Tänk dig, om du visste i förväg att du definitivt skulle utveckla Alzheimers sjukdom i framtiden, vad skulle du göra? Vad kan vi egentligen göra efter att ha fått veta något sådant? Detta är ett stort problem som många läkare och forskare står inför idag. Nyligen fann en grupp forskare att cirka 20 % av de personer som utvecklar Alzheimers sjukdom kan identifieras tidigt bara genom att titta på deras gener. Det är därför det är så viktigt att prata om detta.
Vad är detta APOE4? Varför är det kopplat till Alzheimers sjukdom?
Enkelt uttryckt är denna "APOE" en gen i vår kropp. Dess huvudsakliga funktion är att hjälpa till att transportera fetter som kolesterol i blodet. Det finns olika varianter av denna "APOE"-gen. Vi får denna gen, en från vår mor och den andra från vår far.
De flesta har varianten som kallas `APOE3`, men vissa kan ha varianten som kallas `APOE4`.
- I genomsnitt har cirka 20 % av befolkningen en kopia av genen "APOE4".
- Emellertid ärver ungefär 2 % av befolkningen två kopior av "APOE4"-genen (från både modern och fadern). I medicinska termer kallar vi dessa personer för "(APOE4-homozygoter)".
Det har länge varit känt att personer med båda kopiorna av APOE4-genen löper en mycket hög risk att utveckla Alzheimers sjukdom .
Vad säger den senaste forskningen?
En nyligen publicerad studie i den prestigefyllda medicinska tidskriften Nature Medicine undersökte detta mer ingående. De analyserade hälsodata från 3 300 donerade hjärnor och 10 000 individer.
Där fann de något överraskande: 95 % av personerna med båda kopiorna av APOE4-genen hade förändringar (biomarkörer) relaterade till Alzheimers sjukdom i hjärnan eller kroppsvätskorna.
Dessa förändringar började vanligtvis runt 55 års ålder. Symtomen började runt 65 års ålder. Slutligen diagnostiserades demens , en allvarlig försämring av minne och tankeförmåga, runt 74 års ålder.
Enkelt uttryckt säger forskare att det är mer deterministiskt än att det "ökar risken" att ha två kopior av APOE4. Om detta stämmer kan Alzheimers sjukdom bli den vanligaste ärftliga sjukdomen i världen.
Det bästa med detta är att det i framtiden kan finnas en möjlighet att identifiera och behandla personer med hjärnsjukdom innan symtom uppstår.
Så, måste alla göra det här testet?
Här är den viktigaste frågan. Svaret är nej! Med tanke på den rådande situationen rekommenderar inte läkarförbund detta test för alla, oavsett symtom. Det finns flera anledningar till det.
Förstå begränsningarna i denna forskning
- Etnicitet: Denna forskning genomfördes huvudsakligen på vita personer av europeisk härkomst. Så det är ännu inte klart i vilken utsträckning dessa resultat gäller personer i vårt land, det vill säga asiater.
- Urvalets karaktär: Data samlades in från personer som deltagit i Alzheimers forskning, så de kan ha en något annorlunda predisposition för sjukdomen än den allmänna befolkningen.
Inte alla får symtom.
Detta är det viktigaste tröstemedlet . Forskningen i sig säger att inte alla som har båda kopiorna av "APOE4" har utvecklat symtom . Vissa personer har levt långt in i 80-årsåldern utan några tecken på demens. Dessutom kan åldern då symtomen börjar variera kraftigt från person till person.
| Fördelar med att ta testet | Nackdelar och risker med att ta testet |
|---|---|
| Du kan vara medveten om risken i förväg. | Det kan finnas svår stress och ångest. |
| Det finns en stor frestelse att ändra livsstil (äta, dricka, motionera). | Resultaten är inte 100 % säkra. Det är inte möjligt att säga säkert om sjukdomen kommer att utvecklas eller vid vilken ålder den kommer att utvecklas. |
| Du kan vara berättigad till nya behandlingar eller forskning i framtiden. | Det finns för närvarande ingen permanent behandling som kan förebygga sjukdomen. |
| Familjer kan också få en uppfattning om sin risk. | Saker som försäkringar och anställning kan påverkas i framtiden (etiska frågor). |
Om du funderar på det här testet, vad ska du göra?
Tänk dig att någon i din familj har Alzheimers och du är orolig över det. Om du funderar på detta "APOE4"-test, här är några saker att tänka på.
1. Gör inte bara testet: Gör inte den här typen av test bara av nyfikenhet. Var särskilt försiktig med tester som beställts online.
2. Prata med din läkare: Prata först med din familjeläkare eller en neurolog om detta. Var öppen om din familjehistoria och dina rädslor.
3. Genetisk rådgivning är viktigt : Om du ska genomgå ett sådant här test bör det inte bara handla om att få rapporten. Det är viktigt att prata med en genetisk rådgivare eller en läkare som specialiserar sig på detta före och efter. Du behöver förklara vad resultatet betyder, hur det kommer att påverka ditt liv och hur du ska hantera den psykologiska påverkan det kommer att ha.
4. Tänk på saker du kan kontrollera: Vi kan inte ändra våra gener. Men det finns många saker vi kan kontrollera. Det bästa vi kan göra är att anamma en livsstil som är bra för hjärnhälsan .
- Ät en balanserad kost.
- Träna regelbundet .
- Få en god natts sömn.
- Kontrollera blodtryck, diabetes och kolesterolnivåer.
- Gör saker som utmanar hjärnan (läsa böcker, lösa pussel, lära sig något nytt).
- Var social.
En veteranläkare säger: ”Jag har till och med ändrat språket jag talar med patienter nu. Jag säger aldrig att någon ’lider av en sjukdom’. Jag säger att de ’lever med neurokognitiva förändringar’.” Detta visar hur viktigt hopp och en positiv attityd är.
Meddelande att ta med sig hem
- Genen "APOE4" är en viktig riskfaktor för Alzheimers sjukdom, särskilt om du har två kopior av den, vilket ökar risken kraftigt.
- Även om ny forskning ytterligare bekräftar detta samband behövs ytterligare studier för att avgöra i vilken utsträckning dess resultat är relevanta för vår befolkning.
- Inte alla som har denna gen kommer att utveckla sjukdomen. Det finns personer som åldras utan symtom.
- För närvarande rekommenderas det inte att rutinmässigt testa för APOE4 hos asymptomatiska individer.
- Om du har några funderingar eller frågor kring detta är det bästa att diskutera genetisk rådgivning med din läkare.
- Istället för att oroa dig för gener kan du minska risken genom att anta en hjärnvänlig livsstil som vi kan kontrollera.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar