Naha riwayat kulawarga anjeun ngagaduhan koléstérol luhur? Hayu urang bahas ieu (Hiperkolesterolemia Familial Heterozigot - HeFH)

Anjeun pasti kantos nguping yén anjeun kedah ngajaga koléstérol anjeun pikeun ngajaga diri tina panyakit jantung. Tapi sakapeung, sabaraha waé anjeun ngontrol diet sareng olahraga anjeun, kadar koléstérol anjeun henteu turun. Panginten aya anggota kulawarga anjeun anu kantos ngalaman serangan jantung dina umur ngora. Ieu tiasa disababkeun ku kaayaan genetik anu diturunkeun ti kulawarga. Éta kaayaan anu urang bahas ayeuna, Hiperkolesterolemia Familial Heterozygous, atanapi HeFH kanggo singgetan. Upami dokter nyarios ka anjeun yén anjeun ngagaduhan ieu, penting pikeun kéngingkeun pangobatan gancang-gancang.

Naon sabenerna HeFH téh?

HeFH sanés panyakit anu urang katépaan ti luar , sapertos pilek. Éta mangrupikeun kaayaan anu disababkeun ku mutasi genetik anu urang wariskeun ti indung atanapi bapa urang. Sacara sederhana, mutasi genetik ieu ngirangan kamampuan awak pikeun miceun koléstérol ngabahayakeun tina getih.

Coba pikirkeun, koléstérol ngarambat ngaliwatan pembuluh darah dina awak urang. Aya dua jinis utama ieu.

Dina kasus HeFH, anjeun ngawaris gén ti salah sahiji kolot anjeun anu ngaganggu prosés miceun koléstérol goréng (LDL) . Upami anjeun ngagaduhan gén ieu, anak anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun katarajang éta.

Anjeun panginten kantos nguping kaayaan sanés anu namina sami, nyaéta Hiperkolesterolemia Familial Homozigot (HoFH). Ieu disababkeun ku gén cacad anu diwariskeun ti kadua kolotna. HoFH mangrupikeun kaayaan anu langkung parah tibatan HeFH, tapi langkung jarang.

Naon gejala-gejalana?

Upami teu diubaran, HeFH tiasa nyababkeun kadar kolesterol LDL sareng total kolesterol anjeun janten luhur pisan. Kolesterol LDL tambahan ieu tiasa numpuk dina témbok pembuluh darah urang, sapertos kokotor anu nyumbat pipa, ngaheureutan jalan pikeun getih ngalir. Urang nyebat ieu "aterosklerosis" atanapi "pangerasan arteri".

Nalika ieu kajadian, jantung kedah damel langkung keras tibatan biasana pikeun ngompa getih ka sakujur awak. Kana waktu, jantung tiasa ruksak sareng ngembangkeun panyakit jantung. Salah sahiji gejala utama kaayaan ieu nyaéta nyeri dada, anu katelah angina. Upami henteu diubaran, ieu tiasa nyababkeun serangan jantung atanapi stroke.

Gejala anu peryogi perhatian darurat

Upami anjeun ngalaman gejala-gejala ieu, langsung angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit.

• Gejala serangan jantung:
• Dada karasa sesek, karasa nyeri, atawa nyeri
• Nyeri tonggong luhur atanapi beuheung
• Nyeri nyebar ka handap panangan
• Seueul atanapi utah
• Kasusah engapan
• Gejala stroke:
• Kasusah nyarios
• Karasa lieur dina panangan atanapi suku
• Ngaleutikan hiji sisi beungeut
• Kaleungitan kasaimbangan awak

Fitur-fitur awak anu luar biasa

Kolesterol anu luhur sakapeung tiasa nyababkeun gejala dina permukaan awak.

Kumaha anjeun terang upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu?

Aya sababaraha tés saderhana anu tiasa ngabantosan anjeun atanapi anak anjeun terang upami aranjeunna ngagaduhan HeFH. Anu paling penting nyaéta pikeun didiagnosis sareng diubaran gancang-gancang. Sanaos murangkalih henteu résiko panyakit jantung, kadar kolesterol anu luhur ieu nempatkeun aranjeunna dina résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun panyakit jantung di hareup.

Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan salah sahiji tina ieu, pastikeun anjeun konsultasi ka dokter sareng ngobrolkeunana.

• Kadar kolesterol LDL anu luhur anu henteu turun sanajan diét parantos dikontrol (langkung ti 190 mg/dL dina déwasa, langkung ti 160 mg/dL dina murangkalih di handap umur 16 taun).
• Ngagaduhan kolesterol luhur dina kulawarga.
• Ngagaduhan serangan jantung atanapi panyakit jantung sateuacan umur 60 taun pikeun baraya lalaki atanapi sateuacan umur 70 taun pikeun baraya awéwé.
• Ayana benjolan kulit sapertos xanthomas anu kasebat di luhur.
• Nyeri dada.

Dokter anjeun bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik pikeun mariksa gejala-gejala ieu. Salian ti éta, tés getih bakal ngukur kadar kolesterol anjeun. Dina HeFH, kadar kolesterol LDL biasana langkung luhur tibatan 200 mg/dL sareng kadar kolesterol total langkung luhur tibatan 300 mg/dL.

Dina sababaraha kasus, tés setrés pikeun mariksa fungsi jantung atanapi tés genetik khusus pikeun mariksa parobahan genetik ogé tiasa disarankeun.

Kumaha cara ngubaranana?

Tujuan utama ngubaran HeFH nyaéta pikeun nurunkeun kadar kolesterol "goréng" LDL anjeun sareng ngajaga anjeun tina panyakit jantung. Ieu meryogikeun kombinasi parobahan gaya hirup sareng pangobatan.

Parobahan gaya hirup

• Diét séhat: Hindarkeun katuangan anu luhur lemak jenuh sareng lemak trans (daging sapi, babi, minyak kalapa, konéng endog, susu skim). Sabalikna, tambahkeun sayuran, buah-buahan, kacang-kacangan, kacang-kacangan, lauk, sareng hayam tanpa lemak dina diét anjeun.
• Olahraga: Pigawé hiji hal anu ngarangsang jantung anjeun, sapertos leumpang, ngojay, atanapi ngagowés, sahenteuna 4 dinten saminggu sahenteuna 30 menit.
• Ngatur beurat awak: Upami anjeun kaleuwihan beurat awak, turunkeun beurat awak ngalangkungan diet sareng olahraga.
• Ulah ngaroko: Ngarokok mangrupikeun faktor résiko panyakit jantung, janten upami anjeun ngagaduhan kabiasaan éta, eureunkeun langsung.

Perawatan ubar

Dokter anjeun sering mimitina bakal ngaresepkeun kelas ubar anu disebut statin . Ieu dianggo ku cara ngeureunkeun awak tina ngahasilkeun koléstérol. Kusabab kadar koléstérol luhur pisan dina HeFH, anjeun panginten kedah nginum ubar ieu dina dosis anu luhur.

Upami statin nyalira teu cekap pikeun ngontrol kadarna, dokter anjeun bakal resepkeun ubar sanés.

• Inhibitor PCSK9: Ieu mangrupikeun ubar anu dipasihkeun salaku suntikan. Éta ngabantosan ati miceun koléstérol LDL.
• Ezetimibe: Ubar ieu jalan ku cara ngurangan panyerepan koléstérol ku awak tina katuangan anu urang tuang.

Kadang-kadang perlu ngagunakeun dua atanapi tilu ubar ieu babarengan.

Perawatan anu sanés

Nalika kadar kolesterol luhur teuing pikeun dikontrol ku pangobatan sareng parobahan gaya hirup, anjeun tiasa ditawarkeun perlakuan anu disebut LDL apheresis . Ieu sami sareng dialisis, dimana getih anjeun dialirkeun ngaliwatan mesin anu nyaring kolesterol LDL anu goréng teras ngalebetkeun deui kana awak anjeun.