Na ngwana oa hao o lula a khathetse? Na o na le tsoekere e tlase maling? Sena se ka bakoa ke lefu la Glycogen Storage Disease (GSD)

Na ngoana oa hao e monyenyane o lula a ikutloa a khathetse ebile a tepeletse? Na ngoana oa hao o ema hanyane ka thoko ha bana ba bang ba lilemo tse tšoanang ba ntse ba matha 'me ba bapala? Kapa na ngoana oa hao o fetoha mosehla ka tšohanyetso, a fufuleloa, 'me a thothomela nakong ea lijo? Joaloka motsoali, ho tloaelehile hore u ikutloe u tšohile haholo ha u bona lintho tsena. Leha ho ka ba le mabaka a mangata a matšoao a joalo, kajeno re tla bua ka boemo bo sa tloaelehang haholo empa bo bohlokoa haholo bo bakang matšoao a joalo. Leo ke Lefu la Glycogen Storage, kapa (GSD) ka bokhutšoanyane.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, lefu la Glycogen Storage (GSD) ke eng?

Ho lokile, ha re utloisiseng sena ka bonolo. Ak'u nahane hore 'mele ea rona e tšoana le koloi. Koloi e hloka peterole hore e sebetse. Ka ho tšoanang, 'mele ea rona e hloka matla ho etsa lintho tsena tsohle, ho matha, ho tlola, ho nahana le ho rapela. Mohloli o moholo oa matla 'meleng oa rona ke glucose , e leng tsoekere feela. Re fumana glucose ena lijong tsa lik'habohaedreite tseo re li jang, tse kang raese, bohobe le litapole.

Jwale, ha re ja, mmele wa rona o fumana glucose e ngata ho feta eo o e hlokang bakeng sa matla ka nako eo. Jwale mmele wa rona o bohlale o etsang? O boloka glucose eo e eketsehileng bakeng sa tshebediso ya morao. Ho tshwana le ho boloka banka ya motlakase e tjhajilwe fonong ya rona. Mokgwa ona wa ho boloka glucose o bitswa glycogen . Glycogen ena e bolokwa haholo sebeteng le mesifeng ya rona.

Ha re sa je, kapa ha re sebelisa matla a mangata, joalo ka nakong ea boikoetliso, 'mele ea rona e fetola glycogen eo e bolokiloeng hore e be glucose ebe e e sebelisa e le matla.

Ts'ebetso ena kaofela ke ena, ke hore, ho fetola tsoekere hore e be glycogen le glycogen hore e be tsoekere hape, 'mele ea rona e hloka mofuta o khethehileng oa protheine. Re li bitsa li-enzyme . Ho tšoana le ho ba le basebetsi ba sebetsang fekthering.

Lefu la ho Boloka Glycogen (GSD) ke boemo bo hlahang ha e 'ngoe kapa tse ling tsa li-enzyme tsena li le sieo kapa li sa sebetse hantle 'meleng oa rona. Sena se bolela hore 'mele o sitoa ho boloka glycogen hantle kapa ho sebelisa glycogen e bolokiloeng ha ho hlokahala. Sena se ka lebisa mathateng a kang maemo a tsoekere maling a tlase ka tsela e kotsi (hypoglycemia) le bofokoli ba mesifa.

Ho na le mefuta e mekae ea GSD?

E. Jwalo ka ha re buile pejana, ho na le mefuta e mengata ya dienzyme tse amehang metabolism ya glycogen. Kahoo, ho na le mefuta e mengata ya GSD ho itshetlehile ka kgaello ya e nngwe le e nngwe ya dienzyme tseo. Mefuta e fetang 19 e se e hlwailwe ho fihlela jwale. Le hoja re sa tsebe ho hongata ka tsona kaofela, re na le kutlwisiso e ntle ya mefuta e meng e meholo.

Mefuta ena ea GSD e ama haholo sebete kapa mesifa.Empa mefuta e meng e ka baka mathata likarolong tse ling tsa 'mele. Lingaka li bitsa mefuta ena ka lebitso la enzyme e amehang kapa rasaense ea ileng a sibolla lefu lena la pele. Ho tsena, le tloaelehileng haholo ke GSD type I (GSD type I), e tsejoang hape e le lefu la von Gierke.

Matšoao a mantlha a GSD ke afe? Re a lemoha joang?

Matšoao a GSD a ka fapana ho latela mofuta oa lefu le pakeng tsa batho ba nang le mofuta o tšoanang. Mofuta o tloaelehileng oa GSD, mofuta oa I, hangata o qala ho hlaha ha lesea le le likhoeli tse tharo ho isa ho tse 'ne . Leha ho le joalo, mefuta e meng e ka hlaha ka matšoao hamorao haholo, ka linako tse ling esita le ha motho e sa le monyane.

Matšoao a mabeli a maholo le a tloaelehileng haholo ke:

1. Maemo a tlase a tsoekere maling (hypoglycemia)

2. Ho khathala habonolo ha o ntse o ikoetlisa kapa o bapala (ho se mamelle boikoetliso)

A re shebeng matšoao ana ka botlalo.

Ke hobane'ng ha GSD e hlaha? Na ke lefu le futsitsoeng?

E, GSD ke lefu le futsitsoeng ka ho feletseng. Sena se bolela hore lefu lena le bakoa ke liphetoho liphatseng tsa lefutso tse futsitsoeng ho batsoali ho ea ho bana.

Bongata ba GSD bo futswa ka mokgwa wa autosomal recessive . Ka bokhutšoanyane, sena se bolela hore hore ngwana a be le lefu lena, batswadi ka bobedi ba lokela ho futsa jini e fetotsweng bakeng sa lefu lena. Haeba jini e futswa ho motswadi a le mong feela, ngwana e tla ba mojari mme a ke ke a bontsha matshwao.

Leha ho le jwalo, mefuta e mmalwa e sa tlwaelehang haholo, jwalo ka GSD type IX, e fuwa ka mokgwa o bitswang X-linked inheritance . Sena se bolela hore gene ya lefu lena e ho X chromosome. Haeba moshanyana a futsa gene ena, ruri o tla ba le matshwao.

Ngaka e fumana lefu lena joang hantle?

Kaha GSD ke boemo bo sa tloaelehang, ho ka nka nako ho fumana hore na o na le lefu lena. Ngaka e tla hloka ho etsa bonnete ba hore ha ho na maemo a mang a tloaelehileng. Kamora ho botsa ka matšoao a ngoana oa hao le ho hlahloba ngoana oa hao, ngaka e tla khothaletsa liteko tse 'maloa.

Tsena di ka kenyeletsa:

• Teko ea tsoekere maling ea ho itima lijo: Ho hlahloba maemo a tsoekere maling pele ho lijo tsa hoseng. Haeba maemo a tsoekere a le tlase haholo, e ka ba sesupo sa GSD.
• Teko ea mali a ketone: Ha 'mele o sa khone ho sebelisa tsoekere bakeng sa matla, o chesa mafura bakeng sa matla. Ka nako eo, lik'hemik'hale tse bitsoang ketone lia hlahisoa. Maemo a ketone maling a ka 'na a phahama ho bana ba nang le GSD.
• Ho hlahloba maemo a k'holeseterole maling (Lipid panel) le maemo a uric acid: Maemo ana hangata a phahame ho bana ba nang le GSD.
• Liteko tsa ts'ebetso ea sebete: Liteko tsena li thusa ho fumana hore na sebete se senyehile.
• Ultrasound ea mpa: Sena se thusa ho fumana hore na sebete se holile (hepatomegaly).
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ena ke tsela e molemohali ea ho netefatsa lefu lena. Sampole ea mali e nkoa ho hlahloba liphetoho liphatseng tsa lefutso tse hlahisang lienzyme tse amanang le GSD.

Maemong a mang, hore ngaka e be le bonnete ba 100% ba hore na lefu lena le fumanoa joang, e ka ’na ea khothaletsa ho nka karoloana e nyenyane ea lisele tse tsoang sebeteng kapa mesifa bakeng sa tlhahlobo (biopsy) .

Mekhoa ea phekolo ea see ke efe? Na se ka fola ka botlalo?

Ka bomalimabe, ha ho so fumane pheko bakeng sa GSD. Empa o seke wa tshwenyeha.Ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang haholo e ka laolang matšoao le ho thusa ngoana ho phela bophelo bo tloaelehileng. Mekhoa ea phekolo e fapana ho latela mofuta oa lefu.

Sepheo se seholo ke ho thibela maemo a tsoekere maling ho theoha ka tsela e kotsi le ho a boloka a le boemong bo tsitsitseng.

Mona ke mekhoa e meng ea kalafo:

1. Fepa khafetsa: Haholo-holo bana ba banyenyane, ba leka ho boloka maemo a bona a tsoekere maling a tsitsitse ka ho ba fepa lihora tse ling le tse ling tse 'maloa.

2. Tšebeliso ea setache sa poone se sa phehoang: Ena ke mokhoa oa bohlokoa haholo oa phekolo o sebelisoang taolong ea GSD. Setache sa poone ke k'habohaedreite e rarahaneng eo ho leng thata hore 'mele ea rona e e sile. Ka hona, ha poone e nyane ea poone e qhibiliha ka metsing 'me e nooa, butle-butle e ntša tsoekere maling. Sena se ka boloka boemo ba tsoekere maling bo tsitsitse ka lihora tse 'maloa. Mokhoa ona o thusa haholo ho thibela tsoekere e tlase maling haholo-holo bosiu .

3. Phekola hypoglycemia hang-hang: Hang ha matšoao a hypoglycemia a hlaha, matlapa a glucose kapa seno se nang le tsoekere a lokela ho fanoa ho khutlisa maemo a tsoekere maling kapele. Ho liehisa sena ho ka lebisa maemong a tebileng a kang ho tsieleha.

4. Kalafo bakeng sa mathata a mang: Bakeng sa maemo a kang maemo a phahameng a k'holeseterole (hyperlipidemia) le maemo a phahameng a uric acid (hyperuricemia), ngaka e tla fana ka meriana e hlokahalang (mohlala, allopurinol, statins).

5. Kalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT): Bakeng sa mefuta e meng ea GSD, joalo ka lefu la Pompe, ho na le kalafo e nkang sebaka sa enzyme e sieo ka ho kenngoa ka IV. Sena se ntse se ithutoa.

6. Ho Fetisetsa Sebete: Maemong ao sebete se senyehileng haholo ka lebaka la GSD, ho kenngwa ha sebete ho ka hlokahala e le kgetho ya ho qetela.

Ke mathata afe a ka hlahang ha motho a phela le boemo bona?

Haeba lefu lena le sa fumanoe esale pele 'me le sa laoloe hantle, mathata a fapaneng a ka hlaha. Tsena le tsona lia fapana ho latela mofuta oa lefu. Mohlala, mofuta oa GSD o sa phekoloeng oa I o ka baka mathata a kang:

• Ho fokola ha masapo le ho robeha habonolo (osteoporosis)
• Ho lieha ho kena bohlankaneng
• Gout
• Lefu la liphio
• Lihlahala tsa sebete tse seng tsa kankere (li-adenoma tsa sebete)
• Lefu la Poliocystic Ovary (PCOS)
• Maemo a tsoekere a tlase maling khafetsa a ka ama ts'ebetso ea boko.

Empa hopola, mathata ana a mangata a ka thibeloa ka ho fumanoa ha lefu lena esale pele, kalafo e nepahetseng le taolo.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le GSD ke efe?

Sena se itshetlehile ka mofuta wa lefu, hore na le fumanwa kapele hakae, le hore na le laolwa hantle hakae. Mefuta e meng e matla e ka ba kotsi masea. Empa mefuteng e mengata, ka kalafo e nepahetseng, bophelo bo tloaelehileng boa kgoneha. Ngaka ya hao e tla kgona ho o fa tlhaloso e molemo ka ho fetisisa bakeng sa boemo ba ngwana wa hao.

Re lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngwana wa hao a dula a bontsha matshwao a tswekere e tlase mading ao re buileng ka ona pejana (ho thothomela, ho fufulelwa, ho ba le bosootho), kapa haeba o ikutlwa hore ngwana wa hao ha a hole hantle kapa mesifa e fokola, etsa bonnete ba hore o bona ngaka ya bana.

Kaha GSD ke boemo bo rarahaneng, ho bohlokoa ho batla kalafo ho ngaka e nang le tsebo e ikhethang sebakeng sena. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla u tšehetsa ka litsela tsohle tse ka khonehang nakong ea leeto lena.