பரம்பரை உயர் கொலஸ்ட்ரால் நோய் - இதைப் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை

உங்கள் குடும்பத்தில், வயதாகும் முன்பே, அதாவது 40-50 வயதிற்குள் மாரடைப்பு ஏற்பட்டவர்கள் இருக்கிறார்களா? அல்லது உங்கள் குடும்பத்தினர் தொடர்ந்து, "அதிக கொலஸ்ட்ரால், அதிக கொலஸ்ட்ரால்" என்று சொல்வது சாதாரணமாக உள்ளதா? பெரும்பாலான நேரங்களில், நாம் உண்ணும் மற்றும் அருந்தும் உணவு, உடற்பயிற்சி செய்யாதது போன்றவையே இதற்குக் காரணம் என்று நினைக்கிறோம். அது உண்மைதான், அதற்கும் ஒரு பங்கு உண்டு. ஆனால் சில நேரங்களில், இந்த அதிக கொலஸ்ட்ராலுக்குப் பின்னால் உள்ள உண்மையான காரணம், நமது உடலுக்குள், நமது மரபணுக்களில் உள்ள ஒரு பிரச்சனையாக இருக்கலாம். இதைத்தான் நாம் 'குடும்பவழி ஹைப்பர்கொலஸ்ட்ரோலீமியா' அல்லது மருத்துவத்தில் 'FH' என்று அழைக்கிறோம். இன்று, இதைப்பற்றி நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பரம்பரை உயர் கொலஸ்ட்ரால் (FH) என்றால் என்ன?

பரம்பரை உயர் கொலஸ்ட்ரால் என்பது தாய், தந்தை அல்லது இருவரிடமிருந்தும் மரபுரிமையாகப் பெறப்படும் ஒரு மரபணு நிலையாகும். இதில், நம் உடலில் உள்ள 'கெட்ட' கொலஸ்ட்ரால், அதாவது LDL கொலஸ்ட்ரால், பிறப்பிலிருந்தே மிக அதிகமாக இருக்கும்.

நமது இரத்த நாளங்களை தமனிகளாகக் கருதுங்கள். இந்த 'LDL' கொலஸ்ட்ரால் என்பது, அந்தத் தமனிகளின் சுவர்களில் ஒட்டிக்கொள்ளும் ஒரு மஞ்சள் நிற, மெழுகு போன்ற படலம் ஆகும். சாதாரணமாக, இவை கொஞ்சம் கொஞ்சமாக உருவாகின்றன. ஆனால் 'FH' உள்ள ஒருவருக்கு, 'LDL' கொலஸ்ட்ரால் அளவு மிகவும் அதிகமாக இருப்பதால், இந்த மெழுகு போன்ற படலம் இரத்த நாளங்களுக்குள் மிக விரைவாகவும் மிகவும் தடிமனாகவும் உருவாகத் தொடங்குகிறது. இதை நாம் 'அதிரோஸ்கிளிரோசிஸ்' என்று அழைக்கிறோம். காலப்போக்கில், இந்தப் படலம் வளர்ந்து இரத்த நாளங்களைச் சுருக்கி, சில சமயங்களில் அவற்றை முழுவதுமாக அடைத்துவிடுகிறது. அப்போதுதான் மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதம் போன்ற உயிருக்கு ஆபத்தான நிகழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன.

ஒரு சாதாரண ஆரோக்கியமான நபரின் 'LDL' கொலஸ்ட்ரால் அளவு 100 mg/dL-க்கும் குறைவாக இருக்க வேண்டும். இருப்பினும், 'FH' உள்ள ஒரு நபருக்கு, இந்த மதிப்பு 160 mg/dL, 190 mg/dL என மிக அதிகமாக இருக்கலாம். சில கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், இது 400 mg/dL-ஐக் கூட தாண்டக்கூடும். இதில் மிகவும் ஆபத்தான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த நிலை குழந்தைப் பருவத்திலிருந்தே இருப்பதால், இதற்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், சராசரி நபரை விட மிக இளம் வயதிலேயே இதய நோய் உருவாகும் அபாயம் மிக அதிகமாக உள்ளது.

இந்தக் கதை கேட்பதற்குச் சற்று பயமாக இருக்கலாம், ஆனால் நல்ல செய்தி என்னவென்றால், நீங்கள் அதை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, சரியான மருந்துகளை எடுத்துக்கொண்டு, வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்களைச் செய்தால், அதை ஏறக்குறைய முழுமையாகக் கட்டுப்படுத்தி ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

FH-இல் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

இந்த நிலை, நாம் அதை மரபுரிமையாகப் பெறும் விதத்தின் அடிப்படையில் இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. இதைப்புரிந்துகொள்வது மிகவும் எளிது.

கொலஸ்ட்ராலைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கு நம் உடலுக்கு இரண்டு 'வழிமுறைகள்' இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஒன்று நம் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்தும் கிடைக்கிறது.

1. ஹெட்டிரோசைகஸ் FH: இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும். இதில், தாய் அல்லது தந்தை ஆகிய இருவரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே மரபுவழியாகப் பெறப்படும் 'வழிமுறைப் புத்தகத்தில்' (மரபணு) ஒரு குறைபாடு உள்ளது. இதன் பொருள், ஒரு புத்தகம் நன்றாக இருக்கும், மற்றொன்றில் ஒரு சிறிய பிழை இருக்கும். இது கொலஸ்ட்ரால் கட்டுப்பாட்டைச் சற்று சீர்குலைக்கிறது.

2. ஹோமோசைகோஸ் FH: இது மிகவும் அரிதானது, மேலும் மிகவும் கடுமையானதும் ஆகும்.வகை. இங்கு என்ன நடக்கிறது என்றால், அம்மா மற்றும் அப்பா இருவரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட 'அறிவுறுத்தல்கள்' இரண்டுமே குறைபாடுடையவை. அதனால், கொலஸ்ட்ராலைக் கட்டுப்படுத்தும் செயல்முறை மிகவும் பலவீனமாகிவிடுகிறது. இந்த நபர்களின் 'LDL' கொலஸ்ட்ரால் அளவு மிகவும் அதிகமாக உள்ளது.

FH என்பது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' வகையைச் சேர்ந்த ஒரு மரபணு நோயாகும். இதன் எளிய பொருள் என்னவென்றால், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கு, அது குறைபாடுள்ள மரபணுவை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெற வேண்டிய அவசியமில்லை; பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து அதைப் பெற்றாலே போதுமானது .

இதன் பொருள், உங்களுக்கு FH இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கும் அந்த நிலை பரம்பரையாக வருவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது. அதேபோல, உங்கள் உடன்பிறப்புகளுக்கும் அந்த நிலை இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது? இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

உலகில் ஒவ்வொரு 250 பேரில் ஒருவருக்கு 'ஹெட்டரோசைகஸ் FH' எனப்படும் பொதுவான பாதிப்பு இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. ஆனால், இவர்களில் பத்தில் ஒன்பது பேருக்குத் தங்களுக்கு அந்த நோய் இருப்பது தெரியாது என்பதுதான் மிகவும் வருத்தமான விஷயம்.

பெரும்பாலும், ஆரம்ப நிலைகளில் FH எந்தவொரு குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்துவதில்லை. நெஞ்சு வலி போன்ற மாரடைப்பு ஏற்படும் வரை உங்களுக்கு FH இருப்பது தெரியாமல் இருக்கலாம். ஆனால் அப்போது மிகவும் தாமதமாகிவிடக்கூடும். ஏனெனில், FH உள்ள ஒரு நபரின் இரத்த நாளங்களில் கொலஸ்ட்ரால் படிவுகள் அவர் பிறந்த நாளிலிருந்தே உருவாகத் தொடங்குகின்றன.

காலப்போக்கில், கொலஸ்ட்ரால் அதிகரிப்பதால் பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

FH எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்களுக்கு FH இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அவர் பல விஷயங்களைக் கவனிப்பார்.

• இரத்தப் பரிசோதனை: இது மிகவும் முக்கியமானது. உங்கள் கொலஸ்ட்ரால் அளவுகளைச் சரிபார்க்கும் 'லிப்பிட் புரொஃபைல்' எனப்படும் இரத்தப் பரிசோதனையானது, 'LDL' கொலஸ்ட்ராலின் அளவு இயல்பை விட அதிகமாக உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியும். இது ஒரு வயது வந்தவருக்கு 190 mg/dL- க்கு அதிகமாகவோ, அல்லது ஒரு குழந்தைக்கு 160 mg/dL- க்கு அதிகமாகவோ இருந்தால், 'FH' இருக்கலாம் எனச் சந்தேகிக்கப்படுகிறது.
• குடும்ப மருத்துவ வரலாறு: இது மிகவும் முக்கியமானது. உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடம், "உங்கள் தந்தை, தாய், தாத்தா பாட்டி அல்லது உடன்பிறந்தவர்களுக்கு இளம் வயதில் மாரடைப்பு ஏற்பட்டிருக்கிறதா?", "உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது அதிக கொலஸ்ட்ரால் உள்ளதா?" போன்ற கேள்விகளை நிச்சயமாகக் கேட்பார்.
• உடல் பரிசோதனை: முன்னரே குறிப்பிடப்பட்ட சாந்தோமாக்கள் (தோல் கட்டிகள்) அல்லது கார்னியல் ஆர்கஸ் (கண் கருவளையங்கள்) ஆகியவற்றின் அறிகுறிகள் ஏதேனும் உள்ளதா என மருத்துவர் உங்கள் உடலைச் சோதிப்பார்.
• மரபணுப் பரிசோதனை (டிஎன்ஏ சோதனை): சில சந்தர்ப்பங்களில், நோயை உறுதியாக உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப்படலாம். இது FH-ஐ ஏற்படுத்தும் முக்கிய மரபணுக்களில் (APOB, LDLR, அல்லது PCSK9 போன்றவை) உள்ள குறைபாடுகளைக் கண்டறியும்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

FH என்பது நம்மால் குணப்படுத்தக்கூடிய ஒரு நோய் அல்ல. ஏனெனில் அது நமது மரபணுக்களுடன் வருவது. ஆனால் அதை மிக நன்றாகக் கட்டுப்படுத்த முடியும் . சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், இதய நோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கும் வகையில், LDL கொலஸ்ட்ரால் அளவை முடிந்தவரை குறைப்பதாகும்.

1. மருந்துகள் (மருந்துகளின் வகைகள்)

FH பாதிப்பு உள்ள ஒருவருக்கு, வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மட்டும் கொலஸ்ட்ராலைக் கட்டுப்படுத்தப் போதுமானதல்ல. எனவே , அவர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும் .

• ஸ்டேடின்கள்:இவை மிகவும் பொதுவான மற்றும் முதன்மை சிகிச்சை மருந்துகள் ஆகும். இவை கல்லீரலில் கொலஸ்ட்ரால் உற்பத்தியைக் குறைப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன.
• PCSK9 தடுப்பான்கள்: இவை ஊசி மூலம் செலுத்தப்படும் மருந்துகளின் ஒப்பீட்டளவில் புதிய வகையாகும். ஸ்டேடின் மருந்துகளை மட்டும் கொண்டு கொலஸ்ட்ரால் அளவைக் கட்டுப்படுத்த முடியாதவர்களுக்கு இவை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கின்றன.
• எஸெடிமைப்: இந்த மருந்து, நாம் உண்ணும் உணவுகளில் இருந்து கொலஸ்ட்ரால் உறிஞ்சப்படுவதைக் குறைப்பதன் மூலம் செயல்படுகிறது. இது பெரும்பாலும் ஸ்டேட்டின்களுடன் சேர்த்து வழங்கப்படுகிறது.
• பிற மருந்துகள்: மேலும், 'பித்த அமிலப் பிணைப்பிகள்' மற்றும் 'ஃபைப்ரேட்டுகள்' போன்ற பிற மருந்துகளும் உள்ளன. உங்களுக்கு மிகவும் பொருத்தமான மருந்து எது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.

2. வாழ்க்கை முறை மாற்றம்

மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வதோடு, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றுவதும் அவசியம். இது மருந்தின் செயல்திறனை அதிகரிப்பது மட்டுமின்றி, இதய நோய் ஏற்படும் அபாயத்தையும் மேலும் குறைக்கும்.

3. பிற குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள்

மிகவும் கடுமையான ஹோமோசைகஸ் FH பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு, மருந்துகளால் மட்டும் அவர்களின் கொலஸ்ட்ராலைக் கட்டுப்படுத்த முடியாமல் போகலாம். இத்தகைய நபர்களுக்கு, LDL அஃபெரெசிஸ் எனப்படும் ஒரு சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. இது டயாலிசிஸ் போன்றது. சிறிதளவு இரத்தம் எடுக்கப்பட்டு, ஒரு இயந்திரத்தின் வழியாகச் செலுத்தப்படுகிறது. அந்த இயந்திரம் கெட்ட LDL கொலஸ்ட்ராலை அகற்றி, பின்னர் அதை மீண்டும் உடலுக்குள் செலுத்துகிறது. இது வாரத்திற்கு ஒன்று அல்லது இரண்டு முறை செய்யப்படுகிறது.

உங்களுக்கு FH இருந்தால், என்ன செய்ய வேண்டும்?

உங்களுக்கு 'FH' இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அது உங்களைப் பற்றியது மட்டுமல்ல. அது உங்கள் முழு குடும்பத்திற்குமான ஒரு முக்கியமான செய்தியாகும்.

உங்களுக்கு FH இருந்தால், உங்கள் பெற்றோர், உடன்பிறப்புகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு கொலஸ்ட்ரால் பரிசோதனை செய்வது உங்கள் பொறுப்பாகும். இதை நாங்கள் 'கேஸ்கேட் ஸ்கிரீனிங்' என்று அழைக்கிறோம். அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களைக் கண்டறிந்து, அவர்களுக்கும் சிகிச்சையைத் தொடங்க இது உதவும்.

ஒரு குழந்தைக்கு FH பாதிப்பு பரம்பரையாக இருந்தால், 2 வயதிலிருந்தே கொலஸ்ட்ராலைப் பரிசோதிக்கலாம். ஏனெனில், இந்த பாதிப்புக்கான சிகிச்சையை எவ்வளவு சீக்கிரம் தொடங்குகிறோமோ, அந்த அளவிற்கு எதிர்காலத்தில் ஏற்படும் சிக்கல்களைக் குறைக்க வாய்ப்புள்ளது.

உங்களுக்கு FH இருந்தால், பீதியடைய வேண்டாம். உங்கள் மருத்துவருடன் தொடர்பில் இருங்கள். உங்கள் மருந்துகளைச் சரியான நேரத்தில் எடுத்துக்கொள்ளுங்கள். வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்களைச் செய்யுங்கள். அப்போது நீங்களும் மற்றவர்களைப் போல நீண்ட, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழலாம்.