Är du lite orolig för ditt barns längd? Låt oss prata om dvärgväxt (dvärgväxt/skelettdysplasi) och andra orsaker till kortväxthet.

Är ditt barn lite kortare än andra barn? Eller tycker du att deras lemmar är kortare jämfört med resten av kroppen? Ibland kan detta vara normalt. Ibland kan de dock vara tecken på ett medicinskt tillstånd. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd, dvärgväxt , eller i medicinska termer , skelettdysplasi och andra orsaker till kortväxthet. Oroa dig inte, det är mycket viktigt att vara medveten om detta.

Enkelt uttryckt, vad är dvärgväxt?

Dvärgväxt, eller det vi kallar skelettdysplasi , är egentligen inte ett enskilt tillstånd. Det är en allmän medicinsk term som omfattar hundratals tillstånd som påverkar utvecklingen av ben och brosk. Dessa tillstånd leder främst till att en persons längd minskar, eller blir kortväxt. Vanligtvis är en person med detta tillstånd mindre än 1,47 meter lång som vuxen.

Vissa människor gillar att använda ordet "små människor" för att beskriva personer med detta tillstånd. Att använda ord som "dvärgar" är dock inte alls lämpligt, eftersom det kan såra deras känslor.

Det finns olika typer av dvärgväxt. Dessa tillstånd kan påverka tillväxten av ben i olika delar av kroppen, särskilt armar, ben, mage och huvud.

Vilka är de vanligaste typerna av skelettdysplasi?

Det finns hundratals typer av dvärgväxt som påverkar bentillväxten. Här är några av dem:

• Akondroplastisk dvärgväxt: Detta är den vanligaste typen av dvärgväxt. Korta lemmar och en framträdande panna är de viktigaste kännetecknen.
• Hypokondroplasi-dvärgväxt: Detta är också en mild form av dvärgväxt med korta extremiteter. Symtomen är dock inte lika tydliga under spädbarnsåldern.
• Hypofysdvärgväxt: Detta orsakas av brist på tillväxthormon .
• Primordial dvärgväxt: Vid denna typ är kroppen liten från före födseln och i alla livets skeden.
• Thanatophorisk dysplasi: Detta är en sällsynt och mycket allvarlig form av dvärgväxt. Vid detta tillstånd är extremiteterna mycket korta och bröstkorgen mycket smal. Spädbarn med detta tillstånd dör vanligtvis inom några dagar efter födseln av andningsproblem.

Tänk på det så här: benen i vår kropp är som pelarna som används för att bygga ett hus. Om det sker någon förändring i pelarnas tillväxt, är det som om hela husets form och höjd förändras.

Vad betyder egentligen "kortväxt"?

Termen "kortväxt" avser en person som är kortare än förväntat i jämförelse med andra i samma ålder.Hos små barn kan detta innebära att deras längd är under normala tillväxtkurvor, eller att de är under den förväntade längden baserat på föräldrarnas längd.

En persons längd (eller längd om det är ett spädbarn) bestäms av flera faktorer. Dessa inkluderar saker som föräldrarnas längd, deras vikt och hormonnivåer. Kortväxthet kan också orsakas av ett antal genetiska tillstånd.

Vem drabbas mest av dvärgväxt?

Skelettdysplasi kan drabba vem som helst. Vissa typer är genetiska . Det betyder att de kan ärvas från föräldrar. Andra typer orsakas av slumpmässiga DNA-förändringar. Ofta, men inte alltid, föds barn med dvärgväxt av föräldrar med normal längd.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Skelettdysplasi är ett sällsynt tillstånd. Den vanligaste typen, akondroplasi, drabbar en av 15 000 till 40 000 personer.

Hur påverkar dvärgväxt din kropp?

Skelettdysplasi påverkar tillväxten av dina ben . De långa benen i dina armar och ben påverkas oftast. Men andra ben, inklusive de i buken och huvudet, kan också påverkas. Symtom på dvärgväxt kan påverka andra delar av kroppen. Det kan också leda till långsiktiga hälsoproblem, såsom svag muskeltonus eller frekventa infektioner .

Vilka är symtomen på dvärgväxt?

Det huvudsakliga och vanligaste symptomet på skelettdysplasi är kortväxthet. En person med detta tillstånd är vanligtvis mindre än 1,47 meter lång som vuxen. Denna kortväxthet är mer märkbar i vuxen ålder och hos äldre vuxna än i barndomen.

De flesta orsakerna till kortväxthet är proportionella . Det vill säga att hela kroppen är kort, inte bara en del. Men vid vissa typer av dvärgväxt är denna kortväxthet oproportionerlig . Det vill säga att bålen är av normal storlek men armarna och benen är korta.

Andra symtom på dvärgväxt kan inkludera:

• Böjda ben.
• Platt näsrygg (den beniga delen högst upp på näsan).
• Stort huvud.
• Framträdande panna.
• Korta armar och ben.
• Korta fingrar och tår.
• Breda händer och fötter.

Ibland kan onormal bentillväxt orsaka andra hälsoproblem utöver dessa symtom. Till exempel:

• Vätskeansamling runt hjärnan (hydrocefalus).
• Komprimerade nerver.
• Skolios.
• Öroninfektioner eller hörselproblem.
• Knä- och fotledsvärk.
• Sömnapné.

Vilka är orsakerna till dvärgväxt?

Skelettdysplasi kan ha flera orsaker. Oftast orsakas det av en förändring i en persons DNA (genetisk mutation) . Den exakta orsaken till vissa typer är dock fortfarande okänd.

Det finns flera huvudskäl:

• Familjehistoria: Om föräldrar och andra familjemedlemmar är kortväxta kan det vara vanligt att barnet också är kortväxt.
• Genetisk mutation: Förändringar som sker i en persons DNA.
• Tillväxthormonbrist: Hjärnan producerar inte tillräckligt med det hormon som behövs för bentillväxt.
• Sen blomning / konstitutionell försening: Vissa barn växer senare än sina jämnåriga. Ibland kan andra familjemedlemmar också ha detta tillväxtmönster.
• Undernäring: Att inte få tillräckligt med näring kan påverka ett barns tillväxt.
• Liten för graviditetsåldern: De flesta barn som är små vid födseln når normal tillväxt inom två till tre år, men cirka 10 % gör det inte.

Är dvärgväxt genetiskt?

Ja, vissa typer av dvärgväxt (orsakad av skelettdysplasi) är genetiska. Det vill säga, de orsakas av en förändring i DNA. I de flesta fall är denna genetiska mutation en slumpmässig händelse, inte något som ärvs från korta föräldrar. Det vill säga, de flesta barn med dvärgväxt har föräldrar med normal längd.

Men om en eller båda föräldrarna har dvärgväxt är det mer sannolikt att barnet ärver tillståndet. Det beror på typen av dvärgväxt. Om till exempel en mor eller far har akondroplasi har barnet 50 % chans att ärva tillståndet. Om båda föräldrarna har akondroplasi har barnet 25 % chans att få en allvarlig form av dvärgväxt som kallas homozygot akondroplasi (där barnet är dödfött eller dör kort efter födseln) och 50 % chans att få normal akondroplasi.

Om du planerar att bli gravid och vill veta risken för att ditt barn får en ärftlig sjukdom, såsom akondroplasi eller någon annan typ av dvärgväxt, prata med din läkare om genetisk testning .

Hur känner man igen dvärgväxt?

I vissa fall kan läkare upptäcka skelettdysplasi innan ett barn föds. Under graviditeten använder läkare prenatala screeningtester för att upptäcka eventuella avvikelser i barnets utveckling.

Efter att barnet är fött kommer läkaren att övervaka barnets tillväxt under årliga hälsobesök. Om dvärgväxt inte upptäcks vid födseln, om barnet missar tillväxtmilstolpar , kan det vara ett tecken på tillståndet och kan identifieras senare. Ytterligare tester, såsom röntgen och blodprover, kan hjälpa läkaren att ta reda på varför barnet inte växer i normal takt. Så här ställs diagnosen.

Vilka är behandlingarna för dvärgväxt?

Eftersom det inte finns något specifikt botemedel mot skelettdysplasi, syftar behandlingen till att kontrollera symtom, unika för varje individ och diagnos.

Kirurgiska behandlingar för att kontrollera symtom kan innefatta:

• Kirurgi för att korrigera formen på ben eller ben som växer i en onormal riktning.
• Avlägsning av överflödig vätska som har samlats runt hjärnan (kirurgi för hydrocefalus).
• Kirurgi för att lindra trycket på hjärnstammen (den del av hjärnan som ansluter till ryggmärgen).
• Kirurgi för att ta bort tonsiller och/eller adenoider för att göra andningen lättare.
• Sätta in rör i örat för att förhindra öroninfektioner.

Andra icke-kirurgiska behandlingar inkluderar:

• Användning av en CPAP-maskin (kontinuerligt positivt luftvägstryck) för att behandla sömnapné .
• Använda hörapparater för att förbättra hörseln.
• Uppmuntra hälsosamma matvanor och motion för att förebygga övervikt eller fetma (BMI på 30 eller mer).
• Att ge tillväxthormon (hormonbehandling) som behandling för tillväxthormonbrist.
• År 2021 godkände den amerikanska läkemedelsmyndigheten Food and Drug Administration läkemedlet Vosoritid (Voxzogo®) för användning hos barn över 5 år med akondroplasi vars bentillväxtplattor ännu inte har slutits (dvs. deras tillväxt har ännu inte avslutats). I en klinisk prövning hjälpte läkemedlet Vosoritid barn att växa snabbare.

Kom ihåg att dessa behandlingar kan behövas hela livet, men de kan avsevärt förbättra en persons livskvalitet.

Hur kan jag minska mitt barns risk för dvärgväxt?

Eftersom vissa typer av skelettdysplasi är genetiska finns det inget sätt att förebygga detta tillstånd om inte en läkare utför ett test, såsom preimplantationsgenetisk testning . Det är bäst att rådfråga din läkare om genetisk testning för att ta reda på exakt vad ditt barns risk är för ett genetiskt tillstånd som dvärgväxt.

Näring för barns utvecklingDet du säger är väldigt viktigt. Om du är gravid, se till att du äter en balanserad kost. Även efter att barnet är fött behöver du ge det en variation av hälsosam mat som är åldersanpassad, såsom protein, frukt, spannmål och grönsaker. På så sätt får det i sig alla näringsämnen det behöver för tillväxt.

Vad kan man förvänta sig om man får ett barn med dvärgväxt?

Även om det inte finns något specifikt botemedel mot skelettdysplasi, lever många personer med kortväxthet en normal förväntad livslängd och god hälsa med behandling för att kontrollera sina symtom. Vissa av symtomen på detta tillstånd kan dock vara utmanande för barnet och familjen, särskilt om den onormala bentillväxten kräver flera operationer. Din läkare kommer att arbeta nära dig och ditt barn för att ge den behandling ditt barn behöver för att leva ett fullvärdigt och hälsosamt liv.

Vad är den förväntade livslängden för någon med dvärgväxt?

Vid de flesta typer av dvärgväxt kan man förvänta sig en normal livslängd med behandling för att kontrollera symtomen. Tyvärr kan livslängden dock förkortas vid vissa typer.

Hur tar jag hand om mitt barn med skelettdysplasi?

Förutom att tillgodose ditt barns medicinska behov kan du stödja ditt barn genom att göra följande saker, skapa en miljö hemma som är välkomnande och låter barnet delta i allt:

• Att ta bort fysiska barriärer hemma så att barnet kan arbeta självständigt (till exempel att ha en pall, sänka ljusströmbrytaren).
• Ge pedagogiskt och/eller psykologiskt stöd för att förebygga eller hantera mobbning från andra barn i skolan.
• Även att få kontakt med organisationer som hjälper barn med diagnoser.

Som föräldrar bör vi behandla våra barn utifrån deras ålder, inte deras längd. Detta är mycket viktigt.

Vilka frågor bör du ställa till läkaren?

Om ditt barn har detta tillstånd kan du ställa frågor till läkaren som:

• Är kirurgi nödvändig för att behandla mitt barns symtom?
• Hur kan jag hjälpa mitt barn att förebygga öroninfektioner?
• Finns det några biverkningar av de behandlingar du rekommenderar?
• Hur länge behöver mitt barn ta tillväxthormoner?

Slutligen, saker att komma ihåg

Även om ditt barn diagnostiseras med skelettdysplasi och behöver operation eller långtidsbehandling för att hantera sina symtom, betyder det inte att de inte kan leva ett fullvärdigt och meningsfullt liv . Som förälder eller vårdgivare bör du behandla ditt barn utifrån deras ålder, inte deras längd. Detta kommer att hjälpa ditt barn att utveckla självkänsla och känna sig accepterat och älskat.

Om du är vuxen med demens kan det hjälpa dig att leva ett fullvärdigt och aktivt liv att ha en bra stödgrupp, hantera dina symtom och leva en hälsosam livsstil.

`dvärgväxt, skelettdysplasi, kortväxthet, dvärgväxt, kortväxthet, bentillväxt, genetiska sjukdomar