Dunkar eller spänner dina muskler sig konstant? Kan detta vara ett sällsynt tillstånd som kallas Isaacs syndrom?

Känner du ibland att dina muskler bara rycker, eller att dina muskler plötsligt vrider och drar ihop sig? Dessa symtom är faktiskt mycket vanliga bland vuxna. För det mesta är de inte allvarliga. Men i mycket sällsynta fall kan dessa symtom vara ett tecken på ett allvarligt neurologiskt tillstånd. Ett sådant sällsynt tillstånd som vi ska prata om idag är Isaacs syndrom.

Vad är Isaacs syndrom? Låt oss förstå det enkelt!

Okej, låt oss se vad det här är. Isaacs syndrom är en mycket, mycket sällsynt neuromuskulär sjukdom. Det som händer är att nerverna i kroppens perifera nervsystem blir överstimulerade. Tänk dig det som en elektrisk strömbrytare som slås på och av hela tiden, även våra nerver aktiveras i onödan. Detta gör att musklerna börjar arbeta automatiskt, utan vår kontroll.

En person med detta tillstånd upplever ofta muskelspasmer, kramper och ryckningar. Ibland kan detta också påverka vårt autonoma nervsystem. Detta kan orsaka saker som ökad svettning och förändringar i hjärtfrekvensen.

Detta kallas också:

• Kontinuerlig muskelfiberaktivitetssyndrom
• Isaacs-Mertens syndrom
• Neuromyotoni
• Quantal slöseri syndrom

Hur vanligt är Isaacs syndrom?

Faktum är att detta är ett mycket, mycket sällsynt tillstånd. Inte ens forskare kan säga exakt hur många som har det, eftersom hittills bara några hundra fall har rapporterats världen över.

Men som tidigare nämnts är muskelkramper och muskelryckningar (ibland kallade fascikulationer ) mycket vanliga hos vuxna. De är vanligtvis inte farliga. Så var inte rädd för att anta att Isaacs syndrom är ett allvarligt neurologiskt tillstånd bara för att du har ett. Många människor har dessa symtom av andra, enklare skäl.

Vem kan utveckla Isaacs syndrom?

Isaacs syndrom debuterar vanligtvis mellan 15 och 60 år. Tillståndet har dock rapporterats hos yngre personer, ibland till och med spädbarn.

Denna sjukdom kan vara förknippad med vissa andra medicinska tillstånd. Det betyder att personer med dessa tillstånd är mer benägna att utveckla den. Här är några exempel:

• Kräftan
• Celiaki
• Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP) - Detta är också en nervsjukdom.
• Guillain-Barrés syndrom
• Hashimotos sjukdom
• Lupus
• Myastenia gravis
• Perifer neuropati
• Ledgångsreumatism
• Tymom - Detta är en cancer som utvecklas i tymuskörteln.
• Vitamin B12-brist

Vilka är orsakerna till detta tillstånd som kallas neuromyotoni?

Det kan finnas två huvudskäl till detta:

1. Förvärvat tillstånd: Detta är en autoimmun sjukdom. Enkelt uttryckt börjar kroppens immunförsvar attackera våra egna friska celler som om de vore främmande inkräktare. Cirka 50 % av personer med Isaacs syndrom har antikroppar som attackerar de kanaler som gör att elektrolyten kalium kan komma in i och lämna våra nerver. Denna förflyttning av kalium påverkar nervfunktionen. När dessa kanaler skadas blir nerverna överstimulerade.

2. Ärftlig sjukdom: Detta är genetiskt. Det vill säga, det ärvs från föräldrar till barn.

Vilka är symtomen på Isaacs syndrom?

Dessa symtom varar vanligtvis hela dagen och kan till och med uppstå under sömnen. Oftast är symtomen på muskelkramper mest märkbara i armar och ben. Det kan dock även påverka andra delar av kroppen.

Här är några av de viktigaste symptomen:

• Ataxi: Detta innebär förlust av balans och koordination i kroppen när man går eller rör sig. Du kan svaja som en berusad person.
• Tid det tar för en knöl att lossna: När en knöl väl har satt sig fast tar det lång tid för den att återgå till det normala.
• Överdriven svettning (hyperhidros): Överdriven svettning utan anledning.
• Förändringar i hjärtfrekvens: Hjärtslaget kan plötsligt öka eller minska hastigheten .
• Trötthet och sömnlöshet: Känner mig trött hela tiden och kan inte sova på natten.
• Köttet rullar, stramar åt, bultar och försvagas: Dessa ökar gradvis med tiden.
• Myokymi: Detta är en känsla av att musklerna kontinuerligt rycker, rycker eller rycker. Vissa beskriver det som "som maskar som kryper under huden".
• Svårigheter att tala eller andas om halsmandlarna är påverkade.

Tänk dig, även när du bara står stilla, fortsätter en köttklump i din arm eller ditt ben att rycka, som om något inuti rycker. Hur irriterande vore det om detta inte slutade ens när du somnade på kvällen? Det är vad myokymi är.

Hur diagnostiseras Isaacs syndrom?

Din läkare kan beställa vissa tester för att bekräfta Isaacs syndrom och utesluta andra tillstånd. Några av dessa inkluderar:

• Blodprover: Dessa hjälper till att identifiera specifika typer av antikroppar i blodet hos ungefär hälften av personer med Isaacs syndrom.
• Nervledningsstudier och elektromyogram (EMG): Dessa tester mäter hur dina muskler och nerver fungerar, ungefär som en elektriker som kontrollerar strömmen i en ledning.
• Bildstudier som datortomografi eller magnetresonanstomografi: Dessa kan undersöka kroppens insida för att se om det finns andra problem.

Ibland kan Isaacs syndrom förväxlas med andra tillstånd som stel personsyndrom , rippling muskelsyndrom eller kramp-fascikulationssyndrom, så en noggrann diagnos är viktig.

Hur behandlas Isaacs syndrom?

Det finns för närvarande inget botemedel mot detta tillstånd. Behandlingen syftar huvudsakligen till att kontrollera dina symtom och hjälpa dig att fungera så bra som möjligt.

Om Isaacs syndrom är associerat med en annan autoimmun sjukdom eller malignitet är det också viktigt att behandla det underliggande tillståndet.

Din läkare kan rekommendera följande behandlingar för Isaacs syndrom:

• Antikonvulsiva läkemedel: Till exempel läkemedel som fenytoin och karbamazepin. Dessa minskar muskelspasmer, tremor och smärta.
• Immunsuppressiva läkemedel: Läkemedel som azatioprin och metotrexat fungerar genom att kontrollera immunförsvaret från att agera olämpligt.
• Intravenöst immunglobulin (IVIG): Detta innebär att man ger en lösning som innehåller antikroppar från friska donatorer in i kroppen via en ven.
• Orala kortikosteroider: Till exempel prednisolon.
• Plasmautbyte:Detta är en metod för att filtrera bort gifter och de skadliga antikropparna från blodet hos personer som har onormala antikroppar.

Kan Isaacs syndrom förebyggas?

Eftersom forskare fortfarande inte helt förstår vad som orsakar detta finns det för närvarande inget sätt att förebygga det.

Vad är utsikterna för personer med neuromyotoni?

Utsikterna för någon med Isaacs syndrom varierar. Det beror på sjukdomens svårighetsgrad, den bakomliggande orsaken, hur framgångsrik behandlingen är och andra associerade medicinska tillstånd.

Symtom på neuromyotoni förvärras gradvis med tiden. De kan avsevärt begränsa rörelseförmågan och störa dagliga aktiviteter.

Det betyder att det som initialt verkar vara en liten muskelspasm senare kan bli så allvarligt att det är omöjligt att gå. Därför är det viktigt att diagnostisera sjukdomen tidigt och påbörja behandling.

Även om det för närvarande inte finns något fullständigt botemedel, är detta tillstånd vanligtvis inte dödligt.

Vad ska jag göra för att leva bra med Isaacs syndrom?

Att leva med detta tillstånd kan vara utmanande, men vissa personer har lyckats hantera de fysiska och mentala effekterna genom att göra följande:

• Att förespråka personer med neuromuskulära sjukdomar: delta i informationsprogram och utbilda andra om detta.
• Att delta i rådgivningssessioner: Du kan lära dig de strategier som krävs för att hantera den här situationen mentalt.
• Att få kontakt med andra i en liknande situation: Särskilt via sociala medier. Det är en stor styrka att känna att man inte är ensam.
• Mediterar.
• Utövar yoga.
• Promenader: Det är viktigt att hålla sig så fysiskt aktiv som möjligt.

Vad mer kan jag fråga min läkare om Isaacs syndrom?

Om du får diagnosen neuromyotoni eller Isaacs syndrom, var noga med att ställa dessa frågor till din läkare:

• Varför utvecklade jag Isaacs syndrom?
• Har jag några andra medicinska tillstånd relaterade till detta?
• Hur vet vi säkert att detta är Isaacs syndrom och inte en annan neuromuskulär sjukdom som ALS (Amyotrofisk lateralskleros)?
• Vilka områden i min kropp påverkar detta?
• Vilka behandlingar rekommenderar du?
• Är jag berättigad till några kliniska prövningar?
• Kommer sjukgymnastik eller arbetsterapi att hjälpa mig?
• Kan du hänvisa mig till en kurator eller stödgrupp som kan hjälpa mig att hantera den här situationen?
• Behöver någon annan i min familj testas för Isaacs syndrom?

Slutligen, vad man bör komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Isaacs syndrom är en sällsynt neuromuskulär sjukdom som gör att nerver och muskler blir överaktiva. Om du får diagnosen detta tillstånd, få inte panik, utan se till att prata med din läkare. Han eller hon kan kontrollera om det finns andra relaterade tillstånd och hjälpa dig att hantera symtom som muskelryckningar och stelhet. Kom ihåg att med rätt behandling och stöd kan du leva ett bra liv med detta tillstånd.

Isaacs syndrom, neuromyotoni, muskelsmärta, muskelryckningar, neurologisk sjukdom