Har du för många blodplättar i blodet? Låt oss prata om essentiell trombocytemi!

Har du någonsin tittat på ett blodprov och märkt att ditt antal blodplättar är mycket högt? Eller har du upplevt saker som blodproppar som bildas på olika ställen i kroppen utan anledning, eller bara blödningar? Du kanske inte har uppmärksammat dessa saker så mycket. Det är dock mycket viktigt att vara medveten om det sällsynta tillstånd som kan ligga bakom dessa saker, vilket vi ska prata om idag, kallat essentiell trombocytemi.

Vad är essentiell trombocytemi? Låt oss förstå det enkelt.

Enkelt uttryckt är essentiell trombocytemi ett tillstånd där vår benmärg, den huvudsakliga blodbildande fabriken, producerar en typ av blodkroppar som kallas blodplättar i överskott av vad som behövs. Nu kanske du undrar: "Vad är dessa blodplättar ?" Blodplättar är den minsta typen av celler i vårt blod. De är som små soldater. När det finns ett sår någonstans och blödning börjar, är dessa blodplättar de första som rusar dit, sammanfogas och bildar en blodpropp för att stoppa blödningen. Tänk dig, vad händer om det är något fel med benmärgen, fabriken som tillverkar blodplättar, och dessa blodplättar produceras i överskott? Det är då problemet börjar. Detta tillstånd uppstår på grund av förändringar i några av generna i vår kropp, det vill säga mutationer . Detta är inte något som föds med, utan något som utvecklas under livet. Det är därför det kallas ett "förvärvat genetiskt tillstånd". För det mesta upptäcks tillståndet av en slump under ett blodprov som görs av en annan anledning. Vissa människor kanske inte har några symtom alls. Dessutom behöver inte alla behandling direkt. Även om det inte kan botas helt, kan korrekt behandling avsevärt minska risken för allvarliga komplikationer.

Hur påverkar detta min kropp?

Nu förstår du vad som händer när benmärgen producerar för många blodplättar. Dessa extra blodplättar är inte som vanliga blodplättar, vissa är större än normalt och har en något annorlunda form. Det är som en fabrik som producerar ett parti av sämre varor. Dessa onormala, extra blodplättar orsakar blodproppar i blodkärlen. Dessa blodproppar blockerar blodflödet, som en trafikstockning på en väg. Dessa blodproppar kan bildas var som helst i kroppen. Men de ses oftast i hjärnan, armar och ben.

Detta tillstånd, särskilt för gravida mödrar, ökar risken för blodproppar .

En annan överraskande sak är att detta tillstånd ibland kan orsaka kraftig blödning.Du kanske tänker: "Blodproppar är vad som händer, så hur flyter blodet?" Anledningen är att när det finns för många blodproppar förbrukas alla blodplättar i kroppen. Då finns det inte tillräckligt med blodplättar för att faktiskt stoppa blödningen vid en skada. Ser du? På grund av detta löper personer med essentiell trombocytemi högre risk för allvarliga tillstånd som hjärtinfarkt eller stroke.

Är detta cancer? Är det relaterat till leukemi?

Ja, essentiell trombocytemi är en typ av blodcancer. Läkare kallar det en myeloproliferativ tumör. Enkelt uttryckt är det ett tillstånd där en typ av blodkropp (i det här fallet blodplättar) produceras i för stor utsträckning. Det är dock inte direkt en typ av blodcancer som kallas leukemi. I mycket sällsynta fall kan dock detta tillstånd utvecklas till leukemi hos vissa personer. Det är därför läkare alltid är på utkik efter det.

Är essentiell trombocytemi och trombocytos samma sak?

Dessa två namn är något lika, så de kan förväxlas. Men det finns en skillnad mellan de två.

• Essentiell trombocytemi: Här ökar antalet blodplättar på grund av ett problem i själva benmärgen, inte på grund av någon annan sjukdom.
• Reaktiv trombocytos: Här ökar antalet blodplättar som en reaktion på ett annat medicinskt tillstånd (t.ex. infektion, järnbrist , efter operation).

Av de två är ett tillstånd som kallas trombocytos vanligare än essentiell trombocytemi.

Vem är mer benägen att utveckla detta tillstånd?

Essentiell trombocytemi är ett mycket sällsynt tillstånd. Enligt statistik i USA drabbar det ungefär två personer per 100 000. Kvinnor löper dubbelt så stor risk att utveckla det som män. Tillståndet drabbar vanligtvis personer mellan 60 och 80 år. Emellertid är cirka 20 % av dem som utvecklar det under 40 år. Det är mycket sällsynt att barn utvecklar det. Om de gör det är det troligtvis ärvt genetiskt från sina föräldrar.

Vilka är symtomen på detta? Hur känner man igen det?

Alla har inte samma symtom. Vissa personer kan gå i åratal utan några symtom. Symtom börjar bara dyka upp när antalet blodplättar gradvis ökar. De huvudsakliga symtomen är de som orsakas av blodproppar. Dessa kan uppstå på platser som hjärnan, armar och ben. Symtom som kan uppstå på grund av blodproppar inkluderar:

• Kronisk huvudvärk .
• Yrsel .
• Brännande eller dunkande känsla i handflator och fotsulor.
• Domnade eller röda händer och fötter.
• Förändringar i talmönster .
• Migrän .
• Kramper .
• Smärta eller obehag i bröstet, armarna, ryggen, nacken, käken eller buken.
• Illamående .
• Andningssvårigheter (dyspné).
• Bröstsmärta .
• Svaghet .
• Förstorad mjälte - ett organ som ligger på övre vänstra sidan av buken.
• Näsblod (epistaxis).
• Blödande tandkött.
• Blod i avföringen.
• Blod i urinen (hematuri).
• Får lätt blåmärken.
• Kvinnor upplever rikliga menstruationer.

Hur påverkar detta graviditeten?

Det finns alltid en risk för att blodproppar bildas i en kvinnas kropp under graviditeten. Denna risk är ännu högre för en gravid mamma med essentiell trombocytemi. Dessutom är vissa behandlingar för detta tillstånd inte lämpliga för gravida kvinnor eller de som planerar att bli gravida. Därför är det viktigt att diskutera detta med din läkare innan du funderar på att skaffa barn om du lider av detta tillstånd.

Glöm inte att detta tillstånd kan leda till hjärtattacker och stroke. Om du har detta tillstånd bör du ringa 1990 omedelbart om du upplever symtom på hjärtattack eller stroke.

Varför uppstår denna situation? Vilka är orsakerna?

Som vi nämnde tidigare orsakas detta av förändringar (mutationer) i gener. Dessa är inte gener som finns vid födseln, utan gener som förändras under livet. Mer specifikt är mutationer i tre gener som påverkar stamcellerna i vår benmärg som producerar blodkroppar den främsta orsaken. Dessa gener är:

• (JAK2)-genen: Denna gen kodar för ett protein som kallas "(JAK2)". Detta protein hjälper till att kontrollera produktionen av blodkroppar.
• (CALR)-gen: Denna gen kodar för ett protein som kallas "kalretikulin". Forskare tror att detta spelar en roll i att kontrollera celltillväxt, delning och död.
• (MPL)-gen: Denna gen är också känd som en "onkogen", en gen som är associerad med att orsaka cancer.

När dessa gener förändras blir processen att producera blodplättar i benmärgen okontrollerad och för snabb. Det är som att bli träffad av en gaspedal! Det är då kroppen producerar fler blodplättar än den klarar av.

Hur ställer läkare diagnosen? (Diagnos)

Om en läkare misstänker att du har detta tillstånd kommer de först att göra en fysisk undersökning . De kommer också att fråga om dina symtom och om någon i din familj har haft liknande problem. Sedan kan de göra några tester, såsom:

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta kontrollerar nivåerna av alla typer av celler i ditt blod, särskilt antalet blodplättar.
• Perifert blodutstryk: Detta innebär att man tar ett blodprov och undersöker trombocyterna i mikroskop för att se om de har normal eller onormal form och storlek. Onormala trombocyter kan vara större och ha olika former.
• Benmärgstester: Ibland kan ett litet benmärgsprov tas för analys (benmärgsaspiration eller benmärgsbiopsi). Detta kan bidra till att noggrant bedöma benmärgens tillstånd.
• Genetisk testning: Dessa tester görs för att se om det finns mutationer i de gener vi pratade om, såsom (JAK2), (CALR) och (MPL).

Resultaten av dessa tester kommer att hjälpa din läkare att bedöma din risk och utveckla en behandlingsplan. Generellt sett inkluderar riskfaktorer för detta tillstånd:

• Att vara över 60 år.
• Att vara kvinna.
• Har haft blodproppar tidigare.
• Förekomsten av de ovannämnda genetiska mutationerna i kroppen.

Behöver alla medicin för detta? Vilka behandlingar finns det?

Detta är inte likadant för alla. För vissa personer, om de inte har några symtom, kan läkare rekommendera en strategi som kallas "vaktande väntan". Detta innebär att man är uppmärksam på tecken och symtom som kan utvecklas. Personer som har symtom eller löper hög risk att utveckla blodproppar behöver behandling. Behandlingen syftar främst till att förebygga blodproppar och/eller minska trombocytnivåerna. Det finns flera typer av läkemedel som används för detta:

• Aspirin: Detta förhindrar att blodproppar bildas. Läkare är dock försiktiga med att ge aspirin till personer med mycket höga blodplättar, eftersom det kan öka blödningen hos personer med ett tillstånd som kallas förvärvat von Willebrands syndrom.
• Hydroxyurea: Detta är ett kemoterapiläkemedel. Det sänker trombocytnivåerna. Det kan ges tillsammans med aspirin till personer som har hög risk för blodproppar.
• Anagrelid: Liksom hydroxiurea hjälper detta också till att minska trombocytnivåerna och minska risken för hjärtinfarkt och stroke.
• Interferon alfa:Detta är en immunterapi. Den hindrar onormala blodplättar från att dela sig och växa.
• Busulfan: Detta är också ett läkemedel mot cancer. Det ges till personer som inte svarar på hydroxiurea eller som inte kan använda det.
• Ruxolitinib: Detta läkemedel används för personer som inte har svarat på andra läkemedel och som också har symtom som klåda, mättnadskänsla även efter att ha ätit en liten mängd och extrem trötthet.

Ibland, om dina trombocytnivåer plötsligt ökar för mycket, används en procedur som kallas trombocytferes . Vid denna procedur ansluts ditt blod till en speciell maskin, som tar bort en del av de överskottsblodplättarna.

Finns det något sätt att förhindra att detta händer?

Nej, faktiskt. Detta orsakas av förändringar i gener, och det finns inget vi kan göra för att förhindra att dessa förändringar sker. Forskare har fortfarande inte listat ut varför dessa gener förändras.

Är det möjligt att leva ett normalt liv med detta tillstånd? Vad är den förväntade livslängden?

Det kan du definitivt! Även om du har symtom kan läkare behandla dig för att förhindra allvarliga komplikationer som hjärtinfarkt och stroke. Därför är det viktigt att inte få panik och följa läkarens instruktioner noggrant. När det gäller förväntad livslängd sägs det att personer med detta tillstånd kan ha en något kortare förväntad livslängd än de utan. Detta varierar dock från person till person. Många faktorer, såsom ditt tillstånd och dina hälsovanor, påverkar detta. Därför är det bästa sättet att ta reda på detta att fråga din läkare.

Hur tar jag hand om mig själv? (Självvård)

Personer med essentiell trombocytemi har ökad risk för blodproppar och/eller onormal blödning. Det finns flera saker du kan göra för att minska denna risk:

• Undvik rökning helt: Rökare löper högre risk att utveckla blodproppar. Om du är rökare, sök hjälp för att sluta.
• Bibehåll en hälsosam vikt: Överviktiga personer löper högre risk att utveckla blodproppar. Rådfråga en näringsexpert och anamma ett hälsosamt kostmönster.
• Motionera regelbundet: Motion minskar risken för blodproppar.
• Kontrollera andra sjukdomar som ökar risken för blodproppar: Om du har tillstånd som diabetes mellitus eller högt blodtryck, kontrollera dem väl.
• Var medveten om din allmänna hälsa: Ibland kan detta tillstånd förekomma utan symtom, så fråga din läkare vilka symtom du ska vara uppmärksam på.

När ska jag uppsöka läkare? När ska jag åka till akuten?

Om du har detta tillstånd är det mycket viktigt att du går på regelbundna kontroller. Detta gör det möjligt för din läkare att övervaka ditt tillstånd, kontrollera dina trombocytnivåer och göra nödvändiga behandlingsändringar. I en nödsituation betyder detOm du upplever symtom på hjärtinfarkt eller stroke bör du ringa 112 omedelbart och åka till sjukhuset. Symtom på hjärtinfarkt kan inkludera:

• Bröstsmärta eller tryck över bröstet (kärlkramp).
• Andningssvårigheter.
• Illamående eller magbesvär.
• Snabb hjärtrytm (hjärtklappning).
• En känsla av oro eller som om något dåligt kommer att hända.
• Svettning.
• Yrsel (vertigo), dimsyn eller medvetslöshet.

Kvinnor kan uppleva olika symtom:

• Överdriven trötthet och sömnlöshet.
• Andningssvårigheter (dyspné).
• Smärta i rygg, axlar, nacke, armar eller mage.
• Kräkningar.

Symtom på stroke kan inkludera:

• Plötslig domningar eller svaghet på ena sidan av kroppen (ansikte, arm).
• Plötsliga svårigheter att tala.
• Plötslig synsvårigheter på ett eller båda ögonen.
• Svår yrsel, svårigheter att gå, balansförlust.
• En kraftig huvudvärk som kommer plötsligt utan anledning.

Vilka frågor bör du ställa till läkaren?

Eftersom essentiell trombocytemi är en sällsynt sjukdom kan du ha många frågor om den. Tveka inte att ställa frågor som dessa när du träffar din läkare:

• Varför hände detta mig?
• Jag har inga symtom just nu. När kommer symtomen att uppstå?
• Vad betyder "vaksam väntan"?
• Vilken medicin rekommenderar du till mig?
• Kommer jag att behöva ta medicin resten av mitt liv?

Meddelande att ta med sig hem

Okej, låt mig berätta detta för dig för att hjälpa dig att komma ihåg några av de viktigaste punkterna från det vi har pratat om.

Essentiell trombocytemi är en sällsynt, genetisk blodsjukdom där benmärgen producerar för många blodkroppar som kallas blodplättar. Detta ökar risken för blodproppar, hjärtinfarkter och stroke.

Även om det inte kan botas helt, kan du med rätt medicinsk behandling och ditt stöd kontrollera detta tillstånd väl, minimera komplikationer och leva ett normalt liv. Om du har några tvivel om detta, eller om du har ovanliga symtom, sök omedelbart läkarvård. Du är inte ensam, och det finns läkare som kan hjälpa dig på denna resa. Grundläggande trombocytemi, blodplättar, blodproppar, benmärg, blodsjukdomar, genetiska mutationer, cancer