U ikutloa u hloname hakae joaloka 'mè kapa ntate ha ngoana oa hao a thatafalloa ke ho matha, ho tlola, ho hloa litepisi, kapa ho ema setulong? Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ke lefu la liphatsa tsa lefutso le fokolisang mesifa butle-butle 'me haholo-holo le ama bashanyana. Leha ho ntse ho se na pheko ea ka ho sa feleng bakeng sa sena, mekhoa e mecha ea phekolo e se e hlahisitsoe lefatšeng ho laola lefu lena le ho nolofatsa bophelo ba ngoana. Kajeno, re tlo bua ka phekolo ea liphatsa tsa lefutso e bitsoang Elevidys, e tlisitseng tšepo e ncha joalo.
Moriana ona o bitsoang Elevidys o sebetsa joang?
Ho utloisisa sena, ha re qaleng ka ho sheba hore na DMD e hola joang. Nahana ka mesifa e 'meleng ea rona e le moaho o matla. Ho boloka moaho ona o le matla 'me o sa putlame, re hloka protheine e khethehileng e bitsoang 'dystrophin'. E tšoana le samente e kopanyang litene mohahong.
Ho bana ba nang le DMD, ka lebaka la phetoho ea liphatsa tsa lefutso, 'samente' ena e bitsoang dystrophin ha e hlahisoe hantle. Sena se etsa hore li-design tse bitsoang mesifa li fokole butle-butle 'me li qhalane. Taba ea pele, mesifa maotong le lethekeng e qala ho fokola. Sena se etsa hore ho be thata ho matha, ho tlola le ho hloa litepisi. Ha nako e ntse e ea, bofokoli bona bo ka boela ba ama matsoho, pelo le matšoafo.
Elevidys ke phekolo ea liphatsa tsa lefutso. Ha re e beha ka bokhutšoanyane, e kenyelletsa ho fana ka kopi e khutšoanyane ea liphatsa tsa lefutso tse nang le litaelo tsa ho etsa dystrophin liseleng tsa mesifa ka vaerase e khethehileng (vector).
Sena se thusa 'mele oa ngoana ho hlahisa mofuta o mokhutšoanyane, empa o sebetsang haholoanyane, oa protheine ea dystrophin. Lingaka li tšepa hore 'samente ena e ncha' e tla fokotsa sekhahla seo mesifa e fokolang ka sona.
Kalafo ena e fanoa joang?
Ena ha se pilisi ea letsatsi le letsatsi. Elevidys ke phekolo ea hang feela bophelong.
Sena se fanoa e le ho tšeloa, joalo ka letsoai, ka har'a mothapo. Empa sena se ke ke sa etsoa lapeng. Se fanoa sepetlele, tlas'a tlhokomelo e felletseng ea lingaka . Hobane ngoana o hloka ho beoa leihlo ka hloko lihora tse 'maloa ha kalafo e ntse e fanoa.
Pele ho kalafo, moriana oa steroid oa mofuta oa corticosteroid o qalisoa ho fokotsa kotsi ea litla-morao. Ngaka e tla boela e etse bonnete ba hore ngoana o qetile liente tsohle tsa hae.
Liphetho tsa lipatlisiso ke life?
Ho entsoe lithuto tse 'maloa mabapi le katleho le polokeho ea moriana ona. Lithuto tsena li ithutile liphapang lipakeng tsa bana ba fuoeng Elevidys le ba sa kang ba e fuoa (sehlopha sa placebo). Ka hona, melemo e meng e meholo e fumanoeng ke ena.
| Melemo | Tlhaloso e bonolo |
|---|---|
| Ho tsamaea ho eketsehileng (Lintlha tsa NSAA) | Tekong ea North Star Ambulatory Assessment (NSAA), e leng teko e lekanyang ho sisinyeha ha bana, bana ba nkileng Elevidys ba fumane lintlha tse ka bang 2 ho feta bana ba sa kang ba nka meriana ka karolelano. Sena se bolela hore bokhoni ba bona ba ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi bo ntlafetse hanyane. |
| Ho eketseha ha dystrophin mesifang | Phuputsong ena, ha karolo e nyenyane ea mesifa ea bana e ne e nkoa le ho hlahlojoa (biopsy), palo ea protheine ea dystrophin liseleng tsa mesifa ea bana ba ileng ba fumana Elevidys e ile ea eketseha haholo. |
| Lebelo le eketsehileng la mesebetsi | Ha ho baloa nako eo ho e nkang ho ema motho a robetse, ho matha limithara tse 10, le ho hloa litepisi tse 4, bana ba fumaneng Elevidys ba ile ba khona ho etsa mesebetsi ena kapele hanyane. |
Empa hopola sena. Hase bana bohle ba tla fumana liphetho tse tšoanang. Uena le ngaka ea hau le lokela ho buisana ka liphetho hammoho ho fumana hore na kalafo e atlehile hakae.
Na ho na le maemo ao kalafo ena e sa lokelang ho fanoa?
E, ruri. Hase bana bohle ba nang le DMD ba ka fuoang moriana ona. Ho na le maemo a itseng a khethehileng moo kalafo ea Elevidys e sa lokelang ho fanoa.
- Mefokolo e itseng ea lefutso: Bana ba nang le mefokolo e itseng ea lefutso e bakang DMD (mohlala , ho tlosoa ha exon 8 kapa exon 9 ) ha ba fuoe kalafo ena. Sena se ka fumanoa ka liteko tsa lefutso pele ho kalafo.
- Maemo a eketsehileng a li-antibody:Elevidys ha ea lokela ho fuoa bana ba nang le maemo a holimo a li-antibodies khahlanong le vaerase (AAVrh74 vector) e e jereng. Lebaka ke hobane li-antibodies tseo li ka thibela moriana ho fihla mesifa hantle 'me li ka baka litla-morao tse tebileng. Sena se ka boela sa fumanoa esale pele ka tlhahlobo ea mali.
- Tšoaetso e Mafolofolo: Haeba ngoana a e-na le tšoaetso efe kapa efe e kang feberu, sefuba, khohlela, kapa bohloko ba mpa nakong ea ho qala kalafo, phekolo e ke ke ea qala ho fihlela e folile ka botlalo.
Litla-morao le mokhoa oa ho li laola?
Joalo ka kalafo efe kapa efe, Elevidys e ka baka litla-morao. Litla-morao tse tloaelehileng haholo ke ho nyekeloa ke pelo le ho hlatsa . Tsena hangata li etsahala libekeng tse 'maloa tsa pele. Haeba ngoana oa hau a e-na le matšoao ana, bolella ngaka ea hau. Ba tla u fa moriana o thusang ho hlatsa. Hape ho bohlokoa ho noa metsi a mangata ho thibela ho felloa ke metsi 'meleng.
Ho phaella moo, ho molemo ho ela hloko litla-morao tse ling tse ka bang teng le matšoao a tsona.
| Phello e mpe | Likarolo tseo u lokelang ho li ela hloko |
|---|---|
| Feberu | Feberu e ka ba sesupo sa tšoaetso, kahoo haeba u e-ba le feberu, tsebisa ngaka ea hao. |
| Palo e tlase ea liplatelete maling (Thrombocytopenia) | Li-platelet li thusa ho etsa hore mali a qhibilihe ha u tsoa mali. Haeba tsena li le tlase,
|
| Litlamorao sebeteng | Haeba makhooa a mahlo kapa letlalo a fetoha mosehla, e ka ba sesupo sa bothata ba sebete. Ngaka ea hau e tla hlahloba sena khafetsa ka ho etsa liteko tsa mali (LFTs). |
| Litlamorao pelong | Haeba o utloa bohloko sefubeng kapa o thatafalloa ke ho hema, e ka ba sesupo sa ho ruruha ha mesifa ea pelo. Bolella ngaka ea hao hang-hang. |
Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho bua le ngaka ea hau ntle le ho tsilatsila ka matšoao afe kapa afe ao u nahanang hore ha a tloaeleha.
Ke liteko life tse tla etsoa pele le ka mor'a kalafo?
E, kaha ena ke kalafo e rarahaneng, ho etsoa liteko tse 'maloa ho utloisisa boemo ba bophelo ba ngoana hamolemo.
- Liteko tsa liphatsa tsa lefutso: Netefatsa hore na ngoana o na le DMD ka boeona le hore na ho na le liphoso tsa liphatsa tsa lefutso tse ka etsang hore Elevidys e se tšoanelehe.
- Liteko tsa li-antibody: Hlahloba boemo ba li-antibodies khahlanong le vaerase ea AAVrh74 eo re buileng ka eona pejana.
- Palo e felletseng ea mali (CBC): Hlahloba tšoaetso kapa mathata a mang a mali.
- Liteko tsa ts'ebetso ea sebete (LFT): Lekola bophelo ba sebete pele le ka mor'a kalafo.
- Bophelo bo botle ba mesifa ea pelo (Teko ea Troponin): Fumana hore na pelo e amehile.
- Maemo a li-platelet tsa mali: Ela hloko ho fokotseha ha maemo a li-platelet tsa mali kamora kalafo.
Liteko tsena kaofela li etsoa ho netefatsa polokeho ea ngoana ka botlalo kamoo ho ka khonehang.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Elevidys ke phekolo ea liphatsa tsa lefutso e etsoang hanngoe bophelong bakeng sa Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Hase pheko ea lefu lena, empa e fana ka tšepo ea ho fokotsa sekhahla sa bofokoli ba mesifa.
- E sebetsa ka ho thusa 'mele ho hlahisa mofuta o mokgutshwane, o sebetsang wa protheine ya dystrophin .
- Kalafo ena ha e lokele ngwana e mong le e mong ya nang le DMD. E hloka diteko tse ikgethang tsa lefutso le diteko tsa madi ho fumana hore na o tshwaneleha.
- Kalafo ena e fanoa e le ente mothapong sepetlele, tlas'a tlhokomelo ea bongaka .
- Litla-morao tse kang ho hlatsa le ho nyekeloa ke pelo li ka hlaha. U lokela ho boela u ele hloko maemo a tebileng a kang li-platelet tse tlase maling. Haeba ho ka ba le ho se phutholohe, bolella ngaka ea hau hang-hang.
- Ena ke kalafo e rarahaneng haholo le e ncha, kahoo etsa bonnete ba hore o buisana ka lintlha tsohle le ngaka ea ngoana oa hau 'me u li hlalosetse.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau