Het jou kind gelyktydig probleme met oë, ore en gewrigte? Ontdek Stickler-sindroom!

Soms word ons kleintjies deur verskeie siektes geteister, nie waar nie? Maar sommige kinders kan gelyktydig verskeie probleme ervaar wat skynbaar onverwant is, soos visieprobleme, gehoorprobleme, en pyn in die gewrigte van hande en voete. Het jy al so 'n ervaring gehad? Dan gaan ons nou praat oor die genetiese toestand wat moontlik hiervoor verantwoordelik is, bekend as Stickler-sindroom. Alhoewel dit dalk 'n bietjie kompleks lyk, kom ons bespreek dit op 'n eenvoudige manier.

Wat is Stickler-sindroom? Om presies te wees...

Eenvoudig gestel, Stickler-sindroom is 'n genetiese toestand. Dit beteken dit word veroorsaak deur 'n verandering in die gene in ons liggaam. Dit raak hoofsaaklik die bindweefsel (`connective tissues`) van ons liggaam. Hierdie bindweefsel is soos spesiale weefsels wat ander organe en weefsels in ons liggaam bymekaar hou, ondersteuning bied en 'n vorm gee. Dink daaraan as die sement en staal wat die mure en dak van 'n huis bymekaar hou – so belangrik is bindweefsel vir ons liggaam.

Dus, in die geval van Stickler-sindroom, word die bindweefsel in spesifieke areas soos die gesig, ore, oë en gewrigte die meeste beïnvloed. Daarom kan sommige kinders gesigsveranderinge ervaar, soos 'n gesplete verhemelte (`cleft palate`). Boonop is daar 'n moontlikheid van probleme met visie, gehoor, en beweging van die liggaam, dit wil sê motoriese vaardighede. Dit word soms ook Stickler-displasie (`Stickler dysplasia`) genoem.

Hoe algemeen is hierdie toestand? Wie loop die grootste risiko?

Daar word gesê dat Stickler-sindroom een tot drie uit elke 7 500 tot 10 000 pasgeborenes raak. Maar omdat die toestand dikwels nie korrek gediagnoseer word nie, is dit moeilik om presies te sê hoeveel mense werklik daardeur geaffekteer word.

Wat risiko betref, enigeen kan Stickler-sindroom ontwikkel. As daar egter 'n familiegeskiedenis van die toestand is – by die ma, pa, of 'n broer of suster – is die risiko vir ander gesinslede hoër. Maar soms kan die siekte ook ontwikkel as gevolg van 'n ewekansige genetiese mutasie (`genetic mutation`) sonder enige familiegeskiedenis. Dit beteken dit hoef nie noodwendig oorerflik te wees nie.

Hoe beïnvloed Stickler-sindroom die liggaam?

Soos ons reeds bespreek het, beïnvloed hierdie toestand bindweefsel. 'n Hoofrol van bindweefsel in ons liggaam is om ander weefsels en organe te beskerm en te ondersteun. Dus, wanneer daar 'n mutasie, dit wil sê 'n defek, in die geen is wat hierdie bindweefsel vorm, kry die geen nie die korrekte instruksies oor hoe die bindweefsel gevorm en funksioneer moet word nie.

Dit is waarom mense met Stickler-sindroom probleme met visie, gehoor en gewrigsbewegings ervaar. Die oë, ore en gewrigte is die hoofteikens van hierdie toestand. Dikwels word mense met Stickler-sindroom reeds op 'n jong ouderdom deur artritis (`arthritis`) geaffekteer. Dit is egter belangrik om te onthou dat deur behoorlike behandeling die simptome beheer kan word, en mense met hierdie toestand kan steeds 'n normale, aktiewe lewe lei.

Wat is die simptome? Hoe word dit geïdentifiseer?

Die simptome van Stickler-sindroom kan van persoon tot persoon verskil. Nie almal ervaar elke simptoom nie. Dit is die spesiale kenmerk van hierdie toestand. Dink daaraan, sommige kinders mag meer oogprobleme hê, terwyl ander meer gewrigspyn kan ervaar.

Daar is hoofsaaklik verskeie kategorieë van simptome wat waargeneem kan word:

Been- en Gewrigsprobleme:

• Aanvanklik kan die gewrigte oorbeweeglik (`overly flexible joints`) wees, maar met tyd kan dit styf word.
• 'n Kromming van die ruggraat, dit wil sê skoliose (`scoliosis`), kan ontwikkel.
• Artritis (`arthritis`) kan op 'n jong ouderdom ontwikkel. Dink daaraan, as 'n kind onder tien jaar oud soggens opstaan en gewrigspyn ervaar, moet dit ernstig opgeneem word.

Gehoor- en Oorverwante Probleme:

• Gehoorverlies (`hearing loss`) kan in verskillende grade voorkom. Vir sommige mag dit 'n ligte vermindering wees, terwyl ander selfs totale doofheid (`deafness`) kan ervaar.

Oogverwante Probleme (Okulêr):

• Ernstige bysiendheid (`severe nearsightedness` of `myopia`). Dit beteken dat slegs nabygeleë voorwerpe duidelik gesien word, terwyl ver voorwerpe vaag voorkom.
• Netvliesloslating (`detached retina`). Dit is iets wat skielik kan gebeur en onmiddellike behandeling vereis.
• Katarakte (`cataracts`).
• Verhoogde oogdruk, dit wil sê gloukoom (`glaucoma`).

Spesiale Gesigskenmerke wat waargeneem kan word:

Die gesigsvorm van kinders met hierdie toestand kan dikwels ook beïnvloed word tydens ontwikkeling.

• Gesplete verhemelte (`cleft palate`): Dit is 'n spleet in die boonste deel van die mond.
• Abnormaal klein en teruggetrekte onderkaak (`micrognathia`): Dit word soms ook die Pierre Robin-reeks (`Pierre Robin sequence`) genoem. As gevolg hiervan kan sommige kinders asemhalingsprobleme en sukkel om kos te sluk ervaar.
• Plat gesig en 'n klein neus.

Ander Simptome:

Benewens bogenoemde simptome, kan ander ook waargeneem word:

• Asemhalingsprobleme (veral by kinders met `micrognathia`).
• Voedingsprobleme (`feeding difficulties`) by pasgeborenes.
• Leeruitdagings (`learning challenges`) as gevolg van verswakte visie en gehoor.

Belangrik: Nie elke persoon sal al hierdie simptome ervaar nie. Moenie paniekerig raak as jou kind slegs een of twee van hierdie simptome het en dink dit is Stickler-sindroom nie. Maar as jy verskeie van hierdie simptome gelyktydig waarneem, is dit die beste om mediese advies in te win.

Is daar verskillende tipes Stickler-sindroom?

Ja, daar is hoofsaaklik ses tipes Stickler-sindroom geïdentifiseer. Die erns en aard van die simptome verskil volgens hierdie tipes.

• Tipe I: Dit is die mees algemene tipe. Ligte gehoorverlies en bysiendheid (`nearsightedness`) is die hooftrekke.
• Tipe II: Hier is gehoorverlies en bysiendheid (`nearsightedness`) ernstiger.
• Tipe III: Hier is gehoorverlies en gewrigsprobleme die hoofkenmerke. Oogverwante simptome word gewoonlik nie waargeneem nie.
• Tipe IV, V en VI: Hierdie tipes is uiters skaars. Die probleme met visie en gehoor kan baie ernstig wees. Boonop kan meer komplekse simptome, soos spondilo-epifisiese displasie (`spondyloepiphyseal dysplasia`) (vergroting van die ente van lang bene) en artritis, waargeneem word.

Dokters sal die spesifieke tipe bepaal op grond van die simptome en diagnostiese toetse.

Wat is die oorsaak? Hoe is die genetiese invloed?

Die hoofoorsaak van Stickler-sindroom is 'n genetiese mutasie (`genetic mutation`). Hierdie mutasie kan in een van ses gene (`six genes`) voorkom wat opdrag gee om 'n spesiale proteïen genaamd kollageen (`collagen`) in ons liggaam te produseer. Kollageen is die hoofbestanddeel wat elastisiteit en sterkte aan ons bindweefsel gee. Dink daaraan as 'n rekbare, dog sterk, rekkie.

Dus, wanneer daar 'n defek in hierdie gene is, word die kollageenproteïen nie korrek gevorm nie. Dit beïnvloed hoofsaaklik die kollageen wat kraakbeen (`cartilage`) in ons liggaam vorm en die jellie-agtige stof binne die oë. Die gene `(COL2A1)`, `(COL11A1)` en `(COL11A2)` is van die belangrikstes onder hierdie gene.

As 'n kind selfs een van hierdie gemuteerde gene erf, kan hy of sy simptome van Stickler-sindroom toon.

Hoe word hierdie gene oorgeërf?

Daar is twee hoofmaniere waarop dit geërf word:

• Autosomaal dominante (`autosomal dominant`) oorerwing: Dit is die mees algemene vorm (veral in tipes I, II, III). Dit beteken dat as een van die ouers hierdie geenmutasie het, is daar 'n 50% kans dat die kind dit sal erf.
• Autosomaal resessiewe (`autosomal recessive`) oorerwing: Dit is skaarser (kan in tipes IV, V, VI voorkom). Hier moet albei ouers gesonde draers wees. Dit beteken hulle het geen simptome nie, maar het 'n gemuteerde geen. In so 'n geval is daar 'n 25% kans dat die kind hierdie toestand sal erf.

Soms kan 'n spontane nuwe genetiese mutasie (`de novo mutation`) ook ontwikkel sonder enige familiegeskiedenis. Sulke dinge is moeilik om vooraf te voorspel.

Hoe diagnoseer dokters dit akkuraat? (Diagnose)

Die dokter volg verskeie stappe om Stickler-sindroom te diagnoseer.

• Gedetailleerde familie mediese geskiedenis en fisiese ondersoek (`Physical exam`): Eerstens sal hulle vra oor die simptome wat jy en jou kind ervaar, en of enigeen in die familie soortgelyke toestande het. Daarna sal die kind ondersoek word vir spesifieke kenmerke in die gesig, ore, oë en gewrigte.
• Visie- en gehoortoetse (`Vision and hearing tests`): Spesialiste sal hierdie toetse uitvoer om die vlak van visie en gehoor te assesseer.
• Beeldingstoetse (`Imaging tests`): Soms kan toetse soos X-strale (`X-ray`) gedoen word om enige abnormaliteite in die bene en gewrigte te ondersoek.
• Genetiese toetse (`Genetic testing`): Dit is die hoofsaaklike toets wat help om 'n definitiewe diagnose te maak. 'n Bloedmonster of weefselmonster word geneem en getoets vir die geenmutasies wat Stickler-sindroom veroorsaak.

Kan dit voor geboorte gediagnoseer word?

Ja, soms kan prenatale genetiese toetse (`prenatal genetic testing`) help om enige abnormaliteite of mutasies in die baba se gene te identifiseer. 'n Definitiewe diagnose word egter gewoonlik eers na die baba se geboorte bevestig, na 'n volledige fisiese ondersoek en die bevestiging van simptome deur ander nodige toetse.

Watter behandelings is beskikbaar vir Stickler-sindroom?

Dit is 'n vraag wat baie mense het. Tans is daar geen behandeling wat Stickler-sindroom heeltemal kan genees (`cure`) nie. Moenie egter paniekerig raak nie. Daar is baie goeie behandelingsmetodes beskikbaar om simptome te beheer en die impak daarvan te verminder. Vroeë diagnose en die begin van behandeling is die belangrikste. Veral in gevalle soos netvliesloslating (`detached retina`) of gewrigsprobleme, kan vroeë behandeling groot skade voorkom.

Behandelingsmetodes verskil volgens die simptome. Die hoofbehandelings sluit in:

• Voorsiening van brille (`eyeglasses`) of kontaklense (`contact lenses`) om visie te verbeter.
• Voorsiening van gehoorapparate (`hearing aids`) om gehoor te verbeter.
• Voorsiening van medikasie om gewrigspyn te verminder.
• Ortodontiese behandeling (`orthodontic treatment`) om enige kromming of wanbelyning van die tande reg te stel.
• Fisioterapie (`physical therapy`) (soos spesiale oefeninge) om gewrigte te versterk en beweging te vergemaklik.
• Chirurgie (`Surgery`):
• Netvliesheraanhegtingchirurgie (`retinal reattachment surgery`) om 'n losgemaakte netvlies te herstel.
• Herstel van gesplete verhemelte (`cleft palate repair`).
• As asemhalingsprobleme ernstig is, kan 'n klein buisie in die nek geplaas word om asemhaling te vergemaklik (soms 'n trageostomie).
• Herstel of vervanging van beskadigde gewrigte.

Deur hierdie behandelings kan kinders en volwassenes met Stickler-sindroom 'n normale, volle, aktiewe lewe lei.

Kan hierdie toestand voorkom word?

Aangesien Stickler-sindroom 'n genetiese toestand is, kan dit nie voorkom word nie. As daar egter 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand is en jy beplan om kinders te kry, kan genetiese berading (`genetic counseling`) en genetiese toetse jou inlig oor die risiko dat jou kind die toestand sal erf.

Wat kan ek verwag wanneer ek met Stickler-sindroom saamleef?

Alhoewel daar geen totale genesing vir hierdie toestand is nie, het dit geen invloed op lewensverwagting (`life expectancy`) nie. Dit beteken dat mense met hierdie toestand 'n normale lewensverwagting leef, net soos ander. Met gereelde mediese monitering, nodige behandeling en ondersteuning lei baie mense baie aktiewe en bevredigende lewens.

Die belangrikste is vroeë diagnose in babatyd of vroeë kinderjare. Dit stel vinnige beheer van simptome en die voorkoming van toekomstige komplikasies moontlik.

Soms kan simptome weer verskyn selfs na behandeling. Byvoorbeeld, al is 'n operasie vir netvliesloslating gedoen, is daar steeds 'n kans dat die toestand weer sal voorkom. Daarom is gereelde mediese ondersoeke en aandag aan simptome baie belangrik.

Is daar 'n impak op daaglikse aktiwiteite?

Dit verskil van persoon tot persoon, afhangende van die aard van die simptome. Sommige mense mag min impak ervaar, terwyl ander dalk met sekere beperkings sal moet leef. Veral raai dokters aan om kontaksporte (contact sports), soos rugby of sokker, te vermy. Dit is omdat die risiko van netvliesloslating hoër is in sulke sporte.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy of jou kind simptome ervaar wat moontlik met Stickler-sindroom verband hou en wat die daaglikse lewe in so 'n mate beïnvloed dat dit moeilik word, moet jy beslis 'n dokter raadpleeg.

• As daar baie erge gewrigspyn is.
• As visie skielik verander (bv. vaag visie, flitse van lig voor die oë, sien van swart kolle of spinnekoppe wat dryf, of 'n skaduwee in 'n deel van die visie – dit kan simptome van netvliesloslating (`detached retina`) wees).
• As dit moeilik is om te sluk of te eet.
• As daar bloeding, swelling, of geel vloeistof uit 'n geopereerde area kom (dit kan 'n infeksie (`infection`) wees).

Uiters belangrik: As jy of jou kind asemhalingsprobleme ervaar, is dit 'n noodgeval. Gaan onmiddellik na die naaste hospitaal, of skakel 1990.

Watter belangrike vrae moet ek my dokter vra?

As jy of jou kind met Stickler-sindroom gediagnoseer is, kan jy die dokter vra:

• Hoe ernstig is hierdie toestand van Stickler-sindroom?
• Wat is die oorsaak hiervan?
• Hoe sal dit my kind se daaglikse lewe beïnvloed?
• Watter komplikasies moet ek spesifiek op let? Wat is die simptome daarvan?

Benewens hierdie vrae, praat met jou dokter oor enige ander gedagtes, vrese of twyfel wat jy mag hê.

Ten slotte, die belangrikste punte (Kernboodskap)

Om van Stickler-sindroom te hoor, kan dalk 'n bietjie vreesaanjaend wees. Onthou egter hierdie punte:

• Dit is 'n genetiese toestand, nie iets wat deur jou nalatigheid veroorsaak is nie.
• Dit raak hoofsaaklik bindweefsel (`connective tissue`), en kan veranderinge in die oë, ore, gewrigte en gesig veroorsaak.
• Die simptome kan baie van persoon tot persoon verskil.
• Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, is daar baie behandelingsmetodes om simptome te beheer en 'n goeie lewe te lei.
• Vroeë diagnose en die begin van behandeling is die beste manier om suksesvolle resultate te behaal.
• As daar 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand is, is dit belangrik om genetiese berading (`genetic counseling`) te kry.

Deur kalm te bly en op korrekte mediese advies te vertrou, kan 'n persoon met Stickler-sindroom die nodige ondersteuning kry om 'n goeie lewe te lei, net soos ander. Moenie huiwer om met 'n dokter te praat as jy nog vrae het nie.

---

` Visieprobleme, genetiese siektes, bindweefsel, kollageen, oogafwykings, gehoorafwykings, gewrigsprobleme, kindergesondheid