Na o kile wa utlwa ka mantswe a reng "Diastrophic Dysplasia"? Sena e ka ba ntho e ntjha ho wena. Empa ena hape ke boemo bo sa tlwaelehang le bo ikgethang ba bophelo boo re lokelang ho bo ela hloko. Nahana ka hona, ka dinako tse ding ha re bona dintho tse kang maoto a bana ba rona a makgutshwane hanyane, mme manonyeletso a sa kgone ho atoloswa hantle, re ikutlwa re tshohile haholo, na ha ho jwalo? Ena ke boemo bo ka bakang matshwao a jwalo. Kahoo, ha re bueng ka sena kajeno feela, ka tsela eo o ka e utlwisisang hantle haholo.
Hantle-ntle dysplasia ena ea diastrophic ke eng?
Ka bokhutšoanyane, dystrophic dysplasia ke boemo bo sa tloaelehang bo amang kholo e nepahetseng ea lefufuru le masapo . Ke tlhaho ea ngoana, ho bolelang hore o tsoaloa a e-na le bothata bona. Bo ka fetisetsoa melokong e mengata.
Boemo bona bo ka lebisa haholo-holo linthong tse latelang:
- Ho se sebetse hantle ha manonyeletso: Sena se bolela hore manonyeletso a 'mele ea rona ha a hole hantle.
- Bokgutshwane ba matsoho le maoto.
- Bolelele bo bokhutšoanyane .
- Nts'etsopele e sa tloaelehang ea tsamaiso ea masapo (skeletal dysplasia).
Boemo bona bo ka ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele. Mohlala:
- Litsebe
- Sefahleho
- Maoto
- Matsoho
- Sebaka sa letheka
- Maoto
- Mokokotlo
Ka linako tse ling e bitsoa `DD` kapa `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, kapa `Diastrophic nanism syndrome`. Ka tsela efe kapa efe, e bolela boemo bo tšoanang.
Boemo bona bo sa tlwaeleha hakae?
Ha e le hantle ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Ho hakanngoa hore ke lesea le le leng feela ho a 500,000 le sa tsoa tsoaloa le angoang ke lefu lena. Leha ho le joalo, linaheng tse ling, tse kang Finland, boemo bona bo bonoa khafetsa. Lebaka la sena ho thoe ke maqhama a bona a lefutso. Naheng eo, boemo bona bo ama ngoana a le mong feela ho a 30,000.
Hobaneng see se etsahala? Lebaka la sena ke lefe?
Sesosa se seholo sa dystrophic dysplasia ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Sena ke lefutso. Sena se bolela hore haeba motho e mong ka lapeng a e-na le eona, ho na le monyetla oa hore bana ba hae le bona ba be le eona.
Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e ama liphatsa tsa lefutso tse bohlokoa haholo bakeng sa nts'etsopele ea lefufuru 'meleng oa rona. Ua tseba, lefufuru ke lisele tse matla le tse tenyetsehang tse sebelisetsoang ho haha marapo a lesea nakong ea mokhahlelo oa lesea, ke hore, ha le le ka popelong ea 'm'ae.
Bongata ba lefufuru le fetoha lesapo ha lesea le ntse le hola. Empa lefufuru le sala libakeng tse kang lipheletsong tsa masapo, nko le litsebe. Kahoo, ha phetoho eo ea liphatsa tsa lefutso e etsahala, liphatsa tseo tsa lefutso li ke ke tsa kenya letsoho hantle ho thehoeng ha lefufuru le lesapo.
Ke phetoho efe ea liphatsa tsa lefutso e amang see?
Phetoho e itseng ea liphatsa tsa lefutso e bakang boemo bona, ``DTD,'' e hlaha ho ``SLC26A2'' gene . E boetse e bitsoa ``DTDST'' (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Gene ena e hlahisa protheine e thusang ho haha lefufuru le ho fetola lefufuru hore e be lesapo.
Ntho ea bohlokoa ke hore motho e ka ba "mojari" oa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso, empa a se ke a ba le lefu lena. Leha ho le joalo, haeba batsoali ka bobeli e le bajari, ho na le monyetla oa hoo e ka bang 25% oa hore ngoana oa bona a ka ba le lefu lena.
Matšoao a ka bonoang boemong bona ke afe?
Matšoao a diastrophic dwarfism a ka fapana haholo ho ea ka motho. Leha batho ba bangata ba e-na le bolelele bo bokhutšoanyane le kholo e sa tsitsang, matšoao a mang a ka boela a hlaha likarolong tse fapaneng tsa 'mele. A re shebeng hore na ke afe.
Matšoao a ka bonoang ho potoloha hlooho le molomo:
- Phatla e sephara le moriri o molelele.
- Ho teteana ha tsebe, ho ruruha, kapa ho fetoha ha sebopeho .
- Sebaka se senyenyane sa mohlahare (micrognathia).
- Mathata a meno, mohlala, meno a manyane kapa a tletseng.
- Lehata le tabohileng ke lesoba le sa tloaelehang marulelong a molomo.
- Ho thatafalloa ke ho hema .
Litšobotsi tsa maoto le matsoho:
- Menoana e mekhutšoanyane ka mokhoa o sa tloaelehang (brachydactyly).
- "Menoana e metona ea maoto ea mohiki" – seo se bolela hore menoana e metona e shebiloe ka ntle.
- Leoto le le leng kapa ka bobedi di shebisitswe ka hare (`leoto la sehlopha`). Sena se boetse se bitswa leoto la sehlopha .
- Matsoho le maoto a makgutshwane le a hulehileng .
Litšobotsi tsa manonyeletso:
- Bofokodi ba manonyeletso (` contractures` ) – Sena se ka etsa hore manonyeletso a se ke a atoloha ka botlalo mme se ka fokotsa motsamao.
- Manonyeletso a mang aa notlellana 'me a se ke a sisinyeha . Sena se boetse se fokotsa motsamao.
- Ho thatafala kapa ho hlepha ha manonyeletso, kapa ho taboha ha manonyeletso.
- Bohloko ba manonyeletso bo amanang le osteoarthritis.
Litšobotsi tsa mokokotlo:
- Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo (kyphosis), e leng se ka etsang hore lesapo la mokokotlo le shebahale le iname.
- Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo ka lehlakoreng (scoliosis).
Na see se na le phello kholong ea boko?
Ha ho na litlaleho tsa dysplasia e sa foleng e amang boko kapa nts'etsopele ea boko . Batho ba nang le boemo bona ba na le bohlale bo tloaelehileng . Kahoo ha ho letho leo u lokelang ho tšoenyeha ka lona.
Boemo bona bo fumanoa joang?
Ka linako tse ling, dystrophic dwarfism e ka fumanoa pele lesea le hlaha . Haeba motho e mong ka lapeng la hao a e-na le bothata bona, lingaka li ka 'na tsa khothaletsa liteko tsa lefutso mathoasong a boimana.
Boemo bona bo ka boela ba bonoa ka ultrasound ea lesea le sa tsoa emoloa (fetal ultrasonography) . Teko ena e nka litšoantšo tsa lesea ha le ntse le hola ka popelong. Haeba litšoantšo li bontša ho se tloaelehe kapa ho se sebetse hantle masapong, ngaka e ka khothaletsa liteko tsa lefutso bakeng sa dystrophic dysplasia.
Leha ho le jwalo, boholo ba nako, boemo bona bo fumanwa ka mora hore lesea le hlahe . Tlhahlobo ena e etswa ka tlhahlobo ya mmele ya lesea le diteko tsa ditshwantsho tse bontshang masapo a holofetseng kapa a kgutsufaditsweng.
Kalafo ea see ke efe?
Ha e le hantle, ha ho na pheko bakeng sa DTD. Kalafo e reretsoe haholo-holo ho laola matšoao a motho ka mong le ho mo thusa ho boloka bophelo bo botle le boiketlo bo botle ka ho fetisisa.
Motho ea nang le boemo bona a ka hloka thuso ea sehlopha sa litsebi . Mohlala:
- Setsebi sa kutlo ke setsebi se phekolang mathata a kutlo .
- Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso o lokela ho thusa lelapa ho utloisisa boemo bona.
- Litsebi tsa phepo e nepahetseng li ka fana ka likeletso tsa lijo ha u na le mathata a molomo le a ho ja.
- Ngaka ea meno ke ngaka ea meno ea khethehileng e phekolang mathata a amanang le meno le mehlahare.
- Ngaka ea masapo ( setsebi sa masapo le manonyeletso).
- Ngaka ea bana .
- Lingaka tsa 'mele le litsebi tsa mesebetsi li u thusa ho tsamaea hantle kamoo ho ka khonehang le ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
- Ngaka ea matšoafo ( ngaka e ikhethang ka mafu a matšoafo ) e thusa ho laola mathata a ho hema.
- Haeba ho hlokahala, lingaka tsa opereishene li lokisa bofokoli.
Ka thuso ea batho bana kaofela, re ka fana ka tšehetso e hlokahalang ho thusa ngoana ho phela bophelo bo botle ka ho fetisisa.
Na ho na le mokhoa oa ho thibela see?
Ha ho na mokhoa oa ho thibela dystrophic dwarfism. Haeba motho e mong ka lapeng la hau a e-na le bothata bona, ho khothaletsoa ho etsa liteko tsa lefutso pele a ima.Ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ka sena. Liteko le boeletsi li ka thusa ho fumana hore na u mojari le hore na e ka ama lelapa la hau joang.
Joale, bophelo bo tla ba joang boemong bona?
Diastrophic dysplasia e ka bolaea masea a sa tsoa tsoaloa a nang le mathata a ho hema . Leha ho le jwalo, batho ba bangata ba phela ho fihlela ba le baholo . Ho latela boima ba lefu lena, ba ka nna ba tlameha ho phela ka bohloko le bokooa bo itseng. Leha ho le jwalo, ka tlhokomelo le tshehetso e nepahetseng ya bongaka, le bona ba ka phela bophelo bo botle.
Lipotso tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau
Haeba ngoana oa hao a e-na le dysplasia ea dystrophic, ho bohlokoa ho ithuta ho eketsehileng ka ho botsa lipotso tse kang tsena:
- Ke likarolo life tsa 'mele oa ngoana oa ka tse amehileng?
- Na see ke ntho e tla u ama bophelo bohle ba hao?
- Ke litsebi tsa mofuta ofe tseo ngoana oa ka a lokelang ho li bona? Hangata hakae?
- Na ho na le seo re ka se etsang ho laola bohloko ba masapo kapa manonyeletso?
- Na ho na le lihlopha tsa tšehetso bakeng sa batho ba nang le boemo bona kapa mafu a tšoanang?
- Haeba ke na le bana ba bangata, na le bona ba ka ba le boemo bona?
Qetellong, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola!
Dystrophic dysplasia ke boemo bo sa tloaelehang, bo tsoaloang bo amang kholo e tloaelehileng ea lefufuru le masapo . Batho ba nang le boemo bona hangata ba na le bolelele bo bokhutšoanyane, maoto a makhutšoanyane le mathata a manonyeletso. Haeba motho e mong ka lapeng la hau a na le bothata bona, ho bohlokoa ho bua le ngaka ka liteko tsa lefutso le boeletsi.
Hopola hore ha o mong. Boemong bo kang bona, ho bohlokoa haholo ho tseba tlhahisoleseling e nepahetseng, ho fumana keletso ea bongaka e hlokahalang, le ho ikopanya le batho ba tla u tšehetsa. U se ke ua tšaba ho botsa lingaka lipotso le ho kopa thuso.
👩🏽⚕️ Lipotso tse ling (Lipotso tse botsoang khafetsa)
💬 Diastrophic dysplasia ke eng?
Ena ke lefu la lefutso leo ngoana a tsoaloang a e-na le lona ho batsoali ba hae. Masapo le lefufuru la ngoana ea nang le lefu lena ha li hōle hantle, kahoo ngoana o hola a le mokhutšoanyane haholo (a sa tsebe ho etsa letho).
💬 Litšobotsi tse ikhethang tsa ponahalo ea bana bana ke life?
Batho bana ba na le matsoho le maoto a makgutshwane haholo, hammoho le kgoro e nang le dikokwana-hloko, mokokotlo o kobehileng (scoliosis), le leoto le kobehileng, e leng se etsang hore ho tsamaya ho be thata.
💬 Na bana bana ba na le kelello e tloaelehileng?
E! Lefu lena ha le bake tšenyo efe kapa efe bokong. Ka hona, ba na le mohopolo o motle haholo le bohlale, 'me ba ka ithuta ka mokhoa o tloaelehileng sechabeng.
Dysplasia ea Diastrophic , Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Khōlo ea Masapo, Lefufuru, Bokhutšoanyane, Mathata a Manonyeletso
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau