Har du höga järnnivåer i kroppen, men mår inte bra? Kan det vara sideroblastisk anemi?

Känner du dig ofta trött och andfådd? Känner du ibland att du har lågt blodtryck? Dessa kan vara symtom på vanlig anemi. Ibland kan det dock finnas en mer komplex orsak bakom detta. Idag ska vi prata om en blodsjukdom som är lite ovanlig, men viktig att känna till. Det är sideroblastisk anemi, eller som läkare kallar det "(Sideroblastisk anemi - SA)".

Så vad är sideroblastisk anemi?

Enkelt uttryckt är detta ett sällsynt tillstånd som påverkar hur våra kroppar producerar röda blodkroppar, de röda blodkropparna i vårt blod. Om du har detta tillstånd har du ett lågt antal röda blodkroppar, vilket innebär att du har anemi. Men samtidigt har du, överraskande nog, också en hög mängd järn. Varför händer detta? Eftersom din kropp inte använder det järn den behöver för att producera röda blodkroppar ordentligt.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Detta tillstånd som kallas "(sideroblastisk anemi)" kan uppstå på två sätt. Det ena är kongenital sideroblastisk anemi eller CSA . Det vill säga att vissa barn föds med denna sjukdom. Det andra är förvärvad sideroblastisk anemi . Detta är den vanligaste typen. Den kan orsakas av andra blodrelaterade sjukdomar, användning av vissa läkemedel eller överdriven exponering för vissa mineraler.

Tänk bara, spädbarn och små barn som föds med detta tillstånd kan ibland utveckla livshotande hälsoproblem på grund av överskottet av järn i kroppen, så kallat "järnöverskott". Om vuxna utvecklar denna sjukdom kan de utveckla tillstånd som hjärtsjukdomar och levercirros.

Det finns goda nyheter! Även om läkare inte helt kan bota medfödd sideroblastanemi finns det läkemedel som kan kontrollera symtomen och förhindra allvarliga komplikationer. Vissa typer av sideroblastanemi som utvecklas senare i livet kan dock botas.

Detta tillstånd, som är den typ som förekommer vid födseln, kan drabba spädbarn, små barn och till och med unga vuxna. Ibland är symtomen på CSA mycket milda. Så även om du föds med det kanske vissa personer inte har några större hälsoproblem förrän de är äldre.

Den senare typen, kallad "förvärvad CSA", förekommer ofta hos personer med en blodsjukdom som kallas "myelodysplastiskt syndrom". Den kan också orsakas av exponering för mineraler som bly och zink, användning av vissa läkemedel eller något som påverkar kroppens förmåga att använda koppar.

Hur påverkar detta tillstånd min kropp?

Personer med sideroblastisk anemi uppvisar vanligtvis symtom på anemi. Det vill säga att de känner sig extremt trötta utan anledning.Känsla av trötthet, andningssvårigheter etc. Inte nog med det, de kan ha både "makrocytisk anemi" (röda blodkroppar större än normalt) och "mikrocytisk anemi" (röda blodkroppar mindre än normalt). Båda typerna av anemi kan också vara symtom på andra typer av anemi.

Vilka är orsakerna till sideroblastisk anemi?

Som vi diskuterade tidigare kan detta vara medfött, eller så kan det utvecklas senare på grund av ett annat medicinskt tillstånd, exponering för vissa metaller, mineraler eller mediciner.

För att förstå orsakerna till medfödd sideroblastisk anemi (medfödd SA) är det bra att veta lite om hur våra röda blodkroppar fungerar.

En kort introduktion till röda blodkroppar

Röda blodkroppar är den vanligaste typen av celler i vårt blod. Friska, mogna röda blodkroppar är viktiga för att transportera syre till kroppens vävnader. Röda blodkroppar gör detta med hjälp av ett protein som kallas hemoglobin. Hemoglobin är det som ger röda blodkroppar deras röda färg.

Röda blodkroppar behöver järn för att bilda hemoglobin. Normalt producerar vår benmärg stamceller. Dessa stamceller utvecklas senare till omogna röda blodkroppar som kallas erytrocyter. Dessa omogna celler innehåller rätt mängd hemoglobin och järn som behövs för att bilda friska, mogna röda blodkroppar.

Men om du har sideroblastisk anemi kan din kropp inte använda detta järn. Detta orsakar två problem. Utan järn producerar dina röda blodkroppar inte tillräckligt med hemoglobin för att transportera syre genom kroppen. Å andra sidan byggs det oanvänt järnet upp i din benmärg. Detta orsakar en onormal typ av cell som kallas en ringförsedd sideroblast . En sideroblast är en omogen röd blodkropp som har en järnring runt sin kärna. Läkare kan se dessa ringar när de tittar på stamceller i benmärgen under ett mikroskop. Sideroblastisk anemi har fått sitt namn från dessa järnringar. Dessa järnringar indikerar att cellerna lagrar järn istället för att använda det. Denna ansamling av järn kallas järnöverbelastning . Denna järnöverbelastning är ansvarig för många av de allvarliga hälsoproblem som kan uppstå på grund av sideroblastisk anemi.

Vilka typer av kongenital sideroblastisk anemi (CSA) finns det?

Det finns tre typer av kongenital SA. Dessa orsakas av mutationer i vissa gener som påverkar funktionen hos röda blodkroppar. Låt oss ta en titt på vad de är:

• X-länkad sideroblastisk anemi:Detta är den vanligaste typen av medfödd anemi. Den orsakas av en mutation i genen som producerar ett specifikt enzym som kallas "ALAS2", vilket orsakar en brist på hemoglobin. Personer med detta tillstånd har bleka, mindre än normalt röda blodkroppar (mikrocytiska). De har också överskott av järn i kroppen.
• Autosomal recessiv sideroblastisk anemi (ARCSA): Detta är den näst vanligaste typen. ARCSA drabbar spädbarn och mycket små barn. Det är ett allvarligt tillstånd som ibland kan vara livshotande. Det uppstår när mängden järn i blodet blir för hög.
• Maternal: Cirka 20 % av alla patienter med CSA faller inom denna kategori. Detta beror på att genen MT-ATP6 är muterad, vilket påverkar mitokondriernas funktion. (Mitokondrier är organellerna inuti våra celler. De ansvarar för cellernas huvudsakliga energikälla. Mitokondrier omvandlar energin från maten till en form som cellerna kan använda.)

Vilka typer av förvärvad sideroblastisk anemi uppstår senare i livet?

Det finns två typer av sideroblastisk anemi som utvecklas senare i livet – primär och sekundär. Primär SA avser SA i samband med ett tillstånd som kallas myelodysplastiskt syndrom. Sekundär SA avser SA som kan utvecklas efter betydande exponering för vissa metaller, kemikalier och läkemedel. Saker som kan orsaka sekundär sideroblastisk anemi inkluderar:

• Alkohol: Alkoholbruksstörning är den främsta orsaken till senare debuterande sideroblastisk anemi.
• Tungmetallförgiftning: Detta inkluderar blyförgiftning och arsenikförgiftning.
• Vitamin B-brist: Vitamin B hjälper till att bilda en komponent som kallas hem, som omvandlas till hemoglobin. Hem är det som hjälper till att transportera syre.
• Kopparbrist: Koppar hjälper till att bilda ett enzym som skyddar mot överskott av järn.
• Överdos av zink: Att ta för mycket zink kan påverka hur kroppen använder järn och absorberar koppar. Vissa personer tar zinktillskott och detta kan hända.
• Läkemedel: Vissa antibiotika, kemoterapi, hormoner och kopparnedbrytande läkemedel kan orsaka sekundär sideroblastisk anemi. Läkare behandlar denna typ av SA genom att testa de läkemedel du tar och ta bort de läkemedel som tros orsaka SA.

Vilka är symtomen på sideroblastisk anemi?

Liksom många typer av anemi inkluderar symtom på sideroblastisk anemi:

• Extrem trötthet:Det betyder att man känner sig så trött att man inte kan utföra dagliga sysslor.
• Dyspné: Detta är en känsla av kvävning eller andningssvårigheter.
• Hjärtklappning: Detta är en känsla av att hjärtat slår för snabbt, eller på ett onormalt sätt.
• Huvudvärk.

Personer med X-länkad sideroblastisk anemi kan uppleva ytterligare symtom på grund av otillräckligt hemoglobin och ökade järnnivåer i kroppen. Dessa symtom inkluderar:

• Förstorad lever: Din lever utför många viktiga funktioner i kroppen.
• Förstorad mjälte: Din mjälte är ett organ ungefär lika stort som en knuten näve som ligger i övre delen av buken. Du kanske inte märker att din mjälte är större än normalt, eller så kan du uppleva en dov värk i övre delen av buken.
• Bronsfärgad hud: Om din kropp lagrar för mycket järn kan din hud anta en bronsbrun färg.
• Okontrollerad diabetes mellitus.

Hur diagnostiserar läkare sideroblastisk anemi?

Eftersom sideroblastanemi kan förekomma vid födseln eller utvecklas senare, kommer din läkare först att testa dig för att bekräfta eller utesluta förvärvad sideroblastanemi. Om de bestämmer att det inte är förvärvad sideroblastanemi, kommer de att göra fler tester för att ta reda på vilken typ av medfödd sideroblastanemi du har. Här är några av de tester de kan göra:

• Fullständigt blodstatus (CBC): Resultaten av `(CBC)` visar storleken och formen på cellerna i ditt blod, hur många nya blodkroppar din kropp producerar och, i fallet med `(SA)`, hur många mogna och omogna röda blodkroppar du har.
• Perifert blodutstryk: Detta är en procedur som läkare använder för att undersöka blodkroppar. Medan vissa blodprov använder en maskin för att analysera dem, analyserar läkare i det här fallet blodkropparna under ett mikroskop.
• Järnstudier: Detta test visar dina järnnivåer.
• Benmärgsaspiration: Detta är en procedur för att ta ett prov av den flytande delen av din benmärg.
• Benmärgsbiopsi: I detta test tar läkare ett litet prov av din benmärg och undersöker benmärgscellerna.
• Genetisk testning:Genetiska tester kan hjälpa till att bekräfta eller utesluta specifika genetiska tillstånd. Det kan också hjälpa dig att förstå sannolikheten för att du för vidare tillståndet till dina barn.

Hur behandlar läkare sideroblastisk anemi?

Läkare använder olika behandlingar för medfödd och förvärvad sideroblastisk anemi. Dessa behandlingar varierar beroende på ditt tillstånd, så din läkare kommer att diskutera den bästa behandlingen för dig. Till exempel kan någon med X-länkad SA (CSA) få vitamin B6 och järnsänkande läkemedel. Om SA orsakas av blyförgiftning kommer din läkare att behandla blyförgiftningen. Det är bäst att prata med din läkare om detta.

Hur kan jag förhindra detta?

Sideroblastisk anemi orsakas ofta av en genetisk mutation. Även om denna typ av medfödd sideroblastisk anemi inte kan förebyggas, kan den behandlas. Om du har X-länkad `(CSA)` och dina symtom är milda, eller om någon i din familj (föräldrar, syskon eller barn) har `(CSA)`, är det en bra idé att fråga din läkare om genetisk testning.

Det finns dock saker du kan göra för att förhindra att vissa typer av förvärvad CSA utvecklas senare. Här är de steg du kan vidta:

• Undvik oavsiktlig bly- eller arsenikförgiftning.
• Om du tar zinktillskott mot saker som förkylning, fråga din läkare om lämplig dosering.
• Begränsa din alkoholkonsumtion. Alkoholism kan leda till sideroblastisk anemi. Försök att minska mängden alkohol du dricker varje dag. Om du behöver hjälp, be din läkare att rekommendera lämpliga program.

Vad kan jag förvänta mig i den här situationen?

Din prognos beror på vilken typ av sideroblastanemi du har. Om du till exempel har X-länkad kongenital sideroblastanemi kan din läkare behandla ditt tillstånd med vitamin B6 och järnsänkande läkemedel. Om du har förvärvat sideroblastanemi, som orsakas av blyförgiftning, kan din läkare behandla blyförgiftningen.

Hur tar jag hand om mig själv?

Många personer med sideroblastisk anemi behöver få sina järnnivåer kontrollerade regelbundet för att förhindra ytterligare järnöverskott. Om du har haft sideroblastisk anemi tidigare, fråga din läkare vad du kan göra för att förhindra en ny SA.

Sideroblastisk anemi är en sällsynt blodsjukdom. Vissa vet varför de har sideroblastisk anemi, men andra kanske inte. Om du har sideroblastisk anemi kan du vilja ställa dessa frågor till din läkare:

>

* Vilken typ av `(SA)` har jag?

* Varför fick jag `(SA)`?

* Vilka behandlingsalternativ har jag?

* Vilka är biverkningarna av behandlingen?

* Vad kan jag förvänta mig efter behandlingen?

* Kan jag föra `(SA)` vidare till mina barn?

Så, vilka är de viktigaste sakerna vi behöver komma ihåg från den här berättelsen?

Sideroblastisk anemi är en sällsynt men potentiellt allvarlig blodsjukdom. SA orsakas av något som stör kroppens förmåga att producera friska röda blodkroppar. Personer med SA har ofta för mycket järn i blodet. I de flesta fall är denna järnöverbelastning lättbehandlad. Men hos spädbarn och små barn som föds med SA kan järnöverbelastningen orsaka livshotande hälsotillstånd.

Tänk dig, om din lilla föddes med sideroblastisk anemi, skulle deras läkare börja behandla tillståndet direkt. Att ha ett väldigt sjukt spädbarn eller småbarn kan vara väldigt skrämmande och överväldigande. Dina läkare förstår detta och kommer att göra allt de kan för att hjälpa dig och ditt barn under och efter behandlingen . Så om du eller någon i din familj har dessa symtom är det viktigt att du omedelbart uppsöker läkare för råd.

Järn , anemi, sideroblaster, benmärg, hemoglobin, gener, blodsjukdomar