Att se ett nyfött barn kämpa och börja gå är en stor glädje för alla mammor och pappor. Men ibland ser vi brist på muskelstyrka och rörelseförmåga hos vissa barn. En anledning till detta kan vara det tillstånd vi pratar om idag som kallas spinal muskelatrofi , eller SMA. Även om detta är ett lite allvarligt ämne är det mycket viktigt att vara ordentligt informerad om det.
Enkelt uttryckt, vad är spinal muskelatrofi (SMA)?
Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom. Musklerna i vår kropp styrs av en typ av nervcell. Vi kallar dessa motorneuroner . Tänk på det som att din hjärna är ditt huvudsakliga kraftverk. Därifrån är dessa motorneuroner de "ledningar" som transporterar elektriska signaler till musklerna i dina armar och ben. Vid SMA skadas dessa motorneuroner i ryggmärgen och försvagas gradvis. När dessa "ledningar" försvagas når inte signalerna från hjärnan musklerna ordentligt. Som ett resultat börjar musklerna att dra ihop sig och försvagas.
Det kan drabba både barn och vuxna. För att ett barn ska utveckla sjukdomen måste genen som orsakar sjukdomen ärvas från båda föräldrarna. Ungefär en av 50 vuxna i samhället kan vara bärare av denna gen. Det betyder att även om de har sjukdomsgenen i kroppen, visar de inga symtom. Det finns dock en risk att ett barn ärver denna sjukdom från två föräldrar som är bärare. I genomsnitt kan ungefär ett av 10 000 födda barn utveckla detta tillstånd.
Viktigt är att svårighetsgraden av SMA varierar beroende på vid vilken ålder symtomen börjar uppstå. Generellt sett, om symtomen börjar i spädbarnsåldern, kan tillståndet vara allvarligare.
De viktigaste typerna av SMA-sjukdom och deras egenskaper
Läkare delar in denna sjukdom i flera huvudtyper baserat på tidpunkten för debut och svårighetsgraden av symtomen. Låt oss titta på varje typ mer i detalj.
| SMA-typ | Tidpunkt för symtomdebut | Huvudfunktioner och detaljer |
|---|---|---|
| Typ 0 | Från före födseln |
|
| Typ 1 (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) | Om cirka 3 månader | |
| Typ 2 | Mellan 7 och 18 månader | |
| Typ 3 (Kugelberg-Welanders sjukdom) | I sen barndom eller ung vuxen ålder | |
| Typ 4 | I vuxen ålder (vanligtvis efter 30 års ålder) |
Varför ska du oroa dig för dessa symtom?
Som du kan se påverkar SMA främst musklerna som hjälper kroppen att röra sig. Men det slutar inte där.
- Andning: Musklerna i bröstet hjälper oss att andas in och ut. När dessa muskler blir svaga kan vi inte andas ordentligt. Detta kan leda till frekventa luftvägsinfektioner som lunginflammation.
- Äta: Musklerna i halsen och munnen hjälper oss att svälja och suga mat. När de är svaga kan ett barn inte suga eller svälja mat ordentligt. Detta kan leda till undernäring.
- Kroppsform: När musklerna som hjälper till att hålla ryggraden rak försvagas börjar ryggraden kröka sig (skolios). Detta kan göra det svårare att andas.
Finns det någon behandling?
Det finns fortfarande inget botemedel mot SMA. Men under senare år har framsteg inom medicinsk vetenskap introducerat flera nya behandlingar som kan kontrollera sjukdomsförloppet och hantera symtomen.
Till exempel är två behandlingar godkända av amerikanska FDA:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Det här är mycket komplexa och dyra behandlingar som verkar på genetisk nivå . Det är viktigt att prata med din läkare om deras tillgänglighet och tillgänglighet i Sri Lanka.
Viktigt: Endast den specialist som undersöker dig eller ditt barn bör avgöra vilken behandling som är bäst för dig eller ditt barn. Fatta aldrig beslut baserat på information som hittats på internet.
Dessutom bidrar fysioterapi, andningsövningar, kostråd och, vid behov, kirurgi (t.ex. ryggradsfusion) till att förbättra patientens livskvalitet och förebygga komplikationer.
Meddelande att ta med sig hem
- Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom som påverkar de nervceller som styr våra muskler.
- Denna sjukdom delas in i flera typer baserat på åldern då symtomen börjar. Om symtomen börjar i ung ålder kan tillståndet bli allvarligare.
- Om ditt barns kropp är "knölig" och har svårt att lyfta huvudet, rulla över eller sitta upp, kontakta omedelbart en kvalificerad barnläkare.
- Även om SMA inte kan botas helt, kan moderna behandlingar och metoder som sjukgymnastik hjälpa till att kontrollera sjukdomen och förbättra livskvaliteten.
- Behandlingsbeslut bör endast fattas efter överenskommelse med din läkare.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar