Na 'mele oa hau o sitoa ho boloka le ho sebelisa tsoekere hantle? A re bueng ka Lefu la ho Boloka Glycogen (GSD)!

Na uena kapa ngoana oa hao le ikutloa le khathetse ka linako tsohle? Kapa ka linako tse ling le ikutloa le bata, le fufuleloa, 'me le tsekela? Na le khathala kapele ha le tsamaea kapa le bapala? Ka linako tse ling tsena li ka bakoa ke bothata bo bonyenyane tseleng eo 'mele ea rona e laolang matla ka eona, ke hore, tsela eo e sebelisang tsoekere ka eona. Kajeno re tlo bua ka lefu le sa tloaelehang leo bohle ba leng bohlokoa haholo ho le ela hloko. Leo ke lefu la polokelo ea glycogen , leo hape le tsejoang har'a lingaka e le `(Glycogen Storage Disease)` kapa `(GSD)` ka bokhutšoanyane.

Ka bokhutšoanyane, ``(GSD)`` ee e bolela'ng?

Ho lokile, jwale ha re boneng hore na `(GSD)` ena ke eng. Ka bokhutšoanyane, ke boemo boo 'mele ea rona e sa khoneng ho sebelisa kapa ho boloka glycogen hantle . Tsena ke mofuta oa bothata ba metabolism bo futsitsoeng, ho bolelang hore bo fetisetsoa ho tloha ho motsoali ho ea ho ngoana.

Jwale o kanna wa ipotsa hore na glycogen ke eng. Glycogen ke tsela eo mmele ya rona e bolokang glucose, kapa tswekere, dijong tseo re di jang. Jwalo ka ha o tseba, glucose ke mafura a ka sehloohong a fang mmele ya rona matla. Re fumana glucose ena dijong tseo re di jang tse nang le dikhabohaedreite. Mmele ha o hloke glucose ena yohle ka nako e le nngwe. Kahoo, mmele o boloka glucose ena e feteletseng sebeteng le mesifeng e le glycogen. E ka sebediswa hamorao ha re hloka matla.

Mokhoa oo 'mele ea rona e etsang glycogen ka oona ho tsoa tsoekere o bitsoa glycogenesis . Ka mokhoa o ts'oanang, ha 'mele o hloka matla hape, mokhoa oo glycogen ena e bolokiloeng e robehang ka oona 'me e khutlisetsoa tsoekere hape o bitsoa glycogenolysis . Li-enzyme tse fapaneng li thusa lits'ebetsong tsena ka bobeli.

Lefu la polokelo ea glycogen (GSD) le hlaha ha e 'ngoe kapa tse ling tsa li-enzyme tsena li le sieo kapa li sa sebetse hantle. Sena se bolela hore 'mele o ke ke oa sebelisa glycogen e bolokiloeng bakeng sa matla kapa oa boloka maemo a tsoekere maling hantle. Sena se ka lebisa mathateng a mangata, ho kenyeletsoa maemo a tsoekere maling a tlase khafetsa (hypoglycemia) , tšenyo ea sebete le bofokoli ba mesifa.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea `(GSD)`?

E, hobane 'mele ea rona e sebelisa li-enzyme tse fapaneng ho sebetsana le glycogen, ho na le mefuta e fapaneng ea GSD - bonyane 19! Lingaka li tseba ho hongata ka mefuta e meng, empa li ntse li ithuta ka e meng. GSD e ama haholo sebete sa hau kapa mesifa. Empa mefuta e meng e ka baka mathata likarolong tse ling tsa 'mele oa hau.

Mofuta o mong le o mong oa GSD o bakoa ke khaello ea enzyme e itseng e amehang polokelong kapa ho senyeheng ha glycogen. Sena se bolela hore enzyme e haella kapa e fokotsehile. Ka linako tse ling lingaka li reha mefuta ena ka lebitso la enzyme e sieo kapa rasaense ea ileng a fumana GSD pele.

Lefu la ho boloka glycogen le atile hakae?

Ha e le hantle, lefu la polokelo ea glycogen ke boemo bo sa tloaelehang haholo . ``(GSD)`` mofuta oa I``(GSD mofuta oa I (lefu la von Gierke))``, e leng mofuta o tloaelehileng haholo, o hlaha ho motho a le mong ho ba 100,000 ba hlahileng. Kahoo u ka bona hore na sena se sa tloaeleha hakae.

Matšoao a GSD ke afe?

Matšoao a GSD a ka fapana ho ea ka motho. Sena se bolela hore esita le batho ba babeli ba nang le mofuta o tšoanang oa GSD ba ka ba le matšoao a fapaneng. GSD Type I (mofuta o tloaelehileng haholo) hangata e qala ho bontša matšoao ha lesea le le likhoeli tse tharo ho isa ho tse 'ne . Leha ho le joalo, mefuta e meng e ka 'na ea bontša matšoao hamorao, ka linako tse ling esita le lilemong tsa bocha.

Matšoao a mabeli a ka sehloohong a bonoang boemong bona ke tsoekere e tlase maling (hypoglycemia) le/kapa mokhathala nakong ea boikoetliso, joalo ka ho matha kapa ho tlola (ho se mamelle boikoetliso).

Tsoekere e tlase maling (hypoglycemia) ke ha boemo ba tsoekere maling a hao bo theohela ka tlase ho 70 mg/dL. Ha sena se etsahala, o ka nna wa ba le matshwao a kang:

• Ho ikutloa eka 'mele oa hao oa thothomela.
• Ho fufuleloa le ho ikutloa u bata.
• Ho tsekela , ho ikutloa hlooho e potoloha.
• Ho ikutloa o fokola ebile o se na bophelo.
• Ho otla ha pelo .
• Ka nako e 'ngoe, tlala e sa mamelleheng e a hlaha, 'me batho ba bang ba bitsa sena "hyperphagia".
• Ho thatafalloa ke ho nahana, ho hloleha ho tsepamisa mohopolo.
• Ho ikutloa u tšoenyehile ebile u halefile.
• Ho ba lerootho ha letlalo (lefifi).
• Ka linako tse ling, haeba maemo a tsoekere maling a theoha haholo , ho ka ba le ho tsieleha.

Ak'u nahane haeba ngoana oa hao a ne a bapala hantle 'me ka tšohanyetso a qala ho thothomela, ho fufuleloa, le ho se khone ho bua? U ne u tla ikutloa u tšohile hakae ka nako eo? Ke sona seo hypoglycemia e leng sona.

Ho phaella ho sena, likarolo tse ling tse kang `(GSD)` le tsona li ka bonoa:

• Ho opeloa ke mesifa kapa bofokoli ba mesifa.
• Ho hola butle le ho nona ho fokolang ha bana.
• Ho hola ha sebete (hepatomegaly).
• Molumo o tlase oa mesifa.
• Ho eketseha ha k'holeseterole maling (hyperlipidemia).

Ke eng e bakang GSD?

Sesosa se seholo sa GSD ke diphetoho tsa lefutso tse futsitsweng . Diphetoho tsena tsa lefutso di ama mosebetsi wa dienzyme tse hlokahalang ho boloka le ho sebedisa glycogen. Ngwana o futsa diphetoho tsena tsa lefutso ho mme le ntate wa hae.

Bongata ba GSD bo na le mokhoa oa ho rua o bitsoang autosomal recessive. Sena se bolela hore hore ngoana a be le boemo bona, phapang ea liphatsa tsa lefutso e lokela ho futsoa ho 'm'e le ntate.

Leha ho le jwalo, mefuta e meng, jwalo ka GSD Group IX, e na le lefa la X-linked . Sena se bolela hore phetoho ya lefutso e ho chromosome ya hao ya X. Haeba monna (ya nang le chromosome e le nngwe feela ya X) a na le phetoho ena, o tla ba le lefu lena. Haeba mosadi a na le phetoho ena ho chromosome e le nngwe ya X mme chromosome e nngwe ya X e phetse hantle, hangata a ke ke a bontsha matshwao, empa e ka nna yaba ke mojari wa lefu lena.

Nka fumana joang hore ke na le `(GSD)`?

Ho fumana bonnete ba hore na ngoana oa hao o na le GSD, ngaka ea ngoana oa hao e ka 'na ea laela liteko tse 'maloa. Kaha GSD ke boemo bo sa tloaelehang, ho ka nka nako ho tlosa maemo a mang le ho fumana hore na o na le mofuta ofe oa GSD. Liteko tsena li ka kenyelletsa:

• Teko ea tsoekere ea mali ea ho itima lijo: Haeba boemo ba tsoekere maling a hau bo le tlase ka mor'a hore u se ke ua ja letho hoseng, e ka ba sesupo sa GSD.
• Teko ea mali ea ketone: Ha 'mele o sa khone ho sebelisa tsoekere, o chesa mafura bakeng sa matla. Sena se hlahisa lintho tse bitsoang ketone. Bana ba nang le GSD hangata ba ba le boemo ba ketosis (ketone e eketsehileng maling).
• Phanele ea motheo ea metabolism: Sena se ka fana ka leseli la bophelo bo botle ba ngoana ka kakaretso.
• Letlapa la mafura: Sena le sona se bohlokoa hobane k'holeseterole e phahameng (hyperlipidemia) e atile ho GSD.
• Liteko tsa ts'ebetso ea sebete: Tsena li ka hlahloba bophelo bo botle ba sebete sa ngoana oa hau. Haeba ho na le lintho tse sa tloaelehang, e ka ba letšoao la GSD.
• Tlhahlobo ea moroto: Tlhahlobo ea moroto e ka hlahloba maemo a creatinine (a bontšang ts'ebetso ea liphio) le maemo a uric acid. Hangata GSD e bontša maemo a phahameng a uric acid (hyperuricemia) .
• Ultrasound ea mpa: Sena se ka hlahloba hore na sebete sa ngoana se holile.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se hlahloba mathata a liphatsa tsa lefutso tse amanang le li-enzyme tse fapaneng.

Leha ho na le diteko tse ikgethang tsa lefutso ho hlwaya mefuta e mengata ya GSD, ka dinako tse ding ngaka ya ngwana wa hao e ka kgothaletsa hore ho etswe biopsy , e kenyeletsang ho nka karolo e nyane ya dinama tse tswang sebeteng kapa mosifeng, ho netefatsa hore ho na le lefu lena.

GSD e phekoloa joang?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa lefu la polokelo ea glycogen. Kalafo e reretsoe haholo-holo ho laola matšoao. Mekhoa ea phekolo e fapana ho latela mofuta oa GSD eo u nang le eona. Mehlala e meng ea mekhoa ea phekolo ke ena:

• Ho Thibela tsoekere e tlase maling: Ho fa cornstarch e sa phehoang kapa tlatsetso e tšoanang ea phepo ka nako e nepahetseng le ka tekanyo e nepahetseng ho ka thusa ho boloka maemo a tsoekere maling a tsitsitse. Poonestarch ke k'habohaedreite e rarahaneng eo ho leng thata hore 'mele o e sile. Ka hona, e ka laola maemo a tsoekere maling ka nako e telele ho feta lik'habohaedreite tse fumanoang lijong tse tloaelehileng. Joale ho na le sehlahisoa se seng se betere le ho feta sa khoebo se lulang 'meleng nako e telele. Sena se tla boela se felise tlhoko ea ho tsoha har'a bosiu ho fepa ntja ea hau.
• Ho phekola tsoekere e tlase maling: Haeba tsoekere ea hao maling e theoha ka lebaka la GSD , u lokela ho e phekola hang-hang ka lik'habohaedreite. Ho seng joalo, hypoglycemia e ka mpefala 'me ea lebisa mathateng a kang ho tšoaroa ke sethoathoa le ho koma.
• Ho laola k'holeseterole e phahameng: Sehlopha sa meriana e bitsoang li-statins se thusa ho laola maemo a k'holeseterole.
• Ho laola maemo a phahameng a uric acid: Moriana oa allopurinol o thusa ho fokotsa tlhahiso ea uric acid 'meleng.

Mefuta e meng ea GSD (mohlala, GSD type II) e ka phekoloa ka phekolo ea enzyme replacement therapy (ERT) . Hangata sena se fanoa e le infusion ea IV. Lipatlisiso li ntse li tsoela pele ho bona hore na ERT e ka sebelisoa bakeng sa mefuta e meng ea GSD.

Haeba sebete se senyehile haholo ka lebaka la GSD, ho ka hlokahala hore ho kenngoe sebete se seng .

Na lefu la polokelo ea glycogen le ka thibeloa?

Kaha mafu a polokelo ea glycogen ke maemo a lefutso (a futsitsoeng), ha ho letho leo re ka le etsang ho a thibela.

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le GSD, mme o nahana ho ba le ngwana, ke mohopolo o motle ho batla keletso ya lefutso ho fumana hore na le wena o na le mofuta ona wa lefutso.

Boemo ba bophelo ba motho ea nang le `(GSD)` ke bofe?

Mefuteng e mengata ea GSD, tlhahlobo ea pele le tsamaiso e nepahetseng li ka ntlafatsa tebello ea mokuli. Leha ho le joalo, mefuta e meng ea GSD e thata ho e laola. Ngaka ea hau e ka u fa leseli le betere la seo u ka se lebellang.

Mathata a ka bang teng a GSD ke afe?

GSD e ka baka mathata a fapaneng. Ho itshetlehile ka:

• Mofuteng oa `(GSD)`.
• Haeba ho fumanoa ha lefu lena ho lieha.
• Lefu lena, haeba le sa laoloe hantle, le tla tswela pele.

Mohlala, mathata a mang a ka hlahang ka lebaka la Sehlopha sa I sa ``(GSD)`` se sa phekoloang ke:

• Ho fokotseha ha masapo, ho robeha habonolo ha masapo le ho fokola ha masapo .
• Ho lieha ha ho kena bohlankaneng.
• Boloetse ba Mafu.
• Lefu la liphio.
• Kgatelelo e phahameng ea mali matšoafong.
• Lihlahala tsa sebete tse seng tsa kankere (li-adenoma tsa sebete).
• Basali ba nang le polycystic ovary syndrome (PCOS).
• Ho ruruha ha manyeme (Pancreatitis).
• Maemo a tsoekere a tlase maling khafetsa a ka ama ts'ebetso ea boko.

Bophelo ba motho ea nang le `(GSD)` ke bofe?

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le lefu la polokelo ea glycogen (GSD) e fapana ho latela mofuta oa lefu lena, hore na le fumanoa kapele hakae, le hore na le laoloa hantle hakae. Mefuta e meng e ka ba kotsi bongoaneng, ha e meng e ka lebisa bophelong bo tloaelehileng. Ngaka ea hau e ka u fa likeletso tse molemohali mabapi le sena.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-ba le bofokoli ba mesifa kapa matšoao a sa khaotseng a tsoekere e tlase maling, bona ngaka hang-hang.

Mafu a polokelo ea glycogen ke maemo a sa tloaelehang le a rarahaneng. Kahoo, haeba ho khoneha, ho molemo ho fumana ngaka e nang le tsebo ka lefu lena le mokhoa oa ho le phekola. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla ba le uena mohatong o mong le o mong oa tsela ho u thusa ho etsa qeto ea kalafo e molemohali bakeng sa hae.

Molaetsa oo u ka o isang hae:

Kahoo, ke tšepa hore joale u utloisisa hamolemo seo re ntseng re bua ka sona, Lefu la ho Boloka Glycogen (GSD). Leha ena e le taba e rarahaneng hanyane, ho bohlokoa haholo ho hopola lintlha tsa bohlokoa.

Hopola: GSD ke sehlopha sa mafu a sa tloaelehang, a futsitsoeng a etsang hore 'mele o se ke oa sebelisa glycogen hantle (poloko ea tsoekere ea' mele ea rona).

• Matšoao a mantlha: Tsoekere e tlase khafetsa maling (hypoglycemia) le mokhathala o potlakileng nakong ea boikoetliso.
• Sesosa: Khaello ea li-enzyme e bakoang ke liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso.
• Tlhahlobo: Liteko tsa mali, liteko tsa moroto, ultrasound, liteko tsa lefutso, mohlomong le biopsy.
• Kalafo: Taolo ea matšoao ke eona ntho ea bohlokoa. Lijo (haholo-holo poone ea cornstarch), meriana haeba ho hlokahala, le phekolo ea ho nkela enzyme sebaka (ERT) bakeng sa mefuta e meng.
• Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa: Ho fumanoa ha lefu lena esale pele le ho le laola hantle ho ka u thusa ho phela bophelo bo tloaelehileng haholoanyane. Haeba u na le matšoao, u se ke ua lieha ho batla keletso ea bongaka.

Re tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u tsoela molemo. Lula u phetse hantle!