тек након неколико година. Стога је особи са овим стањем потребан доживотни медицински савет и праћење.

Кога ово стање највише погађа? Колико је често?

Туберозна склероза (ТСЦ) је стање које је присутно при рођењу . Код око половине деце се дијагностикује ово стање до око 7 месеци старости. Међутим, понекад симптоми нису толико очигледни и стање се не може дијагностиковати годинама. Чак и ако се стање дијагностикује у детињству, нови симптоми се могу појавити како деца одрастају.

Ово стање може утицати на било кога, без обзира на пол, расу или етничку групу. То значи да не постоји специфична група која је подложна томе.

Замислите колико је ово ретко. Туберозна склероза (ТСЦ) је заправо веома ретка болест . У Сједињеним Државама постоји само око 50.000 људи са овом болешћу. Широм света их има око милион. Дакле, можете замислити колико је ово стање ретко.

Како туберозна склероза (ТСЦ) утиче на тело?

Главни ефекат туберозне склерозе (ТСЦ) је да ћелије у телу расту заједно у мале грудвице (туморе). Ово се најчешће дешава у мозгу . Поред тога, можете искусити и промене на кожи, посебно када сте веома млади. У ствари, ове промене на кожи су често први знак да неко има болест.

Не само то, већ туберозна склероза (ТСЦ) може утицати и на ваше срце и бубреге. Уобичајено је да се разне врсте квржица формирају у овим органима. Ређе је да се квржице формирају на другим местима.

Који су симптоми? Како се манифестују?

Симптоми туберозне склерозе (ТСЦ) могу се значајно разликовати у зависности од органа или дела тела који је погођен. Симптоми се могу поделити у три главне групе:

• Симптоми повезани са мозгом
• Симптоми повезани са кожом
• Друге унутрашње промене у телу

Хајде сада да погледамо сваки од њих одвојено.

Симптоми повезани са мозгом

Симптоми повезани са мозгом јављају се када се тумори или кортикални тубери (хамартоми) формирају у мозгу због туберозне склерозе (ТСЦ). Иако ови тумори нису канцерогени, могу изазвати оштећење мозга и ометати функцију мозга. Неки примери су:

• Субепендимални гигантски ћелијски астроцитом (СЕГА) : То су тумори који се формирају на површини мозга, посебно на површини малих шупљина испуњених течношћу (комора) унутар мозга. Они понекад могу блокирати проток цереброспиналне течности, узрокујући накупљање течности у и око мозга. Ово стање се назива хидроцефалус .
• Кортикални гомољи (хамартоми) : То су неканцерозни кластери ћелија. Ови кластери ћелија се формирају унутар мозга, близу места где би требало да буду, али на помало хаотичан начин. То је зато што се формирало превише ћелија и нема довољно простора за њихов раст.

Често, туберозна склероза (ТСЦ) може изазвати додатна стања, која такође имају повезане симптоме:

• Напади : Ово је веома честа појава.
• Кашњења у развоју и ментални инвалидитет : На пример, дете може имати кашњења у говору, ходању итд. Могу се јавити и тешкоће у учењу.
• Стања повезана са развојем мозга: Стања као што су поремећај из аутистичног спектра или поремећај пажње са хиперактивношћу (АДХД) .

Иако су напади и ментални поремећаји чести код туберозне склерозе (ТСЦ), неће их имати сви са овом болешћу. Такође је могуће имати саме нападе без менталних поремећаја.

Симптоми повезани са кожом

Кожни симптоми су често први знак туберозне склерозе (ТСЦ). Стручњаци кажу да 90% људи са овом болешћу доживљава један или више од следећих симптома:

• Пеге на листовима пепела : То су меланин у кожи.Подручја са слабом пигментацијом (пигмент који даје кожи боју). Ове мрље изгледају као сиво лишће. Понекад их је тешко видети код људи са светлом кожом. Ове мрље светле под посебном врстом ултраљубичастог (УВ) светла .
• Трагови конфета : Ови трагови изгледају као пеге. Међутим, док су обичне пеге тамније од околне коже, ови трагови конфета су светлије боје од околне коже. Ови трагови се могу јавити и у младости.
• Фиброми лица : То су неканцерозни израштаји који се формирају на кожи лица. Када постану велики или када их је неколико близу један другом, могу се појавити као велике формације које се називају „плакови“. Могу бити тамније боје од околне коже.
• Фиброми ноктију на рукама и ногама : Слични су фибромима лица, али се формирају око или испод ноктију прстију на рукама и ногама. Обично се јављају током пубертета и могу расти током целог живота.
• Шагренове мрље : То су подручја фиброзног ткива која се формирају испод најспољашњег слоја коже (епидермиса). Обично се јављају на доњем делу леђа. Подсећају на кору поморанџе или грејпфрута.

Запамтите, само појављивање ових мрља или избочина на кожи не значи нужно да имате туберозну склерозу. Важно је да се консултујете са лекаром.

Друге унутрашње промене у телу

Тумори или цисте које се јављају код туберозне склерозе (ТСЦ) могу се јавити у многим другим деловима тела. Могу се јавити и друге промене. Неке од њих су:

• Промене у устима : Фиброми (тумори) се развијају у устима, а зуби се удубљују због губитка зубне глеђи. Ове промене на зубној глеђи се јављају код скоро свих особа са туберозном склерозом (ТСЦ). Десни могу постати болне и крварити због квржица. Удубљивање глеђи такође може довести до каријеса.
• Цисте бубрега : Када се развију у бубрезима, могу ометати функцију бубрега. Симптоми могу укључивати бол у леђима или боку, крв у урину и камен у бубрегу. Понекад се могу јавити и отказивање бубрега и врста рака бубрега која се назива карцином бубрежних ћелија .
• Тумори мрежњаче или оптичких живаца : Ови тумори могу изазвати проблеме са видом, али то није уобичајено.
• Тумори срца (срчани рабдомиоми) : Ови тумори су најозбиљнији код одојчади. Ризик се смањује са годинама. Већи тумори могу блокирати проток крви кроз срце, али и то је ретко.
• Нодули на плућима : Ако постану озбиљни, могу изазвати отежано дисање.

Шта узрокује туберозну склерозу (ТСЦ)?

Туберозна склероза (ТСЦ) је генетска болест . То значи да је узрокована променама (мутацијама) у нашој ДНК . Многе ћелије у нашем телу се деле и замењују се новим ћелијама. Овај процес контролишу протеини који сузбијају тумор.

Ови протеини контролишу брзину којом ћелије деле и величину ћелија. Замислите шта се дешава ако су ови протеини ван равнотеже? Тада, ћелије које су превелике, превише их има, почињу да расту. Када немају где да оду, расту неконтролисано и формирају туморе. То се дешава код туберозне склерозе.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

Генетске мутације које узрокују туберозну склерозу (ТСЦ) могу се јавити у два облика:

• Спорадичне : То су случајне грешке које се јављају одмах након зачећа (то јест, након што се сперматозоид и јајна ћелија споје и формирају ембрион). То је као грешка у штампању књиге. Ови су чешћи од наследних случајева.
• Наслеђено : Око једне трећине пацијената са туберозном склерозом (ТСЦ) наслеђује је од родитеља.

Како се дијагностикује туберозна склероза (ТСЦ)?

Стручњаци деле знаке и симптоме болести у две главне категорије: главне карактеристике и споредне карактеристике . Да бисте дефинитивно добили дијагнозу туберозне склерозе (ТСЦ), морате имати две или више главних карактеристика. Пошто се симптоми могу развијати током времена, лекар може класификовати ваше стање као „могућу ТСЦ“ ако имате само једну главну или две споредне карактеристике.

Главне карактеристике

• Најмање три пеге на листовима јасена (свака пега треба да буде широка најмање 5 мм).
• Имати најмање два фиброма лица или једну фибромску плочу на лицу/глави.
• Имати фибром на најмање једном нокту на руци или ноге.
• Имати барем једну шагренску мрљу.
• Имати више од једне лезије мрежњаче.
• Присуство специфичних ткивних израслина унутар или на површини мозга.
• Посебан тип раста у срцу.
• Имати специфичну врсту неканцерозног тумора (бенигни тумор) који погађа плућа, бубреге или лимфне чворове.

Мање карактеристике

• Лезија коже од конфета.
• Присуство четири или више јамица у глеђи зуба.
• Имати две или више квржица у устима.
• Ретинални чворови.
• Имати више од једне цисте у бубрезима.
• Неканцерозне квржице (бенигни израсли) у другим органима или подручјима.

Дијагностички тестови

Пошто туберозна склероза (ТСЦ) може изазвати разне симптоме и последице, постоји много тестова који се могу урадити. Ови тестови ће се разликовати у зависности од ваших симптома. Ваш лекар може најбоље објаснити који су вам тестови потребни и зашто се раде. У наставку су наведени неки од најчешћих тестова за туберозну склерозу (ТСЦ). Генетско тестирање је последњи корак у потврђивању дијагнозе ТСЦ и идентификацији специфичне мутације у гену ТСЦ.

Тестови за симптоме повезане са мозгом

Ако имате симптоме повезане са мозгом, посебно ако имате нападе (или ако постоје докази да можда имате нападе), већа је вероватноћа да ћете имати дијагностичке снимке и друге тестове. Ови скенирања и тестови укључују:

• ЦТ скенирање (компјутеризована томографија - ЦТ скенирање)
• МРИ скенирање (магнетна резонанца - МРИ скенирање)
• ЕЕГ (електроенцефалограм - ЕЕГ) (Овим се испитује електрична активност мозга)

Ако лекар посумња да имате интелектуални инвалидитет, може вам препоручити специфичне когнитивне тестове. Ови тестови помажу у идентификацији проблема са начином на који ваш мозак и процеси размишљања функционишу. То обично укључује проблеме или задатке везане за ствари попут памћења, расуђивања и доношења одлука.

Тестови за симптоме повезане са кожом

Физички преглед је веома важан у дијагностиковању туберозне склерозе (ТСЦ). Многи знаци и симптоми овог стања могу се видети у раном детињству. Постоје неки тестови који могу помоћи лекару да потврди да ли имате ТСЦ. Најчешћи су:

• Преглед Вудовом лампом : Ово је неинвазивни тест који користи ултраљубичасто светло да би се видело да ли пеге на листовима јасена светле.
• Биопсија коже : Узима се и прегледа мали комад коже.

Тестови за унутрашње промене у телу

Генетско тестирање је кључни алат у дијагностиковању туберозне склерозе (ТСЦ). Између 75% и 95% пацијената има мутацију у генима ТСЦ1 или ТСЦ2. Могуће је имати болест без детектабилне мутације, али то је ретко.

Многе промене повезане са туберозним склерозом почињу када се особа развија као фетус у материци. Лекари понекад могу да открију ове промене током рутинске пренаталне неге, посебно током ултразвучних прегледа, или помоћу ЦТ или МРИ скенирања урађених убрзо након рођења.

Који су третмани за туберозну склерозу (ТСЦ)?

Туберозна склероза (ТСЦ) се не може потпуно излечити . Међутим,Већина случајева се може лечити. Могућности лечења обично зависе од врсте симптома које имате. Најчешће коришћени третмани су:

• Лекови : Лекови могу помоћи код многих симптома туберозне склерозе (ТСЦ). Неки лекови могу контролисати симптоме повезане са мозгом, као што су напади. Други лекови могу лечити симптоме изазване туморима и израслинама у различитим деловима тела.
• Хирургија : У неким случајевима, операција је неопходна за уклањање тумора који су се формирали унутар тела.
• Дерматолошки третмани : Овим се уклањају видљиви делови (потпуно или делимично) израслина на или испод површине коже.

Лекови

У зависности од ваших симптома, ваш лекар може преписати и друге лекове. Међутим, они често зависе од многих фактора, као што су ваши симптоми, здравствена историја, личне потребе и преференције.

Различите врсте лекова могу помоћи у лечењу симптома туберозне склерозе (ТСЦ). Постоје лекови који успоравају, заустављају или смањују раст тумора. Још један уобичајени лек је онај који спречава нападе. Напади су један од најчешћих и најопаснијих симптома ТСЦ.

Хирургија

Израслине које се јављају код туберозне склерозе понекад могу изазвати проблеме, у зависности од тога где се јављају. Понекад је потребна операција да би се уклонили израслине које изазивају проблеме различитим органима или системима тела. Ваш лекар вам може рећи више о операцијама и другим опцијама лечења које су вам доступне.

Дерматолошки третмани

Многи симптоми туберозне склерозе су видљиви. Због тога се можете осећати анксиозно, постиђено и збуњено. Дерматолог може помоћи у смањењу или елиминисању промена на кожи које долазе са туберозном склерозом. Иако су ови третмани обично привремени, могу направити велику разлику у вашем менталном здрављу.

Неки примери дерматолошких третмана за кожне симптоме повезане са туберозном склерозом укључују:

• Криоаблација ( уништавање ткива екстремном хладноћом)
• Ласерско обнављање коже (ласерско обнављање коже )
• Дермабразија или дермапланинг (стругање површине коже)
• Ексцизија ( мања операција, слична уклањању родног знака)
• Пресађивање коже

Компликације/нежељени ефекти лечења

Потенцијални нежељени ефекти или компликације лечења туберозне склерозе (ТСЦ) веома варирају, посебно зато што постоји толико различитих симптома и опција лечења. Из тог разлога, ваш лекар вам може најбоље објаснити које нежељене ефекте или компликације можете искусити. Он или она вам такође може рећи колико ће времена бити потребно да се опоравите од лечења.

Може ли се смањити или спречити ризик од туберозне склерозе (ТСЦ)?

У ствари, не постоји начин да се спречи туберозна склероза (ТСЦ) . Ако неко у вашој породици (родитељ или брат/сестра) има ТСЦ, генетско саветовање вам може помоћи да разумете ризик да ваше дете наследи ово стање и да ли постоје кораци које можете предузети да га смањите. Стручњаци често препоручују ово саветовање.

Шта можете очекивати ако имате туберозну склерозу (ТСЦ)?

Многим људима са туберозним склерозним склерозом потребни су редовни сликовни прегледи, посебно магнетна резонанца, отприлике једном или два пута годишње. Ово обично почиње у раном детињству и наставља се до око 21. године. Неким људима су потребни редовни прегледи током целог живота, било да би се проверили нови израсли или да би се пратили постојећи израсли.

Ефекти туберозне склерозе могу значајно да варирају у зависности од њене тежине:

• Благи случајеви : Људи са благим случајевима могу морати да узимају лекове или редовно примају лечење, али стање не утиче значајно на њихов живот. Ови људи генерално могу очекивати да ће живети исти животни век као и људи без туберозне склерозе.
• Умерени случајеви : У умереним случајевима, симптоми могу изазвати извесне поремећаје. Међутим, уз лечење и редовну медицинску негу, ови ефекти се често могу контролисати. Ове особе обично могу очекивати нормалан животни век или нешто краћи.
• Тешки случајеви : Ове особе могу имати интелектуалне тешкоће, тешку епилепсију или друге проблеме. Неки можда неће бити у стању да живе самостално или им може бити потребна стручна медицинска нега током већег дела или целог живота.

Колико дуго траје туберозна склероза (ТСЦ)?

Туберозна склероза (ТСЦ) је трајно, доживотно стање .

Како да се бринем о себи?

Ако вам лекар препише лекове, требало би да их узимате тачно онако како вам је прописано. Не престајте да узимате лекове без консултације са лекаром. Нагли прекид може повећати ризик од поновног појављивања или погоршања симптома.

Остали начини на које треба да се бринете о себи могу се разликовати од особе до особе. На то утиче много фактора. Ваш лекар је најбоља особа која ће вам дати смернице о томе шта треба и можете да урадите да бисте се бринули о себи и управљали својим стањем.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате туберозну склерозу (ТСЦ), вероватно ћете морати редовно да посећујете лекара током целог живота. Ово омогућава вашем лекару да прати ваше стање и уочи све промене. Оба ова стања су веома важна за спречавање озбиљних компликација које се могу јавити код ТСЦ.

Када треба да одем у одељење за хитне случајеве (ETU) ?

У зависности од ваших симптома и места где се ваши напади јављају, постоје неки знаци који указују да вам је потребна хитна медицинска помоћ. Један од најчешћих је статус епилептикус (СЕ) .

СЕ је када имате напад који траје дуже од пет минута или два или више напада заредом без времена за опоравак. СЕ је по живот опасно медицинско стање . Ако сте са неким ко има напад и има било који од ових симптома, одмах треба да позовете 911 (или ваш локални број за хитне случајеве).

Остали симптоми који захтевају медицинску помоћ могу да варирају. Ваш лекар вам може најбоље објаснити на које симптоме треба да обратите пажњу и шта можете да урадите ако их искусите или видите.

Коначно, ствари које треба запамтити

Туберозна склероза (ТСЦ), или туберозна склероза, је ретко генетско стање које узрокује развој неканцерозних израслина у различитим деловима тела, посебно у мозгу или кожи.

Не брините. Захваљујући напретку модерне медицине и технологије снимања, ово стање се често може пратити и лечити по потреби током целог живота. Многи људи са туберозном склерозом могу живети дуг и здрав живот.

Ако имате додатних питања или недоумица у вези са овим, обавезно разговарајте са својим лекаром. Они су ти који вам могу дати најтачнији и најбољи савет.

Туберозна склероза, генетске болести, тумори мозга, кожне мрље, напади, кашњења у развоју, лечење