Urang sadayana sering ngobrolkeun koléstérol, sareng urang hariwang ngeunaan éta, sanés? Tapi pikirkeun, naha anjeun kantos nguping panyakit turunan dimana kadar koléstérol teu normal luhur ti saprak budak leutik, bahkan meureun dina budak leutik? Dinten ieu urang bakal ngobrolkeun hiji panyakit anu jarang tapi penting pisan. Ieu disebut Hiperkolesterolemia Familial Homozigot (HoFH). Sanaos namina rada rumit, hayu urang pahami sacara saderhana.
Naon Hiperkolesterolemia Familial Homozigot téh?
Sacara basajan, ieu mangrupikeun panyakit genetik anu ngajantenkeun awak urang hésé miceun koléstérol "goréng", nyaéta koléstérol LDL (Low-Density Lipoprotein), tina getih urang. Urang sadayana terang yén koléstérol mangrupikeun zat lilin anu diperyogikeun ku sél urang. Pancén koléstérol LDL nyaéta pikeun mawa koléstérol ieu ka sakujur awak ngalangkungan getih.
Tapi nalika kadar LDL jadi luhur teuing, koléstérol tambahan ieu mimiti ngumpul dina pembuluh darah anu nyayogikeun getih ka jantung urang, nyaéta arteri. Kana waktu, deposit ieu tiasa ngahalangan arteri, motong getih sareng oksigén ka jantung, sareng ningkatkeun résiko serangan jantung .
Panyakit ieu bawaan lahir. Ieu ngandung harti yén anjeun tiasa ngagaduhan koléstérol anu luhur ti saprak budak leutik. Ieu mangrupikeun kaayaan serius anu teu tiasa diubaran sareng kedah diurus sapanjang hirup.
Upami teu diubaran, lalaki anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngembangkeun panyakit jantung dina umur 40-an sareng awéwé dina umur 50-an. Ku kituna, penting pisan pikeun waspada kana ieu sareng milarian pangobatan anu leres.
Naon alesanna?
Urang nyebat ieu panyakit genetik. Sacara tegas, anjeun ngan ukur katarajang panyakit ieu upami anjeun ngawaris dua salinan gén anu henteu jalan kalayan leres, hiji ti indung anjeun sareng hiji deui ti bapa anjeun .
Biasana, ati urang miceun kaleuwihan koléstérol LDL tina getih. Ati ngagaduhan 'reséptor LDL' khusus pikeun ieu. Ieu sapertos magnet anu nyekel koléstérol sareng miceunna tina getih. Tapi dina jalma anu ngagaduhan panyakit ieu, kusabab gén cacad anu diwariskeun, reséptor ieu henteu tiasa dianggo kalayan leres. Hasilna nyaéta kadar koléstérol naék teu tiasa dikontrol.
Anjeun panginten ogé kantos nguping ngeunaan Hiperkolesterolemia Familial 'Heterozigot'. Ieu nalika gén anu cacad diwariskeun ti hiji kolot. Kaayaan ieu henteu parah sapertos 'Homozigot'.
Naon waé gejala panyakit ieu?
Aya sababaraha gejala utama anu tiasa dianggo pikeun ngaidentipikasi panyakit ieu. Hayu urang tingali dina tabel.
| Ciri khas | Pedaran |
|---|---|
| Kadar kolesterol anu luhur pisan | Kadar kolesterol total tiasa 600 mg/dL atanapi langkung luhur (kadar anu séhat kirang ti 200). |
| Tumpukan kulit (Xantoma) | Benjolan konéng kawas lilin di handapeun kulit dina siku, tuur, jeung bokong. Ieu mangrupakeun timbunan koléstérol. |
| Endapan dina kongkolak panon (Xanthelasmas) | Tumpukan lemak konéng dina kongkolak panon. |
| Parobahan panon (Arcus cornealis) | Cingcin kulawu atawa bodas di sabudeureun panon hideung. |
| Gejala jantung | Gejala sapertos nyeri dada (angina), sesek napas, sareng denyut jantung anu gancang tiasa kajantenan dina umur ngora. |
Kumaha carana nangtukeun panyakitna?
Upami anjeun ngalaman gejala-gejala ieu, penting pikeun nepungan dokter anjeun. Dokter mimitina bakal ngalakukeun pamariksaan fisik sareng naroskeun sababaraha patarosan ka anjeun.
- Dupi anjeun perhatoskeun aya anu sapertos bintik konéng dina kulit anjeun?
- Naha anjeun nyeri dada?
- Naha anjeun ngarasa sesek napas?
- Naha kolot anjeun ogé ngagaduhan koléstérol anu luhur?
Teras, dokter anjeun bakal ngalakukeun tés getih pikeun mariksa kadar kolesterol anjeun. Aranjeunna ogé tiasa ngalakukeun tés genetik pikeun ningali naha anjeun gaduh gén anu cacad anu nyababkeun panyakit éta. Dokter anjeun ogé tiasa nguji anggota kulawarga caket anjeun.
Métode sareng manajemen pangobatan
Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun nurunkeun kadar kolesterol LDL anjeun sareng ngirangan résiko panyakit jantung.Anjeun bakal sering dirujuk ka dokter anu spesialisasina dina panyakit koléstérol sapertos kieu (Lipidologist).
Parobahan dina gaya hirup sareng diet
Léngkah munggaran nyaéta nganut diet séhat pikeun jantung anu rendah lemak jenuh, koléstérol, sareng gula. Penting ogé pikeun eureun ngaroko, ngawatesan alkohol, sareng olahraga unggal dinten.
Landong
Kusabab kadar kolesterol anjeun teu normal luhur, anjeun tiasa dimimitian ku statin dosis anu luhur, anu damel ku cara ngeureunkeun ati tina ngahasilkeun kolesterol.
Salian ti éta, ubar séjén anu ngurangan jumlah koléstérol anu diserep tina dahareun (contona Ezetimibe , inhibitor PCSK9 , Lomitapide ) tiasa ditambahkeun.
Perawatan khusus
Upami koléstérol teu tiasa dikontrol ku ubar nyalira, metode pangobatan anu sanés kedah dipertimbangkeun.
- Aferesis: Ieu mangrupikeun prosedur anu sami sareng dialisis pikeun pasien ginjal. Anjeun disambungkeun ka mesin di rumah sakit, getih anjeun dicandak tina awak anjeun, koléstérol LDL disaring, sareng getih anu parantos dibersihkeun dipulangkeun deui ka awak anjeun. Ieu mangrupikeun perawatan anu peryogi sababaraha jam sareng kedah dilakukeun sacara rutin.
- Cangkok Ati: Upami teu aya hiji ogé tina pangobatan di luhur anu suksés, cangkok ati tiasa janten pilihan terakhir. Ati anu séhat ngagaduhan reséptor LDL, anu tiasa ngabantosan ngontrol koléstérol. Ieu mangrupikeun operasi anu serius pisan, sareng pamulihan tiasa nyandak 6 bulan dugi ka sataun.
Nalika ngalaman perawatan serius sapertos kitu, penting pisan pikeun milarian dukungan émosional ti kulawarga sareng réréncangan. Ngobrolkeun ieu sacara terbuka sareng dokter anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Hiperkolesterolemia Familial Homozigot nyaéta kaayaan genetik anu serius, tapi jarang, anu nyababkeun kadar kolesterol anu luhur pisan.
- Ieu kusabab aranjeunna ngawaris dua gén anu cacad ti indung sareng bapana.
- Ku cara ngaidentipikasi sareng ngamimitian pangobatan dina umur dini, résiko panyakit jantung dina umur ngora tiasa dikirangan.
- Perawatanana salami hirup sareng tiasa kalebet pangobatan, diét, olahraga, sareng kamungkinan perawatan khusus (aferesis).
- Upami aya anggota kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan panyakit jantung atanapi koléstérol luhur dina umur ngora, langkung sae upami anjeun mariksa koléstérol anjeun sapertos anu diarahkeun ku dokter.
- Anjeun teu nyalira dina lalampahan ieu. Gawé bareng jeung dokter, kulawarga, jeung kelompok pendukung anjeun pikeun ngatur kaayaan ieu kalayan suksés.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun