Ke hobane'ng ha 'mele oa hau o sa khone ho monya oli le livithamine? (Abetalipoproteinemia)

Na o kile wa ipotsa hore na ke mathata afe a ka hlahang haeba mmele o sa kgone ho monya dikotla tseo o di hlokang dijong tseo re di jang, haholoholo mafura le divithamine tse itseng? Kajeno re tlo bua ka boemo bo bong bo sa tlwaelehang empa bo le bohlokwa haholo ba lefutso. Se etsahalang ke hore mmele wa rona o sitoa ho monya mafura le divithamine tse qhibilihang mafura hantle. A re shebeng hore na boemo bona ke bofe, hobaneng bo etsahala, le hore na ho ka etswa eng ka bona.

Abetalipoproteinemia ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, abetalipoproteinemia ke lefu le sa tloaelehang haholo la liphatsa tsa lefutso. Ke boemo boo 'mele oa hao o sitoang ho monya mafura (oli) le livithamine tse itseng lijong tseo u li jang. Lebaka ke hobane 'mele oa hao o sitoa ho hlahisa limolek'hule tse khethehileng tse bitsoang lipoprotein tse jereng mafura, k'holeseterole le livithamine tse qhibilihang mafura (tse kang livithamine A, D, E, le K) ho pholletsa le 'mele oa hao.

Nahana ka tsela ena, 'lipoprotein' tsena li tšoana le likoloi tse tsamaisang limatlafatsi ka hare ho 'mele ea rona. Kahoo ha likoloi tsena li felile, mafura le livithamine ha li ee moo li lokelang ho ea teng 'meleng. Sena se fella ka khaello ea mafura le livithamine, haholo-holo livithamine A, D, E, le K. Khaello ena e ka baka mathata a fapaneng a bophelo bo botle.

Ho etsahala eng ha e le hantle boemong bona?

Nahana ka tsela ena: ha o ja lijo, mafura le livithamine tse qhibilihang mafura tse ho tsona li hloka ho monngoa ho tloha mala ho ea maling. Ke ka nako eo feela li ka monngoang maling 'me tsa isoa 'meleng oohle le liseleng. Sena se nolofalloa ke lipoprotein tse boletsoeng ka holimo. Ho motho ea nang le abetalipoproteinemia, lipoprotein tsena ha li hlahisoe hantle, kahoo mafura le livithamine ha li na mokhoa oa ho feta mala.

Mathata a maholo a bakoang ke sena

Ha 'lipoprotein' tsena li lahleha, ho ka hlaha mathata a 'maloa a maholo:

• Ho se monye mafura hantle: Sena se ka baka maemo a kang letšollo, a ka lebisang ho ruruha, ho theola boima ba 'mele le khaello ea phepo e nepahetseng.
• Khaello ea livithamine: Tsena li ka baka mathata a fapaneng. Li ka kenyelletsa mathata a pono, mathata a tsamaiso ea methapo le bofokoli ba mesifa.
• Acanthocytosis: Ena ke lentsoe le rarahaneng hanyane, na ha ho jwalo? Ka bokhutšoanyane, disele tsa hao tse kgubedu tsa madi di na le sebopeho se fapaneng, jwalo ka naledi e nang le meutlwa, kapa ntho e kang eo. Sena se bitswa "Acanthocytosis." Sena se ka lebisa ho anemia. Sena se bolela hore mmele ha o na disele tse kgubedu tse phetseng hantle tse lekaneng.

Abetalipoproteinemia ke boemo bo tebileng bo ka bakang mathata a maholo a bophelo bo botle.Hajoale ha ho na pheko. Leha ho le jwalo, ka kalafo e nepahetseng , matshwao a ka laolwa mme mathata a ka thibelwa. Kalafo hangata e kenyeletsa dijo tse nang le mafura a tlase, di-supplement tsa divithamine, le mefuta e fapaneng ya kalafo e shebaneng le matshwao a itseng.

Matšoao a joang?

Matšoao a `Abetalipoproteinemia` hangata a qala boseeng. Kamora ho anyesa, lesea la hao le ka 'na la hlatsa, letšollo, le mantle a mafura, a nkhang hampe (steatorrhea) (re bitsa sena "steatorrhea," ho bolelang hore mantle a lesea la hao a thella, a mafura, ka linako tse ling a phaphametse, 'me a na le monko o mobe hanyane). Kamora nakoana, u ka 'na ua hlokomela hore lesea la hao ha le eketse boima ba 'mele kapa ha le hole kamoo ho neng ho lebelletsoe. Re bitsa sena kholo ea fokola .

Ho batho ba baholo, abetalipoproteinemia, e leng khaello ea livithamine, e ama litsamaiso tse fapaneng tsa 'mele. Letšoao la pele e ka ba tahlehelo ea li-reflex tse ling. Matšoao a mang a ka kenyelletsa:

• Ho thothomela ha mesifa, bofokoli le bohloko.
• Mokhathala, ho hema ka thata, kapa ho otla ha pelo ka potlako.
• Keketseho ea ho kobeha ha mokokotlo oa hao o ka tlase (lordosis) kapa keketseho ea ho kobeha ha mokokotlo oa hao o ka holimo (kyphoscoliosis). Tsena ke liphetoho tse etsahalang sebopehong sa mokokotlo oa hao.
• Bothata ba ho hokahanya tsela eo mesifa e sebetsang ka eona. Sena se ka baka metsamao e sa tloaelehang, e sa laoleheng ha motho a tsamaea kapa a etsa mesebetsi. Sena se bitsoa ataxia .
• Puo e sa hlakang ka lebaka la bothata ba ho laola leleme kapa lentsoe. Boemo bona bo bitsoa dysarthria .
• Mathata a pono: Lintho tse kang strabismus, metsamao e sa laoleheng ea mahlo (nystagmus), kapa retinitis pigmentosa, e leng lefu le bakang ho fokotseha ha pono ea bosiu.
• Anemia ke boemo boo ho bona boemo ba lisele tse khubelu tsa mali tse phetseng hantle 'meleng bo fokotsehang, bo bakang mokhathala le bofokoli.
• Ho ba mosehla letlalong kapa makhooa a mahlo (jaundice).
• Ho ruruha, ho ruruha.
• Tšenyo ea boko ha nako e ntse e ea.

Lefu lena le hlaha joang?

Abetalipoproteinemia e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa MTTP. Jini ea MTTP e bolella 'mele ea rona ho etsa protheine e bitsoang microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Protheine ena ea MTP e bohlokoa bakeng sa ho etsa lipoprotein tse boletsoeng ka holimo sebeteng le mala a rona.

Sesosa sa lefutso

O ka hopola hore lipoprotein lia hlokahala ho tsamaisa mafura, k'holeseterole le livithamine tse qhibilihang mafura ho tloha maleng ho ea maling. Joale mali a tsamaisa lipoprotein tsena ho pholletsa le 'mele e le hore lisele tsa rona li ka monya limatlafatsi tsena tsa bohlokoa.

Kahoo, ha ho e-na le liphetoho jineng ea 'MTTP', 'mele o sitoa ho hlahisa protheine ea 'MTP'. Ha ho se na protheine ea 'MTP' e lekaneng, 'mele o sitoa ho tsamaisa mafura ka lisele tsa mala. Sena se ama tlhahiso ea 'lipoprotein' ka bobeli, e thibelang limatlafatsi ho tsamaisoa le ho monngoa hantle. Ke ka lebaka la khaello ena ea phepo e nepahetseng moo matšoao a 'Abetalipoproteinemia' a hlahang.

Kamoo e tsoang molokong o mong ho ea ho o mong

Abetalipoproteinemia e fetisetswa malapeng ka mokgwa wa autosomal recessive. Autosomal recessive e bolela hore batswadi ka bobedi ba na le kopi ya jini e fetotsweng, mme ngwana o e futsa. Leha ho le jwalo, batswadi bao ha ba na matshwao a Abetalipoproteinemia. Sena se bolela hore ke bona feela bajari ba lefu lena. Hore ngwana a be le lefu lena, batswadi ka bobedi ba lokela ho futsa jini e nang le sekoli.

Tlhahlobo e etsoa joang?

Ngaka ea hau e tla hlahloba abetalipoproteinemia ka ho etsa tlhahlobo ea 'mele. E tla u botsa ka matšoao a hau le nalane ea bongaka. Ba tla boela ba laele liteko tse fapaneng tsa mali ho batla matšoao a boemo bona. Liteko tsena li tla sheba maemo a mafura plasma ea hau (re a bitsa maemo a lipid) le lipoprotein. Li tla boela li hlahlobe sebopeho le sebopeho sa lisele tsa hau tse khubelu tsa mali (ho bona hore na u na le boemo bo bitsoang acanthocytosis), ts'ebetso ea sebete, le maemo a livithamine tse qhibilihang mafura (livithamine A, D, E, le K).

Liteko tse ling tse ka 'nang tsa hlokahala ke tsena:

• Tlhahlobo ea mahlo.
• Tlhahlobo ea methapo ea kutlo.
• Endoscopy (tlhahlobo e shebang ka hare ho mala).
• Tlhahlobo ea ultrasound ea sebete.
• Teko ea mantle, haholo-holo ho bona hore na ho feta mafura a makae ka mantle.

Ho phaella moo, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho bona hore na u na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa MTTP.

Mekhoa ea phekolo ke efe?

Kalafo ea abetalipoproteinemia e shebane le matšoao a hau a itseng. Hangata u tla hloka ho sebetsa le sehlopha sa bafani ba fapaneng ba tlhokomelo ea bophelo. Tsena li ka kenyelletsa:

• Lingaka tsa methapo.
• Lingaka tse ikgethileng ka mafu a sebete (lingaka tsa hepatology).
• Litsebi tsa mahlo (lingaka tsa mahlo).
• Litsebi tse ithutang mafura (lingaka tsa mafura).
• Lingaka tsa pelo.
• Litsebi tsa masapo.
• Lingaka tsa gastroenter ke litsebi tsamaisong ea tšilo ea lijo.
• Litsebi tsa phepo e nepahetseng.

Kalafo ea masea

Bakeng sa masea, ngaka e tla netefatsa kholo le nts'etsopele e tloaelehileng.Ho ka kgothaletswa dijo tse nang le di-triglyceride tse ngata tsa ketane e mahareng (MCTs) le divithamine tse itseng. Mefuta ena ya mafura, e bitswang MCTs, ha e tshwane le mefuta e meng ya mafura, mme ho bonolo hore mmele o e monye.

Kalafo bakeng sa batho ba baholo

Bakeng sa batho ba baholo, ho kgothaletswa moralo wa phepo o thusang o kenyeletsang dijo tse nang le di-acid tse ngata tse tletseng mafura tse nang le ketane e telele . Sena se lokela ho thusa ho imolla matshwao a hao a mala (ho teneha ha mpa). Mohlala:

• Khoho, kalakuni le nama e 'ngoe e se nang mafura a mangata.
• Tlhapi.
• Linaoa tse omisitsoeng, lierekisi, lentile.
• Lebese le se nang mafura kapa le se nang mafura a mangata, chisi ea cottage, yogurt.
• Litholoana le meroho.
• Borotho ba lijo-thollo tse felletseng, pasta, lijo-thollo le raese.

Hape, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa ho nka livithamine tse ngata tse qhibilihang mafura (tse kang livithamine A, E, D, le K) . Sena se ka thusa ho thibela kapa ho ntlafatsa matšoao a mangata a hau. Mohlala, kalafo ea vithamine E le vithamine A e ka thibela kapa ea liehisa mathata a tsamaiso ea methapo le retina. Ho nka li-supplement tsa vithamine D ho ka thusa ho imolla matšoao a mang a amanang le kholo ea masapo.

Kalafo ea mathata a tsamaiso ea methapo

Mathata a tsamaiso ea methapo a ka hloka phekolo e kang phekolo ea 'mele, phekolo ea puo, kapa phekolo ea mosebetsi.

Menyetla ea ho hlaphoheloa ke efe?

Tebello (phatlalatso) ea ho hlaphoheloa ho tsoa ho abetalipoproteinemia e itšetlehile ka lintlha tse 'maloa, ho kenyeletsoa:

• Lilemo nakong ea ho fumanoa ha lefu lena.
• Ke nako ea ho qala kalafo.
• Mofuta oa phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `MTTP`.

Ho fumanoa le ho phekoloa esale pele ka li-supplement tsa livithamine ho ka thibela, ho liehisa kapa ho fokotsa mathata. Ho ka boela ha ntlafatsa tebello ea bophelo. Batho ba bang ba ka phela ho fihlela ba le lilemo li 70. Haeba ba sa phekoloe, boemo bona bo ka baka lefu ha ba le lilemo li 20 ka lebaka la khaello ea phepo e nepahetseng.

Na see se ka thibeloa?

Hobane abetalipoproteinemia ke boemo ba lefutso, o ke ke wa bo thibela. Haeba o imme kapa o rera ho ima, ke mohopolo o motle ho batla keletso ya lefutso ho ithuta ka kotsi ya hao ya ho fetisetsa boemo boo ho ngwana wa hao.

Lintho tseo u sa lokelang ho li ja ha u e-na le bothata bona

Haeba o na le "Abetalipoproteinemia", o lokela ho fokotsa ho ja mafura (oli). Mafura ohle a motho e moholo a lokela ho ba ka tlase ho digrama tse 15-20 ka letsatsi. Bakeng sa bana, a lokela ho ba ka tlase ho digrama tse 5 ka letsatsi. Ngaka ya hao kapa setsebi sa phepo e nepahetseng o tla o bolella hantle seo o lokelang ho se etsa.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao a "Abetalipoproteinemia," le lokela ho bona ngaka. Le hoja matšoao a boemo bona a ka tšoana le a mafu a mang, ngaka ea hao e ka etsa liteko ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang le ho qala kalafo.

Lipotso tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau

Haeba o na le abetalipoproteinemia, o kanna wa ba le dipotso tse ngata tseo o lokelang ho di botsa ngaka ya hao. Tse ding tsa tsona ke:

• Boemo ba ka ba Abetalipoproteinemia bo bobe hakae?
• Boemo bona bo tla nkama joang ka nako e telele?
• Morero oa kalafo o khothaletsoang ke ofe bakeng sa ka?
• Ke livithamine le li-supplement life tse khethehileng tseo ke lokelang ho li nka, hona ka nako e kae?
• Na ke hloka ho etsa liphetoho lijong tsa ka?
• Mathata a ka bang teng a ``Abetalipoproteinemia`` ke afe?
• Nka etsa'ng ho thibela mathata ana?
• Na ho na le lihlopha tsa tšehetso kapa mehloli e fumanehang ho thusa batho ba nang le abetalipoproteinemia?

Qetellong, hopola sena.

Abetalipoproteinemia e ka ba boemo bo thata. Leha ho le jwalo, ho bohlokwa ho hopola hore ho na le dikalafo tse sebetsang tse fumanehang. Ka taolo e hlokolosi ka dijo tse nang le mafura a tlase, di-supplement tsa divithamine, le dikalafo tse itseng, o ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba hao haholo mme wa thibela mathata. Batho ba bangata ba nang le abetalipoproteinemia ba phela maphelo a felletseng le a nang le diphetho. Ntho ya bohlokwa ka ho fetisisa ke ho sebetsa haufiufi le ngaka ya hao ho ntshetsa pele moralo wa kalafo o fihlelang ditlhoko tsa hao tse ikgethang. Se tsilatsile ho botsa dipotso le ho bua ka matshwenyeho a hao tseleng. Ha o mong, mme dingaka di teng ho thusa.

Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, mafu a liphatsa tsa lefutso, ho monngoa ha mafura, khaello ea livithamine, lipoprotein, gene ea MTTP, Bophelo bo Botle ba Sri Lanka