உங்கள் குழந்தைக்கு எலும்பு வளர்ச்சிப் பிரச்சினை உள்ளதா? டயாஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்பிளாசியா பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

'டயாஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்பிளாசியா' என்ற வார்த்தைகளை நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இது உங்களுக்குப் புதிதாக இருக்கலாம். ஆனால் இதுவும் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு அரிதான மற்றும் குறிப்பிட்ட உடல்நலப் பாதிப்பாகும். யோசித்துப் பாருங்கள், சில சமயங்களில் நம் குழந்தைகளின் கை கால்கள் சற்று குட்டையாக இருப்பதையும், மூட்டுகளைச் சரியாக நீட்ட முடியாமல் இருப்பதையும் காணும்போது, ​​நாம் மிகவும் பயப்படுகிறோம், அல்லவா? இது போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு பாதிப்பு இது. எனவே, இன்று இதைப் பற்றி நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

இந்த டயாஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்பிளாசியா என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டிஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்பிளாசியா என்பது குருத்தெலும்பு மற்றும் எலும்பின் முறையான வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய நோயாகும் . இது பிறவியிலேயே வரக்கூடியது , அதாவது ஒரு குழந்தை இந்த நிலையுடன் பிறக்கிறது. இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம்.

இந்த நிலைமை முக்கியமாகப் பின்வரும் விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்:

• மூட்டு வளர்ச்சிக் குறைபாடு : இதன் பொருள், நமது உடலில் உள்ள மூட்டுகள் முறையாக வளர்ச்சி அடையாமல் இருப்பதாகும்.
• கைகளும் கால்களும் குட்டையாக இருத்தல் .
• குள்ளமான உருவம் .
• எலும்பு மண்டலத்தின் இயல்புக்கு மாறான வளர்ச்சி (எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடு).

இந்த நிலை உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். உதாரணமாக:

• காதுகள்
• முகம்
• பாதங்கள்
• கைகள்
• இடுப்புப் பகுதி
• கால்கள்
• முதுகெலும்பு

இது சில சமயங்களில் `DD` அல்லது `DTD`, `டயாஸ்ட்ரோபிக் குள்ளத்தன்மை`, அல்லது `டயாஸ்ட்ரோபிக் நானிசம் சிண்ட்ரோம்` என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. எப்படியிருந்தாலும், இதன் பொருள் ஒன்றே.

இந்த நிலை எவ்வளவு அரிதானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு ஆகும் . புதிதாகப் பிறக்கும் 5 லட்சம் குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை மட்டுமே இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், பின்லாந்து போன்ற சில நாடுகளில், இந்த பாதிப்பு அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. இதற்குக் காரணம் அவர்களின் பரம்பரைத் தொடர்புகள் என்று கூறப்படுகிறது. அந்த நாட்டில், 30,000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தையை மட்டுமே இந்த பாதிப்பு பாதிக்கிறது.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

டிஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்பிளாசியாவின் முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும் . இது பரம்பரையாக வரக்கூடியது. அதாவது, குடும்பத்தில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கும் இது வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது.

இந்த மரபணு மாற்றம், நம் உடலில் குருத்தெலும்பு வளர்ச்சிக்கு மிகவும் முக்கியமான ஒரு மரபணுவைப் பாதிக்கிறது. உங்களுக்குத் தெரியுமா, குருத்தெலும்பு என்பது ஒரு வலிமையான மற்றும் நெகிழ்வான திசுவாகும். இது, கருப்பருவத்தில், அதாவது குழந்தை தாயின் கருப்பையில் இருக்கும்போது, ​​அதன் எலும்புக்கூட்டை உருவாக்கப் பயன்படுகிறது.

குழந்தை வளரும்போது பெரும்பாலான குருத்தெலும்பு எலும்பாக மாறுகிறது. ஆனால், எலும்புகளின் முனைகள், மூக்கு மற்றும் காதுகள் போன்ற இடங்களில் குருத்தெலும்பு அப்படியே தங்கிவிடுகிறது. எனவே, அந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​அந்த மரபணுவால் குருத்தெலும்பு மற்றும் எலும்பு உருவாக்கத்திற்கு முறையாகப் பங்களிக்க முடிவதில்லை.

எந்த மரபணு மாற்றம் இதை பாதிக்கிறது?

``DTD'' எனப்படும் இந்த நிலையை ஏற்படுத்தும் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம், ``SLC26A2'' என்ற மரபணுவில் ஏற்படுகிறது. இது ``DTDST'' (டிஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்பிளாசியா சல்பேட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மரபணு, குருத்தெலும்பை உருவாக்கவும், குருத்தெலும்பை எலும்பாக மாற்றவும் உதவும் ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், ஒருவர் இந்த மரபணு மாற்றத்தின் 'கடத்தியாக' இருக்கலாம், ஆனால் அவருக்கு அந்த நோய் இல்லாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், பெற்றோர் இருவருமே கடத்திகளாக இருந்தால், அவர்களது குழந்தைக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு சுமார் 25% உள்ளது.

இந்த நிலையில் என்னென்ன அறிகுறிகள் காணப்படலாம்?

டயாஸ்ட்ரோபிக் குள்ளத்தன்மையின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் பெரிதும் மாறுபடலாம் . பெரும்பாலானோர் குள்ளமான உருவத்தையும் வளர்ச்சி குன்றிய நிலையையும் அனுபவித்தாலும், உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களில் வேறு சில அறிகுறிகளும் தோன்றலாம். அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

தலை மற்றும் வாயைச் சுற்றி காணக்கூடிய அறிகுறிகள்:

• அகன்ற நெற்றியும் உயர்ந்த மயிர்க்கோடும் .
• காது தடித்தல், வீக்கம் அல்லது வடிவ மாற்றம் .
• இயல்புக்கு மாறாக சிறிய தாடைப் பகுதி (மைக்ரோக்னாத்தியா).
• பற்களின் குறைபாடுகள், எடுத்துக்காட்டாக, சிறிய அல்லது நெருக்கமான பற்கள்.
• பிளவு அண்ணம் என்பது வாயின் மேல் பகுதியில் ஏற்படும் ஒரு அசாதாரண திறப்பு ஆகும்.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம் .

உறுப்புகளின் பண்புகள்:

• இயல்புக்கு மாறாகக் குட்டையான விரல்கள் (பிராக்கிடாக்டைலி).
• "பயணியின் கட்டைவிரல்கள்" – அதாவது கட்டைவிரல்கள் வெளிப்புறமாகத் திரும்பியிருக்கும்.
• ஒன்று அல்லது இரண்டு பாதங்களும் உள்நோக்கித் திரும்பியிருக்கும் ('கோணப் பாதம்'). இது கோணப் பாதம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
• குட்டையான மற்றும் ஒடுங்கிய கைகளும் கால்களும்.

மூட்டுகளின் பண்புகள்:

• மூட்டு குறைபாடுகள் (' கான்ட்ராக்சர்ஸ் ') – இதனால் மூட்டுகள் முழுமையாக நீட்ட முடியாமல் போகலாம் மற்றும் இயக்கம் கட்டுப்படுத்தப்படலாம்.
• சில மூட்டுகள் ஒன்றோடொன்று இறுகி, அசைவற்றதாகி விடுகின்றன . இதுவும் இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.
• மூட்டு விறைப்பு அல்லது தளர்வு , அல்லது மூட்டு விலகல்.
• கீல்வாதத்துடன் தொடர்புடைய மூட்டு வலி.

பின்புறத்தின் சிறப்பியல்புகள்:

• முதுகெலும்பின் முன்னோக்கிய வளைவு (கைபோசிஸ்), முதுகெலும்பை கூன் விழுந்தது போல் தோற்றமளிக்கச் செய்யும்.
• முதுகெலும்பின் பக்கவாட்டு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்).

இது மூளை வளர்ச்சியில் பாதிப்பை ஏற்படுத்துமா?

டிஸ்ட்ரோஃபிக் டிஸ்பிளாசியா மூளையையோ அல்லது மூளை வளர்ச்சியையோ பாதிப்பதாக எந்த அறிக்கைகளும் இல்லை . இந்த நிலை உள்ளவர்கள் இயல்பான அறிவாற்றலைக் கொண்டுள்ளனர் . எனவே கவலைப்பட ஒன்றுமில்லை.

இந்த நிலை எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

சில சமயங்களில், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே வளர்ச்சி குன்றிய குள்ளத்தன்மையைக் கண்டறிய முடியும். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தால், கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலேயே மரபணுப் பரிசோதனை செய்ய மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்த நிலையை கரு அல்ட்ராசவுண்ட் (கரு அல்ட்ராசோனோகிராபி) மூலமாகவும் கண்டறியலாம். இந்தப் பரிசோதனை, கருப்பையில் குழந்தை வளரும்போது அதைப் புகைப்படம் எடுக்கிறது. அந்தப் புகைப்படங்களில் எலும்புகளில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் அல்லது குறைபாடுகள் காணப்பட்டால், டிஸ்ட்ரோஃபிக் டிஸ்பிளாசியாவுக்கான மரபணுப் பரிசோதனையை மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

இருப்பினும், பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்தக் குறைபாடு குழந்தை பிறந்த பிறகே கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தையின் உடல் பரிசோதனை மற்றும் உருக்குலைந்த அல்லது சுருங்கிய எலும்புகளைக் காட்டும் படமெடுப்புச் சோதனைகள் மூலம் இந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது.

இதற்கான சிகிச்சை என்ன?

உண்மையில், DTD-க்கு முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை . சிகிச்சையானது முதன்மையாக ஒவ்வொரு தனிநபரின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதையும், அவர்கள் சிறந்த ஆரோக்கியத்தையும் நல்வாழ்வையும் பேணுவதற்கு உதவுவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

இந்த நிலை உள்ள ஒருவருக்கு நிபுணர்கள் குழுவின் உதவி தேவைப்படலாம். உதாரணமாக:

• செவிப்புலன் நிபுணர் என்பவர் செவித்திறன் பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கும் ஒரு வல்லுநர் ஆவார் .
• மரபியல் ஆலோசகர் ஒருவர், இந்தச் சூழ்நிலையைப் புரிந்துகொள்ள அந்தக் குடும்பத்திற்கு உதவ வேண்டும்.
• உங்களுக்கு வாய் மற்றும் உணவு தொடர்பான பிரச்சனைகள் இருக்கும்போது, ​​ஊட்டச்சத்து நிபுணர்கள் உணவுமுறை ஆலோசனைகளை வழங்க முடியும்.
• பல் சீரமைப்பு நிபுணர் என்பவர் பற்கள் மற்றும் தாடைகள் தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கும் ஒரு சிறப்பு பல் மருத்துவர் ஆவார் .
• எலும்பியல் மருத்துவர் (எலும்பு மற்றும் மூட்டு நிபுணர் ).
• ஒரு குழந்தை நல மருத்துவர் .
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள், நீங்கள் முடிந்தவரை சிறப்பாக இயங்கவும் அன்றாடச் செயல்பாடுகளைச் செய்யவும் உதவுகிறார்கள்.
• நுரையீரல் மருத்துவர் ( நுரையீரல் நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர் ) சுவாசச் சிரமங்களைச் சமாளிக்க உதவுகிறார்.
• தேவைப்பட்டால், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் குறைபாடுகளைச் சரிசெய்கிறார்கள்.

இவர்கள் அனைவரின் உதவியுடன், குழந்தை சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ்வதற்குத் தேவையான ஆதரவை நம்மால் வழங்க முடியும்.

இதைத் தடுக்க வழி ஏதேனும் உள்ளதா?

வளர்ச்சிக் குறைபாடுள்ள குள்ளத்தன்மையைத் தடுக்க வழியில்லை . உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தால், கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பு மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளப் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.இதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது. பரிசோதனையும் ஆலோசனையும், நீங்கள் நோய்க்கடத்தியா என்பதையும், அது உங்கள் குடும்பத்தை எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பதையும் கண்டறிய உதவும்.

அப்படியானால், இந்தச் சூழ்நிலையில் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?

சுவாசச் சிக்கல்களுடன் கூடிய டயாஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்பிளாசியா, பிறந்த குழந்தைகளுக்கு உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும் . இருப்பினும், பலர் வயது வந்தவர்களாக வாழ்கின்றனர் . நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, அவர்கள் சிறிதளவு வலியுடனும் இயலாமையுடனும் வாழ வேண்டியிருக்கலாம். ஆயினும், முறையான மருத்துவப் பராமரிப்பு மற்றும் ஆதரவுடன், அவர்களாலும் ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள்

உங்கள் குழந்தைக்கு டிஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்பிளாசியா இருந்தால், இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்டு மேலும் அறிந்துகொள்வது முக்கியம்:

• என் குழந்தையின் உடலில் எந்தெந்தப் பகுதிகள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளன?
• இது உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் உங்களைப் பாதிக்கக்கூடிய விஷயமா?
• என் குழந்தை எந்த வகையான சிறப்பு மருத்துவர்களைப் பார்க்க வேண்டும்? எவ்வளவு அடிக்கடி?
• எலும்பு அல்லது மூட்டு வலியைச் சமாளிக்க நாம் செய்யக்கூடியது ஏதேனும் உள்ளதா?
• இந்த நிலை அல்லது அதுபோன்ற நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கான ஆதரவுக் குழுக்கள் உள்ளனவா?
• எனக்கு மேலும் குழந்தைகள் பிறந்தால், அவர்களுக்கும் இந்த நிலைமை ஏற்பட வாய்ப்புள்ளதா?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம்!

டிஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்பிளாசியா என்பது குருத்தெலும்பு மற்றும் எலும்புகளின் இயல்பான வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய, பிறவி நிலையாகும் . இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு பெரும்பாலும் குள்ளமான உயரம், குட்டையான கை கால்கள் மற்றும் மூட்டுப் பிரச்சனைகள் இருக்கும். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தால், மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் ஆலோசனைக்காக மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. இதுபோன்ற ஒரு சூழ்நிலையில், சரியான தகவல்களை அறிந்துகொள்வதும், தேவையான மருத்துவ ஆலோசனைகளைப் பெறுவதும், உங்களுக்கு ஆதரவளிக்கும் நபர்களுடன் தொடர்புகொள்வதும் மிகவும் முக்கியம். மருத்துவர்களிடம் கேள்விகள் கேட்கவும் உதவி கேட்கவும் தயங்காதீர்கள்.

டயாஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்பிளாசியா, மரபணு நோய்கள், எலும்பு வளர்ச்சி, குருத்தெலும்பு, குள்ளத்தன்மை, மூட்டுக் கோளாறுகள்