உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், அலகில் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்!

சில சமயங்களில் நம் குழந்தைகளுக்கு வரும் சில நோய்கள் சற்று சிக்கலானவையாக இருக்கலாம் என்று நீங்கள் எப்போதாவது யோசித்ததுண்டா? ஆம், அத்தகைய ஒரு நோய்க்குச் சற்றுக் கவனம் தேவைப்பட்டாலும், சரியான புரிதல் இருந்தால் அதைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். அதுதான் அலகில் சிண்ட்ரோம் (Alagille Syndrome). இது அலகில்-வாட்சன் சிண்ட்ரோம் (Alagille-Watson syndrome) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நோயாகும், அதாவது இதை நாம் நம் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறுகிறோம். இது முக்கியமாக நமது கல்லீரல் மற்றும் இதயத்தைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், உடலின் மற்ற பாகங்களும் பாதிக்கப்படலாம். இதைப்பற்றி இன்னும் விரிவாகப் பார்ப்போமா?

அலகில் சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், அலஜில் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு ஆகும். இது நமது கல்லீரலின் செயல்பாட்டில் குறுக்கிடுவதுடன், இதயத்தின் அமைப்பிலும், அதாவது இதயம் உருவாகும் விதத்திலும், சில மாற்றங்களையும் பலவீனங்களையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். இந்தப் பாதிப்புடன் பிறக்கும் சில குழந்தைகளுக்கு, அவர்களின் தோற்றத்தில் பல குறிப்பிட்ட அம்சங்கள் இருக்கும். இதனால் ஏற்படக்கூடிய சில சிக்கல்கள் மிகவும் ஆபத்தானவையாகவும், உயிருக்கே அச்சுறுத்தலாகவும் கூட இருக்கலாம். அதனால்தான் இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

அலகில்லே நோய்க்குறி உடலின் எந்தெந்தப் பகுதிகளைப் பாதிக்கிறது?

இது முக்கியமாக கல்லீரல் மற்றும் இதயத்தைப் பாதிக்கிறது என்று நாம் ஏற்கனவே கூறியுள்ளோம். ஆனால், அது மட்டுமல்ல. இது உங்கள் உடலில் உள்ள வேறு பல முக்கிய உறுப்புகளின் வளர்ச்சியையும் பாதிக்கக்கூடும். அவையாவன:

• இதயம்: இதய வால்வுகள் மற்றும் இரத்த நாளங்களில் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
• சிறுநீரகங்கள்: சிறுநீரகச் சுருக்கம் மற்றும் நீர்க்கட்டி உருவாதல் போன்ற விஷயங்கள்.
• கணையம்: செரிமான செயல்முறைக்கு உதவும் கணையத்தின் செயல்பாடும் பாதிக்கப்படலாம்.
• கண்கள்: ஓரளவு பார்வைக் குறைபாடு.
• எலும்புக்கூடு: முதுகெலும்பு போன்ற எலும்புகளில் ஏற்படும் சில மாற்றங்கள்.
• இரத்த நாளங்கள்: மூளையின் இரத்த நாளங்களிலும் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.

யாருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படலாம்? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

அலகில் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இதன் பொருள், ஒரு குழந்தை தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து இந்த மரபணுவைப் பெற்றால், அக்குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் ஏற்படக்கூடும். மருத்துவர்கள் இதை 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' எனப்படும் மரபுவழிப் பாங்கு என்று அழைக்கிறார்கள். அதாவது, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு இருந்தாலும், குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படலாம். பொதுவாக, 30% முதல் 50% வரையிலான பாதிப்புகள் இந்த வழியில் ஒரு குடும்பத்திலிருந்து மற்றொரு குடும்பத்திற்குப் பரவுகின்றன.

இருப்பினும், சில சமயங்களில், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன் இந்த பாதிப்பு இருந்ததில்லை என்றாலும், புதிதாக ஒருவருக்கு இது ஏற்படலாம். அதாவது, குடும்பத்தில் யாருக்கும் இது இருந்ததற்கான வரலாறு இல்லாமலேயே இது தோன்றக்கூடும்.

இது எந்த அளவிற்குப் பொதுவானது என்பதைப் பொறுத்தவரை, சுமார் 30,000 முதல் 45,000 பேரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலை ஏற்படுகிறது என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.ஆனால் இது சரியான அளவு அல்ல, ஏனென்றால் சில சமயங்களில் இது கண்டறியப்படாமல் போகலாம், அல்லது மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளுக்கு மட்டுமே சிகிச்சை அளிக்கப்படுவதால் இது வேறொரு நோயாகத் தவறாகக் கருதப்படலாம்.

அலஜில் சிண்ட்ரோம் என் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

அலகில் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். அதாவது, இந்த பாதிப்பு உள்ள அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருக்காது. என்ன நடக்கிறது என்றால், நமது கல்லீரலில் உள்ள பித்த நாளங்கள் சரியாக வளர்ச்சி அடைவதில்லை. அவை மிகவும் குட்டையாகவோ, குறுகலாகவோ அல்லது குறைவான பித்த நாளங்களைக் கொண்டோ இருக்கின்றன. நாம் உண்ணும் உணவில் உள்ள கொழுப்புகளைச் செரிக்க உதவும் திரவமான, கல்லீரலில் உற்பத்தியாகும் பித்தநீரை இந்தப் பித்த நாளங்கள்தான் பித்தப்பைக்கும் சிறுகுடலுக்கும் கொண்டு செல்கின்றன. எனவே, இந்தப் பித்த நாளங்கள் சரியாகச் செயல்படுவதை நிறுத்தும் போது, ​​பித்தநீர் கல்லீரலிலேயே சிக்கிக்கொள்கிறது. அதன் பிறகு கல்லீரல் சேதமடையத் தொடங்குகிறது .

இதேபோல், இது இதயத்தையும் பாதிக்கிறது. பித்த நாளங்கள் குறுகுவதைப் போலவே, இதய வால்வுகள் மற்றும் இரத்த நாளங்களும் குறுகி மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். இது இதயத்திலிருந்து உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்குச் செல்லும் இரத்த ஓட்டத்தில் குறுக்கிடலாம், மேலும் ஆக்ஸிஜன் சரியாகச் சென்றடையாமல் போகலாம்.

அலகில்லே நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாகக் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது சிறு வயதிலோ தோன்றும் . இருப்பினும், அவை வயது வந்த பிறகே தோன்றக்கூடும். அறிகுறிகளின் தீவிரம் ஒரே குடும்பத்திற்குள்ளேயே கூட மாறுபடலாம்.

கல்லீரல் தொடர்பான அறிகுறிகள்

அலகில் சிண்ட்ரோம் கல்லீரல் பாதிப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்று எங்களுக்குத் தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. கல்லீரல் சேதமடையும்போது, ​​இதுபோன்ற அறிகுறிகளை நீங்கள் காணலாம்:

• தோலும் கண்களும் மஞ்சள் நிறமாக மாறுவதை மஞ்சள் காமாலை (அல்லது இக்டெரஸ்) என்று அழைக்கிறோம்.
• தோலில் கடுமையான அரிப்பு ஏற்படுகிறது.
• தோலின் மேற்பரப்பில் தோன்றும் மஞ்சள் நிற, கொழுப்புப் படிவுகள் (கட்டிகள் போன்றவை) (சாந்தோமாக்கள்).
• கருமையான சிறுநீர்.

பித்த நாளங்கள் இல்லாததாலோ, குறுகலாக இருப்பதாலோ, அல்லது உருக்குலைந்து இருப்பதாலோ இந்தக் கல்லீரல் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. இந்தப் பித்த நாளங்கள், கொழுப்புகளைச் செரிக்க உதவும் திரவமான பித்தத்தை, கல்லீரலில் இருந்து பித்தப்பைக்கும் சிறுகுடலுக்கும் கொண்டு செல்கின்றன. இந்த நாளங்கள் சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​பித்தம் கல்லீரலில் தேங்கிவிடுகிறது. இதனால், இரத்தத்தில் உள்ள கழிவுப் பொருட்களை அகற்றும் தனது பணியைக் கல்லீரலால் சரியாகச் செய்ய முடிவதில்லை.

உடலால் கொழுப்புகளையும் சில வைட்டமின்களையும் (குறிப்பாக ஏ, டி, இ மற்றும் கே) சரியாக உறிஞ்சிக்கொள்ள முடியாததால், கூடுதல் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

• எலும்பு பலவீனம்.
• வளர்ச்சி குறைவு, உயர வளர்ச்சி இல்லை.
• பார்வைக் குறைபாடுகள் (குறிப்பாக கருவிழி மற்றும் விழித்திரையைப் பாதிக்கும்).
• உடல் சமநிலை மற்றும் அசைவுகளில் ஏற்படும் பிரச்சனைகள்.
• இரத்தம் உறைவதற்கான போக்கு.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்.
• கல்லீரல் வடு (சிரோசிஸ்).

அலகில் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் சுமார் 15% பேருக்கு, கடுமையான கல்லீரல் நோய் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு போன்ற உயிருக்கு ஆபத்தான பாதிப்புகள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது.

இதயம் தொடர்பான அறிகுறிகள்

அலகில் சிண்ட்ரோம் இதயத்தையும் அதன் செயல்பாட்டையும் பாதிக்கக்கூடும். இதன் பொருள்:

• நுரையீரல் தமனி சுருக்கம் என்பது இதயத்திலிருந்து நுரையீரல்களுக்கு இரத்தத்தைக் கொண்டு செல்லும் இரத்த நாளத்தில் ஏற்படும் ஒரு குறுகல் ஆகும்.
• இதயத்தின் அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள். எடுத்துக்காட்டாக, இதயத்தின் இரண்டு கீழ் அறைகளுக்கு இடையில் ஏற்படும் துளை (வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு), அல்லது நுரையீரல்களுக்கு இரத்தத்தைக் கொண்டு செல்லும் குழாய் சுருங்குதல், இதய அறைகளுக்கு இடையில் உள்ள துளை, முக்கிய இரத்த நாளமான பெருந்தமனியின் (aorta) நிலையில் ஏற்படும் மாற்றம், மற்றும் வலது வென்ட்ரிக்கிள் விரிவடைதல் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்).
• இயல்புக்கு மாறான இதய ஒலிகள் (இதய முணுமுணுப்புகள்).
• இரத்தத்தில் ஆக்ஸிஜன் அளவு குறைவதால் ஏற்படும் தோல் நீல நிறமாற்றம் (சயனோசிஸ்).

முகம் மற்றும் உடலில் தெரியும் அம்சங்கள்

அலகில்லே நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்குப் பல தனித்துவமான முக அம்சங்கள் உள்ளன:

• கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் அகலமானது, கண்கள் குழிந்துள்ளன.
• கூரான, எடுப்பான தாடை.
• பெரிய நெற்றி.

உடலில் காணக்கூடிய மற்ற அறிகுறிகள்:

• எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள். எடுத்துக்காட்டாக, பட்டாம்பூச்சி முதுகெலும்புகள்.
• மூளையில் உள்ள இரத்த நாளங்களில் ஏற்படும் கோளாறுகள் காரணமாக, மூளையில் இரத்தக் கசிவு மற்றும் பக்கவாதம் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது.
• மூளையில் உள்ள ஒரு முக்கிய தமனி படிப்படியாக சுருங்குதல் (மோயாமோயா நோய்க்குறி).
• சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள் (சுருங்குதல், நீர்க்கட்டிகள், குறைந்த செயல்பாடு).
• கணையத்தால் உணவில் உள்ள ஊட்டச்சத்துக்களை முறையாகச் சிதைத்து உறிஞ்சிக்கொள்ள இயலவில்லை.

அலகில் சிண்ட்ரோம் மனத்திறன்களைப் பாதிக்கிறதா?

அலகில் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 2% பேருக்கு அறிவுசார் குறைபாடுகள் உள்ளன . இருப்பினும், சில குழந்தைகளுக்கு (சுமார் 16%) நடப்பது போன்ற பெரிய இயக்க வளர்ச்சி நிலைகளை அடைவதில் லேசான தாமதம் இருக்கலாம். ஆனாலும், இது ஒரு அறிவுசார் குறைபாடு அல்ல.

அலஜில் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், 90%-க்கும் மேற்பட்ட அலகில் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புகள் JAG1 என்ற மரபணுவில் உள்ள ஒரு பிரச்சனையால் ஏற்படுகின்றன. இது அந்த மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமாகவோ அல்லது நீக்கமாகவோ இருக்கலாம். மேலும் 2% முதல் 3% வரையிலான பாதிப்புகளுக்கு NOTCH2 என்ற மரபணுவில் திடீர் மாற்றம் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், சுமார் 3% பாதிப்புகளுக்கு, அதற்கான சரியான மரபணுக் காரணம் இன்னும் அறியப்படவில்லை.

`JAG1` மற்றும் `NOTCH2` எனப்படும் இந்த மரபணுக்கள், கருப்பருவத்தில் உடலின் பல்வேறு பாகங்களை உருவாக்கத் தேவையான புரதங்களை உற்பத்தி செய்யுமாறு நமது செல்களுக்கு அறிவுறுத்துகின்றன. இந்த இரண்டு மரபணுக்களில் பிறழ்வு ஏற்பட்டாலோ, அல்லது `JAG1` மரபணு அமைந்துள்ள குரோமோசோம் 20-இன் பகுதியில் மரபணுப் பொருள் இழப்பு ஏற்பட்டாலோ, செல்கள் அந்த அறிவுறுத்தல்களைச் சரியாகப் பெறுவதில்லை. இதன் விளைவாகவே, இதயத்தில் கட்டமைப்பு குறைபாடுகள், பித்த நாளங்கள் சுருங்குதல் மற்றும் எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள் போன்ற அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

அலஜில் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

அலகில் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடுவதால், அதைக் கண்டறிவது கடினமாக இருக்கலாம். முழுமையான மருத்துவ வரலாறு மற்றும் உங்கள் அறிகுறிகளின் முழுமையான பரிசோதனையுடன் நோயறிதல் தொடங்குகிறது. பின்வரும் அறிகுறிகளில் குறைந்தது மூன்று உங்களுக்கு இருந்தால், ஒரு மருத்துவர் அலகில் நோய்க்குறியை சந்தேகிக்கலாம்:

• பித்த நாளங்களின் இயல்புக்கு மாறான வடிவங்கள்.
• கல்லீரல் நோய் அல்லது பித்த ஓட்டத் தடை (சோலஸ்டாசிஸ்).
• இதய நோய்.
• எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள்.
• பார்வைக் குறைபாடுகள்.
• தனித்துவமான முக அம்சங்கள்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பல சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன:

• பரிசோதனைக்காக கல்லீரலில் இருந்து ஒரு சிறிய துண்டை எடுத்தல் (கல்லீரல் திசுப்பரிசோதனை).
• இரத்தப் பரிசோதனை.
• கண் பரிசோதனை.
• முதுகெலும்பு எக்ஸ்-ரே.
• வயிற்று மற்றும்/அல்லது இதய அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை.
• ஒரு மரபணு சோதனை.
• சிறுநீரக செயல்பாட்டு சோதனைகள்.
• கணையத்தின் செயல்பாட்டு சோதனைகள்.

என் குழந்தைக்கு அலஜில் சிண்ட்ரோம் அல்லது பித்த நாள அடைப்பு உள்ளதா என்பதை நான் எப்படி அறிவது?

அலகில் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பித்த நாள அடைப்பு ஆகியவை ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன. அலகில் சிண்ட்ரோமில், பித்த நாளங்கள் வழியாக சிறுகுடலுக்குள் பித்தம் செல்வது தடைபடுகிறது, மேலும் பித்தம் கல்லீரலில் தேங்கிவிடுகிறது. பித்த நாள அடைப்பும் பித்த நாளங்களில் ஏற்படும் சேதம் அல்லது வடுவினால் ஏற்படுகிறது, இதுவும் அதே அறிகுறிகளை உண்டாக்கலாம். இந்த இரண்டு நிலைகளிலும் பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு ஒத்த அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

• அடர் நிற சிறுநீர்.
• வெளிர் நிற ஸ்டூல்கள்.
• வயிற்று உப்புசம்.
• பிரசவத்திற்குப் பிறகும் பல வாரங்களுக்கு மஞ்சள் காமாலை நீடிக்கும்.

பித்த நாள அடைப்பு உள்ள குழந்தைகளுக்கு அலகில் சிண்ட்ரோம் போன்ற பிற பிறவிக் குறைபாடுகளும், அத்துடன் இதயம், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் மண்ணீரலில் உள்ள இயல்புபிறழ்வுகளும் இருக்கலாம். அலகில் சிண்ட்ரோமை ஏற்படுத்தும் JAG1 எனப்படும் அதே மரபணு, பித்த நாள அடைப்பிலும் சம்பந்தப்பட்டிருக்கலாம் என்று சில ஆய்வுகள் காட்டியுள்ளன.

அலகில் நோய்க்குறியை விட பித்த நாள அடைப்பு மிகவும் பொதுவானது என்பதாலும், அலகில் நோய்க்குறியின் அனைத்து விளைவுகளும் குழந்தைப் பருவத்தில் வெளிப்படுவதில்லை என்பதாலும், மருத்துவர்கள் முதலில் பித்த நாள அடைப்பைச் சந்தேகிக்கலாம். இருப்பினும், இரண்டு நிலைகளுக்குமான சிகிச்சை பெரும்பாலும் ஒரே மாதிரியாகவே உள்ளது . உங்கள் குழந்தைக்குப் பிற்காலத்தில் அலகில் நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகள் தோன்றினால், அந்த நேரத்தில் அதைக் கண்டறிய முடியும்.

அலஜில் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

இந்த நிலைக்கு இன்னும் குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.எனவே, சிகிச்சையானது ஏற்படும் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. அதாவது, சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைப் பொறுத்தே தீர்மானிக்கப்படுகிறது. சிகிச்சையாகப் பின்வருவனவற்றைச் செய்யலாம்:

• வைட்டமின்கள் A, D, E மற்றும் K ஆகியவற்றை வழங்குகிறது.
• ஊட்டச்சத்துக்களை நன்கு உறிஞ்சக்கூடிய 'நடுத்தர சங்கிலி டிரைகிளிசரைடுகள்' அடங்கிய ஃபார்முலாவை குழந்தைகளுக்கு வழங்குதல்.
• காஸ்ட்ரோஸ்டோமி குழாய் அல்லது நாசோகாஸ்ட்ரிக் குழாய் வழியாக உணவை நேரடியாக செரிமான மண்டலத்திற்குள் செலுத்துதல்.
• கல்லீரல் நோய்களுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கும் மருந்துகளை (உர்சோடியாக்ஸிகோலிக் அமிலம்) வழங்குதல்.
• அரிப்புக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான மருந்துகள் (எ.கா. ஆன்டிஹிஸ்டமின்கள், கோலஸ்டைரமைன், நால்ட்ரெக்சோன், ரிஃபாம்பின்) மற்றும் சருமத்தை ஈரப்பதமாக்குவதற்கான மாய்ஸ்சரைசர்கள் அல்லது லோஷன்களின் பயன்பாடு.
• பகுதி பித்த நாளத் திசைமாற்றம் என்பது கல்லீரலுக்கும் குடல் பாதைக்கும் இடையில் பித்தம் செல்லும் வழியை மாற்றும் ஒரு அறுவை சிகிச்சை முறையாகும்.
• இதயம், இரத்த நாளங்கள் மற்றும் சிறுநீரகங்களைப் பாதிக்கும் நோய்களுக்கான அறுவை சிகிச்சை.

அலஜில் நோய்க்குறி கடுமையான கல்லீரல் பாதிப்பையும் கல்லீரல் செயலிழப்பையும் ஏற்படுத்தினால், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அவசியமாகலாம்.

என் அறிகுறிகளுடன் வாழ்வது மற்றும் அவற்றைச் சமாளிப்பது எப்படி?

இந்த பாதிப்பு உள்ள ஒவ்வொருவருக்கும் அறிகுறிகள் வேறுபடுவதால், உங்களுக்கு எந்த சிகிச்சை சரியானது என்பதை உங்கள் மருத்துவரே தீர்மானிப்பார். உங்கள் இதயம் மற்றும் கல்லீரலின் ஆரோக்கியத்தைச் சரிபார்க்க, வழக்கமான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வது அவசியம். உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு ஒரு புதிய சிகிச்சையைத் தொடங்கினால், அது எவ்வளவு சிறப்பாகச் செயல்படுகிறது மற்றும் அதனால் ஏற்படும் பக்க விளைவுகள் என்ன என்பதை அறிய, சில வாரங்களில் நீங்கள் மீண்டும் அவரைச் சந்திக்க வேண்டும். பெரும்பாலான சிகிச்சைகள், அறிகுறிகளைக் குறைப்பதன் மூலமும், நீங்கள் நலமடைய உதவுவதன் மூலமும், கடுமையான, உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களைத் தடுப்பதன் மூலமும் செயல்படுகின்றன.

அலகில்லே நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

இது மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் ஒரு பாதிப்பு என்பதால், இதைத் தடுக்க உண்மையில் எந்த வழியும் இல்லை . உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது அலகில் சிண்ட்ரோம் இருந்தாலோ, அல்லது நீங்கள் கருவுற்றிருந்து, இந்த மரபணுப் பாதிப்பை உங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்தும் அபாயம் குறித்துத் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினாலோ, மரபணுப் பரிசோதனை பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

அலகில் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவர் எத்தகைய எதிர்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்?

அலகில் சிண்ட்ரோம் ஒரு வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் நிலை என்பதால், அதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துதல், ஆறுதல் அளித்தல் மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களைத் தடுத்தல் ஆகியவற்றை நோக்கமாகக் கொண்டே சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

இந்த நிலையை ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சையைத் தொடங்குவது மிகவும் முக்கியம். இது அதன் பாதிப்புகளைக் குறைக்க உதவும்.

கடுமையான கல்லீரல் நோய் மற்றும் இதய நோய் உள்ளவர்களுக்கு ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கலாம். இருப்பினும், தற்போது இந்த நிலையைச் சரிசெய்ய உதவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.

அலகில் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் வழக்கமான பரிசோதனைகளுக்காகத் தங்கள் மருத்துவர்களைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும் . இந்த நிலை உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறதா என்பதையும், சிகிச்சையின் செயல்திறனையும் கண்டறிய இது உதவும். வழக்கமான பரிசோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• இதயத்தின் மீயொலிப் பரிசோதனை (எக்கோ கார்டியோகிராம்).
• வயிற்றின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை (கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்கள்).
• ஆண்டுதோறும் கண் பரிசோதனை.
• மூளையின் இரத்த நாளங்களின் எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன்.

அலகில் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

அலகில் நோய்க்குறியின் லேசான அறிகுறிகள் உள்ள பெரும்பாலானோர் இயல்பான ஆயுட்காலம் வரை வாழ முடியும் . இருப்பினும், கடுமையான அறிகுறிகள் உள்ளவர்களுக்கு ஆயுட்காலம் குறையக்கூடும்.

உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றி மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உங்கள் உள் உறுப்புகள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதைச் சரிபார்க்க அவர் பெரும்பாலும் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார். உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளைத் தடுப்பதே சிகிச்சையின் முதன்மை நோக்கமாகும்.

நான் எப்போது என் மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு அலகில் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டு, கல்லீரல் பாதிப்பின் இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்:

• உங்கள் தோல் மற்றும்/அல்லது கண்கள் மஞ்சள் நிறமாக மாறினால்.
• குறிப்பிட்ட காரணமின்றி சருமத்தில் கடுமையான அரிப்பு ஏற்பட்டால்.
• தோலின் மேற்பரப்பில் கொழுப்புப் படிவுகள் (மஞ்சள் நிறக் கட்டிகள்) தென்பட்டால்.
• உங்கள் சிறுநீர் வழக்கத்தை விட அடர் நிறத்தில் இருந்தால்.

அலகில் நோய்க்குறியின் ஏதேனும் அறிகுறிகள் உங்கள் அன்றாடச் செயல்பாடுகளை மேற்கொள்வதில் உங்களுக்குச் சிரமத்தை ஏற்படுத்தினால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும். அலகில் நோய்க்குறி உள்ள உங்கள் குழந்தை, குழந்தைப்பருவத்திலோ அல்லது சிறுவயதிலோ ஏதேனும் வளர்ச்சி மைல்கற்களை வெளிப்படுத்தினால், அது குறித்தும் உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிப்பது அவசியம்.

நான் எப்போது அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்ல வேண்டும்?

அலகில் சிண்ட்ரோம் உயிருக்கு ஆபத்தான இதய அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும் . உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், உடனடியாக அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லவும்:

• உங்கள் இதயத்துடிப்பு சீரற்று இருந்தால்.
• உங்களுக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தால்.
• உங்கள் தோல், உதடுகள் அல்லது நகங்கள் நீல நிறத்தில் தோன்றினால்.

அலகில் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள சிலருக்கு பக்கவாதம் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. பக்கவாதத்தின் இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் ஒன்றை நீங்கள் உணர்ந்தால், உடனடியாக 911-ஐ அழைக்கவும் (அல்லது உங்களுக்கு அருகிலுள்ள அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லவும்):

• உங்கள் உடலின் ஒரு பக்கத்தில் மரத்துப்போன உணர்வு ஏற்பட்டால்.
• உங்களுக்குப் பேசுவதில் சிரமம் இருந்தாலோ அல்லது வார்த்தைகள் வராமல் திணறினாலோ.
• பார்வையில் திடீர் மாற்றம் ஏற்பட்டால்.
• தலைச்சுற்றல், சமநிலை இழப்பு, ஒருங்கிணைப்புக் குறைபாடுகள்.
• கடுமையான தலைவலி.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது, ​​இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் அறிகுறிகள் எந்த அளவுக்குத் தீவிரமாக உள்ளன?
• எனக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுமா?
• சிகிச்சையின் பலனைப் பார்க்க நான் எப்போது மீண்டும் வர வேண்டும்?
• நீங்கள் பரிந்துரைத்த சிகிச்சைகளின் பக்க விளைவுகள் என்னென்ன?

நினைவில் கொள்ளுங்கள், அலஜில் சிண்ட்ரோம் அனைவரையும் ஒரே மாதிரியாக பாதிப்பதில்லை. சிலருக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கலாம், அதேசமயம் மற்றவர்களுக்குக் கூடுதல் சிகிச்சை அல்லது அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும் கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கலாம். எனவே, உங்களுக்குத் தேவையான சிகிச்சையைப் பெற உங்கள் மருத்துவருடன் நெருக்கமாகப் பணியாற்றுங்கள். பக்க விளைவுகளையும், உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய அறிகுறிகளையும் சமாளிக்க, உங்கள் வழக்கமான பரிசோதனைகளைத் தவறாமல் செய்துகொள்வது அவசியம்.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

அலகில் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு. இது முக்கியமாக கல்லீரல் மற்றும் இதயத்தைப் பாதிக்கிறது. இதன் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பது முக்கியம், மேலும் நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையைப் பின்பற்ற வேண்டும். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், மருத்துவரை அணுகி உதவி பெறத் தயங்காதீர்கள். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை, இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கு உதவ மருத்துவர்களும் அன்புக்குரியவர்களும் இருக்கிறார்கள்.

அலகில்லே நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், கல்லீரல் நோய்கள், இதய நோய்கள், குழந்தை பருவ நோய்கள், மஞ்சள் காமாலை