மார்பகப் புற்றுநோய்க்கும் உங்கள் மரபணுக்களுக்கும் உள்ள தொடர்பு (மார்பகப் புற்றுநோய் மற்றும் மரபணுக்கள்): இதைப்பற்றி நாம் அறிந்திருக்க வேண்டுமா?

உங்கள் குடும்பத்தில், குறிப்பாக உங்கள் தாய், சகோதரி அல்லது மகளுக்கு மார்பகப் புற்றுநோய் இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​சற்றே பயமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானது. "அவர்களுக்கு இருந்திருந்தால், எனக்கும் வந்துவிடுமோ?" என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். மார்பகப் புற்றுநோய்க்கும் நமது மரபணுக்களுக்கும் உண்மையிலேயே தொடர்பு உள்ளதா? ஆம், ஓரளவிற்குத் தொடர்பு இருக்கிறது. ஆனால், நாம் நினைப்பது போல் அது அவ்வளவு எளிமையானதல்ல. இன்று இதைப்பற்றி விரிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.

முதலில், 'மரபணு' என்பதன் பொருள் என்ன என்பதைப் புரிந்துகொள்வோம்.

சரி, இது மிகவும் எளிமையானது. நமது உடலை ஒரு பெரிய கட்டிடம் என்று கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். இந்தக் கட்டிடத்தில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லும் ஒரு செங்கல் போன்றது. எனவே, இந்த ஒவ்வொரு செங்கலிலும், எப்படி நடந்துகொள்ள வேண்டும், என்ன செய்ய வேண்டும் என்பது பற்றி எழுதப்பட்ட ஒரு பெரிய அறிவுறுத்தல் புத்தகம் உள்ளது. அந்த அறிவுறுத்தல் புத்தகத்தைத்தான் நாம் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கிறோம். இவை டிஎன்ஏ எனப்படும் ஒன்றால் ஆன மிகச்சிறிய துண்டுகளாகும்.

நம் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் 20,000-க்கும் மேற்பட்ட இத்தகைய மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த மரபணுக்களில் ஒவ்வொன்றிலிருந்தும் இரண்டு பிரதிகளை நாம் பெறுகிறோம்; ஒன்று நம் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்தும். எனவே, இந்த மரபணுக்கள் நமது தோல் நிறம் மற்றும் முடியின் அமைப்பு போன்றவற்றை மட்டுமல்லாமல், நமது செல்கள் எவ்வாறு வளர்ந்து செயல்படுகின்றன என்பதையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

சில சமயங்களில், இந்த மரபணுக்களில் சிறிய மாற்றங்களும் தவறுகளும் ஏற்படலாம். இவற்றை நாம் சடுதிமாற்றங்கள் என்று அழைக்கிறோம். கற்பனை செய்து பாருங்கள், அந்த அறிவுறுத்தல் புத்தகத்தின் ஒரு பக்கத்தில் உள்ள ஒரு எழுத்து தவறாக இருந்தால் என்ன நடக்கும்? முழு அறிவுறுத்தலுமே மாறிவிடும், அல்லவா? ஒரு மரபணுவில் சடுதிமாற்றம் ஏற்படும்போது இதுதான் நிகழ்கிறது. அது செல்களின் இயல்பான செயல்பாட்டை மாற்றக்கூடும்.

மார்பகப் புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய முக்கிய மரபணுக்கள் யாவை?

மார்பகப் புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய பல மரபணுக்கள் இருந்தாலும், அவற்றில் மிகவும் முக்கியமான மற்றும் அதிகம் பேசப்படும் இரண்டு மரபணுக்கள் BRCA1 மற்றும் BRCA2 ஆகும்.

பொதுவாக, இந்த இரண்டு BRCA மரபணுக்களும் நமது உடலுக்கு மிகவும் முக்கியமானவை. புற்றுநோய் ஏற்படுவதைத் தடுப்பதே அவற்றின் பணி. அவை நமது செல்களின் பாதுகாவலர்களைப் போன்றவை. செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர முயற்சிக்கும்போது, ​​இந்த மரபணுக்களால் உருவாக்கப்பட்ட புரதங்கள் வெளியே சென்று அதைத் தடுக்கின்றன.

இருப்பினும், உங்கள் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து பிறழ்ந்த BRCA1 அல்லது BRCA2 மரபணுவை நீங்கள் மரபுரிமையாகப் பெற்றால், பாதுகாப்பு விளைவு குறைகிறது. இது அந்த அசாதாரண செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து புற்றுநோயாக மாறுவதற்கான வாய்ப்பை, அதாவது அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. பரம்பரை மார்பகப் புற்றுநோய்களில் சுமார் 20% முதல் 25% வரை இந்த BRCA மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன.

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த ஆபத்தா என்பது குறித்து சந்தேகங்களை எழுப்பும் உண்மைகள்

மார்பகப் புற்றுநோய் உள்ள அனைவருக்கும் இந்த மரபணு பாதிப்பு இருப்பதில்லை. ஆனால், உங்களுக்கு ஒரு சிறு புரிதலைத் தரக்கூடிய சில விஷயங்கள் உள்ளன. பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் உங்களுக்குப் பொருந்தினால், உங்களுக்கு மார்பகப் புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றம் இருக்கலாம். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.

இந்த மரபணுக்கள் தலைமுறை தலைமுறையாக எவ்வாறு வருகின்றன?

உங்கள் தாய்க்கோ அல்லது தந்தைக்கோ இந்த உருமாறிய BRCA மரபணு இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்படியானால், அது உங்களுக்கு வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது. ஒரு நாணயத்தைச் சுண்டுவதைப் போல, தலை அல்லது பூ விழுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. உங்களுக்கு அந்த மரபணு கிடைத்தால், உங்கள் குழந்தைகளுக்கும் அது வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது.

இந்த மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய அபாயங்கள் என்னென்ன?

பிறழ்வடைந்த BRCA1 மரபணுவைப் பரம்பரையாகப் பெறும் ஒரு பெண்ணுக்கு, 70 வயதிற்குள் மார்பகப் புற்றுநோய் வருவதற்கான ஆபத்து 55% முதல் 65% வரை உள்ளது. பிறழ்வடைந்த BRCA2 மரபணுவைக் கொண்ட ஒருவருக்கு, இந்த ஆபத்து சுமார் 45% ஆகும்.

இந்த அபாயத்தைத் தவிர, வேறு பல காரணிகளும் உள்ளன:

• இளம் வயதில் புற்றுநோய்: மாதவிடாய் நிற்பதற்கு முன்பு புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் பொதுவாக அதிகமாக உள்ளது.
• இரண்டாம் நிலை புற்றுநோய்: BRCA மரபணு பிறழ்வு உள்ள ஒருவருக்கு, ஒரு மார்பகத்தில் உள்ள புற்றுநோய் குணப்படுத்தப்பட்ட பிறகு, இரண்டாவது மார்பகப் புற்றுநோய் (ஒரு தனி புதிய புற்றுநோய்) உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.
• மற்ற புற்றுநோய் அபாயங்கள்: இந்த மரபணு மாற்றங்கள் மார்பகப் புற்றுநோய்க்கான அபாயத்தை மட்டுமல்ல, குறிப்பாக சினைப்பைப் புற்றுநோய்க்கான அபாயத்தையும் கணிசமாக அதிகரிக்கின்றன. ஆண்களில், இவை புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் மற்றும் கணையப் புற்றுநோய்க்கான அபாயத்தையும் அதிகரிக்கக்கூடும்.

மரபணுப் பரிசோதனையை யார் செய்கிறார்கள்?

இந்த BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய தற்போது இரத்தப் பரிசோதனைகள் உள்ளன. ஆனால், இது அனைவருக்கும் ஏற்ற பரிசோதனை அல்ல.

இந்த மரபணு சோதனைகள், வலுவான குடும்ப வரலாறு போன்ற, நாம் மேலே விவாதித்த ஆபத்துக் காரணிகளைக் கொண்டவர்களுக்கு மட்டுமே பொதுவாகப் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. ஏற்கனவே மார்பகப் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு பெண்ணுக்கு, இரண்டாவது புற்றுநோய் அல்லது கருப்பை புற்றுநோய் ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தைக் கண்டறியவும் இந்தச் சோதனை உதவும்.

உங்கள் மருத்துவருடன் முழுமையாகக் கலந்தாலோசித்த பிறகு, இந்த வகையான பரிசோதனையைச் செய்துகொள்வதா வேண்டாமா என்பதை நீங்கள் முடிவு செய்ய வேண்டும்.உங்கள் குடும்ப வரலாறு, வயது மற்றும் பிற ஆபத்துக் காரணிகளின் அடிப்படையில் அவர் உங்களுக்குச் சிறந்த ஆலோசனையை வழங்குவார். இந்தப் பரிசோதனையின் முடிவுகளின் அடிப்படையில் அடுத்து என்ன செய்வது என்பது குறித்தும் (உதாரணமாக, அடிக்கடி பரிசோதனை செய்தல், ஆபத்தைக் குறைக்கும் அறுவை சிகிச்சை) உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் கலந்துரையாடலாம்.