உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (CAH) என்ற பாதிப்பு இருந்தால், இது உங்களுக்கு மிகவும் முக்கியமான செய்தியாகும். 70 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, இந்த நோய்க்கென பிரத்யேகமான ஒரு புதிய சிகிச்சை முறைக்கு இப்போது ஒப்புதல் அளிக்கப்பட்டுள்ளது. CAH பாதிப்புடன் வாழும் மக்களுக்கு இது உண்மையிலேயே ஒரு பெரும் நம்பிக்கையாகும். எனவே, இந்த புதிய மருந்து என்ன, அது எவ்வாறு செயல்படுகிறது, மற்றும் அதன் நன்மைகள் என்னென்ன என்பதைப் பார்ப்போம்.
முதலில், CAH என்றால் என்ன என்பதைப் புரிந்துகொள்வோம்.
சுருக்கமாகச் சொன்னால், CAH என்பது நமது அட்ரீனல் சுரப்பிகளைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு நோயாகும். இந்தச் சுரப்பிகள் நமது சிறுநீரகங்களுக்கு மேலே அமைந்துள்ளன. அவை நமது உடலுக்கு அத்தியாவசியமான பல ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்கின்றன.
அட்ரீனல் சுரப்பியை ஒரு தொழிற்சாலையாகக் கருதுங்கள். இந்தத் தொழிற்சாலையின் முக்கிய உற்பத்திப் பொருள் கார்டிசோல் எனப்படும் ஹார்மோன் ஆகும். இது மன அழுத்தம், நோய் மற்றும் ஆபத்து போன்றவற்றைச் சமாளிக்க நமது உடலுக்கு உதவும் மிக முக்கியமான ஹார்மோன் ஆகும்.
ஆரோக்கியமான ஒரு நபரின் உடலில் கார்டிசோல் அளவு குறையும்போது, மூளை (ஒரு தொழிற்சாலை மேலாளரைப் போல) அட்ரீனல் சுரப்பிக்கு "கார்டிசோலை உற்பத்தி செய்" என்று ACTH எனப்படும் ஒரு சமிக்ஞையை (கட்டளையை) அனுப்புகிறது. ஆனால் CAH உள்ள ஒருவருக்கு, கார்டிசோலை உற்பத்தி செய்யத் தேவையான ஒரு முக்கிய நொதி, அல்லது 'பணியாளர்', அட்ரீனல் சுரப்பியில் இருப்பதில்லை. எனவே, மூளை எவ்வளவு ACTH-ஐ அனுப்பினாலும், அந்தத் தொழிற்சாலையால் கார்டிசோலை உற்பத்தி செய்ய முடியாது.
இது இரண்டு கேள்விகளை எழுப்புகிறது:
1. உடல் தேவையான கார்டிசோலை உற்பத்தி செய்வதில்லை .
2. மூளையிலிருந்து ACTH சமிக்ஞைகள் தொடர்ந்து பாய்வதால், அட்ரீனல் சுரப்பியால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஆண்ட்ரோஜன்கள் எனப்படும் மற்றொரு வகை ஹார்மோன் அதிக அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது .
இந்த ஆண்ட்ரோஜன்கள் (உதாரணமாக, டெஸ்டோஸ்டிரோன்) ஆண் ஹார்மோன்கள் ஆகும். ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவருக்கும் இவற்றில் சிறிதளவு தேவைப்படுகிறது, ஆனால் CAH நிலையில், இவற்றின் அளவு மிகவும் அதிகமாகிவிடுகிறது. இது முன்கூட்டிய பருவமடைதல், மலட்டுத்தன்மை மற்றும் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் பிற சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
பல தசாப்தங்களாக, கார்டிசோல் போல செயல்படும் ஸ்டீராய்டுகளை (குளுக்கோகார்டிகாய்டுகள்) வெளிப்புறமாகச் செலுத்துவதே இதற்கான முக்கிய சிகிச்சையாக இருந்து வருகிறது. இது உடலில் பற்றாக்குறையாக உள்ள கார்டிசோலை ஈடுசெய்வதோடு மட்டுமல்லாமல், மூளையிலிருந்து வரும் ACTH சமிக்ஞையையும் கட்டுப்படுத்தி, ஆண்ட்ரோஜன்களின் உற்பத்தியைக் குறைக்கிறது. இருப்பினும், இதில் உள்ள சிக்கல் என்னவென்றால், இதற்கு வழக்கத்தை விட அதிக அளவு ஸ்டீராய்டுகளை நீண்ட காலத்திற்கு எடுத்துக்கொள்ள வேண்டியுள்ளது. இது உடல் எடை அதிகரிப்பு, எலும்புகள் மெலிதல் மற்றும் தூக்கப் பிரச்சனைகள் போன்ற பல பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
இந்தப் புதிய மருந்தை நீங்கள் எப்படி கண்டுபிடித்தீர்கள்?
இந்த ஸ்டீராய்டு பிரச்சனைக்கு வேறு தீர்வு ஏதேனும் உள்ளதா என விஞ்ஞானிகள் சிந்தித்தனர். வெளிப்புறமாக அதிக அளவு ஸ்டீராய்டுகளைக் கொடுப்பதற்குப் பதிலாக, மூளையிலிருந்து வரும் ACTH சமிக்ஞையை நேரடியாகக் குறைப்பதற்கான ஒரு வழியைக் கண்டறிந்தால் என்ன?
அங்குதான் அவர்கள் ஒரு புதிய இலக்கைக் கண்டறிந்தனர். அது மூளையில் உள்ள CRF1 எனப்படும் ஒரு ஏற்பியாகும். கார்டிசோல் அளவு குறையும்போது, CRF1-ஆல் ACTH சமிக்ஞை தூண்டப்படுகிறது. CAH-ல், இந்த செயல்முறை தடைபடுகிறது.
எனவே, இந்த CRF1-ஐ நாம் தடுத்தால், ACTH-இன் உற்பத்தியைக் குறைக்கலாம் என்று விஞ்ஞானிகள் நினைத்தார்கள், சரியா? அப்படி நடந்தால், ஆண்ட்ரோஜன்களின் உற்பத்தியும் கட்டுப்படுத்தப்படும், மேலும் நோயாளி எடுத்துக்கொள்ள வேண்டிய ஸ்டீராய்டுகளின் அளவும் குறைக்கப்படும்.
இந்தப் புதிய யோசனைதான் கிரினெசெர்ஃபோன்ட் என்ற புதிய மருந்தின் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுத்தது. இது CRF1-ஐத் தடுப்பதன் மூலம் CAH-இன் ஒரு அடிப்படைப் பிரச்சினைக்குத் தீர்வு காண வடிவமைக்கப்பட்ட ஓர் மருந்தாகும்.
மக்களுக்கு மருந்து கொடுப்பதற்கு முன் செய்யப்படும் சோதனைகள்
ஒரு புதிய மருந்தை, அது கண்டுபிடிக்கப்பட்ட உடனேயே மக்களுக்குக் கொடுக்க முடியாது. அது பாதுகாப்பானது மற்றும் பயனுள்ளது என்பதை உறுதிப்படுத்த, தொடர்ச்சியான சோதனைகளுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். கிரைனெசெர்ஃபோன்ட் மருந்து இந்த எல்லாப் படிநிலைகளையும் கடந்து சென்றது.
1. ஆய்வக மற்றும் விலங்குப் பரிசோதனை: ஆய்வகத்தில் செல்கள் மற்றும் விலங்குகள் மீது மருந்தைச் சோதிப்பதே முதல் படியாகும். மருந்து நச்சுத்தன்மையுடையதா அல்லது அது உறுப்புகளுக்குத் தீங்கு விளைவிக்குமா என்பதைத் தீர்மானிப்பதே இதன் நோக்கமாகும். சற்று யோசித்துப் பாருங்கள், புதிதாக உருவாக்கப்படும் 10,000 மருந்துகளில் சுமார் ஒன்று மட்டுமே இந்தத் தடைகள் அனைத்தையும் கடந்து அங்கீகரிக்கப்படுகிறது.
2. மருத்துவப் பரிசோதனைகள்: விலங்குப் பரிசோதனைகள் வெற்றிகரமாக முடிந்த பிறகு, மனிதப் பரிசோதனைகள் பல கட்டங்களாக நடத்தப்படுகின்றன.
கிரினெசெர்ஃபான்ட்டிற்கான தேர்வு முடிவுகள் எப்படி உள்ளன?
இந்த மருந்து மீது நடத்தப்பட்ட சோதனைகள் மிகவும் நல்ல முடிவுகளைத் தந்துள்ளன. குறிப்பாக, இரண்டாம் கட்ட மற்றும் மூன்றாம் கட்ட சோதனைகள் மிகவும் முக்கியமானவை.
இரண்டாம் கட்டம் - இளைய குழந்தைகளின் முடிவுகள்
இங்கு, CAH பாதிப்புள்ள 14 முதல் 17 வயதுக்குட்பட்ட இளம் குழந்தைகள் அடங்கிய ஒரு சிறு குழுவிற்கு 14 நாட்களுக்கு அந்த மருந்து கொடுக்கப்பட்டு, அவர்களின் ஹார்மோன் அளவுகளில் ஏற்பட்ட மாற்றங்கள் கண்காணிக்கப்பட்டன. அதன் முடிவுகள் ஆச்சரியமளிப்பதாக இருந்தன.
- ACTH (மூளை சமிக்ஞை) 57% குறைந்தது .
- ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தியின் குறிகாட்டியான 17-OHP, 69% குறைந்துள்ளது .
- ஆண்ட்ரோஸ்டெனெடியோன் (ஒரு வகை ஆண்ட்ரோஜென்) 58% குறைந்தது .
மூன்றாம் கட்டம் - பெரிய குழுக்களின் முடிவுகள்
இந்த முடிவுகளால் ஊக்கமடைந்த விஞ்ஞானிகள், பெரியவர்கள் மற்றும் குழந்தைகளைக் கொண்டு இரண்டு பெரிய சோதனைகளை நடத்தினர். அதில், சிலருக்கு கிரைனெசெர்ஃபோன்ட் என்ற மருந்தும், மற்றவர்களுக்கு மருந்து போலத் தோற்றமளித்த ஆனால் எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாத போலி மருந்தும் வழங்கப்பட்டன.
| அணி | முக்கிய முடிவு | விளக்கம் |
|---|---|---|
| பெரியவர்கள் (க்ரைனெசர்ஃபோன்ட் எடுத்துக்கொள்பவர்கள்) | ஸ்டீராய்டு மருந்தளவைக் குறைத்தல் | ஹார்மோன் அளவுகளைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம், ஸ்டீராய்டுகளின் தினசரி அளவை 27% குறைக்க முடிந்தது. |
| பெரியவர்கள் (போலி மருந்தை எடுத்துக்கொண்டனர்) | ஸ்டீராய்டு மருந்தளவைக் குறைத்தல் | ஸ்டீராய்டு மருந்தின் அளவு 10 சதவீதம் மட்டுமே குறைக்கப்பட்டது. |
| குழந்தைகள் (க்ரினெசெர்ஃபோன்ட் எடுத்துக்கொள்ளும்போது) | ஆண்ட்ரோஜன் அளவுகள் மற்றும் ஸ்டீராய்டு மருந்தளவு | 4 வாரங்களுக்குப் பிறகு, ஆண்ட்ரோஜன் அளவுகள் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் குறைந்தன. ஆய்வின் முடிவில், ஸ்டீராய்டு மருந்தின் அளவு 18% குறைக்கப்பட்டது . |
| குழந்தைகள் (போலி மருந்தை உட்கொண்டனர்) | ஆண்ட்ரோஜன் அளவுகள் மற்றும் ஸ்டீராய்டு மருந்தளவு | ஆண்ட்ரோஜன் அளவு அதிகரித்தது. ஸ்டீராய்டு மருந்தின் அளவை சுமார் 6% அதிகரிக்க வேண்டியிருந்தது. |
இந்த முடிவுகள், கிரினெசெர்ஃபோன் ஆண்ட்ரோஜன் அளவைக் கட்டுப்படுத்த உதவுவதோடு, நீண்ட காலத்திற்கு நோயாளிகளுக்குத் தீங்கு விளைவிக்கக்கூடிய ஸ்டீராய்டுகளின் அளவையும் குறைக்கிறது என்பதைத் தெளிவாகக் காட்டுகின்றன.
இந்த மருந்து எவ்வளவு பாதுகாப்பானது?
இந்த மருந்துக்குக் கடுமையான பக்க விளைவுகள் எதுவும் இல்லை என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. பதிவான பக்க விளைவுகளில் பெரும்பாலானவை சிறியவை மற்றும் தற்காலிகமானவை.
- சோர்வு
- தலைவலி
- சளி அல்லது மூக்கடைப்பு
- தசை அல்லது வயிற்று வலி
- மூட்டு வலி
இந்த மருந்துடன் வரும் ஒரே முக்கிய எச்சரிக்கை என்னவென்றால் , உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் ஸ்டீராய்டுகளின் சரியான அளவை நீங்கள் எடுத்துக்கொள்ளவில்லை என்றால் , உங்கள் கார்டிசோல் அளவு அபாயகரமான அளவிற்கு குறைந்து, அட்ரீனல் பற்றாக்குறை எனப்படும் உயிருக்கு ஆபத்தான நிலைக்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், ஆய்வுகளில் இந்த மருந்தை முறையாக எடுத்துக்கொண்ட எவருக்கும் இந்த நிலை ஏற்படவில்லை . எனவே, உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுறுத்தல்களைப் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம்.
CAH சிகிச்சைக்கு புதிய நம்பிக்கை
இந்த வெற்றிகரமான முடிவுகளின் காரணமாக, அமெரிக்காவில் உள்ள FDA (மருந்துகளை அங்கீகரிக்கும் முக்கிய நிறுவனம்) இந்த மருந்துக்கு சிறப்பு ஒப்புதல் வழங்கியுள்ளது. கிரினெசெர்ஃபோன்ட் (வணிகப் பெயர்: கிரெனெசிட்டி) CAH-ஐ முழுமையாகக் குணப்படுத்தும் மருந்து அல்ல. இருப்பினும், இது CAH சிகிச்சையில் ஒரு பெரிய முன்னேற்றமாகும்.
மருத்துவர்கள் இப்போது இந்த மருந்தை , நீங்கள் தற்போது எடுத்துக்கொள்ளும் ஸ்டீராய்டு சிகிச்சையுடன் சேர்த்துப் பரிந்துரைக்கலாம் (கூடுதல் சிகிச்சை) . இது உங்கள் ஸ்டீராய்டு அளவைக் குறைக்க உதவும். இதன் மூலம், நீங்கள் ஸ்டீராய்டுகளால் ஏற்படும் பக்க விளைவுகளைக் குறைவாக அனுபவிக்கலாம், உங்கள் ஹார்மோன் அளவுகளைச் சிறப்பாகக் கட்டுப்படுத்தலாம், மேலும் ஒரு சிறந்த வாழ்க்கைத்தரத்தைப் பெறலாம்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- CAH (பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா) என்பது அட்ரீனல் சுரப்பிகளைப் பாதித்து, ஹார்மோன் சமநிலையின்மையை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு நோயாகும்.
- கிரினெசெர்ஃபோன்ட் (கிரெனெசிட்டி) என்பது CAH-க்காக புதிதாக அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஒரு மருந்தாகும், இது ஸ்டீராய்டு சிகிச்சையுடன் கூடுதலாக வழங்கப்படுகிறது.
- இது உடலில் உள்ள அதிகப்படியான ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன் அளவைக் குறைத்து, ஸ்டீராய்டுகளின் தினசரி அளவைக் குறைக்கவும் உதவும்.
- ஸ்டீராய்டுகளின் அளவைக் குறைப்பதன் மூலம், நீண்டகால ஸ்டீராய்டு பயன்பாட்டுடன் தொடர்புடைய பக்க விளைவுகளைக் குறைக்க வாய்ப்புள்ளது.
- இது நோயைக் குணப்படுத்தும் சிகிச்சை அல்ல என்றாலும், CAH நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதில் இது ஒரு பெரிய முன்னேடியாகும்.
- உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ CAH இருந்தால், இந்த புதிய சிகிச்சை உங்களுக்குப் பொருத்தமானதா என்பதை அறிந்துகொள்ள உங்கள் நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர் அல்லது குடும்ப மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்